האם הלחיים של התינוק שלך נראות נפוחות והלסת שלו נראית גדולה? זה יכול להיות כרוביזם. בואו נדבר על זה!

ייתכן שאתם מודאגים מעט מכך שפניו של הקטן שלכם השתנו מעט, והלחיים שלו נראות נפוחות. או שהרופא סיפר לכם על שינוי בסנטר שלו? אנו קוראים למצב הזה (כרוביזם) . השם אולי נשמע קצת מוזר, אבל בואו נשמור על זה פשוט. זהו מצב נדיר מאוד, אבל חשוב להיות מודעים אליו.

מהו כרוביזם?

במילים פשוטות, כרוביזם הוא מצב גנטי נדיר. הוא מתרחש כאשר רקמה לא תקינה גדלה בעצם הלסת של ילדכם במקום רקמת עצם בריאה. רקמה לא תקינה זו אינה סרטנית ובדרך כלל אינה כואבת. עם זאת, היא עלולה לגרום ללסת של הילד להיות רחבה משני הצדדים וללחייו להיראות עגולות ונפוחות . חלק מהילדים עלולים לאבד שיניים או שיהיו להם שיניים שגדלות באופן לא סדיר. כרוביזם אינו משפיע על עצמות אחרות בגוף, רק על עצם הלסת .

תסמינים אלה אינם מתחילים להופיע מיד לאחר הלידה. הם מופיעים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים ל-7. חומרת המצב יכולה להשתנות מאדם לאדם. חלק מהילדים עשויים שלא לחוות תסמינים כלל, או שהתסמינים עשויים להיות עדינים מאוד וכמעט בלתי מורגשים. עם זאת, במקרים חמורים יותר, הילד עלול להתקשות בדיבור, בבליעה או אפילו בנשימה.

החלק הטוב ביותר הוא שכרוביזם לרוב חולף מעצמו עד גיל הבגרות ללא טיפול. רופאים תמיד מחפשים מצב זה וממליצים על טיפול רק אם התסמינים חמורים או אם הוא משפיע באופן משמעותי על איכות חייו של הילד.

כמה נפוץ כרוביזם?

כרוביזם אינו מצב נפוץ במיוחד. חוקרים אינם יודעים בדיוק כמה אנשים סובלים מהמצב, אך הם ערכו הערכות המבוססות על מאמרים רפואיים שפורסמו. מחקר משנת 2019 מצא כי ישנם 513 מקרים של כרוביזם שדווחו בספרות הרפואית. כך שניתן לראות עד כמה זה נדיר.

מהם התסמינים של כרוביזם?

אלו הם התסמינים הנפוצים של כרוביזם:

• עצם הלסת התחתונה (הלסת התחתונה) רחבה מהצפוי.
• גידולים דמויי ציסטה באזור הלסת של הילד.
• לחיים עגולות ונפוחות.
• שינויים בצורת השיניים, שיניים חסרות או שיניים כלואות.

חלק מהילדים עשויים גם לסבול מתסמינים אלה:

• העיניים נראות בולטות ומביטות כלפי מעלה. החלק הלבן של העין (לובן העין) נראה מתחת לקשתית השחורה.
• הרקמה הנוספת בלסת העליונה משפיעה על העין ועל העצבים הנלווים אליה, וגורמת לאובדן ראייה או לאובדן הדרגתי של הראייה.
• נשימה דרך הפה.
• נַחֲרָנִי.
• דום נשימה בשינה חסימתי.
• קושי בדיבור או בבליעה.

מהם הגורמים לכרוביזם?

רוב מקרי הכרוביזם (מעל 90%) נגרמים על ידי מוטציות בגן הנקרא `SH3BP2`.

גן זה, `SH3BP2`, מורה לגוף כיצד לייצר את חלבון `SH3BP2`. חלבון זה מעורב בתהליך של הסרת רקמת עצם ישנה ובניית רקמת עצם חדשה (שיקום עצם). מוטציות גנטיות גורמות לגוף לייצר יותר מדי מחלבון `SH3BP2` זה.

כאשר חלבון זה מיוצר בעודף, מתרחשת דלקת בעצם הלסת. זה גם מגביר את ייצור התאים הנקראים אוסטאוקלסטים . אוסטאוקלסטים הם סוג של תאים הממלאים תפקיד חשוב בפירוק רקמת עצם שהגוף כבר אינו זקוק לה. עם זאת, כאשר תאים אלה הופכים לרבים מדי, הם מתחילים לפרק רקמת עצם בעצם הלסת כאשר היא אינה נחוצה. אובדן עצם חריג זה, בשילוב עם הדלקת הנגרמת על ידי העלייה ב-SH3BP2, מוביל להיווצרות גידולים דמויי ציסטה בעצם הלסת. גידולים אלה גדלים בהדרגה, וזה מה שגורם לתסמינים האופייניים למצב (כרוביזם).

