מחלת בסט טיפול, תסמינים ואבחון: המדריך המלא על מחלת העיניים התורשתית

האם התחלתם להבחין לאחרונה שדברים שנמצאים ממש מולכם נראים קצת מטושטשים או שורות ישרות פתאום נראות גליות? או שאולי חזרתם מבדיקת עיניים שגרתית בקופת החולים, והרופא הזכיר אבחנה בשם "מחלת בסט" אצלכם או אצל הילד שלכם, ועכשיו אתם מחפשים מידע ברור על מחלת בסט טיפול או מנסים להבין אם קיים עבור מחלת בסט טיפול טבעי שיכול לעזור? בטח גם לכם יצא לתהות מה זה בדיוק אומר על עתיד הראייה שלכם. כשאנחנו הרופאים פוגשים מטופלים שמקבלים את האבחנה הזו של מחלת בסט (Best disease), אנחנו קודם כל עוצרים כדי להרגיע ולעשות סדר. מדובר אמנם במחלת עיניים גנטית ונדירה יחסית שיכולה להשפיע על שתי העיניים, אבל יש המון דברים שאפשר לעשות כדי לעקוב אחריה, לטפל בסיבוכים שלה ולשמור על איכות חיים מעולה. בואו נדבר בגובה העיניים ובמילים פשוטות על איך העין שלנו עובדת, מהם שלבי המחלה ואיך מתמודדים איתה נכון.

מהי המחלה הזו ואיך היא משפיעה על מחלת העיניים בסט?

תחשבו על זה רגע: העיניים שלנו עובדות ממש כמו מצלמה משוכללת. בחלק האחורי של העין נמצאת שכבה עדינה וחשובה מאוד שנקראת רשתית (Retina). התפקיד של הרשתית הוא לקלוט את קרני האור שנכנסות לעין, לתרגם אותן לאותות חשמליים, ולשלוח אותן למוח כדי שנבין מה אנחנו רואים. אנחנו בדרך כלל לא חושבים על התהליך המורכב הזה ביומיום, נכון?

בדיוק במרכז הרשתית נמצא אזור קטנטן וחשוב במיוחד שנקרא מקולה (Macula) – או בשפה הפשוטה שלנו, "מרכז הראייה". המקולה היא זו שמאפשרת לנו לראות פרטים חדים ומדויקים כשאנחנו מסתכלים ישר קדימה: להשחיל חוט במחט, לקרוא הודעות בטלפון, לנהוג או לזהות פרצופים של אנשים ברחוב. במחלת בסט, המקולה הזו נחלשת בהדרגה בגלל הצטברות של פיגמנט שומני צהבהב מתחתיה. זה יכול להקשות על ראייה חדה של דברים שנמצאים ישירות מולנו. אבל הנה החדשות הטובות והמרגיעות: ברוב המוחלט של המקרים, הראייה ההיקפית שלכם – כלומר היכולת לראות מה קורה מסביבכם ובצדדים – כמעט ולא נפגעת.

כשאתם מסתכלים על סיכום הביקור מרופא העיניים בקופת החולים, יכול להיות שתראו שהמחלה כתובה תחת שמות רפואיים נוספים. רופאים רבים מכנים אותה גם דיסטרופיה מקולרית ויטליפורמית (Vitelliform macular dystrophy). המילה "דיסטרופיה" (Dystrophy) היא מונח רפואי שמתאר הידרדרות או היחלשות הדרגתית של רקמה מסוימת בגוף, והמילה "ויטליפורמית" מתייחסת למראה המיוחד של המשקע בעין, שמזכיר חלמון של ביצה.

חשוב לדעת שישנה תופעה נוספת ודומה מאוד, שגם היא סוג של דיסטרופיה מקולרית ויטליפורמית, אבל בניגוד למחלת בסט הקלאסית שמתגלה לרוב בילדות או בנעורים, הצורה הזו מתפתחת רק בגיל מבוגר יותר, בדרך כלל בין גיל 40 ל-60. אנחנו הרופאים קוראים לה דיסטרופיה ויטליפורמית של הגיל המבוגר (Adult-onset vitelliform macular dystrophy).

