מהי מחלת שארקו-מארי-טות' (CMT)? בואו נדבר על זה בפשטות!

האם לפעמים אתם מרגישים שהגפיים שלכם קצת קהות, או שהשרירים שלכם קצת חלשים? אולי הרגליים שלכם מסתבכות כשאתם הולכים, או שאתם מרגישים שיש שינוי קל בצורת הרגליים? אחת הסיבות לדברים האלה היא מחלת שארקו-מארי-טות' (CMT) , עליה נדבר היום. השם הזה אולי נשמע קצת מוזר, אבל חשוב מאוד להכיר אותו.

אז מה זה שאקו-מארי-טות' (CMT) הזה?

במילים פשוטות, CMT הוא מצב המשפיע על העצבים השולטים בשרירים בגופנו. הוא נגרם בעיקר על ידי מוטציה גנטית. משמעות הדבר היא שניתן לרשת את הגן הזה מאמך, מאביך או משניהם.

CMT היא אחת מסוגי הנוירופתיה ההיקפית הגנטית הנפוצים ביותר. "עצבים היקפיים" מתייחסים לכל העצבים המתפצלים מהמוח ומחוט השדרה שלנו (כלומר, מערכת העצבים המרכזית). עצבים אלה הם כמו הכבישים המובילים מהערים המרכזיות של ארצנו לאזורים מרוחקים. עצבים אלה הם הנושאים תחושות לגפיים, לאצבעות ולשרירים שלנו.

מי הכי מושפע ממחלה זו?

מצב זה, הנקרא CMT, יכול להשפיע על אנשים מכל גזע או מוצא אתני. הוא משפיע על גברים ונשים כאחד באופן שווה. עם זאת, הוא נחשב למחלה נדירה יחסית ברחבי העולם. מחקרים מצביעים על כך שכמעט מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים ממצב זה.

כיצד משפיעה CMT על גופנו?

כדי להבין זאת, ראשית עלינו לדעת מעט על תאי העצב שלנו, או הנוירונים . נוירונים הם כמו שליחים קטנים הנושאים מידע ברחבי גופנו.

קצת יותר על נוירונים

לכל נוירון יש כמה חלקים עיקריים:

• גוף התא: זהו כמו מרכז הבקרה הראשי של הנוירון.
• אקסון: זהו החלק הארוך, דמוי הזרוע, היוצא מגוף התא. חשבו עליו כמו על חוט חשמלי. לשם נעים אותות חשמליים. בקצה האקסון נמצאים מבנים דמויי אצבע קטנה הנקראים סינפסות . סינפסות אלו ממירות אותות חשמליים לאותות כימיים ומעבירות מידע לנוירונים סמוכים אחרים.
• דנדריטים: אלו הם מבנים קטנים דמויי ענפים היוצאים מגוף התא. הם נקראים כך משום שהם נראים כמו ענפי עץ. דנדריטים אלה מקבלים אותות כימיים מנוירונים אחרים.
• מיאלין: זהו המעטפת השומנית המגנה המקיפה את האקסונים של רוב הנוירונים. זה כמו כיסוי הפלסטיק סביב חוט חשמלי. מעטפת המיאלין הזו מאפשרת לאותות לנוע לאורך האקסון במהירות.

כעת, במחלת CMT, נוירונים אלה ניזוקים בשתי דרכים עיקריות.

1. אובדן מיאלין:CMT יכול לפעמים לפגוע במעטפת המיאלין הזו. או שהמיאלין לא נוצר כראוי מלכתחילה. עם זאת, זה מאט את המהירות שבה אותות עצביים נעים. זה כמו חוט עם כיסוי פלסטיק שבור שדולף זרם.

2. בעיות באקסונים: כאשר אקסונים מתחילים להתכווץ או להיחלש עקב CMT, עוצמת האותות העוברים דרך אותו נוירון פוחתת.

בסוגים מסוימים של CMT, מהירות אותות העצבים מופחתת רק במעט, אך זה מספיק כדי לגרום לתסמינים. אך קשה לומר בוודאות האם הבעיה היא במיאלין או באקסון. מומחים מכנים סוגים אלה "ביניים".

