האם התינוק שלך סובל ממצב זה? בואו נדבר על תסמונת אדוארדס או טריזומיה 18.

עבור אלו מכם שמצפים להיות אמא, או מצפים לילד חדש שיצטרף למשפחה, זה אולי נשמע קצת רגיש. עם זאת, ישנם כמה דברים שלפעמים אנחנו לא אוהבים לשמוע, אבל חשוב מאוד לדעת. היום נדבר על אחד כזה. זוהי תסמונת אדוארדס, המכונה גם טריזומיה 18, מצב גנטי חמור מאוד.

מהי תסמונת אדוארדס?

במילים פשוטות, תסמונת אדוארדס היא מצב גנטי המשפיע קשות על בגדילת והתפתחות התינוק . תינוקות שנולדים עם מצב זה נולדים בדרך כלל במשקל לידה נמוך. יש להם גם מספר מומים מולדים שונים ומאפיינים פיזיים ספציפיים. זה נורמלי להרגיש עצב ופחד כששומעים את זה. אבל בואו נדבר על זה עוד, בסדר?

מי יכול לפתח תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

למעשה, תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) יכולה לקרות לכל תינוק . היא מתרחשת באופן אקראי, כלומר היא בלתי צפויה, כאשר עותק נוסף של כרומוזום 18 נמצא בתאי התינוק. עם זאת, נמצא שככל שהאם מבוגרת יותר, כלומר, אם האם מעל גיל 35 בזמן ההריון, כך הסיכון למצב זה גבוה יותר . אך זכרו, אם ילד אחד סובל ממצב זה, הסיכוי שהילד הבא יחלה בו נמוך מאוד (פחות מ-1%).

כמה שכיחה תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

מצב זה, תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), מופיע בכאחד מכל 5,000 עד 6,000 לידות חי. עם זאת, במהלך ההריון, המצב שכיח מעט יותר, ומופיע בכאחד מכל 2,500 הריונות. למרבה הצער, סיבוכים הקשורים לאבחנה זו גורמים לעיתים קרובות לאובדן העובר ברחם (הפלה) או ללידה מתה .

מתי התגלתה תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

מצב זה, המכונה תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), התגלה לראשונה בשנת 1960 על ידי ג'ון הילטון אדוארדס וצוותו. הם גילו אותו בזמן שחקרו תינוק בן יומו שסבל ממגוון מומים מולדים ובעיות התפתחות אינטלקטואליות. הם אמרו שהמצב נגרם כתוצאה מהוספת עותק שלישי של כרומוזום 18 (וזו הסיבה שהוא נקרא טריזומיה 18).

מהם התסמינים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

תסמינים של תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) נראים בדרך כלל לפני ואחרי הלידה . התסמינים העיקריים כוללים גדילה נמוכה מאוד, מומים מולדים מרובים ועיכובים התפתחותיים חמורים או לקויות למידה .

תסמינים שנצפו במהלך ההריון

הרופא שלך יחפש את המאפיינים הבאים במהלך סריקות אולטרסאונד במהלך ההריון:

• מעט מאוד תנועות עובר.
• לחבל הטבור שלך יש רק עורק אחד (בדרך כלל יש שניים).
• השליה קטנה מאוד.
• נוכחות של מומים מולדים שונים.
• כמות עודפת של מי שפיר המקיפה את העובר נקראת "פוליהידרמניוס".

למרות שחלק מהתינוקות עם תסמונת אדוארדס נולדים חיים, לרוב הם יפלו או ימותו בשלושת החודשים הראשונים להריון .

תסמינים שנצפו לאחר הלידה

לאחר לידת התינוק, תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) עשוי להיות בעל המאפיינים הפיזיים הבאים:

• ירידה בטונוס השרירים (היפוטוניה) - התינוק מרגיש רך מאוד.
• תנוכי אוזניים נמוכים מהרגיל.
• איברים פנימיים (כגון הלב והריאות) עלולים לא להיווצר כראוי או שתפקודם עשוי להשתנות.
• בעיות התפתחות אינטלקטואליות (לעתים קרובות חמורות מאוד ).
• אצבעות רגליים מוערמות זו על גבי זו ו/או כפות רגליים משוכות יחד ("(כפות רגליים קלובות)").
• הגוף, הראש, הפה והלסת קטנים מאוד.
• בכי נמוך מאוד ותגובה נמוכה מאוד לצלילים .

תסמינים חמורים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)

מכיוון שגופו של תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) אינו מפותח במלואו, תופעות הלוואי של מצב זה חמורות מאוד, ולעתים קרובות מסכנות חיים . חלקן כוללות:

• מחלת לב מולדת ומחלת כליות.
• הפרעות נשימה (אי ספיקת נשימה).
• בעיות ומומים מולדים של מערכת העיכול ("(מערכת העיכול)") ודופן הבטן.
• בקעים (`(הרניה)`).
• עַקמֶמֶת.

