האם לתינוק שלך יש אצבעות או בהונות בצורה מוזרה? בואו נדבר על אקטרודקטיליה!

כאשר הקטן שלכם מגיע לעולם הזה, זה נורמלי שאתם כהורים תרגישו הרבה הלם, עצב וחרדה אם אתם מגלים שאחת האצבעות או בהונות הרגליים שלו חסרה או ממוקמת אחרת. "למה זה קרה לילד שלי?" אתם אולי תוהים. אבל אל דאגה, אתם לא לבד. היום, אנחנו הולכים לדבר על המצב הזה, המכונה רפואית 'אלקטרודקטיליה', בצורה ברורה ופשוטה.

מהי אקטרדקטיליה? במילים פשוטות...

אקטרדקטיליה היא מצב המתרחש בלידה באצבעות הידיים או בהונות הרגליים. רופאים מכנים זאת "הבדל מולד בכף היד". במילים פשוטות, החלק האמצעי של ידו של תינוק, כלומר, אחת או יותר מהאצבעות האמצעיות, אינו מתפתח כראוי. התוצאה היא רווח בצורת V, או חריץ, באמצע היד. לפעמים, ידו של התינוק עשויה להיראות כמו טופר של סרטן . כמו כן, האצבעות הנותרות עשויות להיות דבוקות זו לזו וקשורות לקורי קרומים.

זה נקרא גם 'יד שסועה' ו'מום מפוצל ביד/כף רגל' (SHFM) . חשוב לציין שמצב זה יכול להשפיע לא רק על הידיים, אלא גם על אצבעות רגליו של התינוק .

אקטרדקטיליה יכולה לפעמים להתרחש בפני עצמה. או שהיא יכולה להיות חלק ממצב או תסמונת אחרת המשפיעה על חלקים אחרים בגוף התינוק. היא יכולה להשפיע רק על יד אחת או על שתי הידיים. חומרת המצב משתנה מאדם לאדם . התסמינים והגורמים הגנטיים גם הם משתנים.

אל תחשבו שזה רק אתם. אקטרודקטיליה היא מצב נדיר מאוד . ברחבי העולם, היא משפיעה רק על לידה אחת מכל 90,000 לידות חי.

האם יש סוגים של זה?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של אלקטרודקטיליה:

1. יד שסועה אופיינית: במקרה זה, יד התינוק מקבלת צורת "V". האצבע האמצעית עשויה להיות חסרה לחלוטין או חלקית. סוג זה לרוב ממקור גנטי. משמעות הדבר היא שמישהו במשפחה נוטה יותר לסבול ממצב זה בעבר. זה בדרך כלל משפיע על שתי הידיים, אך יכול להשפיע גם על הרגליים.

2. יד שסועה לא טיפוסית: במצב זה, יד התינוק מעוצבת בצורת האות "U". האצבע המורה, האצבע האמצעית והאצבע הקמיצה חסרות. בדרך כלל זה משפיע רק על יד אחת. סוג זה אינו עובר בדרך כלל בתורשה. במקום זאת, הוא נגרם על ידי וריאנט גנטי ספונטני .

מהם התסמינים של זה? איך מזהים את זה?

התסמינים של אלקטרודקטיליה יכולים להשתנות מאוד מתינוק לתינוק, לכן חשוב לא להיכנס לפאניקה.

• לתינוקות רבים חסרות אצבעות, בין אם על הידיים או על הרגליים.
• אצל תינוקות מסוימים ייתכן שתסבלו מסינדקטיליה , כלומר העור בין האצבעות מודבק יחד במקום להיפרד.
• לעיתים, במה שמכונה "מראה טופר לובסטר", האצבע האמצעית חסרה ומוחלפת בסדק בצורת חרוט שמתחדד לכיוון פרק כף היד, מה שגורם ליד להיראות מחולקת לשני חצאים. האצבעות הנותרות משני צידי הסדק הזה לרוב מחוברות יחד.
• לתינוקות אחרים עשויה להיות רק אצבע קטנה ללא שסוע.
• במקרים נדירים, עלול להתרחש אובדן מוחלט של יד.

אם לתינוקך יש אחד או יותר מהתסמינים הללו, מומלץ לפנות לרופא לקבלת ייעוץ.

למה זה קורה? מה הסיבה?

