מהי תסמונת קורנליה דה לאנג? בואו נדבר על זה!

האם אי פעם הייתם קצת מודאגים או סקרנים לגבי התפתחותו של הקטן שלכם, או לגבי כמה מהשינויים הקטנים במראהו? ישנם תינוקות שמתפתחים מעט אחרת מתינוקות אחרים, ומראה הפנים והגפיים שלהם עשויים להיות שונים במקצת. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זה נקרא תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS).

מהי תסמונת קורנליה דה לאן (CdLS)?

במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית נדירה . "גנטי" פירושו משהו שנגרם משינוי בגנים שלנו. מצב זה גורם לשינויים במראה הפיזי של התינוק, בהתפתחות האינטלקטואלית (כגון יכולת למידה) ובהתנהגותו.

חשוב לציין שמצב זה (CdLS) אינו משפיע על כל התינוקות באותו אופן. בעוד שלחלק מהתינוקות עשויים להיות תסמינים קלים מאוד, לאחרים עשויים להיות תסמינים חמורים מאוד. למען האמת, אין שני תינוקות הסובלים ממצב זה זהים לחלוטין. עם זאת, ישנם כמה קווי דמיון משותפים במראה ובהתנהגות שלהם. מצב זה יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף התינוק. התסמינים העיקריים הנראים בדרך כלל הם:

• עיכוב בגדילה לפני ואחרי הלידה. משמעות הדבר היא שהתינוק עלול לרדת במשקל ולא לגדול גבוה.
• שינויים בראש ובפנים. רופאים מכנים אלה שינויים "קרניופאציאליים". נדבר על כך בהמשך.
• כמה פגמים בידיים ובאצבעות.
• יותר שיער מהרגיל על הגוף והראש. זה נקרא "היפרטריכוזיס" או "הירסוטיזם".
• מוגבלויות שכליות.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת קורנליה דה לן היא למעשה מצב נדיר מאוד . היא קיימת כבר בלידה. סטטיסטית, היא מופיעה בכאחד מכל 10,000 לידות חי, או אחד מכל 50,000 לידות חי. עם זאת, רופאים סבורים כי חלק מהתינוקות הסובלים ממצב זה עלולים להישאר ללא אבחון. הסיבה לכך היא שאם התסמינים קלים מאוד, הם עלולים להתבלבל עם מצבים אחרים. או שהם אפילו לא מודעים לכך שהם קשורים ל-(CdLS).

מהם התסמינים של תסמונת קורנליה דה לאן?

כפי שציינו קודם לכן, מצב זה אינו משפיע על כל תינוק באותו אופן. התסמינים יכולים להשתנות מתינוק לתינוק. אם לתינוקכם יש מצב זה, ייתכן שתבחינו באחד או יותר מהתסמינים הבאים.

מאפיינים מיוחדים הנראים על הפנים והראש

אנו קוראים לכך `(מאפיינים קראניופאציאליים ייחודיים)`.

• הריסים נראים לעתים קרובות מחוברים באמצע ומעוקלים כלפי מעלה (זה נקרא `(סינופריס)`).
• הריסים ארוכים מאוד.
• תנוכי האוזניים ממוקמים נמוך מהרגיל.
• השיניים קטנות ויש רווחים גדולים ביניהן.
• האף הופך קטן ומכווץ כלפי מעלה.
• ראש קטן מהרגיל (רופאים מכנים זאת "מיקרוצפליה").
• חך שסוע (זה לא קורה לכולם, אבל יש אנשים שיכולים).

מאפיינים נוירו-התפתחותיים

• עיכובים התפתחותיים. כלומר, דברים כמו אי זחילה בגיל זחילה, אי הליכה בגיל הליכה.
• אנשים רבים יכולים לסבול מלקויות שכליות בינוניות עד חמורות , כלומר ייתכן שיש להם פגיעה מסוימת בדברים כמו למידה והבנה.

מאפיינים פסיכיאטריים

• הם עשויים להפגין דפוסי התנהגות דומים לאלה של "(הפרעת הספקטרום האוטיסטי)" . לדוגמה, ייתכן שהם לא ירצו לתקשר עם אחרים ויכולים לחזור על אותם דברים שוב ושוב.
• תסמינים דומים לאלה של מצב הנקרא הפרעת קשב וריכוז (ADHD) .
• הפרעות חרדה.

מאפיינים נפוצים נוספים שניתן לראות

בנוסף לכך, תסמונת קורנליה דה לן יכולה לגרום לבעיות נוספות:

• גדילה איטית לפני ואחרי הלידה. זה יכול לגרום להם להיות קצרים.
• אנומליות מסוימות בידיים, באצבעות ובעצמות הידיים.
• כמות שיער גדולה מהרגיל על הגוף (הירסוטיזם).
• אובדן שמיעה.
• בעיות במערכת העיכול. לדוגמה, ריפלוקס חומצי כרוני (GERD).
• חריגות באיברי המין, כגון אשכים שלא ירדו אצל בנים (קריפטורכידיזם).
• ליקוי ראייה. לדוגמה, קוצר ראייה (מיופיה).
• התקפים (אנו קוראים להם 'התקפים').
• מחלת לב. לדוגמה, חור בלב.

