האם גם אנחנו נקבל מחלות מהדור שלנו? (תורשה אוטוזומלית דומיננטית ורצסיבית)

גם לכם כנראה אמרו בבית, "העיניים האלה בדיוק כמו של אמא שלי", "השיער שלי בדיוק כמו של אבא שלי", או "המזג הזה בדיוק כמו של סבא שלי". למעשה, אנחנו מקבלים דברים רבים מההורים שלנו, כמו המראה שלנו, הגובה, צבע העור ומרקם השיער. אנחנו קוראים לזה תורשה. אבל האם ידעתם שחלק מהמחלות ומצבים בריאותיים יכולים גם לעבור בתורשה מדור לדור? היום, בואו נדבר על מהי תורשה גנטית זו וכיצד מחלות עוברות מדור לדור.

ראשית, בואו נבין את סיפור התורשה הגנטית.

כדי להבין זאת, עלינו לדבר על כמה מהדברים הבסיסיים ביותר לגבי גופנו. חשבו על גופנו כספרייה גדולה.

• כרומוזומים: הספרים בספרייה זו נקראים כרומוזומים. ישנם 46 ספרים כאלה בכל תא אנושי. מתוכם, 23 עוברים בתורשה מהאם ו-23 האחרים מהאב.
• גנים: גנים הם המתכונים הכתובים בתוך הספרים האלה. מתכון אחד אומר לך איזה צבע שיער יהיה לך, אחר אומר לך איזה צבע עיניים יהיה לך, אחר אומר לך איזה גובה יהיה לך... יש אלפי מתכונים כאלה.
• DNA: האותיות שכותבות את המתכונים נקראות DNA. אותיות אלו, הנקראות DNA, מתאחדות ליצירת גנים, וגנים מתאחדים ליצירת כרומוזומים.

אז, מכיוון שאתם מקבלים 23 כרומוזומים גם מאמך וגם מאביכם, אתם מקבלים שני עותקים של כל גן. אחד מאמך ואחד מאביכם. גנים אלה קובעים את כל מה שקורה בגוף שלכם.

עכשיו, מה פירוש המילה 'אוטוזומלי'? מתוך 46 הכרומוזומים בגופנו, שניים קובעים את המין שלנו. הם נקראים כרומוזומי מין (X ו-Y). 44 הכרומוזומים הנותרים (22 זוגות) ממוספרים. אוטוזומלי פירושו שגן מסוים ממוקם על אחד מ-22 הכרומוזומים הממוספרים הללו.

שתי הדרכים העיקריות בהן מחלות עוברות בתורשה (אוטוזומלית דומיננטית ורצסיבית)

גן שונה הגורם למחלה עובר מדור לדור בשתי דרכים עיקריות. בואו נבחן את שתי הדרכים הללו כדי להקל על הבנתן.

אוטוזומלי דומיננטי: גן אחד, יותר כוח!

במילים פשוטות, דומיננטי פירושו 'דומיננטי' או 'חזק'. במערכת זו, הגן המשתנה שגורם למחלה הוא חזק מאוד. לכן, גם אם ילד יורש את הגן מהורה אחד בלבד, די בכך כדי שהילד יפתח את המחלה.

לכן, אם למישהו במשפחה יש מחלה אוטוזומלית דומיננטית, היא נראית בבירור מדור לדור. אם לאם או לאב יש אותה, לכל ילד יש סיכון של 50%.

דוגמאות למחלות שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי:

• מחלת הנטינגטון: מחלה שבה תאי עצב במוח מתים בהדרגה.
• תסמונת מרפן: מצב המשפיע על רקמות החיבור של הגוף, וגורם לגוף גבוה ורזה, גפיים ואצבעות ארוכות.
• אכונדרופלזיה: גורם מוביל לגמדות.

אוטוזומלי רצסיבי: דורש שני גנים, ניתן להסתיר אותם!

רצסיבי פירושו "שקט" או "בסיסי". במקרה זה, הגן המשתנה שגורם למחלה אינו חזק במיוחד. כדי שתהיה לכך השפעה, הגן חייב להיות בתורשה גם מהאם וגם מהאב. רק אם שני הגנים משולבים, הילד יפתח את המחלה.