כמה שכיחה מחלת בסט באוכלוסייה?

קשה מאוד למצוא נתונים סטטיסטיים מדויקים לחלוטין על מספר האנשים שחיים עם מחלת בסט, גם בעולם וגם כאן אצלנו בישראל. למה זה קורה, מה דעתכם? הסיבה פשוטה מאוד: יש לא מעט אנשים שיש להם את השינוי הגנטי ואפילו סימנים קלים בתוך העין, אבל הראייה שלהם מצוינת ואין להם שום תסמינים! לכן, אם הם לא עוברים בדיקת קרקעית עין מעמיקה אצל רופא עיניים, הם בכלל לא יודעים שיש להם את המחלה. מפתיע מאוד, נכון?

מחקרים רפואיים שונים בעולם מעריכים שהשכיחות של המחלה נעה בין אדם אחד מכל 10,000 איש לבין אדם אחד מכל 21,000 איש (חלק מהסקרים מצביעים על ממוצע של כ-1 ל-15,000 או 16,500). כך או כך, אפשר להבין בבירור שמדובר במחלה נדירה יחסית, אבל כזו שמומחי רשתית במרפאות העיניים ובבתי החולים בישראל מכירים היטב ויודעים לנהל בצורה מקצועית.

מהם שלבי מחלת בסט ואיך הם מתפתחים?

מחלת בסט לא מופיעה ביום אחד במלוא עוצמתה. היא מתפתחת לאט ובשלבים, ולרוב עוברת דרך שישה שלבים קליניים עיקריים שאנחנו הרופאים מזהים בבדיקת העיניים. בואו נעבור עליהם שלב אחר שלב כדי שתבינו בדיוק מה קורה בתוך העין:

• שלב I – השלב הפרה-ויטליפורמי (Previtelliform stage): זוהי ממש נקודת ההתחלה. בשלב הזה הרשתית נראית כמעט תקינה לחלוטין, החומר הצהוב עדיין לא התחיל להצטבר מתחת לרשתית, ולא תרגישו שום שינוי בראייה. לעיתים קרובות מגלים את השלב הזה רק במקרה, או כשבודקים ילד שבן משפחה שלו כבר אובחן במחלה.
• שלב II – השלב הוויטליפורמי (Vitelliform stage): זוכרים שאמרנו שפירוש המילה "ויטליפורם" הוא דמוי חלמון ביצה? בשלב הזה (שמופיע לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות), חומר שומני צהוב שנקרא ליפופוסצין (Lipofuscin) מתחיל להצטבר בתוך ציסטה קטנה מתחת למקולה. כשרופא העיניים מסתכל פנימה, זה נראה ממש כמו ביצת עין צהובה וברורה במרכז הרשתית. למרבה הפלא, אצל רוב המטופלים הראייה עדיין טובה מאוד או כמעט תקינה בשלב הזה!
• שלב III – שלב הפסאודו-היפופיון (Pseudohypopyon stage): עם הזמן, החומר הצהוב שבתוך הציסטה מתחיל לשנות את המרקם שלו. חלק ממנו הופך לנוזלי יותר ושוקע לחלק התחתון של הציסטה בגלל כוח המשיכה, בעוד שהחלק העליון נשאר שקוף יותר. זה יוצר מראה של שלפוחית קטנה עם "מפלס" נוזל בתוך העין. גם כאן, השינוי בראייה עשוי להיות קל בלבד.
• שלב IV – שלב הוויטלירופטיה או "הביצה המקושקשת" (Vitelliruptive stage): בשלב הזה, הציסטה האחידה מתחילה להתפרק והחומר הצהוב מתפזר בצורה לא אחידה באזור המקולה – רופאי עיניים קוראים לזה לעיתים מראה של "ביצה מקושקשת" (Scrambled egg). כאשר החומר הזה מתפרק, תאי הרשתית העדינים שאחראים על קליטת האור עלולים להיפגע. זהו השלב שבו רוב האנשים מתחילים להרגיש ירידה מוחשית בחדות הראייה או טשטוש.
• שלב V – השלב האטרופי (Atrophic stage): כאן החומר הצהוב כמעט ונספג ונעלם לחלוטין. אבל בעקבות התהליך הממושך, נותרות באזור המקולה צלקות עדינות ושכבת תאים דקה וחלשה (אטרופיה). הנזק הזה לתאים גורם לירידה משמעותית יותר בראייה המרכזית. חוקרים רבים מתייחסים לשלב הזה כאל השלב הסופי הטבעי של המחלה.
• שלב VI – נאווסקולריזציה כורואידית (Choroidal Neovascularization - CNV): חלק מהמומחים מגדירים את המצב הזה כשלב השישי של המחלה, בעוד שאחרים רואים בו סיבוך שעלול להתפתח אצל כ-20% מהמאובחנים במחלת בסט. המונח נאווסקולריזציה (Neovascularization) מתאר צמיחה של כלי דם חדשים ולא תקינים, והכורואיד (Choroid) היא שכבת כלי הדם שנמצאת בין הרשתית לבין לובן העין. במצב של CNV, הגוף מנסה "לפצות" על הנזק ברשתית ומצמיח כלי דם חדשים מתחת למקולה. הבעיה היא שכלי הדם האלו שבריריים וחלשים מאוד, והם נוטים לדלוף דם או נוזלים לתוך הרשתית – מה שעלול לגרום להחמרה פתאומית בראייה. עכשיו זה הרבה יותר ברור למה מעקב רפואי הוא כל כך קריטי, נכון?