קחו בחשבון את זה: כ-90% מהתינוקות עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) סובלים ממחלת לב. זוהי הסיבה המובילה למוות בטרם עת אצל תינוקות אלה, לאחר אי ספיקת נשימה.

מה גורם לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

במילים פשוטות, תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) נגרמת על ידי נוכחות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים הרגילים .

עכשיו, תראו, לכולנו יש 46 כרומוזומים בגופנו, המחולקים ל-23 זוגות. כרומוזומים אלה מכילים את ה-DNA שלנו (ההוראות שהגוף שלנו צריך כדי לגדול ולתפקד). אנו מקבלים סט אחד של כרומוזומים אלה מאמנו ואת השני מאבינו.

כאשר תאים נוצרים, הם מתחילים כתאים מופרים באיברי הרבייה (זרע אצל גברים, ביציות אצל נשים). תאים אלה מתחלקים (בתהליך הנקרא "מיוזיס") ומעתיקים את עצמם ליצירת זוגות. לתא המתקבל יש חצי מכמות ה-DNA כמו בתא המקורי, כלומר, 23 מתוך 46 הכרומוזומים. לכל זוג כרומוזומים יש מספר.

כאשר זוגות הכרומוזומים הללו אמורים להיפרד במהלך היווצרות הביציות והזרע, לפעמים זוג כרומוזומים אחד לא נפרד כראוי (כמו משהו דביק), ושני העותקים מגיעים בסופו של דבר לאותה ביצית או זרע. לאחר מכן, בעת ההפריה, הם מתחברים לעותק אחד מההורה השני, ויוצרים סך של שלושה עותקים . סוג זה של אי התאמה בכרומוזומים הוא אקראי, בלתי צפוי, ואינו נגרם על ידי דבר מה שההורים עשו לפני או במהלך ההריון .

כאשר נוסף עותק שלישי של זוג כרומוזומים, זה נקרא טריזומיה. טריזומיה פירושה משהו כמו "שלושה גופים". לאדם עם תסמונת אדוארדס יש עותק שלישי של כרומוזום 18 בתאים שלו.

כיצד מאבחנים תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

בדיקות סקר לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) מתחילות בדרך כלל במהלך ההריון . האבחון מאושר לפני או אחרי לידת התינוק. הרופא בדרך כלל יבצע סריקת אולטרסאונד כדי לחפש סימנים לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) על ידי בחינת תנועות התינוק, כמות מי השפיר וגודל השליה. אם יימצאו סימנים למצב גנטי זה, הרופא ימליץ על בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

אילו בדיקות משמשות לאבחון תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

במהלך ההריון, אם התינוק מראה תסמינים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), הרופא עשוי להציע בדיקות שונות כדי לאשר את האבחנה, כגון:

• בדיקת מי שפיר : בין השבוע ה-15 ל-20 להריון, הרופא ייקח דגימה קטנה של מי שפיר ויבדוק אותה כדי לקבוע את בריאותו של התינוק.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS) : בין השבוע ה-10 ל-13 להריון, הרופא לוקח דגימה קטנה של תאים מהשליה ובודק אותם כדי לאתר תנאים גנטיים.
• בדיקות סקר : לאחר 10 שבועות להריון, ניתן לקחת דגימת דם כדי לראות אם לתינוק יש מחלות נפוצות של כרומוזומים נוספים, כגון טריזומיה 18.

לאחר לידת התינוק, הרופא יבדוק את ליבו של התינוק באמצעות סריקת אולטרסאונד, יזהה כל בעיה לבית שייתכן שנגרמה מאבחון זה, וינקוט צעדים לטיפול בהן.

כיצד מטפלים בתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

ברוב המקרים, מצב זה כה חמור עד שתינוקות שנולדו חיים מקבלים טיפול מנחם.. משמעות הדבר היא לעזור לתינוק להיות בנוח וללא כאב. עם זאת, הטיפול בתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) שונה עבור כל תינוק, בהתאם לחומרת האבחנה . אין תרופה לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) .

טיפולים לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) עשויים לכלול:

• טיפול במחלות לב : כמעט כל התינוקות עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) סובלים ממחלת לב. אמנם לא כל התינוקות יכולים לעבור ניתוח, אך חלקם כן.
• תמיכה בהאכלה : תינוקות עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) עשויים להתקשות באכילה תקינה עקב עיכובים התפתחותיים. ייתכן שיהיה צורך להאכיל אותם דרך צינור הזנה כדי לסייע בבעיות האכלה בשלב מוקדם בחיים.
• טיפול אורתופדי : תינוקות עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) עלולים לסבול מבעיות גב, כגון עקמת. אלו עלולות להשפיע על תנועת התינוק. טיפול אורתופדי עשוי לכלול חיזוק או ניתוח.
• תמיכה פסיכולוגית וחברתית : לידה של תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) דורשת תמיכה עבורך, עבור משפחתך ועבור תינוקך. תזדקקי לתמיכה כדי להתמודד עם האבל של אובדן תינוקך, במיוחד אם תאבד את תינוקך, או כדי להתמודד עם האבחנה המורכבת של תינוקך.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון של תינוקי לחלות בתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

מכיוון שתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) היא למעשה תוצאה של מוטציה גנטית, אין דרך למנוע מצב זה . עם זאת, אם את עומדת בתנאים של בדיקות גנטיות ובדיקות עוברים (בדיקות גנטיות טרום-השרשה) באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF), את יכולה להפחית משמעותית את הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18). אם את מתכננת להיכנס להריון, שוחחי עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון ללדת תינוק עם המצב הגנטי.

