האם התינוק שלך בוכה כמו חתול? בואו נלמד על תסמונת קרי דו צ'ה.

האם שמתם לב פעם שתינוקות שזה עתה נולדו לפעמים בוכים בצורה קצת מוזרה? בנוסף, ישנם מקרים בהם המראה וההתפתחות של פניהם של תינוקות מסוימים נראים קצת שונים. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זה נקרא 'תסמונת קרי דו שא'.

מהי תסמונת קרי דו צ'אט?

במילים פשוטות, תסמונת cri du chat היא מצב גנטי נדיר מאוד. היא נגרמת עקב מחיקה של חלק קטן מכרומוזום בגופנו. אולי אתם תוהים מדוע היא נקראת 'cri du chat'. זוהי מילה צרפתית שפירושה 'בכי של חתול'. השם מגיע מהצליל הספציפי שתינוקות הסובלים ממצב זה משמיעים כשהם בוכים. זהו צליל נמוך וגבוה, כמו מיילל של גור חתולים.

זה נקרא גם 'תסמונת 5p' (תסמונת 5p מינוס) . האם אתם יודעים מה זה? משמעות הדבר היא שיש לנו כרומוזום מספר 5, והחלק שנקרא 'p' (כלומר, היד הקטנה) הוא החלק שהזכרתי שחסר. האופן שבו תסמונת '5p' משפיעה על כל אדם יכול להשתנות. כלומר, בהתאם לגודל פיסת הכרומוזום החסר והיכן היא חסרה, אנשים מסוימים עשויים לחוות יותר או פחות תסמינים. אם פיסה זו חסרה הרבה אצל תינוקות מסוימים, התסמינים עשויים להיות מעט חמורים יותר.

כמה נפוץ מצב זה של "קרי דו צ'אט"?

למעשה, תסמונת קרי דו צ'אט היא מצב נדיר מאוד . עם זאת, זוהי אחת המחלות הנפוצות ביותר המדווחות הנגרמות על ידי אנומליות כרומוזומליות. דמיינו, במדינה כמו אמריקה, בערך תינוק אחד נולד עם מצב זה לכל 15,000 עד 50,000 יילודים. משמעות הדבר היא כ-50 עד 60 תינוקות בשנה. לכן, יש סיכוי לאתר מצבים כאלה גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של תסמונת קרי דו צ'אט?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאוד, כפי שציינתי קודם. עם זאת, התסמין העיקרי והנפוץ ביותר הוא אותו בכי נמוך וגבוה. זה כמו בכי של חתול. צליל זה ניתן לזיהוי בבירור בשבועות הראשונים לאחר הלידה. עם זאת, ככל שהתינוק מתבגר, הייחודיות של צליל זה עשויה להיות פחות בולטת.

בנוסף, תינוקך עשוי להבחין בתווי פנים ייחודיים אלה:

• גודל ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה).
• פנים עגולות באופן יוצא דופן.
• אף רחב.
• המרחק בין העיניים גדול מהרגיל (היפרטלוריזם).
• עיניים מצולבות (פזילה).
• העפעפיים כפופים כלפי מטה (סדקים palpebral).
• קפל עור נוסף בפינה הפנימית של העין (עיניים מונולידיות).
• האוזניים ממוקמות מתחת לנורמה.
• לסת קטנה באופן חריג (מיקרוגנתיה).
• בין השפה העליונה לאףפילטרום קצר באופן חריג.

ככל שהתינוק גדל, מלאות הפנים עשויה לרדת, והפנים עלולות להפוך ארוכות וצרות באופן יוצא דופן.

תסמינים נוספים שעשויים להופיע כוללים:

• משקל לידה נמוך.
• פיגור גדילה.
• קשיי האכלה. לדוגמה, חוסר יכולת לינוק, קושי בבליעה (דיספאגיה) ודלקת ריפלוקס ושט (GERD).
• חולשת שרירים (היפוטוניה).
• עַקמֶמֶת.
• מומים בלב.
• עיכובים באבני דרך התפתחותיות כגון שליטה בראש, ישיבה והליכה.
• עיכובים בכישורי דיבור ושפה.
• מוגבלות שכלית בינונית עד חמורה.

החשוב הוא שלא לכל תינוק יהיו את כל המאפיינים הללו. לחלק מהתינוקות יהיו רק חלק מהם.