מהם התסמינים של מחלת בסט שכדאי לשים אליהם לב?

כמו שדיברנו קודם, לא מעט ילדים ומבוגרים מגלים שיש להם את מחלת בסט לגמרי במקרה במהלך בדיקת עיניים שגרתית, כי בשלבים הראשונים אין שום תסמין שמפריע ביומיום. עם זאת, כשהמחלה מתקדמת ומשפיעה על תפקוד המקולה, עשויים להופיע כמה תסמינים אופייניים:

• ראייה מטושטשת במרכז שדה הראייה: חפצים, אותיות בספר או תמרורים שנמצאים ישירות מולכם עשויים להיראות מעורפלים, דהויים או לא חדים, גם כשאתם מרכיבים משקפיים מתאימים.
• קושי בראייה ישירה לעומת ראיית צד תקינה: ייתכן שתרגישו שקשה לכם להתמקד בפרצוף של אדם שעומד מולכם או לקרוא כתוביות בטלוויזיה, אבל אתם רואים מצוין את החדר שמסביבכם ולא נתקלים בחפצים בהליכה.
• עיוות צורה של קווים ישרים – מטמורפופסיה (Metamorphopsia): זהו אחד התסמינים החשובים ביותר לזיהוי. דמיינו שאתם מסתכלים על משקוף של דלת, מסגרת של חלון, מרצפות בבית או שורות בעיתון – ובמקום קו ישר, הקו נראה לכם פתאום גלי, עקום או "שבור". לתופעה הזו קוראים מטמורפופסיה, והיא דורשת בדיקת רופא עיניים בהקדם.
• כתם כהה או "שטח מת" במרכז הראייה (Central scotoma): בשלבים מתקדמים יותר, חלק מהאנשים מרגישים שיש מעין כתם אפור או מטושטש שמסתיר בדיוק את הנקודה שבה הם מנסים להתמקד.
• הבדל בראייה בין שתי העיניים: למרות שמחלת בסט היא מחלה גנטית שמשפיעה לרוב על שתי העיניים, הקצב שלה לא תמיד זהה בכל עין. לכן, עין אחת עשויה לראות טוב וחד מאוד, בעוד שבעין השנייה הראייה נחלשת יותר. לעיתים העין הטובה "מפצה" על העין החלשה, ולכן אנחנו אפילו לא שמים לב לירידה בראייה עד שעוצמים עין אחת!