עם זאת, לחלק מהילדים עם כרוביזם אין את המוטציה בגן SH3BP2. במקרים כאלה, מוטציות גנטיות אחרות עשויות להיות אחראיות. אך החוקרים טרם זיהו בדיוק מהן המוטציות הללו.

האם (כרוביזם) משהו שעובר מדור לדור?

כן, ילדים רבים יורשים את המוטציה הגנטית הגורמת לכרוביזם. המצב עובר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. במילים פשוטות, אם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית, גם לילד יש סיכוי לחלות בה.

עם זאת, חלק מהילדים יכולים לפתח את המצב גם אם אף אחד במשפחה לא חלה בו בעבר. חוקרים מכנים זאת 'מוטציה דה נובו' . כלומר, שינוי גנטי חדש המתרחש באדם, ללא היסטוריה משפחתית.

לכן, בעוד שכרוביזם הוא בדרך כלל תורשתי, זה לא תמיד המצב. גם אם אף אחד במשפחה לא סובל מהמצב, רופאים רואים את כרוביזם כאבחנה אפשרית.

האם ישנם מצבים נוספים הקשורים לכרוביזם?

אצל ילדים מסוימים, כרוביזם יכול להופיע גם כחלק ממצב גנטי אחר. חלק מהמצבים הקשורים הללו כוללים:

• `(תסמונת ה-X השביר)`
• (תסמונת יפה-קמפנאצ'י)
• `(נוירופיברומטוזיס סוג 1)`
• (תסמונת נונאן)
• (תסמונת רמון)

במקרים כאלה, הגורם לכרוביזם אינו מוטציה בגן SH3BP2. במקום זאת, שינויים גנטיים אחרים הקשורים לתסמונת אחראים לכך.

כיצד רופאים מאבחנים כרוביזם?

רופאים מבצעים את השלבים הבאים כדי לאבחן את כרוביזם:

• בדיקה גופנית: בדיקה זו כוללת בדיקת הילד לאיתור תסמינים כגון לסת רחבה באופן חריג, שיניים חסרות או בעיות שיניים (כרוביזם).
• הזמנת בדיקות הדמיה: אלה כוללות בדיקות כמו צילומי רנטגן או סריקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת) . אלה יכולות לעזור להעריך טוב יותר את מצב עצם הלסת.
• הזמנת בדיקות גנטיות: בדיקות אלו נעשות כדי לבדוק מוטציות גנטיות.

רופאים צריכים גם לשלול מצבים אחרים בעלי תסמינים דומים, כגון דיספלזיה פיברוטית או ציסטות עצם אנוריזמליות , ולקבוע האם כרוביזם הוא חלק מתסמונת גנטית.

מהם הטיפולים לכרוביזם?

רוב הילדים עם כרוביזם אינם זקוקים לטיפול מיוחד. רופאי ילדים נוקטים לעיתים קרובות בגישה של "המתן ונראה". כלומר, הם עוקבים אחר המצב ורואים כיצד הוא מתפתח. ברוב המקרים, רקמות לא תקינות אלו גדלות עד שהילד מגיע לגיל ההתבגרות, נשארות זהות במשך מספר שנים, ואז מתחילות להתכווץ בהדרגה. תסמיני הכרוביזם בדרך כלל נעלמים בבגרות המוקדמת.

עם זאת, אם לילדכם יש בעיות באכילה או בנשימה, הרופא עשוי להמליץ ​​על ניתוח. עם זאת, רופאים בדרך כלל ממליצים על ניתוח לאחר שצמיחת הרקמה החריגה נעצרה. אם לאדם עדיין יש תסמינים והוא רוצה לשנות את מראה פניו, ניתן לשקול ניתוח. ניתוח שחזור מסייע לעצב מחדש את פניו של אדם לטעמו.