הסיבה העיקרית לאקטרדקטיליה היא שונות גנטית. הנה כמה מהגנים שזוהו כגורמים למצב:

• DLX6
• `EPS15L1`
• TP63
• WNT10B
• DLX5

הגנים האלה אולי נשמעים לכם מסובכים. אבל, במילים פשוטות, הם אלו שעוזרים לגפיים של התינוק להתפתח כראוי. אם יש שינוי כלשהו בכך, זה יכול לגרום לבעיות באצבעות, כפי שצוין קודם לכן.

מי נוטה יותר לפתח מצב זה? מהם גורמי הסיכון?

אקטרודקטיליה יכולה להשפיע על תינוקות וגם על תינוקות.

נאמר כי לעיתים מחלות מולדות אלו יכולות להיות קשורות לגורמים סביבתיים מסוימים שנתקלים בהם במהלך ההריון . לדוגמה:

• שתיית אלכוהול במהלך ההריון.
• עישון, אידוי או שימוש במוצרי טבק אחרים.
• שימוש בסמים ללא ייעוץ רפואי.

חשוב: אם את בהריון, הקפידי להתייעץ עם הרופא שלך לגבי מה לאכול, לשתות, מה מותר ומה אסור. זה חשוב מאוד לבריאותך ושל תינוקך.

איך רופאים מזהים את זה?

ברוב המקרים, הרופא יכול לזהות מצב זה מיד עם לידת התינוק. הוא יכול לראות במבט חטוף אם לתינוק יש אצבעות חסרות או חריץ בידיים או ברגליים. לאחר מכן הרופא יכול לקבוע את המצב המדויק ולומר לכם איזה טיפול התינוק זקוק לו.

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

בדרך כלל אין צורך בבדיקות מיוחדות כדי לאבחן אלקטרודקטיליה. סביר להניח שאתם והרופא שלכם תשימו לב במבט ראשון שאצבעות רגליו ואצבעות רגליו של תינוקכם חסרות, התמזגו או שיש בהן שסיעה.

עם זאת, לעיתים, ניתן לזהות מצב זה לפני לידת התינוק, באמצעות בדיקת אולטרסאונד עוברי . במקרה כזה, תהיו מודעים לכך ותהיה לכם הזדמנות לנקוט בצעדים הדרושים לפני לידת התינוק.

לאחר לידת התינוק, לפני תחילת הטיפול, הרופא עשוי להמליץ ​​על צילום רנטגן של זרועותיו או רגליו של התינוק. זה יכול לעזור לקבל תמונה ברורה יותר של מיקום העצמות.

אם למישהו במשפחתך יש הפרעה גנטית כזו, חשוב מאוד לקבל ייעוץ גנטי . זה יכול לעזור לך להחליט אם אתה מועמד מתאים לבדיקה גנטית. בדיקות אלו יכולות לזהות מוטציות גנטיות הגורמות לאקטרדקטיליה, כמו גם לבעיות אחרות.

זכרו, רק בגלל שאתם נשאים של מוטציה גנטית, זה לא אומר שילדיכם יחלו בה. יועצים גנטיים יכולים להסביר את הסיכון שלכם ולספר לכם על צעדים נוספים שתוכלו לנקוט כדי להגן על בריאותכם או להפחית את הסיכון שילדיכם יירשו בעיות גנטיות מסוימות.

מהו הטיפול לכך?

הטיפול באלקטרודקטיליה תלוי בחומרת מצבו של התינוק.

• לעיתים, פיזיותרפיה ו/או ריפוי בעיסוק בלבד עשויים להספיק לילד. טיפולים אלה מסייעים בשיפור תפקוד הידיים ומלמדים אותו כיצד לבצע משימות יומיומיות.
• במקרים רבים, ניתוח שחזור על ידי מנתח אורתופדי , מנתח פלסטי או מנתח שחזור יכול לשפר את תפקוד ומראה ידו של התינוק.

עם זאת, ניתוח לפיצול יד יכול להיות מעט יותר מסובך מניתוח לפיצול כף רגל. לכן, המנתח של תינוקך ידון איתך בפירוט במצבו הספציפי של תינוקך. ייתכן שיהיה צורך ביותר מניתוח אחד. ניתוחים אלה יכולים להתחיל כשהתינוק שלך צעיר מאוד, בינקותו.