מהו הגורם למחלת בסט ואיך עובדת התורשה?

בטח שאלתם את עצמכם: "מאיפה זה הגיע? האם עשינו משהו שגרם לזה?". אז קודם כל, חשוב להוריד כל רגש אשמה מהלב. מחלת בסט נגרמת אך ורק מסיבה גנטית – כלומר, משינוי (מוטציה) בגן מסוים שאנחנו יורשים מההורים שלנו, וברוב המקרים מדובר בגן שנקרא BEST1 (ולעיתים נדירות יותר בגנים קשורים אחרים). הגן הזה אחראי על ייצור חלבון בשם בסטרופין (Bestrophin), שתפקידו לשמור על מאזן תקין של נוזלים ויונים בתאי הפיגמנט של הרשתית. כשהחלבון הזה לא עובד כמו שצריך, פסולת תאית שומנית לא מתפנה כראוי ומצטברת מתחת למקולה בצורת אותו "חלמון ביצה".

מבחינה רפואית, מחלת בסט עוברת בתורשה שנקראת תורשה אוטוזומלית דומיננטית (Autosomal dominant inheritance). המונח הזה אולי נשמע מורכב, אבל ההסבר שלו פשוט מאוד: כדי שילד יירש את הנטייה למחלה, הוא לא צריך לקבל גן פגום משני ההורים, אלא מספיק שהוא יקבל עותק אחד של הגן המשובש מהורה אחד בלבד. במילים אחרות, אם לאחד ההורים יש את הגן של מחלת בסט, בכל היריון יש סיכוי של 50% (ממש כמו הטלת מטבע – עץ או פלי) שהילד יירש את הגן.

ועוד פרט רפואי מרתק: אותו גן בדיוק (BEST1) שגורם למחלת בסט, עלול בשינויים מסוימים לגרום גם לסוגים ספציפיים של מחלות רשתית תורשתיות אחרות, כמו רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa). זה מראה לנו עד כמה הגנטיקה של העין היא עדינה ומורכבת.

כיצד מאבחנים את מחלת בסט במרפאת העיניים?

ברוב המקרים, האבחון של מחלת בסט מתבצע כבר בילדות או בנעורים – לרוב בין גיל 5 לגיל 10, או עד גיל 20 לכל היותר. איך מתחילים את הבירור? הצעד הראשון הוא פנייה אל רופא/ת המשפחה או רופא/ת העיניים בקופת החולים שלכם (כללית, מכבי, מאוחדת או לאומית). הרופא ישוחח איתכם, ישאל על ההיסטוריה הרפואית ועל בעיות ראייה אצל הורים, אחים או סבים במשפחה, ויבצע בדיקת עיניים מקיפה עם טיפות להרחבת אישונים.

כדי לאשר את האבחנה בוודאות ולבדוק באיזה שלב בדיוק נמצאת הרשתית, רופא העיניים בקופה ייתן לכם הפניה למכון עיניים או למרפאת רשתית בבית החולים לביצוע מספר בדיקות הדמיה מתקדמות ולא כואבות:

• טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (Optical Coherence Tomography - OCT): זוהי בדיקת הדמיה מדהימה, מהירה ולא פולשנית בכלל. המכשיר משתמש בקרני אור כדי לצלם "חתכים" מיקרוסקופיים של שכבות הרשתית והמקולה – תחשבו על זה כמו להסתכל על פרוסה של עוגת שכבות מהצד. בדיקת ה-OCT מראה לנו הרופאים בדיוק היכן נמצא המשקע הצהוב, מה עובי הרשתית, והאם יש הצטברות של נוזלים או נפיחות.
• צילום צבעוני של קרקעית העין ואוטופלואורסצנציה (Fundus Photography & Autofluorescence): מצלמה מיוחדת מצלמת תמונות ברורות של הרשתית, כלי הדם וראש עצב הראייה. בצילום אוטופלואורסצנציה (FAF), החומר הצהוב (ליפופוסצין) שמצטבר במחלת בסט "זורח" בצורה בולטת מאוד, מה שמקל מאוד על האבחון והמעקב.
• אלקטרואוקולוגרפיה (Electrooculography - EOG): זוהי בדיקה מיוחדת מתוך משפחת בדיקות האלקטרופיזיולוגיה של העין (Ophthalmic electrophysiology). בבדיקה הזו מניחים אלקטרודות קטנות ועדינות על העור סביב העיניים (זה לא כואב כלל) ומודדים את הפעילות החשמלית של שכבת הפיגמנט ברשתית בזמן שהעין נעה באור ובחושך. במחלת בסט יש ממצא אופייני מאוד בבדיקת ה-EOG (יחס ארדן נמוך), שמופיע אפילו אצל נשאים שהרשתית שלהם נראית עדיין תקינה לחלוטין!
• אנגיוגרפיה עם פלואורסצאין (Fluorescein Angiography - FA): בדיקה שבה מזריקים חומר צבע מיוחד לווריד בזרוע (בדומה לבדיקת דם רגילה), ובזמן שהצבע זורם לכלי הדם של העין, מצלמים סדרת תמונות מהירות. הבדיקה הזו חשובה במיוחד אם הרופא חושד שהתפתח סיבוך של כלי דם חדשים ודולפים (CNV).
• בדיקות גנטיות (Genetic testing): באמצעות בדיקת דם פשוטה במכון גנטי בבית החולים או דרך קופת החולים, ניתן לאתר את השינוי המדויק בגן BEST1 ולאשר סופית את האבחנה. לעיתים הרופא ימליץ לבדוק גם בני משפחה נוספים מדרגה ראשונה.

מחלת בסט טיפול: כיצד מטפלים במחלה ומה לגבי מחלת בסט טיפול טבעי?

בואו ניגש לשאלה שכולם מחפשים עליה תשובה בגוגל: כשאנחנו מחפשים מידע על מחלת בסט טיפול, מה באמת האפשרויות שעומדות בפנינו היום? הדבר הראשון והחשוב ביותר שאנחנו הרופאים מסבירים בשקיפות מלאה הוא שנכון להיום, עדיין אין תרופה או ניתוח שיכולים "לתקן" את הגן ולהעלים את מחלת בסט לחלוטין. אבל – וזה אבל גדול וחשוב מאוד – זה ממש לא אומר שאין מה לעשות!

הטיפול במחלת בסט מותאם אישית לכל מטופל לפי שלב המחלה והתסמינים שלו. בשלבים המוקדמים (שלבים 1 עד 3), כאשר הראייה טובה ואין סיבוכים, הטיפול הטוב ביותר הוא מעקב סדיר אצל מומחה רשתית ותיקון אופטי מדויק. אנשים רבים עם מחלת בסט סובלים מרוחק ראייה (Hyperopia) או אסטיגמציה, והתאמת משקפיים מדויקים יכולה לשפר פלאים את חדות הראייה שלהם. כמו כן, אם מתפתח עם השנים קטרקט (Cataract – עכירות בעדשת העין), ניתוח קטרקט יוכל לעזור לשפר את מעבר האור לעין.