דמיינו, שני ההורים בריאים. אבל שניהם יכולים להיות "נשאים" של הגן הרצסיבי המשתנה הזה. משמעות הדבר היא שיש להם גם את הגן הבריא וגם את הגן שגורם למחלה. אבל מכיוון שהגן הבריא הוא דומיננטי, הם לא מראים שום תסמינים. זה כמו לשים טיפה של צבע כחול בדלי של צבע לבן. הצבע לא ישתנה הרבה.

אבל כששני הורים נשאים כאלה מביאים ילד לעולם, הנה מה שיכול לקרות:

• יש סיכוי של 25% שהילד יקבל את שני הגנים הבריאים מהאם ומהאב ויהיה בריא לחלוטין.
• יש סיכוי של 50% שהילד יהיה נשא אסימפטומטי, כמו ההורים.
• יש סיכוי של 25% שילד יירוש את הגן הגורם למחלה הן מהאם והן מהאב ויפתח את המצב.

לכן, גם אם אף אחד במשפחה לא חולה במחלה, ילד עלול לפתח מחלה פתאומית. הסיבה לכך היא שההורים נשאים מבלי לדעת.

דוגמאות למחלות שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי:

• סיסטיק פיברוזיס: מחלה הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול עקב עיבוי של ריר (דמוי נוזל) בגוף.
• מחלת תאי חרמש: אנמיה הנגרמת משינוי בצורת תאי הדם האדומים.
• מחלת טיי-זקס: מחלה קטלנית ההורסת תאי עצב במוח ובחוט השדרה.

כיצד מתרחשות מוטציות בגנים?

לפעמים, כאשר התאים שלנו מתחלקים, קורות טעויות קטנות בהעתקת ה-DNA. זה כמו אות שזזה כשמעתיקים ספר. אנחנו קוראים לזה מוטציות גנטיות. אלו לא תמיד רעות, ולחלקן אין שום השפעה. אבל חלק מהמוטציות יכולות לשנות את אופן פעולתו של גן ולגרום למחלות.

ישנם מספר סוגים עיקריים של עיוותים:

• החלפה: החלפת אות אחת בקוד ה-DNA באחרת.
• הכנסה: הוספת אות נוספת לקוד ה-DNA.
• מחיקה: הסרת אות מקוד ה-DNA.

אפילו שינוי קטן זה יכול לשנות לחלוטין את תפקוד החלבון המיוצר על ידי הגן ולגרום למחלה.

מה עליך לעשות אם יש לך ספקות לגבי זה?

אם למישהו במשפחה שלכם יש מחלה גנטית, או אם אתם זוג שמתכנן להביא ילד לעולם ומרגישים בסיכון, הדבר הטוב ביותר שאתם יכולים לעשות הוא לדבר עם הרופא שלכם על כך.

כיום, ישנם שירותים כמו בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי.

• בדיקות גנטיות:אלה יכולים לזהות כל שינוי בגנים, בכרומוזומים או בחלבונים שלך. בדיקות אלו עוזרות לקבוע האם יש לך גן מוטנטי הגורם למחלה, או האם אתה נשא.
• ייעוץ גנטי: יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את תוצאות הבדיקות הללו, לדבר על הסיכונים למשפחתך ולתכנן את העתיד.

האם נוכל לשמור על בריאות ה-DNA שלנו?

למרות שאנחנו לא יכולים לשנות את הגנים שאנחנו יורשים מהורינו, יש כמה דברים שאנחנו יכולים לעשות כדי למזער את הנזק ל-DNA שלנו לאורך חיינו ולשמור על בריאותו.

• אכלו תזונה מאוזנת היטב. מזונות מזינים עוזרים לשמור על בריאות התאים שלנו.
• התעמלו באופן קבוע. פעילות גופנית משפרת את הבריאות הכללית של הגוף.
• הימנעו לחלוטין מעישון. הכימיקלים בטבק עלולים לפגוע ישירות ב-DNA.
• הגבלת צריכת אלכוהול. צריכה מוגזמת של אלכוהול מזיקה גם לתאים.
• פנו לבדיקות רפואיות וייעוץ בזמן. חשוב מאוד לזהות כל בעיה בשלב מוקדם.

דברים אלה יכולים לשמור על בריאותנו הכללית טובה.