טיפולים תומכים

כרוביזם יכול להשפיע על היבטים רבים בחייו של ילד, במיוחד אם המצב חמור. לכן, הילד עשוי להזדקק לטיפול המותאם לצרכיו. אפשרויות הטיפול עשויות לכלול:

• טיפול שיניים: ילדים עם כרוביזם עשויים להזדקק לטיפול שיניים, כגון עקירות שיניים או שתלים . ברגע שהגידולים דמויי הציסטה בלסת מתחילים להתכווץ, הילד עשוי להזדקק גם לגשרים (אורתודנטיה) .
• תמיכה חזותית: במקרים חמורים של כרוביזם, ראייתו של הילד עלולה להיפגע. רופא עיניים יכול לבדוק את ראייתו של הילד ולמצוא את הפתרון הטוב ביותר לצרכיו.
• עזרה בדיבור ובבליעה: אם לילד יש קושי בדיבור או בבליעה,קלינאי/ת תקשורת-שפה (SLP) יכול/ה לעזור.
• תמיכה פסיכולוגית: כרוביזם יכול להשפיע על ההערכה העצמית של הילד. חשוב לדבר עם ילדכם על איך הוא מרגיש וכיצד מצב זה משפיע על תפיסת העצמי שלו. ילדכם עשוי להפיק תועלת משיחה עם פסיכולוג ילדים על רגשותיו.

מהן התחזית לאנשים עם כרוביזם?

לרוב האנשים לא יהיו תסמינים של כרוביזם עד גיל 30. עד אז, הרקמה הלא תקינה הוחלפה ברקמת עצם תקינה.

לעיתים רחוקות מאוד, תסמיני כרוביזם יכולים להימשך גם בבגרות. אם זה קורה, רופא יספק את ההדרכה והתמיכה הנדרשים.

האם ניתן למנוע כרוביזם?

רופאים אינם מכירים דרך למנוע מצב זה. אם למישהו במשפחתך יש כרוביזם, ייתכן שכדאי לקבל ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון.

איך אני מטפל בילד שלי?

אם לילדכם יש כרוביזם, שימו לב לדברים הבאים:

• המשיכו לקחת את ילדכם לרופא ילדים. הרופא יגיד לכם באיזו תדירות לחזור.
• בדקו את עיניו של ילדכם בהתאם ללוח הזמנים המומלץ על ידי הרופא.
• תמכו בילד רגשית. עודדו אותו, דברו איתו.

מתי עליי להתקשר לרופא?

התקשרו לרופא הילדים שלכם אם לילדכם יש אחת מהתופעות הבאות:

• קשיי נשימה, כגון נחירות או דום נשימה בשינה .
• קושי בבליעה.
• קושי בדיבור.
• בעיות ראייה.

כיצד נוצר השם (כרוביזם)?

המצב ניתן לו שם בשנת 1933 על ידי ד"ר ויליאם א. ג'ונס . הוא בחר בשם "כרוביזם" משום שתסמיני המצב כוללים פנים ילדותיות ונפוחות ולפעמים עיניים מורמות. הוא האמין שתכונות אלו דומות לאלו של "כרוב", דמות מלאכית וחמודה הנראית באמנות ובמסורות דתיות שונות. השם נמצא בשימוש מאז.

זה יכול להיות הלם לגלות שילדכם סובל ממחלה נדירה. במקרה של כרוביזם, התסמינים אינם נראים לעין בלידה, לכן ייתכן שתדאגו כשתראו שינויים בפניו של ילדכם או כשרופא מזכיר זאת. אך זכרו, רוב מקרי הכרוביזם חולפים מעצמם עד שהילד מגיע לבגרות.במקרים חמורים, רופאים יכולים לטפל בהשפעות המצב (כרוביזם). מתן הרבה אהבה ותמיכה רגשית לילדכם יעזור לו לקבל את כל הטיפול הדרוש לו כדי להפיק את המרב מילדותו ונעוריו.

מסר לקחת הביתה

כרוביזם הוא מצב גנטי נדיר המשפיע על עצם הלסת. מצב זה יכול לגרום ללחייו של הילד להתנפח וללסת להיראות רחבה. מצב זה בדרך כלל משתפר ככל שהילד גדל. עם זאת, אם יש לו קושי בנשימה או בבליעה, פנה לרופא. הדבר החשוב ביותר הוא להמשיך לתת לילדך את אהבתך ותמיכתך. הדבר החשוב ביותר הוא לעזור לילדך להישאר חזק תוך כדי הקפדה על עצות רפואיות. אל דאגה, אתה לא לבד במסע הזה.

כרוביזם , מחלות גנטיות, עצם לסת, לחיים בולטות, מחלות ילדים, בעיות שיניים, גן SH3BP2