מדוע מתרחשת תסמונת קרי דו צ'אט הזו?

אמרתי שתסמונת קרי דו צ'אט היא הפרעה כרומוזומלית . היא נגרמת עקב מחיקה של חלק מהזרוע הקצרה (זרוע p) של כרומוזום מספר 5. ברוב המקרים, אובדן זה של חלק כרומוזום זה קורה באופן אקראי. כלומר, זה קורה במקרה כאשר תאי הרבייה (כלומר ביציות או זרע) של האם או האב נוצרים, או במהלך התפתחות העובר המוקדמת. תינוק הסובל ממצב זה עקב "מחיקה" אקראית יכול להיות בעל כרומוזומים תקינים משני ההורים. כלומר, ברוב המקרים הוא אינו עובר בתורשה מאף אחד מההורים .

אז זה לא עובר בירושה מההורים?

ברוב המקרים (כ-90 מתוך 100), תסמונת קרי דו צ'אט אינה תורשתית. לכן, לא ניתן לסווג אותה כדומיננטית או רצסיבית. לילדים עם מצב 5p זה בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של המחלה.

עם זאת, אחוז קטן מאוד (כ-10%) מהילדים יורשים את הפרעה הכרומוזומלית הזו מהורה שאינו מושפע. האם אתם יודעים איך זה קורה? ייתכן שלאותו הורה יש משהו שנקרא "טרנסלוקציה מאוזנת" בכרומוזומים שלו. משמעות הדבר היא שאין אובדן וגם לא עלייה בחומר הגנטי של ההורה. לכן, להורים אלה בדרך כלל אין בעיות בריאותיות. עם זאת, כאשר "טרנסלוקציה מאוזנת" זו עוברת בתורשה לילד, היא עלולה להפוך ל"לא מאוזנת". אז הילד צפוי לפתח מצב זה.

כיצד מאבחנים תסמונת קרה דו צ'אט?

בדרך כלל, רופא התינוק שלך יראה אותך זמן קצר לאחר הלידה.ניתן לאבחן מצב זה מכיוון שהרופא יכול להבחין בדברים כמו הבכי החתולי שהזכרתי קודם לכן ובתווי פנים מיוחדים. הרופא יבצע בדיקה גופנית מלאה ויעריך את תסמיני הילד. סביר להניח שהרופא ימליץ על בדיקות כרומוזומליות כדי לאשר את האבחנה.

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של בדיקות גנטיות בהן רופא ילדכם יכול להשתמש כדי לאבחן תסמונת cri du chat:

• בדיקת קריוטיפ: משמשת ליצירת מפה של הכרומוזומים של התינוק. ניתן להשתמש בה כדי לראות אם חלק מכרומוזום חסר או חסר.
• בדיקת FISH: FISH מייצג 'הכלאה פלואורסצנטית באתר'. בדיקה זו מחפשת שינויים גנטיים ספציפיים או שברי גנים בתאי התינוק.
• ניתוח מיקרו-מערך כרומוזומים: ניתוח מיקרו-מערך הוא בדיקה גנטית המשווה את ה-DNA של ילד עם ה-DNA של קבוצת ביקורת. היא יכולה לזהות כרומוזומים שלמים, מקטעי כרומוזום, מחיקות ושכפולים במיקומים ספציפיים על הכרומוזומים.

האם ניתן לרפא קר דו צ'אט?

למרבה הצער, אין תרופה לתסמונת קרי דו צ'אט. עם זאת, גילוי מוקדם והתערבות מוקדמת יכולים לעזור לילדכם לממש את מלוא הפוטנציאל שלו ולחיות חיים בעלי משמעות. זה מה שחשוב ביותר.

כיצד מטפלים בתסמונת קרה דו צ'אט?

הטיפול בתסמונת קרי דו צ'אט משתנה מילד לילד, מכיוון שלא לכולם יש את אותם תסמינים. הטיפול ידרוש ככל הנראה טיפול מתמשך מצוות של נותני שירותי בריאות . הטיפול הנפוץ ביותר הוא שיקום. זה כולל דברים כמו פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור.

פיזיותרפיה

אם לתינוקך יש בעיות האכלה (למשל, קושי במציצה או בבליעה), עליך להתחיל פיזיותרפיה בהקדם האפשרי. פיזיותרפיה גם עוזרת לתינוקך להתפתח פיזית. כלומר, היא עוזרת לו לשבת, לעמוד ולפתח מיומנויות מוטוריות עדינות.

