מה שאתם צריכים לדעת על תסמונת ברבר סיי: האם לתינוק שלכם יש את התסמינים האלה?

תינוק בן יומו הוא שמחה גדולה למשפחה, נכון? כולם מחכים לראות את חמודותו של התינוק. אבל, לפעמים, אפילו לעתים רחוקות מאוד, כשאנחנו רואים שינויים במראהו של הקטן שלנו, אמא או אבא יכולים להרגיש מודאגים ומפוחדים מאוד. ככה סתם, תסמונת ברבר סיי היא מצב גנטי שמופיע אצל מעט מאוד אנשים בעולם. בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום, כי חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

מהי תסמונת ברבר סיי?

במילים פשוטות, תסמונת ברבר-סיי היא מצב גנטי נדיר מאוד . היא מולדת, כלומר היא קיימת בלידה . מצב זה יכול לגרום לשינויים או מומים מסוימים בגוף הילוד, במיוחד במראה החיצוני, כמו הפנים.

אבל הדבר החשוב ביותר לזכור כאן הוא שמצב זה בדרך כלל אינו משפיע על האיברים הפנימיים של התינוק או על היכולות הקוגניטיביות (קוגניציה) . משמעות הדבר היא שדרך החשיבה והלמידה של התינוק עשויה להישאר תקינה. עם זאת, אופי וחומרת התסמינים הללו עשויים להשתנות מתינוק לתינוק. חלק מהתינוקות עשויים לחוות:

• תווי פנים ייחודיים.
• צמיחת שיער מוגזמת באופן חריג (היפרטריכוזיס) .
• עור דק מאוד, שביר (אטרופי) .

מי יכול לפתח מצב זה? עד כמה זה נפוץ?

מכיוון שתסמונת ברבר-סיי היא מצב גנטי, היא יכולה להשפיע על כל אחד. עם זאת, זוהי מצב נדיר מאוד . היא מופיעה בפחות מאחד למיליון לידות ברחבי העולם. מדענים מאמינים שבמדינה כמו ארצות הברית, ישנם בין 1 ל-300 אנשים עם מצב זה. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר, נכון?

מהם התסמינים? איך מזהים את זה?

תסמינים של תסמונת ברבר-סיי ניתן לראות כבר בלידה (מולד) . עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, לא לכל התינוקות יהיו אותם תסמינים, וחומרת התסמינים יכולה גם היא להשתנות.

מאפיינים ספציפיים הנראים לעין על הפנים

מצב זה עלול לגרום לשינויים בולטים בפני התינוק. לדוגמה:

• היעדר או התפתחות לקויה מאוד של ריסים.
• עיניים מרווחות לרווחה .
• היעדר ריסים.
• עפעפיים פונים כלפי חוץ .
• הפער בין פינות עיני התינוק, במקום בו העפעפיים העליונים והתחתונים נפגשים, גדול מהרגיל.
• אף הפוך .
• אף גדול ועגול.
• גשר אף רחב.
• פה רחב.
• בקיעת שיניים מאוחרת .

מאפיינים פיזיים אחרים

בנוסף לתווי פנים, ניתן לראות גם מאפיינים נוספים כמו:

• צמיחת שיער חריגה ומופרזת (היפרטריכוזיס) על פני רוב גופו של התינוק.
• העור הופך רפוי וצפוי מאוד . עור זה אלסטי יותר מהרגיל וחוזר לצורתו המקורית כאשר הוא נמתח (עור מתיחה יתר).
• לקות שמיעה .
• היעדר או מעט מאוד רקמת שד.
• היעדר או תת-התפתחות של פטמות.
• אי שגשוג . משמעות הדבר היא שהתינוק עולה במשקל וגדל לאט.

מדוע מתרחש מצב זה? מהן הסיבות?

הסיבה העיקרית לתסמונת ברבר-סיי היא שינוי גנטי או מוטציה בגן TWIST2 . גן זה מייצר חלבון המעורב בגדילת תאי עצם בגופנו. לכן, כאשר יש פגם בגן זה, מופיעים התסמינים האופייניים למחלה זו.

מכיוון שמחלה זו כה נדירה, המחקר על שיטת התורשה מוגבל. ברוב המקרים, נראה שכאשר ילד יורש גן מוטנטי מאחד ההורים, הילד נוטה יותר לפתח את המחלה . זה נקרא דפוס אוטוזומלי דומיננטי .

עם זאת, לעיתים היא יכולה לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא שהילד יפתח את המצב רק אם הוא יורש את הגן המוטנטי משני ההורים . במקרים אחרים, ילד יכול לפתח את המצב עקב מוטציה חדשה (מוטציה דה נובו) בגן TWIST2 , מבלי שאף אחד במשפחה חלה במחלה בעבר.

כיצד מאבחנים זאת?

רופא התינוק יבצע תחילה בדיקה גופנית . במהלך בדיקה זו, הם יחפשו סימנים ספציפיים למצב, כגון שינויים בפנים, צמיחת שיער מוגזמת ומרקם העור. הם גם ישאלו על ההיסטוריה המשפחתית הביולוגית שלך.

כדי לאשר את האבחנה, הרופא יורה על בדיקה גנטית . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה מדם התינוק וחיפוש אחר שינויים גנטיים. באופן ספציפי, הם מחפשים מוטציה בגן 'TWIST2' שהוזכר קודם לכן .