טיפול רפואי בסיבוכים (שלב ה-CNV)

זוכרים שדיברנו קודם על שלב 6, שבו צומחים כלי דם חדשים וחלשים שדולפים מתחת למקולה (נאווסקולריזציה כורואידית - CNV)? אם המצב הזה מתפתח, אנחנו מתערבים מיד באמצעות טיפולים רפואיים יעילים מאוד שעוצרים את הדליפה ומצילים את הראייה:

• זריקות תוך-עיניות של נוגדי VEGF (Anti-VEGF injections): אלו הן תרופות ביולוגיות מתקדמות שמוזרקות ישירות לחלל הזגוגית שבעין (לאחר אלחוש מלא בטיפות, כך שההליך מהיר וכמעט אינו מורגש). התרופות האלו חוסמות חלבון שנקרא גורם גדילה של אנדותל כלי הדם (Vascular Endothelial Growth Factor), גורמות לכלי הדם הדולפים להתכווץ ולהיספג, ומייבשות את הבצקת ברשתית. ברוב המקרים, הטיפול הזה עוצר את ההידרדרות ואף משפר משמעותית את הראייה!
• טיפול פוטודינמי (Photodynamic Therapy - PDT) או לייזר: במקרים מסוימים ופחות שכיחים כיום (מאז כניסת זריקות ה-Anti-VEGF), הרופא עשוי לשלב טיפול שבו מזריקים לווריד תרופה שרגישה לאור, ולאחר מכן מכוונים קרן לייזר קרה וממוקדת אל כלי הדם החולים בעין כדי לאטום אותם בלי לפגוע ברקמה הבריאה שמסביב.

ומה לגבי מחלת בסט טיפול טבעי ותזונה?

מטופלים רבים שואלים אותנו במרפאה על מחלת בסט טיפול טבעי – האם יש צמחי מרפא, טיפות טבעיות או תוספים שיכולים להמיס את המשקע הצהוב בעין? חשוב מאוד להיזהר מהבטחות שווא באינטרנט: שום תוסף או טיפול אלטרנטיבי לא יכול לשנות את הקוד הגנטי או להעלים את הציסטה הוויטליפורמית, וחשוב לא לקחת תוספי ויטמין A במינונים גבוהים על דעת עצמכם (שכן במחלות רשתית מסוימות עודף ויטמין A עלול אפילו להזיק ולהאיץ הצטברות ליפופוסצין!).

יחד עם זאת, אורח חיים בריא ותזונה טבעית ומאוזנת הם חלק בלתי נפרד מההגנה על תאי הרשתית מפני נזק חמצוני נוסף. תזונה שופעת בנוגדי חמצון טבעיים כמו לוטאין (Lutein), זאקסנטין (Zeaxanthin) ואומגה 3, בשילוב הגנה קפדנית מקרני השמש (משקפי שמש איכותיים עם מסנן UV בכל יציאה לשמש הישראלית) והימנעות מוחלטת מעישון, הם "הטיפול הטבעי" והתומך הטוב והמוכח ביותר שאתם יכולים להעניק לעיניים שלכם. במקביל, עולם המדע מתקדם בצעדי ענק בחקר ריפוי גנטי (Gene therapy) וטיפולים תרופתיים חדשים למחלת בסט, ואנחנו מקווים מאוד שבעתיד הלא רחוק יהיו לנו פתרונות שיעצרו את המחלה ממש מהשורש.

השוואה קלינית: שלבים, תסמינים ומה כדאי לכם לעשות

כדי לעשות סדר בכל המידע הרפואי שדיברנו עליו, ריכזנו עבורכם בטבלה פשוטה וברורה את המצבים השונים הקשורים למחלת בסט, ההסבר הקליני שלהם, ואיזה צעד מעשי כדאי לכם לנקוט בכל מצב:

האם ניתן להפחית את הסיכון לפתח מחלת בסט?

אם נדבר בכנות מלאה, מכיוון שמחלת בסט היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה מרגע ההפריה, אין משהו שאנחנו יכולים לעשות באורח החיים שלנו כדי "למנוע" מהגן לעבור או לבטל את קיומו. אבל יש צעד חשוב מאוד שאפשר לעשות ברמת התכנון המשפחתי והאבחון המוקדם.

