מהו סוג האנמיה המוזר הזה ובעיות בכליות? (תסמונת אורמית המוליטית אטיפית - aHUS) בואו נדבר!

האם אתם יכולים לדמיין מה יקרה אם מערכת ההגנה שלנו, מערכת החיסון, במקום להגן עלינו מפני מחלות, תתחיל לתקוף את גופנו? זהו מצב מצער, אך נדיר למדי, שנדבר עליו היום, aHUS, או תסמונת אורמיה המוליטית אטיפית . זהו מצב שבו כלי הדם שלנו ניזוקים, נוצרים קרישי דם קטנים וזרימת הדם לאיברים חיוניים כמו הכליות פוחתת. מצב זה נגרם לרוב על ידי מוטציה גנטית .

רופאים בדרך כלל מאבחנים אותך עם aHUS כאשר אתה סובל מכל שלושת המצבים הללו יחד:

• אנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית : משמעות הדבר היא שתאי הדם האדומים שלך נהרסים מהר מדי, כך שגופך אינו מסוגל לייצר תאים חדשים שיחליפו אותם.
• טרומבוציטופניה : זוהי ירידה במספר טסיות הדם, המסייעות לקרישת דם.
• פגיעה חריפה בכליות : זהו סוג של אי ספיקת כליות, אך לעיתים ניתן להפוך אותה.

שלושת המצבים הללו יכולים להופיע בו זמנית, או להחמיר אותם על ידי מחלות אחרות.

מה ההבדל בין HUS רגיל ל-aHUS הזה?

בעבר, מצב זה, הנקרא HUS (תסמונת אורמית המוליטית), חולק לשני סוגים עיקריים.

• HUS טיפוסי (HUS הקשור לשלשול): לעיתים קרובות מלווה בשלשול. הוא נגרם על ידי סוג של חיידק בשם אי קולי . יש אנשים שקוראים לו גם STEC-HUS .
• ה-aHUS עליו אנו מדברים היום (Atypical HUS): זהו אינו סוג השלשול הנצפה. ברוב המקרים, כמחצית מהאנשים שמפתחים aHUS, הוא נגרם על ידי שינוי גנטי, מוטציה גנטית . רופאים מכנים לעיתים מצב זה מיקרואנגיופתיה טרומבוטית בתיווך משלים (CM-TMA) .

מהם הגורמים הספציפיים ל-aHUS?

במילים פשוטות, לא כל מי שיש לו מוטציה גנטית יפתח aHUS. לעתים קרובות, זה מופעל, או מחמיר, על ידי מצבים בריאותיים אחרים. קחו בחשבון את הדברים הבאים:

• תקופת ההריון
• סַרְטָן
• זיהומים שונים
• תרופות מסוימות, במיוחד חומרים כימותרפיים , תרופות מדכאות חיסון , מדללי דם , גלולות למניעת הריון וכמה תרופות נוגדות דלקת .

מהם התסמינים של aHUS?

כעת בואו נבחן אילו תסמינים מראה אדם עם aHUS. ייתכן שיש לך כמה מהם, או שייתכן שתסמינים מתפתחים בהדרגה.

• תחושת עייפות כל הזמן (עייפות)
• עור חיוור (Pallor)
• בחילות או הקאות
• ירידה בתפוקת השתן
• דם בשתן
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם)
• קשיי נשימה (דיספניה)
• בַּצֶקֶת
• בלבול , אובדן זיכרון
• חום

לרוב האנשים אין את כל התסמינים האלה בבת אחת. לפעמים הם מופיעים בהדרגה, לאט לאט. ייתכן שתרגישו כאילו אתם סובלים ממשהו כבר זמן מה, אבל אתם לא מצליחים להבין מה זה. התסמינים הנוירולוגיים האלה, זה הבלבול שהזכרתי קודם, לא קורים לכולם, זה קצת פחות נפוץ.

מה באמת גורם ל-aHUS?