לא כל הנוירונים בגופנו הם באותו אורך או גודל. הנוירונים הארוכים ביותר שעוברים לאורך חוט השדרה שלנו לרגליים ולכפות הרגליים הם אלה שנפגעים ראשונים ב-CMT . הידיים והזרועות יכולות גם הן להיפגע, אך זה בדרך כלל לא קורה בשלב מוקדם של המחלה.

מהם התסמינים של מחלת CMT?

תסמינים של CMT מתחילים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, בסביבות גיל עשר או שתים עשרה . עם זאת, הם יכולים להתחיל מוקדם יותר, בילדות או בגיל העמידה. התסמינים מופיעים בהדרגה, ועולים בהדרגה עם הזמן.

ישנם שני סוגים עיקריים של תסמינים ב-CMT, בהתאם לאותות העצביים המושפעים. אותות אלה נקראים מוטוריים ותחושתיים .

• אותות מוטוריים: אלו הם האותות שעוברים מהמוח שלנו לשרירים שלנו. אותות אלה אומרים לשרירים שלנו "לזוז לכאן ולשם". לכן, כאשר יש בעיה בהעברת אותות מוטוריים אלה, איננו יכולים לשלוט בשרירים שלנו כראוי. במיוחד בגפיים שלנו.
• חולשת שרירים.
• אולי מצבים כמו שיתוק .
• ניוון שרירים הוא התכווצות של רקמת שריר .
• רפלקסים מופחתים או אובדנים.
• עיוותים באצבעות כף הרגל, למשל, מצב הנקרא אצבעות פטיש .
• צניחת כף הרגל , שמשמעותה חוסר יכולת להרים את כף הרגל וגורמת לה ליפול כלפי מטה, או קשת כף הרגל לעלות גבוה מדי.
• מעידות ונפילות תכופות עקב שינויים בדפוסי ההליכה ( הפרעות הליכה ).
• נקעים תכופים בקרסול .
• קושי בנשימה (זה נראה בדרך כלל רק במקרים חמורים).

• אותות חושיים: אלו הם האותות שמגיעים למוח מחלקים שונים בגופנו. אותות אלה אומרים למוח, "זה מרגיש ככה". לכן, כאשר יש בעיה באותות חושיים אלה, אנו חווים שינויים בתחושות ברגליים התחתונות, בכפות הרגליים ובידיים.
• קהות או עקצוץ .
• אובדן תחושת חום או כאב ברגליים התחתונות, בכפות הרגליים או בכפות הידיים.
• תחושה כאילו משהו זוחל לי על הרגליים.
• כאב כרוני .
• ירידה או אובדן תחושה בחושים אחרים, במיוחד ראייה ושמיעה (אלה אינם שכיחים במיוחד, נראים רק בתת-סוגים מסוימים של CMT).

מה גורם ל-CMT?

לכל תא עצב בגופנו יש משהו שנקרא DNA . ה-DNA הזה הוא כמו ספר הוראות. זהו ה-DNA שנותן לתאים הוראות לבצע את עבודתם כראוי. מוטציה גנטית היא כמו טעות באות בספר ההוראות של ה-DNA. התאים שלנו פועלים בדיוק לפי ההוראות ב-DNA הזה. לכן, בגלל מוטציות כאלה, התאים מתחילים לתפקד בצורה לא נכונה. כך מתפתחת CMT.

CMT יכול להיגרם על ידי מוטציות בגן יחיד או על ידי מוטציות בגנים מרובים. חוקרים זיהו כעת עשרות מוטציות גנטיות הגורמות לסוגים שונים של CMT.

ישנן שתי דרכים עיקריות בהן ניתן לקבל מוטציה ב-DNA:

• תורשתי: אתה מקבל את המוטציות ב-DNA האלה מאמך, מאביך או משניהם.
• ספונטניות: מוטציות אלו מתרחשות בזמן שאתה מתפתח כעובר ברחם אמך. לעיתים הן נקראות מוטציות "דה נובו", שמשמעותן "חדשות".