מה גורם לתסמונת קורנליה דה לאן?

מצב זה נגרם בדרך כלל על ידי שינוי מזיק (וריאנט פתוגני) באחד משבעה גנים . גנים אלה הם NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ו-ANKRD11. יחד, גנים אלה מסייעים למשהו הנקרא קומפלקס קוהזין לתפקד כראוי.

עכשיו אתם אולי תוהים מהו ה"(קוהזין קומפלקס)" הזה. במילים פשוטות, זוהי קבוצת חלבונים שממלאים תפקיד חשוב מאוד כאשר תינוק מתפתח ברחם.זהו מה ששולט בגנים הדרושים להתפתחות תקינה של גפיו, פניו וחלקי גוף אחרים של התינוק. לכן, אם יש שינוי באחד מהגנים שהוזכרו קודם לכן, תפקודו של "(קומפלקס קוהזין)" זה ייפגע. לאחר מכן, הדבר יפריע להתפתחות המוקדמת של התינוק.

בין 60% ל-80% מהאנשים עם `(CdLS)` סובלים ממצב זה עקב שינוי בגן `NIPBL`. סביר פחות שהמצב ייגרם משינויים בששת הגנים האחרים. עבור 5% עד 20% נוספים מהאנשים, הגורם הגנטי למצב זה טרם זוהה.

ברוב המקרים, לילדים עם מצב זה אין היסטוריה משפחתית של המחלה. משמעות הדבר היא שלעתים קרובות היא נגרמת על ידי שינוי גנטי חדש (הנקרא 'מוטציה דה נובו'). עם זאת, אם לאחד ההורים יש תסמינים קלים של המצב, יש סיכוי של 50% להביא ילד לעולם עם המצב. באופן דומה, אם להורים בריאים יש ילד עם '(CdLS)', הסיכון להביא ילד נוסף לעולם מוערך בין 1% ל-1.5%.

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

מכיוון שתסמונת קורנליה דה לן משפיעה על חלקים שונים בגוף, סיבוכים שונים עלולים להתרחש.

בעיות במערכת העיכול

• אטרזיה של התריסריון: חסימה בחלק הראשון של המעי הדק של התינוק.
• בקע סרעפתי מולד: חור בסרעפת של התינוק (השריר המפריד בין החזה לקיבה).
• `(מכשל סיבוב)`: חריגה באופן שבו המעיים של התינוק נוצרים.
• היצרות פילורית: היצרות הפתח מקיבתו של התינוק למעי הדק.
• בקע מפשעתי: חלק מהמעי של התינוק דוחף דרך פתח בדופן הבטן אל אזור המפשעה.
• ושט בארט: מצב שיכול להתרחש עקב GERD חמור.

בעיות באברי המין והשתן

• קריפטורכידיזם: מצב שבו אשכיו של תינוק זכר אינם מצליחים לרדת לשק האשכים לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה.
• `(היפוספדיאס)`: אצל תינוקות זכרים, השופכה אינה נפתחת במקום הנכון על הפין.
• `(היפופלזיה כלייתית)`: אחת או שתי הכליות של התינוק קטנות מהרגיל.

בעיות עיניים

• `(פטוזיס)`: חוסר יכולת לפתוח את העין כראוי עקב צניחת העפעף העליון כלפי מטה.
• דלקת עפעף: דלקת וזיהום של העפעף.
• ליקויי ראייה: לדוגמה, מצבים כגון `(אסטיגמציה)` (ראייה מטושטשת עקב עקמומיות השכבה החיצונית של העין).

כיצד מאבחנים תסמונת קורנליה דה לן?

ייתכן שרופא התינוק יוכל לאבחן מצב זה מיד לאחר הלידה או זמן קצר לאחר מכן . הרופא יבדוק את התינוק פיזית, יעריך את התסמינים וישאל אותו על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך.

עם זאת, התסמינים של התינוקאם מדובר במחלה קלה מאוד, קשה לאבחן אותה. במקרים כאלה, הרופא עשוי לבקש בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה.

לעיתים רחוקות מאוד, ניתן לאבחן מצב זה לפני לידת התינוק. זה נקרא בדיקה גנטית טרום לידתית . היא יכולה לזהות את המוטציות הגנטיות הגורמות למצב זה.

כיצד מטפלים בתסמונת קורנליה דה לאן?