אם מישהו במשפחה שלכם אובחן עם מחלת בסט, או אם גיליתם שיש לכם את הגן ואתם מתכננים להקים משפחה ולהביא ילדים לעולם, אנחנו ממליצים בחום לפנות אל ייעוץ גנטי (Genetic counseling) דרך קופת החולים שלכם. בישראל יש מערך גנטי מהמתקדמים בעולם. יועץ או רופא גנטיקאי יבחנו יחד איתכם את עץ המשפחה ואת תוצאות הבדיקה הגנטית, יסבירו לכם בדיוק מה הסיכוי להעברת המחלה לדור הבא, וציגו בפניכם אפשרויות רפואיות מתקדמות שקיימות בארץ (כמו אבחון גנטי טרום-השרשתי – PGD, במידת הרצון והצורך). בנוסף, בדיקת עיניים מוקדמת לילדים במשפחה מאפשרת לתפוס את המצב בזמן, להתאים משקפיים אם יש רוחק ראייה נלווה, ולמנוע מצב של "עין עצלה" בגיל הרך.

מה קורה אם יש לי מחלת בסט? איך נראים החיים עם האבחנה?

קודם כל, קחו נשימה עמוקה. מחלת בסט אינה מחלה מסכנת חיים והיא לא פוגעת בשום איבר אחר בגוף מלבד רשתית העין. יותר מזה: כפי שהדגשנו קודם, אתם לא תתעוורו לחלוטין ממחלת בסט. מכיוון שהמחלה פוגעת רק במקולה (מרכז הראייה) ומשאירה את שדה הראייה ההיקפי תקין, היכולת שלכם להתמצא במרחב, ללכת ברחוב באופן עצמאי ולתפקד בבית נשמרת לאורך כל החיים.

מה שכן עלול לקרות אצל חלק מהאנשים (ובמיוחד בשלבים המתקדמים או בגיל מבוגר יותר) הוא מצב של ראייה ירודה (Low vision) במרכז שדה הראייה. זה אומר שמשימות שדורשות ראייה חדה של פרטים קטנים – כמו קריאת אותיות קטנות על אריזות בסופר, עבודה מול מסך מחשב, או נהיגה בשעות החשיכה – עשויות להפוך למאתגרות יותר. אבל החדשות המעודדות הן שרוב המטופלים שומרים על ראייה תפקודית טובה בלפחות עין אחת במשך עשרות שנים, ובעזרת הטכנולוגיות הקיימות היום, אפשר לעקוף כמעט כל קושי בקריאה או בעבודה.

איך אני דואג לעצמי ביומיום? תזונה, מעקב ושאלות לרופא

כשחיים עם מחלת רשתית כמו מחלת בסט, המטרה העיקרית שלנו היא לשמור על תאי הרשתית הקיימים חזקים ובריאים ככל האפשר, ולזהות כל שינוי קטן בזמן. איך עושים את זה בחיי היומיום בישראל?

תזונה ים-תיכונית חכמה לבריאות העיניים: אנחנו תמיד אומרים במרפאה שמה שטוב ללב ולכלי הדם, מצוין גם לרשתית העין! הרשתית היא אחת הרקמות שצורכות הכי הרבה חמצן בגוף. כדאי לאמץ תפריט עשיר בדגים שומניים (כמו סלמון, סרדינים או בורי) פעמיים-שלוש בשבוע כדי לקבל חומצות שומן מסוג אומגה 3 (Omega-3 fatty acids). הוסיפו לצלחת שלכם מדי יום שפע של ירקות עליים ירוקים כהים (כמו תרד, קייל, מנגולד, חסה ופטרוזיליה) וירקות כתומים וצהובים (גזר, פלפל צהוב, בטטה), שעשירים בפיגמנטים טבעיים המגנים על המקולה. שילוב של שמן זית כתית מעולה, חופן אגוזים טבעיים, יוגורט ביו ושתייה מרובה של מים (חשוב במיוחד באקלים הישראלי החם שלנו כדי לשמור על זרימת דם תקינה) יעניקו לעיניים שלכם מעטפת הגנה תזונתית מעולה.