האם ישנם סוגים שונים של CMT?

כן, ישנם שבעה סוגים עיקריים של CMT. עם זאת, CMT סוג 1 (CMT1) ו- CMT סוג 2 (CMT2) הם הנפוצים ביותר. הסוגים האחרים נדירים הרבה יותר.

• CMT סוג 1 (CMT1): סוג זה משפיע על המיאלין, כך שאותות נעים לאט. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 10 ל-40. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים להישאר ללא תסמינים במשך עשרות שנים. זהו הסוג הנפוץ ביותר של CMT. הוא נפוץ בערך פי שניים מ-CMT2.
• CMT2: סוג זה משפיע על האקסונים. אותות עצביים חלשים ועשויים לנוע מעט לאט יותר. כשליש מחולי CMT נופלים לסוג זה.

מלבד זאת, ישנם סוגים נוספים של CMT:

• CMT3 (נקראת גם מחלת דג'רין-סוטאס ).
• CMT מקושר X (CMTX).
• CMT ביניים דומיננטי (CMTDI).
• CMT ביניים רצסיבי (CMTRI).

האם זו מחלה מדבקת?

לא, CMT אינה מחלה מדבקת. היא לא יכולה להתפשט מאדם לאדם.

כיצד מאבחנים במדויק את מחלת CMT?

כדי לגלות בדיוק איזה סוג של CMT יש לך וכמה הוא חומר, רופא בדרך כלל צריך להשתמש במספר שיטות, כולל בדיקה גופנית ונוירולוגית ., בדיקות מעבדה, בדיקות הדמיה ובדיקות אבחון אחרות. הרופא ישאל גם לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך, התסמינים שלך ומידע על אורח החיים.

איזה סוג של בדיקות עושים בשביל זה?

אם אתם חושדים שיש לכם CMT, סביר יותר שתעברו את הבדיקות הבאות:

• אלקטרומיוגרמה (EMG) , ובמיוחד בדיקות הולכה עצבית , מודדת את המהירות והעוצמה של העצבים שלך מוליכים אותות.
• בדיקה גנטית: זה יכול לזהות האם יש מוטציות גנטיות הגורמות ל-CMT.
• ניקור מותני / ניקוי שדרתי: בדיקה זו משמשת לבדיקת נוזל השדרה. לא כולם יכולים לעשות זאת.
• דימות תהודה מגנטית (MRI) .
• בדיקת אולטרסאונד .
• בדיקות פוטנציאל מעורר: זה עוזר לראות אם ישנם תת-סוגים של CMT, במיוחד כאלה המשפיעים על שמיעה וראייה.
• ביופסיה של העצב: בדיקה זו אינה נעשית לעתים קרובות. מדובר בלקיחת פיסת רקמה קטנה מעצב ובחינתה.

מהם הטיפולים עבור CMT? האם ניתן לרפא אותו לחלוטין?

למען האמת, כיום אין דרך לרפא לחלוטין CMT או לטפל ישירות במחלה . עם זאת, בדרך כלל ניתן לטפל בתסמינים ובהשפעות הנגרמות על ידי מחלה זו.

איזה סוג של תרופה/טיפול משמש?

הטיפולים הנפוצים ביותר עבור CMT הם:

• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: אלה יכולים לעזור לך לחזק את השרירים שלך, לשפר את שיווי המשקל שלך ולהקל על משימות יומיומיות.
• עזרי ניידות כגון תומכי רגליים , הליכונים וכיסאות גלגלים .
• נעליים מיוחדות המותאמות לשינויים בצורת כף הרגל.
• ניתוח לתיקון שינויים בצורת הזרועות, הרגליים, הירכיים או הגב.
• תרופות לחלק מהתסמינים, במיוחד כאב כרוני.

ישנם טיפולים נוספים זמינים עבור CMT, אך הם משתנים בהתאם לתת-הסוג הספציפי של המחלה. הרופא שלך יוכל לייעץ לך בצורה הטובה ביותר אילו טיפולים יהיו מועילים ביותר עבורך, מכיוון שהוא יכול להתאים את המידע למצבך ולצרכים הספציפיים שלך.

