מהי מחלת באטן? מה שאתם צריכים לדעת על ילדכם

לפעמים אנחנו מרגישים מאוד מפוחדים כשאנחנו רואים מחלות שמגיעות לקטנטנים שלנו, נכון? במיוחד אם אנחנו לא יודעים הרבה על המחלה הזו. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב שהוא קצת נדיר, אבל כזה שאנחנו כהורים צריכים להיות מודעים אליו. זה נקרא מחלת באטן.

במילים פשוטות, מחלת באטן היא קבוצה של מצבים גנטיים הגורמים להצטברות של פסולת בתאי המוח של ילדינו. בדיוק כמו האשפה שמצטברת בבתים שלנו אם לא נפנה אותה בזמן, זה מה שקורה לתאי המוח. פסולת זו פוגעת במבנה ובתפקוד של תאי המוח, מה שרופאים מכנים ניוון עצבי. בסופו של דבר, תאים אלה מתים. זהו מצב עצוב מאוד, משום שמחלת באטן היא קטלנית.

הרופא שלך עשוי לקרוא למחלה זו גם "ליפופוסינוזיס צרואידית עצבית (NCL)". זהו השם הרפואי שלה.

ישנם כמה תסמינים נפוצים המשותפים לכל סוגי מחלת באטן. לדוגמה, התקפים, אובדן ראייה הדרגתי ושינויים באופן שבו הילד חושב ובהיגיון (בעיות קוגניטיביות). תסמינים אלה עשויים להתחיל בינקות, בילדות המוקדמת או בבגרות צעירה. תסמינים אלה נוטים להחמיר עם הגיל.

עדיין אין תרופה מוחלטת למחלה זו, ולכן הרופאים מנסים לשלוט בתסמינים ולתת לילד את איכות החיים הטובה ביותר.

האם ישנם סוגים שונים של מחלת באטן?

כן, כיום קיימים 14 סוגים ידועים של מחלת באטן. אלה מסווגים לפי הגיל בו מתחילים התסמינים. חלק מהילדים מתחילים להראות תסמינים בינקות, אחרים בסוף ינקותם, חלקם בילדותם, או אפילו בשנות העשרה המוקדמות.

שם כל אחד מסוגים אלה מתחיל בשלוש האותיות `CLN`. משמעות הדבר היא `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. זהו שם הגן המושפע. לאחר מכן נוסף מספר מ-1 עד 14.

הסוג הנפוץ ביותר הוא הסוג הנקרא 'CLN3'. מחלה זו נקראת גם '(מחלת באטן לנוער)'. תסמיני 'CLN3' מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 ל-15 שנים.

עד כמה נדירה מחלה זו?

זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד. לדברי רופאים, במדינה כמו אמריקה, הסיכוי להתפתחות מחלה זו הוא כ-3 מתוך 100,000 יילודים. משמעות הדבר היא שנדיר מאוד לראות מחלה זו גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של מחלת באטן?

כפי שציינו קודם לכן, למרות שישנם סוגים שונים של מחלת באטן, ברוב המקרים התסמינים שכיחים. עם זאת, הגיל בו מתחילים תסמינים אלה יכול להשתנות. התסמינים הראשונים שעשויים להופיע הם:

• ירידה הדרגתית בראייה.אולי לילדכם יש קושי בזיהוי דברים, או שאתם שמים לב שהוא נתקל בדברים כל הזמן.
• שינויים פתאומיים בהתנהגות ובאישיות של הילד. הוא עלול להפוך עקשן יותר מבעבר, לכעוס בקלות רבה יותר, או לאבד עניין בדברים שנהנו מהם בעבר.
• אובדן שיווי משקל וקושי בשליטה על הגפיים בזמן הליכה או ריצה (מגושמות). הילד עשוי להרגיש כאילו הוא נופל כל הזמן.
• התקפים.

בנוסף לאלה, עשויים להופיע תסמינים נוספים. הם:

• ירידה ביכולת לחשוב, לחשוב ולהבין משהו (תפקוד קוגניטיבי)
• קושי בדיבור. ייתכן שהם מתחילים לדבר לאט, מגמגמים, או חוזרים על אותן מילים או ביטויים.
• רעידות, התכווצויות שרירים לא רצוניות (טיקים, התכווצויות שרירים), או טלטלות פתאומיות של חלק בגוף (מיוקלונוס).
• קושי בזכירת אירועים מהעבר, כמו אובדן זיכרון בגיל מבוגר (דמנציה).
• ראייה או שמיעה של דברים שאינם באמת שם (הזיות) או התנהגות מנותקת מהמציאות (פסיכוזה).
• בעיות שינה. ייתכן שתתקשה להירדם או תתעורר לעתים קרובות.
• נוקשות ונוקשות שרירים, קושי בכיפוף ובמתיחה (ספסטיות ונוקשות שרירים).
• ירידה בכוח בזרועות וברגליים.
• מחלות לב, כגון דופק לא סדיר (הפרעות קצב), יכולות להופיע, במיוחד אצל צעירים ובני נוער.