הטיפול במצב זה משתנה מתינוק לתינוק, בהתאם לתסמינים של כל תינוק. מכיוון שמצב זה משפיע על חלקים מרובים בגוף, צוות רופאים יעבוד יחד כדי לתכנן את הטיפול. הטיפול עשוי לכלול:

תזונה והאכלה

• החדרת צינור גסטרוסטומיה למתן פורמולה ו/או מזון עתירי קלוריות למניעת עיכובים בגדילה של התינוק.
• פני לייעוץ של תזונאית כדי לדון בקשיי אכילה.

כִּירוּרגִיָה

• חריגות בעצמות.
• בעיות במערכת העיכול.
• מַחֲלַת לֵב.
• חיך שסוע.
• אשכים שלא ירדו.

ייתכן שיהיה צורך בניתוח לטיפול במצבים כאלה.

תרופות

• תרופות נוגדות פרכוסים שולטות או מונעות התקפים.
• תרופות נוגדות דיכאון לשליטה בהתנהגות פגיעה עצמית או תוקפנית.
• אנטיביוטיקה מטפלת בזיהומים בדרכי הנשימה.

ניתן לטפל גם בחלק מבעיות העיכול והלב באמצעות תרופות.

טיפולים

יש להמשיך בטיפולים אלה לאורך כל חיי התינוק. ניתן להשתמש בשיטות טיפוליות שונות כדי לטפל בעיכובים התפתחותיים, מוגבלויות שכליות ובעיות התנהגות אצל התינוק. אלה עשויים לכלול:

• פיזיותרפיה.
• ריפוי בעיסוק.
• טיפול בדיבור.
• פְּסִיכוֹתֵרָפִיָה.

בנוסף, יש צורך בהערכה ומעקב מתמשכים אחר פעילויות מסוימות ועיכובים התפתחותיים לאורך חיי התינוק. זה כולל:

• בדיקות שמיעה וראייה.
• צמיחה והתפתחות פסיכומוטורית (לעבוד כפי שחושבים).
• תפקוד הלב והכליות.
• תפקוד מערכת העיכול.

יש לבדוק את אלה תמיד על ידי רופאים.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת קורנליה דה לן?

תוחלת החיים של אנשים עם מצב זה היא נורמלית במידה רבה.רוב הילדים הסובלים ממצב זה חיים גם בבגרות. עם זאת, אם לתינוק יש כמה מהתסמינים החמורים יותר של המחלה (במיוחד בעיות לב וגרון), הדבר יכול לקצר מעט את תוחלת החיים שלו.

מבוגרים עם CdLS עשויים להזדקק לטיפול רפואי מתמשך לאורך כל חייהם. אם מתפתחים סיבוכים, הפרוגנוזה תלויה בחומרתם ובטיפול.

האם ניתן למנוע מצב זה?

מכיוון שמדובר בתסמונת קורנליה דה לן, ​​לא ניתן למנוע אותה. אם את מתכננת להיכנס להריון ורוצה לדעת את הסיכון שלך להביא ילד לעולם עם המצב, שוחחי עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי או בדיקות גנטיות .

זה נורמלי להרגיש המום ועצב כשאתם מגלים שלתינוק שלכם יש מחלה גנטית נדירה. אבל זכרו, רוב הילדים עם תסמונת קורנליה דה לן חיים חיים מלאים ומשגשגים גם בבגרות.

לאחר שמצבו של תינוקך יאובחן, הרופא ידבר איתך על אפשרויות טיפול שונות. ייתכן שתצטרך גם לעבוד עם צוות מומחים. הדבר החשוב ביותר הוא ללמוד כמה שיותר על מצבו של תינוקך ולקחת את ההובלה במתן הטיפול הטוב ביותר האפשרי.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהנקודות המרכזיות שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• תסמונת קורנליה דה לאן (CdLS) היא מצב גנטי נדיר.
• זה יכול להשפיע על מראהו, גדילתו, אינטליגנצייתו והתנהגותו של התינוק .
• התסמינים משתנים מתינוק לתינוק ; חלקם קלים, חלקם חמורים.
• הסיבה היא שינוי בגנים.
• הטיפול תלוי בתסמיני התינוק. ניתן להשתמש בשיטות טיפוליות שונות, כולל ניתוח במידת הצורך, ותרופות.
• למרות שלא ניתן למנוע מצב זה, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך ללמוד על הסיכון שלך.
• זיהוי מוקדם, טיפול מתאים וטיפול אוהב יכולים לעזור לילדים אלו לחיות חיים משמעותיים.

אם יש לך שאלות או חששות נוספים בנוגע לכך, הקפד לדבר עם רופא המשפחה או רופא הילדים שלך. הם יספקו לך את ההכוונה הדרושה.

תסמונת קורנליה דה לנגה, CdLS, מחלות גנטיות, בריאות הילד, עיכוב התפתחותי, מאפיינים פיזיים, מחלות נדירות