הרופא שלך יספר לך גם יותר על תופעות הלוואי והסיבוכים שעלולים להתרחש בטיפולים שונים, וכמה זמן ייקח לך להחלים ולחזור לחיים נורמליים.

למה אפשר לצפות כשחיים עם CMT? מה צופן העתיד?

באופן כללי, CMT אינו מצב מסוכן במיוחד.אבל חלק מהסוגים החמורים יותר של המחלה עלולים להיות מסכני חיים. אנשים רבים עם CMT מתקשים ללכת, לנוע או לחוות תחושות מסוימות. אבל אלה לעיתים רחוקות מקצרים את תוחלת החיים שלהם. בעזרת אביזרי עזר מיוחדים, במיוחד תומכי כף רגל וקרסול או נעליים, אנשים רבים עם CMT יכולים לחיות תוחלת חיים נורמלית ולנהל חיים מאושרים ומספקים.

זכרו, אתם יכולים לחיות חיים טובים גם עם CMT. כל מה שאתם צריכים זה ייעוץ ותמיכה רפואיים מתאימים.

בצורות חמורות של המחלה, הדבר המסוכן ביותר הוא היחלשות השרירים השולטים בנשימה ובבליעה. מצב זה יכול להוביל לאי ספיקת נשימה , דלקת ריאות ואף למצבים מסכני חיים. מצבים חמורים אלה נוטים יותר להתרחש אם תסמיני CMT מתחילים מוקדם בחיים, במיוחד בילדות.

כמה זמן נמשך CMT?

CMT היא מצב קבוע לכל החיים . נולדים עם זה, אבל רוב האנשים לא מפתחים תסמינים עד שהם מבוגרים. נכון לעכשיו אין תרופה לזה, וזה לא משתפר מעצמו.

האם יש דרך למנוע התפתחות של CMT?

מחלת שאקלו-מארי-טות' היא או משהו שאתה תורשה או משהו שמתרחש באופן בלתי צפוי. לכן אין דרך למנוע אותה או להפחית את הסיכון לפתח אותה .

למרות שלא ניתן למנוע CMT, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולים לעזור לכם לגלות אם ילדיכם נמצאים בסיכון לפתח אותו. הרופא שלכם או יועץ גנטי יכולים לספר לכם עוד על כך.

מה קורה אם מישהי עם CMT נכנסת להריון?

רוב האנשים עם CMT יכולים להביא ילדים לעולם. עם זאת, סיבוכים מסוימים עשויים להתרחש או להיות בעלי סיכוי גבוה יותר להתרחשות. נשים הרות רבות עם CMT עשויות להזדקק לטיפול נוסף במהלך ההריון או הלידה. יש להן גם סיכון מעט גבוה יותר לדימום לאחר הלידה.

הרופא שלך יסביר לך יותר האם זה חל עליך ומה את יכולה לעשות. הוא עשוי להפנות אותך למומחים, במיוחד רופאים לרפואת אם-עובר המתמחים בהריונות מורכבים.

איך אני יכולה לטפל בעצמי ולנהל את התסמינים שלי?

אם יש לך CMT, הרופא שלך הוא מקור המידע הטוב ביותר לגבי מה שאתה יכול וצריך לעשות כדי לטפל בעצמך ולנהל את המצב. הוא יכול לעקוב אחר התקדמות המצב שלך ולהמליץ ​​על טיפולים או אסטרטגיות שיעזרו לך.

בדרך כלל, עליך לעשות את הדברים הבאים:

• פנה לרופא כפי שהומלץ. זה חשוב מאוד מכיוון שהרופא שלך יכול לראות כיצד מצבך מתקדם וכיצד הוא משפיע עליך. ייתכן שהוא יוכל לשנות את תוכנית הטיפול שלך או להציע הצעות לגבי דברים שעשויים לעזור לך.
• יש להקפיד על תוכנית הטיפול שלך במדויק. משמעות הדבר היא נטילת התרופות שלך ושימוש בציוד הרפואי כפי שנקבע על ידי הרופא. אלה חשובים מאוד, מכיוון שהם יכולים לעזור לך לקבל הקלה מהתסמינים שלך או להאט את קצב החמרת חלק מהתסמינים.
• הימנעו מסמים או חומרים המזיקים למערכת העצבים (חומרים נוירוטוקסיים). אלו חומרים בעלי סיכון גבוה לפגוע במערכת העצבים שלכם. הרופא שלכם כנראה יגיד לכם להגביל או להפסיק לחלוטין את שתיית האלכוהול. מכיוון ששתיית אלכוהול מרובה מדי עלולה גם היא לפגוע במערכת העצבים.