דמיינו, ילדים עם מחלת באטן גדלים בתחילה בדיוק כמו ילדים אחרים. הם עוברים את כל אבני הדרך ההתפתחותיות, כמו זחילה, הליכה, דיבור ואכילה בכוחות עצמם. אבל אז, פתאום, ההתקדמות הזו נעצרת, והם שוכחים ולא יכולים לעשות את מה שלמדו. במיוחד אצל ילדים שהתסמינים שלהם מתחילים בגיל צעיר, המצב מחמיר מהר מאוד.

מדוע מתרחשת מחלת באטן? מה הסיבה לה?

במילים פשוטות, זה נגרם עקב שינוי בגנים שלנו, מוטציה גנטית. גן ה-"CLN" הזה אחראי על פירוק וסילוק פסולת המצטברת בתוך התאים שלנו. בדיוק כמו האדם שמוציא את הזבל מהבית שלנו.

לכן, כאשר יש פגם או מוטציה בגן ה-'CLN' הזה, גוף הילד אינו מסוגל להסיר כראוי את הפסולת התאית הזו. אז הפסולת הזו - אלה ליפידים, סוכרים, חלבונים וכו' - מתחילה להצטבר בתוך התאים. רוב הפסולת הזו מצטברת בתאי המוח.

כאשר פסולת זו מצטברת, חלקים מגוף הילד מפסיקים לתפקד כראוי. מערכת העצבים בפרט אינה יכולה לבצע את עבודתה בתוך ערימת הפסולת הזו. זו הסיבה שמופיעים תסמינים מסכני חיים אלה.

האם זו מחלה תורשתית?

כן, מחלת באטן היאהפרעה מטבולית תורשתית. משמעות הדבר היא שכדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של המוטציה הגנטית הגורמת למחלה. נשאים פירושם שלמרות שלהורים יש את המוטציה, הם אינם מפתחים תסמינים מכיוון שיש להם רק עותק אחד של הגן.

במדע הרפואה, תורשה זו נקראת "תורשה אוטוזומלית רצסיבית". משמעות הדבר היא שהילד יפתח תסמינים רק אם הוא יורש את הגן הפגום גם מאמו וגם מאביו. זה כמו ששני צידי כרטיס הגרלה יהיו זהים.

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלה זו?

זוהי עובדה עצובה באמת. תינוקות, ילדים ואפילו מבוגרים צעירים יכולים למות במהירות ממחלת באטן. התסמינים מחמירים בהדרגה. לדוגמה, ילד שבתחילה סובל מאובדן ראייה קל עלול בסופו של דבר להתעוור לחלוטין. כמו כן, השרירים עלולים להיחלש, מה שיקשה על ההליכה, ובסופו של דבר עלול להתרחש שיתוק.

מה שקורה הוא שכאשר תאים מתים, מצטברים בתוכם חומרי פסולת, והתאים הללו אינם יכולים לבצע את עבודתם. זה משפיע גם על תפקוד האיברים הפנימיים של הילד. כאשר האיברים אינם מקבלים את התמיכה הדרושה להם מהתאים, עלולים להתרחש מצבים חמורים כמו אי ספיקת איברים.

כיצד רופאים מאבחנים מחלת באטן?

אם רופא חושד במחלת באטן, הוא יבדוק תחילה את ילדכם בקפידה. הוא גם ישאל אתכם על התסמינים של ילדכם והאם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים דומים. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקה גנטית: בדיקה זו כוללת לקיחת כמות קטנה מדם או רוק של הילד ושליחתה למעבדה לבדיקה. שם, הם מחפשים שינויים או מוטציות בגנים של CLN שהוזכרו קודם לכן ב-DNA של הילד. בדיקה גנטית זו היא הדרך היחידה לאשר בוודאות את קיומה של מחלת באטן.
• ביופסיה: בבדיקה זו, הרופא לוקח פיסת רקמה קטנה מעור ילדכם ובוחן אותה תחת מיקרוסקופ. לאחר מכן הוא יכול לחפש הצטברות חריגה של חומרים הנקראים ליפופוסינים (משקעים צהובים-חומים המורכבים משומנים וחלבונים) בתאי העור.
• בדיקת עיניים: כדי לבדוק את בריאות הרשתית ועצב הראייה של הילד, מבוצעת בדיקה הנקראת אלקטרורטינוגרפיה (ERG). בדיקה זו מודדת את תגובת הרשתית לאור.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות דם ובדיקות הדמיה נוספות כדי לשלול מצבים אחרים שעלולים לגרום לתסמינים דומים.

