היום נדבר על מחלת בסט, שמשפיעה על הראייה!

האם אתם או ילדכם התחלתם להבחין בשינוי קל באופן שבו אתם רואים דברים ישר קדימה, טשטוש ראייה? או שאולי רופא עיניים סיפר לכם או למישהו במשפחתכם על מחלת בסט? זוהי למעשה מחלה נדירה אך גנטית שיכולה להשפיע על שתי העיניים. אז היום, בואו נדבר במילים פשוטות על מהי מחלת בסט הזו, כיצד היא מתפתחת, מהם התסמינים והאם יש טיפול.

מהי המחלה הזו?

במילים פשוטות, מחלת בסט היא מצב גנטי המשפיע על הרשתית של העיניים. העיניים שלנו הן כמו מצלמה. הרשתית היא השכבה בחלק האחורי של העין שעוזרת לנו לזהות תמונות כאשר אור פוגע בה. החלק של הרשתית שנמצא במרכז הרשתית ועוזר לנו לראות דברים ישר קדימה נקרא מקולה. לכן, במחלת בסט, המקולה נחלשת בהדרגה. זה יכול להקשות על ראיית דברים ישר קדימה, כמו אותיות ופנים של אנשים, בבירור. אבל ברוב הזמן , הראייה ההיקפית, או ראיית דברים סביבך, אינה מושפעת הרבה.

מחלת בסט זו נקראת בשמות אחרים. לפעמים רופאים עשויים לכנות אותה גם 'דיסטרופיה מקולרית ויטליפורמית' או 'דיסטרופיה ויטליפורמית'. 'דיסטרופיה' הוא מונח רפואי להידרדרות או היחלשות של איבר מסוים.

ישנה תופעה נוספת דומה, שגם היא סוג של "דיסטרופיה מקולרית ויטליפורמית". עם זאת, היא אינה מתחילה בילדות, אלא מתפתחת ככל שמתבגרים, בדרך כלל בין הגילאים 40 ל-60. היא נקראת "סוג הופעת הבגרות".

כמה שכיחה מחלת בסט?

קשה למצוא נתונים סטטיסטיים מדויקים על מספר האנשים החולים בפועל במחלת בסט. יש אנשים שאפילו לא יודעים שהם חולים בה כי אין להם תסמינים. מחקר אחד אומר שכאחד מכל 16,500 איש, או כאחד מכל 21,000, עשוי לסבול ממנה. סקר אחר אומר שכאחד מכל 15,000 . אחר אומר שייתכן שמדובר באחד מכל 10,000 . עם זאת, ניתן להבין שמדובר במחלה נדירה יחסית .

מהם שלבי מחלת בסט?

מחלת בסט הזו יכולה לעבור שישה שלבים עיקריים. בואו נראה מהם.

1. שלב I - שלב פרה-ויטליפורמי:

זוהי ממש ההתחלה. ברוב המקרים, לא יהיו לך תסמינים בשלב זה.חומר צהוב עדיין לא החל להיווצר מתחת לרשתית. ייתכן שזה יתגלה במקרה במהלך בדיקת עיניים.

2. שלב II - שלב הוויטליפורם:

פירוש המילה "ויטליפורם" הוא "צורת ביצה". בשלב זה, חומר צהוב מתחיל להצטבר מתחת לרשתית, באזור ה"מקולה", מרכז הראייה. חשבו על זה כאילו נראה כמו ביצה צהובה קטנה. ייתכן שהראייה שלכם עדיין טובה בשלב זה.

3. שלב III - שלב הפסאודו-היפופיון:

בשלב זה, החומר הצהוב יכול להפוך לנוזלי וליצור ציסטה מתחת לרשתית. זה כמו שלפוחית ​​קטנה מלאה נוזל בתוך העין.

4. שלב IV - שלב ויטליריסציה:

כאן מתחיל החומר הצהוב שהצטבר בעבר להתפרק ולהתפזר. כאשר חומר זה מתפרק, התאים ברשתית עלולים להינזק. בשלב זה, ייתכן שתתחילו להבחין בשינויים בראייה שלכם, כגון ראייה מטושטשת.

