האם אי פעם חוויתם פתאום כאב בטן חמור שלא יכולתם אפילו לדמיין? או שאתם חווים כאב בלתי נסבל כמו שלפוחיות וצריבה כשאתם יוצאים לשמש? מאחורי הדברים האלה, יכולה להיות מחלה נדירה בשם 'פורפיריה', שרבים בארצנו אפילו לא שמעו עליה. השם אולי נשמע קצת מוזר, אבל זהו מצב הנגרם מתהליך כימי בגופנו שמשתבש. אז בואו נדבר על זה בפשטות, כאילו היינו מספרים לחבר.
במילים פשוטות, מהי פורפיריה?
כדי להבין זאת, בואו נסתכל תחילה על הדם שלנו. הדם שלנו בצבע אדום ונושא חמצן בכל הגוף מכיוון שהוא מכיל חומר מיוחד בשם 'הם' . ייצור ה'הם' הזה בגופנו דומה לעבודה של מפעל גדול. זהו תהליך מורכב המתרחש בשמונה (8) שלבים.
דמיינו שאתם מבשלים ארוחה. עליכם להוסיף דברים שונים ברמות שונות, שלב אחר שלב. באופן דומה, ישנם חלבונים מיוחדים הנקראים אנזימים שעוזרים בכל שלב של יצירת ה"הם" הזה. יש אנזים שונה לכל שלב.
פורפיריה מתרחשת כאשר אחד משמונת השלבים הללו מופרע, והאנזים האחראי לה אינו פועל כראוי. משמעות הדבר היא שכימיקלים הנקראים פורפירינים וסימפטומים של פורפירין, המיוצרים במהלך תהליך ייצור ההם, אינם מוסרים מהגוף ובמקום זאת מתחילים להצטבר בתוך התאים. זה כמו כאשר מכונה מתקלקלת בפס ייצור של מפעל, הסחורה מצטברת. הצטברות הכימיקלים הללו בגוף היא הגורם לתסמינים שונים.
ברוב המקרים, הגורם לחוסרים אנזימים אלה הוא מוטציה גנטית שעוברת במשפחות. משמעות הדבר היא שקיים סיכוי שהמצב הזה יעבור במשפחות. אך אל דאגה, רופאים מיומנים יכולים לעזור לאבחן את המצב, לנהל את התסמינים ולהפחית את ההשפעה שיש לו על חייך.
מהם הסוגים העיקריים של פורפיריה?
ישנם כ-8 סוגים עיקריים של פורפיריה. אך ניתן לחלק את כולם לשתי קבוצות עיקריות בהתבסס על התסמינים שלהם. קל מאוד לזכור זאת.
| קבוצה ראשית | הסבר פשוט |
|---|---|
| פורפיריה חריפה | בסוג זה, ישנם התקפי תסמינים פתאומיים וחמורים. התסמין העיקרי הוא כאבי בטן עזים. זה יכול גם לגרום לבעיות במערכת העצבים. |
| פורפיריה עורית | כפי שהשם מרמז, זה משפיע בעיקר על העור. בחשיפה לאור שמש, העור הופך מגורה, כואב ונפוח. |
כעת בואו נבחן את תת-הסוגים של שתי הקטגוריות הללו.
סוגי פורפיריה חריפה
אלו הם הסוגים שגורמים ל"התקפות" פתאומיות.
- פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP): זוהי הסוג הנפוץ ביותר מבין הסוגים החריפים. היא גורמת לכאבי בטן עזים, אך ללא בעיות עור.
- קופרופורפיריה תורשתית (HCP): מחלה זו עלולה לגרום לכאבי בטן ושלפוחיות על העור בחשיפה לשמש.
- פורפיריה מגוונת (VP): זה יכול לגרום גם לכאבי בטן וגם לשלפוחיות בעור.
- פורפיריה של חסר ALAD: זוהי תופעה נדירה מאוד. התסמינים מופיעים בדרך כלל בילדות.
סוגי פורפיריה עורית
אלו הסוגים שמשפיעים על העור. גם אלה מחולקים לשתי קטגוריות: אלו שגורמים לשלפוחיות ואלו שגורמים לכאב ללא שלפוחיות.
פורפיריה עורית עם שלפוחיות:
- פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT): זהו הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה, והוא מופיע בדרך כלל בבגרות.
- פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP): זוהי מחלה נדירה מאוד וחמורה. התסמינים קיימים כבר בלידה.
פורפיריה עורית לא שלפוחיתית:
- פרוטופורפיריה אריתרופויאטית (EPP) ופורפיריה מקושרת עם שלפוחיות (XLP): בשני סוגים אלה, במקום שלפוחיות, העור הופך לכואב מאוד, מודלק, נפוח ואדום כאשר הוא נחשף לשמש.
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים משתנים מאוד בהתאם לסוג הפורפיריה שיש לך. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים שיכולים להיות מסכני חיים. לחלק מהאנשים עשוי להיות הגן אך לעולם לא לחוות תסמינים כלל.
בואו נקטלג את המאפיינים הללו להבנה קלה יותר.
| קטגוריית סימפטום | תכונות גלויות |
|---|---|
| במהלך התקף פורפיריה חריף | |
| מערכת העיכול | כאבי בטן פתאומיים, חמורים וקשים מנשוא , בחילות והקאות, עצירות. |
| מערכת העצבים והמנטליות | כאבים בזרועות, ברגליים, בחזה, בגב, חרדה, נדודי שינה, בלבול נפשי, הזיות, נימול בגפיים (פלסטזיה) , חולשת שרירים או שיתוק (אשר יכולים אפילו להשפיע על שרירי הנשימה), והתקפים. |
| לב ולחץ דם | קצב לב מוגבר (טכיקרדיה) , לחץ דם גבוה. |
| תכונות אחרות | שתן הופך כהה (אדום או חום). |
| בפורפיריות עוריות | |
| סוגים ללא שלפוחיות (EPP/XLP) | בחשיפה לאור שמש (אפילו מחלון), העור הופך קהה, מגרד, נפוח וכואב . כאב זה נמשך יומיים-שלושה. |
| סוגי שלפוחיות (PCT/CEP) | שלפוחיות באזורים חשופים לשמש (במיוחד גב הידיים)הופעת צלקות, סדקים וצלקות שלהן, שינויים בצבע העור, עיבוי העור, קריעת העור אפילו בדבר הקל ביותר , וצמיחה מוגזמת של זקיקי שיער בפנים. |
"התקף" פורפיריה חריף יכול להימשך בין 3-7 ימים, ואם לא מטופל, הוא יכול להימשך שבועות או אפילו חודשים.
מהם הגורמים והגורמים הגורמים לפורפיריה?
כפי שדנו קודם לכן, הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה גנטית. אבל הדבר החשוב כאן הוא שלא כל מי שיש לו את הגן יפתח תסמינים. אנשים רבים חיים כנשאים של גן זה ללא כל בעיות.
כדי שיתרחש "התקף" עם תסמינים של פורפיריה חריפה, נדרש "טריגר" מסוים. טריגרים אלה גורמים לגוף להזדקק ליותר "הם", מה שגורם לאחר מכן לחולשה בתהליך זה להתבטא, ולכימיקלים מזיקים להצטבר בגוף.
הנה כמה מהגורמים הגורמים העיקריים:
- רמות מוגברות של הורמונים נשיים: במיוחד בתקופות מסוימות של המחזור החודשי של האישה.
- תרופות מסוימות: לדוגמה, משככי כאבים, תרופות הרדמה וגלולות למניעת הריון.
- צריכה מוגזמת של אלכוהול.
- עִשׁוּן.
- הגבלת צריכת מזון: צום או אכילת תזונה דלת פחמימות מאוד.
פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT) היא סוג מעט שונה. היא יכולה להיגרם על ידי גורמים חיצוניים שאינם גנטיים. לדוגמה, מצב זה יכול להיגרם על ידי דברים כמו עודף ברזל בגוף (המוכרומטוזיס), הפטיטיס C או זיהום HIV, וצריכת אלכוהול מופרזת.
איך רופא מגלה את זה?
כאשר תספרו לרופא על התסמינים שלכם, הוא או היא יבדקו אתכם וישאלו אם מישהו במשפחתכם חווה תסמינים דומים. מכיוון שפורפיריה היא מחלה נדירה, לעיתים יכול לקחת זמן לאבחן אותה במדויק.
בדיקות מעבדה מבוצעות בעיקר כדי לאשר את האבחנה.
- בדיקות שתן: במהלך "התקף" פורפיריה חריף, רמות הכימיקלים הנקראים ALA ו-PBG בשתן גבוהות מאוד. זוהי הבדיקה העיקרית לאבחון המחלה.