הסיבה העיקרית ל-aHUS היא שינוי ב-DNA שלנו (מוטציה גנטית) , או היווצרות נוגדנים עצמיים שתוקפים את התאים שלנו כנגד "חלבוני המשלימה" במערכת החיסון שלנו. שינויים גנטיים אלה יכולים לעבור בתורשה מהורינו, או שהם יכולים להתרחש באופן אקראי. מוטציות גנטיות אלה משפיעות על תפקודם של חלבונים הנקראים "גורמי משלים" .

חשבו על "גורמי המשלים" הללו כעל חיילים קטנים המסייעים לתאי החיסון שלנו. כמו תיבול מזון, חלבונים אלה מוצאים חיידקים מזיקים (כמו חיידקים ווירוסים) ומסמנים אותם כך שתאי חיסון אחרים יוכלו "לאכול" אותם. הגורמים הנפוצים ביותר המושפעים ב-aHUS הם גורמי המשלים H, I, 3 ו-B.

לדוגמה, תפקידו של גורם המשלים H הוא להגן על תאים בריאים בגופנו ולמנוע הפעלה של גורמי משלים אחרים כאשר אין בהם צורך. כעת דמיינו מה קורה אם גורם המשלים H זה אינו פועל כראוי (כלומר, אם יש מוטציה בגן CFH) ? התאים שלנו אינם מקבלים את ההגנה הדרושה להם. אז הנה הדברים שקורים:

• תאי החיסון שלנו תוקפים בטעות ופוגעים בתאים המצפים את פנים כלי הדם שלנו (תאי אנדותל) .
• טסיות דם מצטברות סביב נזק זה ויוצרות קריש דם. זה חוסם את כלי הדם.
• זה מפחית את זרימת הדם לאיברים שלנו, וגורם להם להינזק ולירידה בתפקודם. הכליות הן הנפגעות ביותר.
• קרישי דם אלה פוגעים בתאי דם אחרים שעוברים דרכם, וגורמים למצב הנקרא אנמיה המוליטית .

איך יודעים אם יש לך aHUS?

רופא בדרך כלל יאבחן aHUS על סמך התסמינים שלך ותוצאות הבדיקות שבודקות את ספירת הדם שלך ואת אופן פעולת האיברים שלך. הוא גם יבצע בדיקות כדי לוודא שאין לך מחלות אחרות הגורמות לתסמינים דומים (כגון STEC-HUS שהוזכר לעיל).

אילו בדיקות משמשות לאבחון aHUS?

ייתכן שתצטרכו לבצע בדיקות כמו אלה:

• בדיקות דם: ספירת דם מלאה (CBC) , בדיקות תפקודי כליות ועוד.
• בדיקה גנטית : בדיקה זו בודקת אם יש מוטציות גנטיות.
• בדיקות צואה : בדיקת זיהומים כמו אי קולי.
• ביופסיה של כליה : לקיחת חלק קטן מהכליה לבדיקה.
• בדיקות הדמיה : כגון אולטרסאונד או סריקת CT .

כיצד מטפלים ב-aHUS?

הטיפול ב-aHUS תלוי בסיבה הבסיסית ובחומרת המצב. אם יש לך צורה קלה יותר של aHUS, הרופא שלך עשוי לעקוב אחריך ולספק לך טיפול תומך , כגון עירויי דם או תרופות ללחץ דם גבוה, במידת הצורך.

עם זאת, אם יש לך aHUS חמור, ייתכן שתזדקק לטיפול כזה:

• החלפת פלזמה טיפולית : בשיטה זו, חלק הפלזמה של הדם מוסר וניתנת פלזמה חדשה.
• ריטוקסימאב או תרופות אחרות המשמשות לטיפול במחלות אוטואימוניות.
• דיאליזה : שיטה לניקוי הדם כאשר הכליות אינן מתפקדות כראוי.
• השתלת כליה : ניתוח זה נעשה רק במקרים חמורים מאוד.