האם יש טיפול לכך?

כפי שאמרנו בעבר, עדיין אין תרופה מלאה למחלת באטן.לכן, המטרה העיקרית של רופאים בטיפול היא לשלוט בתסמינים, לספק נחמה לילד ולספק לך ולמשפחתך את התמיכה הדרושה להם בתקופה קשה זו.

טיפול זה אינו מטופל על ידי רופא יחיד, אלא על ידי צוות של מומחים מתחומים שונים. הם עשויים להשתמש בדברים כמו:

• תרופות: לדוגמה, ניתן לתת תרופות כדי לשלוט בהתקפים או להפחית דברים כמו ההזיות שהזכרנו.
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: טיפולים אלה יכולים לסייע בהפחתת נוקשות שרירים, לעזור לילד לעשות דברים בכוחות עצמו למשך זמן רב ככל האפשר ולעזור לו ללכת.
• ייעוץ וטיפול לבריאות הנפש: קבלת אבחנה כזו יכולה להיות קשה מאוד להתמודד איתה הן עבור הילד והן עבור ההורים. לכן, חשוב מאוד לקבל תמיכה פסיכולוגית.

דמיינו לעצמכם, כשתגלו שילדכם ימות בקרוב ממחלה זו, כמה השפעה פסיכולוגית תהיה לכך עליכם ועל משפחתכם? לכן, ייעוץ פסיכולוגי חיוני בתקופה כזו. כמו כן, ישנן קבוצות תמיכה בהן תוכלו להצטרף לאחרים שחוו חוויות דומות. הן יכולות לתת לכם הרבה כוח.

בינתיים, חוקרים ממשיכים למצוא טיפולים חדשים למחלת באטן. הם חוקרים תרופות חדשות, השתלות תאי גזע וריפוי גנטי, המחליף את הגן הפגום בגן טוב. הרופא שלך עשוי להציע לילדך להשתתף באחד מהניסויים הקליניים הללו.

עד שיהיו טיפולים חדשים זמינים, רופאים מתמקדים יותר בשליטה בתסמינים.

האם יש טיפול שאושר כיום?

כן, ישנה כיום תרופה אחת שאושרה על ידי ה-FDA האמריקאי לשימוש בילדים עם מחלת באטן מסוג CLN2. היא נקראת Cerliponase alfa (Brineura®). זוהי זריקה הניתנת ישירות לנוזל המקיף את מוחו של ילדכם כל שבועיים. תרופה זו עשויה לסייע בעיכוב יכולתו של הילד לנוע (למשל, לזחול, ללכת). עם זאת, היא אינה שולטת בתסמינים אחרים.

מהי הפרוגנוזה של מחלה זו?

למען האמת, התחזית למחלת באטן אינה טובה במיוחד. כפי שכבר אמרנו, זוהי מחלה קטלנית. התסמינים מחמירים בהדרגה במשך שבועות, חודשים או אפילו שנים. בסופו של דבר, הילד עלול להתעוור לחלוטין, לא להיות מסוגל לדבר, ללכת, לשבת לבד או לתקשר עם אחרים. קצב החמרת התסמינים יכול להשתנות מילד לילד.

אני מבינה כמה זה מזעזע לגלות משהו כזה. אבל, עד שגופו של ילדכם יגיד לו "אני עייף עכשיו", תנו לו ליהנות מילדותו כמה שיותר, לשחק ולעשות את הדברים שהוא אוהב. בתקופה הזו, ילדכם זקוק לאהבה ולתמיכתכם יותר מתמיד.

תצטרכו לבקר רופאים באופן קבוע וללכת למרפאות כדי לטפל בתסמינים של ילדכם. לכן עליכם לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הצוות הרפואי. תוכלו לשאול אותם כל שאלה שיש לכם במהלך המסע הזה.