ריפוי בעיסוק

ריפוי בעיסוק עוזר לילדכם לפתח את הכישורים הדרושים לו כדי לתקשר עם העולם סביבו בחיי היומיום. זה עשוי לכלול פיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות, מיומנויות ראייה, מיומנויות טיפול עצמי ומיומנויות חושיות.

קלינאות תקשורת

קלינאי תקשורת מסייעים בטיפול בבעיות תקשורת של ילדים. קלינאי תקשורת מלמדים ילדים דרכים שונות לתקשר. לדוגמה, שפת סימנים , תקשורת בעזרת טכנולוגיה וכו'. קלינאי תקשורת מסייעים גם בבעיות אכילה מגיל צעיר.

בנוסף לטיפולים אלה, רופא ילדכם עשוי להמליץ ​​על ניתוח עבור מצבים שונים. לדוגמה, ניתוח יכול לתקן מצבים כגון מומי לב מולדים, פזילה ועקמת.

האם ניתן למנוע את יצירת קשר עם יצירת קשרים (Cre du Chat)?

מכיוון שתסמונת קרי דו צ'אט היא מצב גנטי, איננו יכולים למנוע אותה. עם זאת, אם את מצפה לילד, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי . ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון שלילדך להפרעה גנטית.

מהו תוחלת החיים של ילד עם Cri du Chat?

התחזית עבור רוב הילדים עם תסמונת קרי דו צ'אט היא מעט מורכבת ויכולה להשתנות. גודל ומיקום החלק החסר בכרומוזום 5 הם גורם מרכזי בקביעת עתידו של הילד. לילדכם עשויות להיות מגבלות פיזיות ונפשיות. עם זאת, לרוב הילדים עם קרי דו צ'אט יש תוחלת חיים תקינה.

עם זאת, חלק מהתינוקות נולדים עם בעיות בריאותיות שעלולות להיות מסכנות חיים. כ-75% מתינוקות כאלה מתים במהלך החודש הראשון לחייהם. כ-90% ממקרי המוות מתרחשים במהלך השנה הראשונה. עם זאת, שיעור התמותה יורד לאחר השנים הראשונות לחייהם.

כאשר בוחנים את עתיד מחלתו של ילד , אחד הגורמים החשובים ביותר הוא אבחון מוקדם. זה מאפשר להתחיל את הטיפול והטיפולים הדרושים בהקדם האפשרי ולעזור לילד להצליח.

לגלות שלילדכם יש מצב גנטי נדיר זה יכול להיות מכריע. עם זאת, למידה על המצב יכולה לתת לכם שליטה מסוימת. תסמונת קרה דו צ'ה היא מצב עם מגוון תסמינים. בעזרת אבחון מוקדם וטיפול מתאים, תוכלו לתת לילדכם את התוצאה הטובה ביותר האפשרית. למדו כמה שיותר על המצב ומצאו קבוצות תמיכה שיעזרו לכם. בעזרת התערבות מוקדמת וטיפול מתמשך, ילדכם יכול להגיע למלוא הפוטנציאל שלו.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

תסמונת קרי דו צ'ה אולי נשמעת קצת מוזרה, אבל חשוב להיות מודעים לה.

• זוהי מחלה גנטית נדירה הנגרמת עקב חוסר בחלק מכרומוזום מספר 5.
• המאפיין העיקרי הוא בכי ייחודי דמוי חתול.במקביל, ניתן לראות תווי פנים מיוחדים ועיכובים התפתחותיים.
• לעיתים קרובות מדובר בצירוף מקרים, ולא במשהו שעובר בירושה מהורים.
• למרות שאין תרופה למחלה זו, אבחון וטיפול מוקדם כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור יכולים לשפר מאוד את איכות חייו של הילד.
• אתם לא לבד. קבלו תמיכה מרופאים, מטפלים והורים אחרים שחוו חוויות דומות .

כל ילד הוא בעל ערך, בואו כולנו נעזור לו לפתח את הפוטנציאל שלו.

תסמונת קרי דו צ'ה, מחלות גנטיות, כרומוזומים, 5p מינוס, בכי חתולים, עיכוב התפתחותי, פיזיותרפיה, טיפול בדיבור