מהם הטיפולים?

למען האמת, עדיין אין תרופה ספציפית לתסמונת ברבר-סיי . עם זאת, בהתאם לתסמיני התינוק, ניתן להתאים תוכנית טיפול ספציפית לכל תינוק.רופא הילדים של תינוקך יעבוד עם צוות מומחים לשם כך. אלה עשויים לכלול:

• רופא עיניים : רופא המאבחן ומטפל במחלות הקשורות לעיניים ולראייה.
• דרמטולוג : רופא המטפל במחלות הקשורות לעור, לשיער ולציפורניים.
• יועץ גנטי : איש מקצוע בתחום הבריאות המסייע לך להבין את הסיכון לרשת מחלה גנטית או להעביר אותה לילדך.

כטיפול אלטרנטיבי, ישנם מספר סוגים של ניתוחים פלסטיים שניתן לבצע כדי לתקן עיוותים בגוף התינוק. אנשים רבים רואים הבדל גדול לפני ואחרי ניתוחים אלה. ניתוחים אלה יכולים לכלול:

• ניתוח שיניים הכולל את הפנים, הפה או הלסת (ניתוחי פה ולסתות).
• ניתוח פלסטי לפנים, כגון החדרת משהו ללחיים (שתלים מלריים).
• ניתוח עפעפיים ("בלפרופלסטיה" או "טרסורפיה").
• ניתוח לעיצוב מחדש של האף (רינופלסטיקה).
• ניתוח שפתיים (כאילופלסטיה).
• ניתוח תיקון לסת (ניתוח אורתוגנתי).
• ניתוח סנטר (גניופלסטיה).
• הגדלת חזה (ניתוח זה נעשה לאחר גיל ההתבגרות).

אפשרויות טיפול אחרות עשויות לכלול:

• טיפול בלייזר לצמיחת שיער מוגזמת (היפרטריכוזיס).
• ניתן לטפל בבעיות עיניים אחרות באמצעות דמעות מלאכותיות, חומרי סיכה לעיניים ואנטיביוטיקה .

האם יש דרך למנוע זאת?

מכיוון שתסמונת ברבר-סיי היא מצב גנטי, אין דרך למנוע אותה . עם זאת, אם את מצפה לילד, חשוב להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות . בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך להבין את הסיכון שלך להעביר גנים מסוימים לילדך.

מהי תוחלת החיים של ילד עם תסמונת ברבר סיי?

למרות שזה אולי נשמע כמו נטל גדול לשמוע, תוחלת החיים של אדם עם תסמונת ברבר-סה היא נורמלית . גם אם לתינוק שלך יש בעיות פיזיות, כמו עיוותים, כפי שהוזכר קודם לכן, מחלה זו בדרך כלל אינה משפיעה על האיברים הפנימיים או על האינטליגנציה . לכן, ההתפתחות המוטורית והתפתחות הדיבור של התינוק אמורות להתפתח כרגיל.

עם זאת, בסופו של דבר, בריאותו ארוכת הטווח של תינוקך תהיה תלויה באופי ובחומרת התסמינים שלו. לכן, עדיף לשאול את הרופא שלך לגבי תוחלת החיים הספציפית של תינוקך.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

זה נורמלי שיהיו לך הרבה שאלות בראש בזמן כזה. שאלי את רופא התינוק שלך שאלות כאלה כדי לעזור לך לפתור את החששות שלך:

• עד כמה מצב זה נדיר אצל התינוק שלי?
• עד כמה חמורים התסמינים של התינוק שלי?
• איזה סוג טיפול התינוק שלי צריך?
• איזה סוג ניתוח יצטרך התינוק שלי?
• מהי תוחלת החיים של התינוק שלי?

להפוך להורה בפעם הראשונה יכול להיות חוויה מרתיעה. לגלות שלתינוק שלך יש מצב גנטי נדיר יכול להיות אפילו קשה יותר. אם לתינוק שלך יש תסמונת ברבר-סיי, שקלו להצטרף לקבוצת תמיכה למשפחות של ילדים עם מצבים נדירים . קבוצה כזו יכולה להיות דרך מצוינת למצוא תשובות לשאלותיכם ולקבל תקווה למצבו של תינוקכם.

לבסוף, מסר לקחת הביתה

אנו מקווים שהדברים שדיברנו עליהם נתנו לכם תובנות מסוימות לגבי תסמונת ברבר סיי. זכרו, גם אם לתינוקכם יש שינויים פיזיים במראהו, היכולות הקוגניטיביות שלו צריכות להיות תקינות . משמעות הדבר היא שילדכם אמור להיות מסוגל לנהל חיים נורמליים ופרודוקטיביים .

הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה, לקבל ייעוץ רפואי מתאים ולתת לתינוקך את האהבה והטיפול שהוא זקוק להם. אם יש לך שאלות, דבר עם הרופאים שלך בגלוי. הם מוכנים לעזור לך.

אנו מקווים שמידע זה היה שימושי עבורכם!

תסמונת ברבר סיי , מחלות גנטיות, מחלות נדירות, בריאות ילדים, עיוותים בפנים, מחלות עור, ייעוץ גנטי