מתי כדאי לפנות לרופא? מתי נדרש טיפול חירום?

הרופא שלך יתאם ביקורי מעקב סדירים כדי לעקוב אחר מצבך ותסמיניך. כמו כן, אם אתה מבחין בשינויים כלשהם בתסמינים שלך, במיוחד אם הם מפריעים לפעילויות הרגילות שלך, עליך לפנות לרופא.

מתי כדאי לפנות לבית חולים (ETU) לטיפול חירום?

רוב האנשים עם CMT אינם זקוקים לטיפול חירום, אלא אם כן הם מתקשים לשלוט בשרירי הרגליים שלהם ונופלים. אם אתם נופלים, עליכם לפנות לטיפול רפואי אם קיים סיכון לפגיעה בראש , בצוואר או בגב . הסיבה לכך היא ש-CMT יכול לגרום לסיבוכים חמורים אם חלק כלשהו ממערכת העצבים המרכזית שלכם ניזוק.

עוד כמה שאלות קטנות...

האם מחלת שאקלו-מארי-טות' היא אותה סוג של מחלה כמו טרשת נפוצה (MS)?

לא. טרשת נפוצה (MS) היא מצב שבו מעטפת המיאלין סביב נוירונים במוח ובחוט השדרה מודלקת. סוגים מסוימים של טרשת נפוצה (CMT) סובלים מתסמינים דומים, אך מלבד זאת, שני המצבים שונים מאוד.

האם CMT היא מחלה אוטואימונית?

לא, CMT אינה מחלה אוטואימונית. עם זאת, מוטציות מסוימות בגן PMP22, אשר לעיתים קרובות גורם ל-CMT, עלולות להגביר את הסיכון לפתח מחלות אוטואימוניות מסוימות.

האם מחלת CMT משפיעה על המוח?

באופן כללי, CMT אינו משפיע ישירות על המוח . CMT משפיע בעיקר על נוירונים ארוכים וסיבים עצביים. אלה נמצאים בחוט השדרה ובעצבים ההיקפיים, ולא במוח. סוגים מסוימים של CMT יכולים לגרום לשינויים קטנים במבנה המוח, אך מומחים טרם מצאו שיש לכך השפעה משמעותית ומדאיגה על תפקוד המוח.

הדברים החשובים ביותר לזכור ממה שדנו (מסר לקחת הביתה)

מחלת צ'וסר-מארי-טות' (CMT) היא קבוצת מצבים המשפיעים על מערכת העצבים ההיקפית, רשת העצבים המחברת את המוח וחוט השדרה. המצב משפיע בעיקר על היכולת לשלוט בתנועת שרירים ועל האופן שבו אתם מרגישים ותופסים את העולם סביבכם. אנשים רבים הסובלים ממצב זה זקוקים למכשירים או מכשירים מסייעים. חלקם זקוקים לניתוח או לדברים כמו פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק.

עם זאת, CMT בדרך כלל אינו מצב מסוכן או מסכן חיים. רוב האנשים הסובלים ממנו חיים תוחלת חיים תקינה, וחיים מאושרים ומספקים. חשוב לזכור שאתם לא לבד ושאתם יכולים לקבל עזרה לחיות בהצלחה עם מצב זה. אם יש לכם שאלות או חששות בנוגע לכך, הקפידו לדבר עם רופא.

שאקו -מארי-טות', CMT, מחלות נוירולוגיות, מחלות גנטיות, חולשת שרירים, נוירופתיה פריפרית, נוירונים