- בדיקות דם
- בדיקות צואה
בדיקות אלו יכולות לעזור לקבוע בדיוק איזה סוג של פורפיריה יש לך. לאחר מכן, במידת הצורך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות.על ידי כך, נוכל גם לאשר איזה שינוי גנטי גרם לכך.
כיצד מטפלים בזה?
אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לסוג הפורפיריה שיש לך ולחומרת התסמינים שלך. הרופא שלך יפתח תוכנית טיפול המתאימה לך.
טיפול בפורפיריה חריפה
אם יש לך "התקף", בדרך כלל עליך להתאשפז ולקבל טיפול רפואי .
- תרופה בשם 'המין' ניתנת דרך הווריד כדי להפחית את רמות הכימיקלים המזיקים (ALA ו-PBG) שהצטברו בגוף.
- תרופות אחרות ניתנות לשליטה בתסמינים כגון כאב חמור, בחילות והתקפים.
- תמיסת מלח (נוזלים תוך ורידיים) ניתנת לתיקון התייבשות ורמות מלח בגוף.
- כדי למנוע הישנות של ה"התקף", ייתכן ויומלץ על זריקה חודשית של החיסון ג'יבוסיראן .
- הדבר החשוב ביותר הוא להימנע מהגורמים הגורמים שדיברנו עליהם קודם.
טיפול בפורפיריה עורית
בסוגים אלה, הטיפול החשוב ביותר ומספר אחת הוא הגנה על העור.
הגנה מפני השמש היא חיונית. קרם הגנה פשוט לא בהכרח יספיק. הדבר הטוב ביותר לעשות הוא להימנע מהשמש ככל האפשר. אם אתם יוצאים החוצה, כדאי לכסות את עצמכם היטב בבגדים ארוכים וכובעים.
בנוסף, ישנם טיפולים נוספים בהתאם לסוג:
- עבור EPP/XLP: ישנו שתל קטן בשם 'Afamelanotide' המונח מתחת לעור. התרופה המשתחררת ממנו מסייעת בהפחתת הכאב המתרחש בעת חשיפה לשמש.
- עבור PCT:
- פלבוטומיה: כדי להסיר עודפי ברזל מהגוף, נלקחת כמות קטנה של דם במרווחי זמן קבועים .
- הידרוקסיכלורוקין: תרופה זו, המשמשת במינונים נמוכים, מסייעת לגוף לסלק פורפירינים המצטברים בגוף דרך השתן.
- עבור CEP: הגנה קפדנית מפני השמש חיונית. אם האנמיה חמורה, ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם. הדרך היחידה לרפא לחלוטין את המחלה היא השתלת מח עצם .
איך לחיות עם המצב הזה?
לאחר שאובחנתם כחולי פורפיריה, חייכם ישתנו מעט. בדיקות תקופתיות אצל הרופא שלכם יהיו חלק מחייכם. זה חשוב כדי לעקוב אחר המצב ולראות אם מתפתחים סיבוכים.
לחיות עם מחלה נדירה כזו יכול להיות מכריע רגשית. לפעמים אתם עשויים לתהות מדוע זה קורה לכם לבד. שוחחו עם הרופא שלכם, עם המשפחה שלכם או עם חבר מהימן על הרגשות שלכם. הצטרפות לקבוצת תמיכה לאנשים עם מצב זה יכולה גם היא להיות לעזר רב. זכרו שאתם לא לבד.
מסר לקחת הביתה
- פורפיריה היא מחלה נדירה, לרוב תורשתית, המשפיעה על ייצור ההם בגוף.
- ישנם שני סוגים עיקריים: חריף, הגורם לכאבי בטן פתאומיים וחמורים, ועורני, הגורם לעור להיות רגיש לאור שמש.
- בדיקות שתן, דם וצואה חיוניות לאבחון.
- שיטות הטיפול משתנות בהתאם לסוג המחלה. בצורות חריפות, חשוב מאוד להימנע מ"גורמים מעוררים", ובצורות עוריות, חשוב מאוד להגן על עצמך מפני אור השמש.
- אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים תסמינים אלה (במיוחד כאבי בטן קשים בלתי מוסברים או בעיות עור בחשיפה לשמש), אנא פנו לרופא בהקדם האפשרי לקבלת ייעוץ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න