5. שלב V - שלב אטרופי:

בשלב זה, החומר הצהוב כמעט נעלם לחלוטין. אך צלקות ותאים פגומים נשארים במקומם. נזק זה יכול לפגוע עוד יותר בראייה. ישנם חוקרים הרואים בכך את השלב הסופי של מחלת בסט.

6. שלב VI - נאווסקולריזציה כורואידית (CNV):

ישנם חוקרים הרואים במצב זה, המכונה 'CNV', את השלב הסופי של מחלת בסט. אחרים סבורים שמדובר בסיבוך של המחלה. כ-20% מהאנשים הסובלים ממחלת בסט עלולים לפתח מצב זה. 'ניאווסקולריזציה' היא היווצרות כלי דם חדשים. 'כורואיד' הוא הקרום שבין ה'רשתית' ל'לובן העין' של העין. במצב זה של 'CNV', נוצרים כלי דם חדשים וחלשים בשכבת 'כורואיד'. כלי הדם החדשים הללו כה חלשים עד שהם עלולים לדלוף דם או נוזלים. אם זה קורה, הראייה שלך עלולה להחמיר.

מהם התסמינים של מחלת בסט?

ברוב המקרים, תגלו על מחלת בסט רק לאחר בדיקת עיניים, כי לפעמים אין תסמינים נראים לעין. אבל אם תסמינים אכן מופיעים, הם עשויים לכלול:

• ראייה מטושטשת: דברים הנראים ישר קדימה עשויים להיראות לא ברורים או מטושטשים.
• בעיות בראייה ישירה: הבעיה היא לראות דברים ישירות מולך. אבל ייתכן שיש לך ראייה טובה מכל הבחינות, או ראייה צדדית.
• ראיית חפצים שמשנים צורה (מטמורפופסיה):דמיינו שאתם מסתכלים על קו ישר, אבל הוא נראה לכם כקו גלי ומצויר. ייתכן שתראו דברים כמו ידיות של דלתות ומסגרות חלונות כפי שהם מצוירים. זה נקרא 'מטמורפופסיה'.
• אובדן ראייה חמור: אנשים מסוימים עלולים לחוות אובדן ראייה משמעותי לאורך זמן.
• הבדל בראייה בין שתי העיניים: הראייה בעין אחת עשויה להיות פחותה מהשנייה. או שהראייה בשתי העיניים לא תפחת באותה מידה, אלא בדרגות שונות.

מהו הגורם למחלת בסט?

מחלת בסט נגרמת על ידי מצב גנטי. במילים פשוטות, היא נגרמת על ידי שינוי בגנים שאנו יורשים מהורינו.

מחלת בסט היא מצב "אוטוזומלי דומיננטי". זהו מונח רפואי, אך קל להבנה. "אוטוזומלי דומיננטי" פירושו שילד אינו חייב לרשת את הגן המעוות משני ההורים, רק מאחד מהם. משמעות הדבר היא שאם לאחד ההורים יש את הגן המעוות, לילדיו יש סיכוי של כ-50% לפתח את המחלה. זה כמו להטיל מטבע ולקבל ראש.

באופן מפתיע, אותו גן שגורם למחלת בסט גורם גם לכמה צורות של מחלת עיניים תורשתית אחרת הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. משמעות הדבר היא ששינויים בגן זה יכולים לגרום למגוון מחלות עיניים.

כיצד מאבחנים את מחלת בסט?

ברוב המקרים, רופא יאבחן את מחלת בסט בגילאי חמש עד עשר, או לכל היותר בגיל 20.

כאשר אתם פונים למומחה לרפואה עינית עקב בעיית עיניים, הוא או היא ישאלו אתכם תחילה על ההיסטוריה הרפואית שלכם, ישאלו אם למישהו במשפחתכם יש בעיות עיניים, ולאחר מכן יבצעו בדיקת עיניים. בנוסף, ייתכן שיבוצעו מספר בדיקות מיוחדות. לדוגמה:

• אנגיוגרפיה פלואורסצין: זוהי בדיקת הדמיה. חומר צבע מיוחד מוזרק לווריד בזרוע ומצלמים תמונות של כלי הדם בתוך העין. זה יכול לעזור לראות אם יש דליפות או חריגות בכלי הדם.
• טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT): זוהי גם בדיקת הדמיה לא פולשנית. היא משתמשת בקרני אור כדי לצלם תמונות חתך של החלק האחורי של העין, במיוחד הרשתית והמקולה. זה כמו לחתוך עוגה ולהסתכל פנימה. היא יכולה לזהות דברים כמו עובי שכבות הרשתית, כל נפיחות והצטברות נוזלים.
• צילום צבעוני של קרקעית הראייה: צילום זה מצלם תמונות ברורות של הרשתית, כלי הדם הנלווים אליה וראש עצב הראייה. זה יכול לעזור לך לראות אם יש משקעים צהובים דמויי ביצה.
• אלקטרופיזיולוגיה אופתלמית: זוהי למעשה סדרה של בדיקות. בדיקות אלו מודדות את הפעילות החשמלית העדינה המתרחשת כאשר העיניים שלנו מגיבות לאור. זה יכול לתת מושג על כמה טוב התאים ברשתית פועלים.
• בדיקות גנטיות: בדיקות אלו יכולות לאשר בוודאות האם ישנם שינויים בגנים שלכם הקשורים למחלת בסט.

לעיתים הרופא עשוי לרצות לדבר עם בני משפחה אחרים או אפילו לבדוק את עיניהם, מכיוון שמדובר במצב תורשתי.

כיצד מטפלים במחלת בסט?

עד היום, אין תרופה למחלת בסט. זה הדבר הראשון שעלינו להבין.

הטיפול הטוב ביותר במחלה הוא בהתבסס על התסמינים שלך ושלב המחלה. לאחר האבחון, חיוני שתעבור בדיקות עיניים סדירות. רק אז תוכל לזהות במהירות כל שינוי בעיניים שלך ולנקוט באמצעים הדרושים.

בשלבים המוקדמים, ייתכן שלא תזדקקו לטיפול כלשהו. עם זאת, אם יש לכם בעיות שבירה אחרות, כגון רוחק ראייה, ייתכן שתצטרכו להשתמש במשקפיים. אנשים עם מחלת בסט סובלים לעיתים קרובות מבעיות בראייה למרחק. כמו כן, אם אתם מפתחים קטרקט, ייתכן שתצטרכו לעבור ניתוח קטרקט.

אבל אם יש לך את המצב שדיברנו עליו קודם, הנקרא נאווסקולריזציה כורואידית (CNV), שהיא היווצרות של כלי דם חדשים חלשים, הרופא שלך עשוי להציע טיפולים כמו אלה כדי לעצור את צמיחתם של כלי הדם החדשים הללו:

• חומרים נוגדי גורם גדילה אנדותליאלי (Anti-VEGF): אלו הן למעשה תרופות. תרופות אלו מוזרקות לחלל הזגוגית שבתוך העין. המטרה היא לעצור את צמיחתם של כלי הדם החדשים והדולפים ולכווץ אותם.
• טיפול בלייזר: טיפול זה משתמש בקרני לייזר כדי לאטום או להרוס את כלי הדם הלא תקינים.
• טיפול פוטודינמי (PDT): זהו טיפול מורכב מעט יותר. כאן מוזרקת תרופה מיוחדת לגוף, לאחר מכן התרופה הופכת רגישה לאור, וקרן לייזר מופנית לכלי הדם הפגועים, פוגעת בהם ומונעת מהם דליפת דם.

בנוסף, הרופא שלך עשוי להציע לך להשתמש בעזרי ראייה ירודה, כגון מכשירי הגדלה, תאורה מיוחדת ותוכנה קלה לקריאה.

חוקרים כבר חוקרים האם ניתן להשתמש בחומר גנטי לטיפול או מניעה של המחלה. ריפוי גנטי עדיין נמצא בשלבי מחקר, אך יש לקוות שהוא יניב תוצאות מוצלחות בעתיד.

האם ניתן להפחית את הסיכון לפתח מחלת בסט?

בכנות, אין מה לעשות כדי למנוע את מחלת בסט. זוהי מחלה גנטית. אבל אם מישהו במשפחה שלך חולה במחלת בסט, או אם תגלה שיש לך אותה, ייתכן שחשוב לקבל ייעוץ גנטי לפני שיהיו לך ילדים. יועץ גנטי יכול לבחון את ההיסטוריה המשפחתית שלך ולהסביר את הסיכון שילדיך יירשו את המחלה.