בדיקה עצמית בבית עם לוח אמסלר (Amsler grid): בקשו מרופא העיניים שלכם דף עם רשת משבצות שנקרא "לוח אמסלר" (אפשר גם להצמיד אותו למקרר בבית). פעם בשבוע, הרכיבו את משקפי הקריאה שלכם, כסו עין אחת והסתכלו על הנקודה שבמרכז הרשת, ואז חזרו על הפעולה בעין השנייה. אם אתם רואים שקווים שעד אתמול היו ישרים הפכו פתאום לגליים, מעוותים או שנעלמו משבצות – זה הסימן שלכם לגשת מיד לבדיקת רופא עיניים.

כדי להפיק את המירב מהביקור הבא שלכם אצל רופא העיניים בקופת החולים, הנה כמה שאלות מצוינות שכדאי לרשום בטלפון ולשאול אותו:

• "באיזה שלב של מחלת בסט נמצאת כל אחת מהעיניים שלי כרגע, וכל כמה חודשים עליי להגיע לבדיקת OCT?"
• "האם תוכל לתת לי הפניה ליועץ גנטי בקופת החולים כדי לבדוק את ההשלכות על הילדים או תכנון המשפחה?"
• "האם תוכל להמליץ לי על אופטומטריסט מומחה לראייה ירודה (Low Vision) או על שירותי שיקום ראייה באזור המגורים שלי?"
• "האם מתקיימים כיום בבתי החולים בישראל מחקרים קליניים או ניסויים בטיפולים חדשים (כמו ריפוי גנטי) שאני עשוי להתאים להם?"

מה ההבדל בין מחלת בסט למחלת סטארגרדט?

מטופלים רבים שקוראים באינטרנט על מחלות רשתית תורשתיות בילדות ובנעורים נתקלים בשם נוסף: מחלת סטארגרדט (Stargardt disease), ותוהים מה ההבדל בינה לבין מחלת בסט. האמת היא ששתיהן דומות בכך ששתיהן מחלות עיניים גנטיות, ושתיהן פוגעות במרכז הראייה (המקולה) ועלולות לגרום לירידה בראייה הישירה תוך שמירה על הראייה ההיקפית.

אבל יש ביניהן כמה הבדלים רפואיים וגנטיים ברורים מאוד:

• הגן האחראי וצורת התורשה: בעוד שמחלת בסט נגרמת לרוב משינוי בגן BEST1 ועוברת בתורשה דומיננטית (מספיק הורה אחד נשא), מחלת סטארגרדט נגרמת בדרך כלל משינוי בגן אחר שנקרא ABCA4, והיא עוברת לרוב בתורשה רצסיבית (Autosomal recessive) – כלומר, שני ההורים צריכים להיות נשאים שקטים של הגן כדי שהילד יחלה.
• המראה בבדיקת העין: במחלת סטארגרדט, רופא העיניים רואה לרוב נקודות או כתמים קטנים צהובים-לבנים המפוזרים ברשתית (הנקראים Flecks). לעומת זאת, במחלת בסט המראה האופייני הוא של ציסטה עגולה, גדולה וברורה אחת באמצע המקולה, שנראית כמו חלמון של ביצה.
• השפעת אור השמש וויטמין A: במחלת סטארגרדט קיימת רגישות גבוהה במיוחד להצטברות תוצרי לוואי של ויטמין A ברשתית, ולרוב הירידה בראייה בה מהירה יותר בגיל צעיר בהשוואה למחלת בסט, שבה הראייה הטובה יכולה להישמר שנים ארוכות מאוד. אבחון מדויק בעזרת צילומי רשתית, בדיקת EOG ובדיקה גנטית מאפשר לרופאים להבדיל בין השתיים בקלות.