מה קורה אם יש לך ילד עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)?

אין תרופה לתסמונת אדוארדס (טריזומיה 18). רוב ההריונות מסתיימים בהפלה או בלידה שקטה . מבין ההריונות ששורדים עד השליש השלישי, כ-40% מהתינוקות עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) אינם שורדים את הלידה, וכשליש מאלה שכן שורדים נולדים פגים.

שיעור ההישרדות של תינוקות שנולדו עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) הוא כדלקמן:

• בין 60% ל-75% שורדים את השבוע הראשון.
• בין 20% ל-40% שורדים את החודש הראשון.
• יותר מ-10% לא חוגגים את יום הולדתם הראשון.

תינוקות שנולדים עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) דורשים טיפול מיוחד מיד לאחר הלידה, המותאם לתסמינים הספציפיים שלהם.סיכויי ההישרדות נמוכים מאוד, במיוחד אם לתינוק יש התפתחות איברים מאוחרת או מום לב מולד. מתוך 10% ששורדים את יום הולדתם הראשון, חלק מהילדים חיים חיים מספקים עם תמיכה רבה ממשפחתם וממטפליהם. אך לעתים קרובות הם לעולם לא לומדים ללכת או לדבר.

מתי עליי לפנות לרופא?

כאשר תינוק עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) נמצא ברחם, קיים סיכון להפלה או אובדן הריון. אם את בהריון, פני לרופא מיד אם את חווה תסמינים של הפלה :

• כאב בטן.
• אם את/ה מרגיש/ה קור ויש לך חום.
• כאבי גב.
• אם אתה מדמם בכבדות רבה מהרגיל (דימום כבד).
• כאבי בטן תחתונה.

מתי עליי ללכת לחדר מיון?

אם לתינוקך שנולד עם תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) יש אחד מהתסמינים הבאים, פנה אותו מיד לחדר מיון, או התקשר ל-1990 :

• אם אתם נושמים מהר מדי או לאט מדי, או לא נושמים בכלל.
• אם העור או השפתיים הופכים לכחולים או סגולים.
• אם קצב הלב מהיר מאוד.
• אם קשה לאכול.
• אם כל הגוף נפוח.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

במצב זה, ייתכן שיהיו לך שאלות רבות. שאל את הרופא שלך על דברים כמו:

• "מהם הסיכונים שלי בלהביא ילד לעולם עם בעיה גנטית?"
• "אילו טיפולים ניתן לתת לתסמינים של התינוק שלי?"
• "מה אני יכולה לעשות כדי להבטיח שהתינוק שלי בריא במהלך ההריון?"

אבחנה של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) יכולה להיות קשה מאוד. הסיבוכים הנלווים למצב זה יכולים להיות מכריעים. הרופא שלך יסייע לך ולמשפחתך במסע הזה , בין אם מדובר בהתמודדות עם האבחון של תינוקך או בהתמודדות עם אובדן תינוקך. אם את מתכננת להיכנס להריון, שוחחי עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון שלך ללדת תינוק עם מצב גנטי.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז הרשו לי לסכם כמה מהדברים שדיברנו עליהם ואני חושב שיהיו חשובים לכם:

• תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 18, היא מצב גנטי חמור .
• זה נגרם על ידי עותק נוסף של כרומוזום 18. זהו צירוף מקרים, לא אשמת ההורים.
• ניתן לגלות זאת באמצעות סריקות ובדיקות מיוחדות אחרות ("(אמיוצנטזה)", "(CVS)") המבוצעות במהלך ההריון.
• אין תרופה למצב זה, הטיפול נועד לשלוט בתסמינים ולגרום לתינוק להרגיש בנוח.
• תינוקות רבים אינם חיים זמן רב , אך חלק מהילדים שורדים בזכות אהבתם ותמיכתם של משפחותיהם.
• אם את בהריון ואם את מראה סימנים של הפלה, פנה מיד לייעוץ רפואי.
• אם אובחנתם כחולים במצב זה, אתם לא לבד . פנו לעזרה מרופאים, ממשפחה ומשירותי ייעוץ.

אני מקווה שהמידע הזה מועיל לך. קשה לדבר על נושאים כל כך רגישים, אבל כדאי להיות מודעים לכך.

תסמונת אדוארדס , טריזומיה 18, מחלות גנטיות, כרומוזומים, הריון, בריאות התינוק, מומים מולדים