מה קורה אם יש לי מחלת בסט?

מחלת בסט אינה מחלה קטלנית. משמעות הדבר היא שהיא אינה מסכנת חיים. אך, כפי שצוין קודם לכן, היא אינה ניתנת לריפוי. לא תתעוורו לחלוטין ממחלת בסט. אך ייתכן שתסבלו מראייה ירודה. משמעות הדבר היא שייתכן שיהיה מעט קשה לבצע משימות יומיומיות, אך לא תאבדו את ראייתכם לחלוטין.

איך אני דואג לעצמי?

ישנם כמה מאכלים שטובים לבריאות העיניים.

"תזונה טובה חשובה מאוד לעיניים."

לדוגמה, אכילת דגים מספר ימים בשבוע, והוספת ירקות ירוקים, פירות ואגוזים לתזונה שלכם טובים לעיניים. אלה מספקים חומרים מזינים ידידותיים לעיניים כמו חומצות שומן אומגה 3 וויטמינים.

אם אתם סובלים ממחלת בסט, חשוב לעבור בדיקות רפואיות סדירות, במיוחד בדיקות עיניים. אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בראייתכם או בבריאותכם הכללית, ספרו לרופא מיד. אתם יכולים גם לשאול אותו שאלות כמו:

• " תוכל להמליץ ​​לי על יועץ גנטי שיעזור לי להחליט אם להביא ילדים לעולם?"
• האם אני זכאי/ת להשתתף בניסוי קליני למחלה זו?
• " תוכל להמליץ ​​על אופטומטריסט שמתמחה בראייה ירודה?"
• האם ריפוי גנטי הוא אפשרות טיפול עבורי?

מה ההבדל בין מחלת בסט למחלת סטארגרדט?

מחלת סטארגרדט ומחלת בסט הן שתיהן מחלות גנטיות, ושתיהן משפיעות על מרכז הראייה בעין (המקולה). משמעות הדבר היא שראייה ישרה מושפעת.

אבל שתי המחלות הללו נגרמות על ידי שינויים בגנים שונים.

במחלת סטארגרדט, ניתן לראות כתמים צהובים או לבנים על הרשתית. אבל במחלת בסט, ניתן לראות ציסטה גדולה, צהובה, בצורת אליפסה, דמוית חלמון ביצה, מתחת למקולה. לכן, ניתן להבחין בין שתי המחלות הללו על ידי תסמינים אלה ובדיקות גנטיות.

לחיות עם מצב מסכן ראייה יכול להיות מאתגר. אבל אם יש לך מחלת בסט, ישנם משאבים ושירותים רבים שיכולים לעזור להקל על הדברים. שאל את הרופא שלך עליהם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

אוקיי, אז דיברנו הרבה על מחלת בסט. בואו נסכם:

• מחלת בסט היא מצב תורשתי המשפיע על מרכז הראייה בעין (המקולה). מצב זה יכול להוביל לפגיעה בראייה.
• למרות שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין, היא אינה מסכנת חיים. ראייה ירודה עלולה להתרחש, אך עיוורון מוחלט אינו מתרחש.
• חשוב מאוד לאבחן את המחלה מוקדם ולעבור בדיקות רפואיות באופן קבוע.
• ישנם טיפולים לסיבוכים כמו `CNV`.
• ייעוץ גנטי הוא דבר שיכול להיות חשוב עבור אלו המתכננים להקים משפחה.
• אכילת מזונות טובים לעיניים ושימוש בעזרי ראייה ירודה יכולים להקל על החיים.

זכרו, אתם לא לבד. ישנם רופאים, יועצים וטכניקות שיכולות לעזור לכם לחיות עם מצבים אלה. הדבר החשוב ביותר הוא להישאר חזקים ולפעול לפי ההוראות הנדרשות. אם יש לכם שאלות או ספקות, דברו בגלוי עם הרופא שלכם.

` המחלה הטובה ביותר, המחלה הטובה ביותר, מחלות עיניים, מרכז ראייה, מקולה, מחלות גנטיות, אובדן ראייה, בדיקות עיניים