בנוסף לתמיכה בילדכם, אתם ושאר בני משפחתכם זקוקים לתמיכה רבה בתקופה זו. תכנון מראש לאובדן ילד והתמודדות עם האבל לאחר מכן הוא דבר קשה מאוד לעשות. זה לא משהו שאתם יכולים לעשות לבד. לכן, אם אתם זקוקים לעזרה בתקופה קשה זו, פנו ליועץ לבריאות הנפש או לרופא משפחה. ייתכן שתרצו לשקול ייעוץ, טיפול משפחתי או הצטרפות לקבוצת תמיכה.

מהי תוחלת החיים של ילד עם מחלת באטן?

רוב הילדים עם מחלת באטן חיים עד בגרות מוקדמת. עם זאת, תוחלת החיים של ילד משתנה בהתאם לסוג המחלה ולחומרת המחלה. לדוגמה, ילדים המפתחים תסמינים בינקות או בילדות המוקדמת חיים בדרך כלל כחמש עד שש שנים לאחר הופעת התסמינים. עם זאת, ילד המפתח תסמינים בסביבות גיל 10 עשוי לחיות עד תחילת שנות ה-20 לחייו. במילים פשוטות, ככל שהגיל בו מתחילים התסמינים צעיר יותר, כך תוחלת החיים קצרה יותר.

מה קורה במחלת באטן בשלב הסופי?

השלב הסופי של מחלת באטן הוא מצב שבו הילד זקוק לטיפול 24 שעות ביממה . בשלב זה, ייתכן שהילד לא יוכל לקום מהמיטה או לזוז. הוא עלול לאבד את ראייתו לחלוטין ואולי אפילו לא יוכל לדבר איתך.

זהו השלב המאתגר ביותר של מחלת באטן. הרופאים עושים כל שביכולתם כדי שהילד יחווה נוחות וכאבים ככל האפשר. בשלב סופי זה, גופו של הילד מפסיק לתפקד בהדרגה.

האם יש דרך למנוע את המחלה הזו?

למרבה הצער, כיום אין דרך למנוע את מחלת באטן. עם זאת, אם מישהו במשפחתך או ילדך חולה במחלה ואתם מצפים לילד נוסף, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי ייעוץ גנטי. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אתם ובן/בת זוגכם נושאים את הגן הגורם למחלה. רופא יוכל לאחר מכן לעזור לכם לתכנן את הבאת הילד לעולם.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים של מחלת באטן, פנו לרופא מיד. גילוי מוקדם יכול לסייע בשיפור איכות חייו של ילדכם במידה מסוימת.

כמו כן, אם מישהו במשפחתך חולה במחלה זו ואתם מתכננים להרחיב את המשפחה (ללדת ילד), שוחחו עם רופא על ייעוץ גנטי.

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

כשאתם הולכים לרופא, מומלץ לשאול את השאלות הבאות:

• איזה סוג של מחלת באטן יש לילד שלי?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים אלו?
• אילו תסמינים עליי לשים לב אליהם ככל שילדי גדל?
• מהי הפרוגנוזה?
• האם יש קבוצות תמיכה שאתה יכול להמליץ ​​עליהן?

האם גם מבוגרים יכולים לחלות במחלת באטן?

כן, אם כי לעיתים רחוקות מאוד, מבוגרים יכולים לפתח תסמינים של מחלת באטן. היא מופיעה בדרך כלל בסביבות גיל 30. אם מבוגרים מפתחים את המחלה, התסמינים לרוב אינם חמורים באותה מידה. כמו כן, תסמינים אלה המופיעים בבגרות אינם מקצרים את תוחלת החיים.

לבסוף, הדבר החשוב ביותר שעלינו לזכור הוא

אף הורה לא רוצה לשמוע שילדו חולה במחלה סופנית וימות לפני שיגיע לבגרות. זה נורמלי להרגיש הרבה אכזבה, עצב, כעס ותסכול בתקופה כזו. אפשר להרגיש את הרגשות האלה.

פגישה עם יועץ גנטי כדי ללמוד על מחלת באטן, למה לצפות וכיצד אתה ומשפחתך יכולים לעזור לנווט במסע הקשה הזה, יכולה להיות מועילה מאוד.

הדבר החשוב ביותר הוא לזכור שאתם לא לבד. למרות שאין תרופה למחלת באטן, חוקרים ממשיכים למצוא טיפולים חדשים. הם חוקרים מספר תרופות שיכולות לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות חייו של ילד.

שאלו את הרופא שלכם על קבוצות תמיכה בהן הורים אחרים עוברים את זה. שיתוף חוויותיכם ולמידה מאחרים יכולים להיות מקור נהדר לכוח ונחמה בתקופה זו.

מחלת באטן , מחלות גנטיות, מחלות מערכת העצבים, מחלות ילדים, NCL, תסמינים