אנשים הסובלים מאלקטרודקטיליה נמצאים לעיתים בסיכון מוגבר לאובדן עור לאחר ניתוח. כמו כן, נוקשות באצבעות היא סיבוך שכיח לאחר ניתוח, גם אם התפקוד משתפר. הצוות הרפואי שלך ידון בכל זה איתך.

אם לתינוק שלי יש מצב זה, למה עליי לצפות?

זוהי הבעיה הגדולה ביותר שיש להורים רבים.

"האם ילדי יוכל לחיות חיים נורמליים?"

לעתים קרובות, אנשים הסובלים מאלקטרודקטיליה,למרות ההבדל לכאורה, הידיים יכולות לשמור על רמת פונקציונליות גבוהה. הן לומדות באופן טבעי כיצד להשתמש בידיים שלהן. עם זאת, ניתוח יכול לעיתים לשפר את המראה. במקרים בהם התפקוד נפגע, ניתוח יכול לעיתים קרובות לשפר הן את התפקוד והן את המראה.

מחקר קטן מצא כי אנשים שעברו ניתוח לתיקון אלקטרודקטיליה היו מרוצים הן מהתוצאות הקוסמטיות והן מהתוצאות התפקודיות של הניתוח.

האם יש דרך למנוע זאת?

מכיוון שאלקטרודקטיליה היא מצב גנטי, לא ניתן למנוע אותה לחלוטין.

עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון על ידי הימנעות משתיית אלכוהול, עישון/אידוי ושימוש בסמים במהלך ההריון.

אם למישהו במשפחתך יש הבדלים מולדים בידיים או תנאים גנטיים אחרים, מומלץ לשוחח עם יועץ גנטי על האפשרות שילדך יירש את המצב.

איך עליי לטפל בילד שלי? איך ייראו חיי היומיום?

אם ילדכם נולד עם אקטרודקטיליה, חשוב לפנות לטיפול אצל מנתח אורתופדי ילדים, מנתח פלסטי או מנתח שחזור המתמחה במצב זה. הם יכולים לעזור לכם להחליט אילו אפשרויות טיפול מתאימות ביותר לילדכם.

תיקון מצבו של ילדכם יכול להיות מאתגר, זה נכון. עם זאת, רופא ילדכם ידריך אתכם בתהליך.

ברוב המקרים, ילדים עם אלקטרודקטיליה חיים חיים נורמליים ללא מגבלות משמעותיות בתפקודם. הם לומדים לעשות דברים ולהשתמש בידיהם בדרכם הייחודית. אז קחו עידוד.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

כשאתם הולכים לרופא, שאלו את כל השאלות שיש לכם. הנה כמה שאלות שעשויות לעזור לכם:

• איזה סוג של אלקטרודקטיליה יש לילד שלי?
• האם יש לו מחלות גנטיות נוספות?
• איזה סוג טיפול התינוק שלי צריך?
• כיצד עליי לטפל ביד/רגל שלי לאחר הניתוח?
• האם יהיה צורך בניתוחים נוספים?
• אילו סוגי טיפולים או עזרה אחרת זמינים?

שאלות אלו הן נקודת פתיחה טובה לשיחה עם הרופא שלך. אל תהסס לשאול על כל דבר, לא משנה כמה קטן.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור

קשה לדעת שהתינוק שלך נולד עם הבדל בגפיים. זה קורה לכולם. אבל זכרו, הבדל זה הוא לעתים קרובות רק מראה חיצוני. אנשים עם אלקטרודקטיליה לרוב לא חווים אובדן תפקוד, משום שהם לומדים באופן טבעי להשתמש בידיים שלהם.

אקטרדקטיליה יכולה לפעמים להיות קשה לטיפול, אך מנתח אורתופדי מהימן יכול להסביר את האפשרויות העומדות בפניך. אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של מומים מולדים בגפיים, מומלץ לשקול ייעוץ גנטי. יועץ גנטי יכול להסביר לך מה אתה צריך לדעת לפני לידת תינוקך.

אל תשכחו שעל ידי מתן אהבה, תמיכה וטיפול רפואי נכון לילדכם, הוא יכול לחיות חיים מאושרים ומוצלחים.

אקטרדקטיליה , אקטרדקטיליה, הבדל מולד ביד, אצבעות חסרות, יד שסועה, כף רגל שסועה, SHFM, מחלות גנטיות, בריאות התינוק, הבדל מולד ביד, סינדקטיליה