עבור אלו עם מוטציות גן "המשלים" שהוזכרו לעיל, רופאים משתמשים לעיתים קרובות בתרופה בשם אקוליזומאב לטיפול ב-aHUS. אקוליזומאב פועל על ידי חסימת חלבוני משלימים מסוימים, ובכך מונע ממערכת החיסון שלך לפגוע בכלי הדם שלך.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

בעת שימוש באקוליזומאב , ייתכן שתהיה מעט פחות מוגן מחיסונים נגד מנינגוקוקוס ופנאומוקוקוס . לכן, אם אפשר, הרופא שלך עשוי לייעץ לך לקבל חיסונים אלה לפני תחילת הטיפול באקוליזומאב .

מה צופן העתיד עבור אדם עם aHUS?

אם מצב זה מאובחן ומטופל מוקדם, ניתן לטפל בהצלחה במצבים כמו פגיעה חריפה בכליות הנגרמת על ידי aHUS. ייתכן שתהיה לך תקופות של הפוגה ללא תסמינים. עם זאת, אם משהו אחר גורם שוב ל-aHUS, הוא עלול להפוך שוב לסכן חיים.

בעבר, כמחצית, או 50%, מהאנשים עם aHUS פיתחו מחלת כליות סופנית (ESKD) , שמשמעותה שהכליות שלהם הפכו לתפקוד לקוי לחלוטין.

אבל יש חדשות טובות! מחקרים חדשים מראים בבירור כי הסיכון ל-ESKD הופחת משמעותית בקרב אנשים עם aHUS הודות לטיפול Eculizumab .

מהו הסיכון למוות כתוצאה מ-aHUS?

מקרים חמורים של aHUS, כגון אי ספיקת כליות או נזק לאיברים אחרים, הם חמורים מאוד. במקרים חמורים כאלה, קיים סיכון למוות של כ-15%.

האם ניתן למנוע aHUS?

מכיוון שלעתים קרובות היא נגרמת על ידי שינויים גנטיים, בדרך כלל לא ניתן למנוע את הופעת aHUS. עם זאת, אם אתם נמצאים בסיכון לפתח מחלה קשה, ייתכן שתוכלו להימנע מחלק מהדברים שמעוררים אותה .

איך אני דואג לעצמי?

אם אובחנתם עם aHUS, שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים להימנע מדברים שעלולים להחמיר את המצב. חשוב גם להכיר את התסמינים של מקרה חמור.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם חשים עייפות או חוסר אנרגיה במשך זמן רב – כאילו יש לכם מחלה כרונית שלא חולפת – שוחחו עם הרופא שלכם. כמו כן, שוחחו על כל תסמין אחר שהיו לכם לאחרונה, כגון שינוי בהרגלי השימוש בשירותים שלכם.

מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם יש לך תסמינים חמורים אלה, פנה מיד לחדר מיון:

• תפוקת השתן מצטמצמת מאוד.
• בלבול או שינוי בתודעה.
• נפיחות קשה.
• קושי חמור בנשימה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

ייתכן שיהיה מועיל לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• עד כמה מצבי חמור?
• מה גרם לכך להסלים?
• האם אני יכול למנוע מצבים כאלה בעתיד?
• אילו תסמינים עליי לשים לב אליהם?
• מתי אני אמור לבוא לראות אותך שוב?

כמה שכיח מצב זה, הנקרא aHUS?

aHUS הוא נדיר מאוד.מצב רפואי. הוא משפיע על אחד מכל חמש מאות אלף איש. הוא שכיח מעט יותר בקרב מבוגרים מאשר בקרב ילדים.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

גילוי שאתם או ילדכם סובלים ממחלה גנטית יכול להיות חוויה משנה חיים. aHUS הוא מצב חמור שיכול לגרום לקרישי דם ולפגוע באיברים. עם זאת, הפיתוח האחרון של תרופה בשם אקוליזומאב שיפר משמעותית את שיעור ההישרדות של אנשים עם aHUS. אם אובחנתם כחולי aHUS, שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים להימנע מגורמים מעוררים ולהפחית את הסיכון למחלה קשה. הוא או היא יכולים לעזור לכם להבין מה עליכם לעשות כדי להישאר בריאים.

` aHUS, מחלת כליות, קרישי דם, מערכת החיסון, מוטציות גנטיות, אנמיה, אקוליזומאב