האם העור שלך מתפתח ומתפרץ אפילו ממגע קל? האם ייתכן שמדובר באפידרמוליזיס בולוסה (EB)?

לפעמים העור שלנו מאוד רגיש, נכון? אפילו אם משהו קטן פוגע בו, או פריט לבוש נקרע, יש אנשים שנוטים לקבל שלפוחיות ופגיעות עור בקלות. במיוחד מכיוון שעורם של תינוקות קטנים מאוד עדין, זה מרגיש מאוד מפחיד כשרואים דברים כאלה. אז היום אנחנו הולכים לדבר על מחלה שמופיעה בעור כזה, שהיא קצת נדירה אבל חשוב מאוד לדעת. זוהי אפידרמוליזה בולוסה, או בקיצור EB .

מה זה בעצם אפידרמוליזיס בולוזה (EB)?

במילים פשוטות, אפידרמוליזיס בולוסה (EB) היא מחלה תורשתית . היא גורמת לעור להיות שביר מאוד, להיווצר שלפוחיות ולהתקלף בקלות. לפעמים, גם אם משפשפים את העור בבגדים או חטפים מכה במקום כלשהו, ​​עלולים להיווצר שלפוחיות ופצעים. אצל אנשים מסוימים, המצב עשוי להיות קל ולגרום לשלפוחיות כואבות רק על הידיים, המרפקים, הברכיים והרגליים. עם זאת, במקרים חמורים, שלפוחיות ופצעים אלה יכולים להופיע בכל מקום בגוף. תסמיני EB יכולים לנוע בין קל לחמור מאוד .

זכרו, לעיתים שלפוחיות אלו יכולות להתפתח בתוך הפה, הגרון (ושט), העיניים ואיברים פנימיים אחרים בגוף. כאשר שלפוחיות אלו מחלימות, הן עלולות להשאיר צלקות כואבות. במקרים חמורים, שלפוחיות וצלקות אלו עלולות לפגוע באיברים פנימיים בגוף, דבר שעלול להיות מסכן חיים.

מהם הסוגים העיקריים של EB?

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של EB, המזוהים לפי שכבת העור הפגועה.

1. EB סימפלקס (EBS): זהו הסוג הנפוץ ביותר של EB. הוא יכול לנוע בין קל, לא כואב במיוחד, לכואב ​​מאוד, חמור, אצל אנשים מסוימים. השלפוחיות נוצרות בשכבה העליונה של העור, האפידרמיס . צלקות הן נדירות לאחר שהשלפוחיות הללו נרפאות.

2. שלפוחיות ג'נקציונליות (JEB): ב-JEB, שלפוחיות נוצרות בתוך הפה ודרכי הנשימה. זהו מצב נדיר למדי , ויכול לנוע בין קל (מעט לא נוח, קלות כואב) לחמור.

3. EB דיסטרופית (DEB): ב-DEB, שלפוחיות נוצרות בשכבה האמצעית של העור, הדרמיס . גם זה יכול לנוע בין קל לחמור.

4. תסמונת קינדלר: בתסמונת קינדלר, שלפוחיות יכולות להיווצר כמעט בכל שכבות העור. זהו מצב נדיר מאוד .

רופאים מבחינים בין EBS, JEB ו-DEB בהתבסס על שכבות העור המושפעות. בתסמונת קינדלר, שלפוחיות יכולות להופיע בשכבות שונות של העור.

מי הכי מושפע ממצב זה? עד כמה זה נפוץ?

EB יכול להשפיע על כל אחד. אנשים מכל גזע, מוצא אתני או מין יכולים לפתח EB. עם זאת,אם אחד מהוריך חולה במחלה, יש סיכוי גבוה יותר לפתח EB.

למרות שכיחותה, על פי נתונים סטטיסטיים בארצות הברית, רק אחד מכל 50,000 איש סובל מ-EB. משמעות הדבר היא שמדובר במצב נדיר יחסית.

אילו השפעות יכולות להיות ל-EB על הגוף?

במקרים חמורים של EB, העיניים עלולות להיווצר שלפוחיות ואף לגרום לאובדן ראייה . לעיתים, עלולות להופיע צלקות קשות ועיוותים של העור והשרירים, מה שמקשה על הזזת האצבעות, הידיים, הרגליים והמפרקים כראוי. לחלק מהאנשים עם EB יש סיכון מוגבר לפתח סוג של סרטן עור הנקרא קרצינומה של תאי קשקש .

במקרים הקשים ביותר, מוות עלול להתרחש לעיתים בינקות . זאת עקב מצבים כגון זיהומים חמורים (לדוגמה , אלח דם ), קשיי נשימה עקב חסימת דרכי הנשימה, התייבשות ותת תזונה.

האם EB יכול להיות קטלני?

זה באמת תלוי בסוג של מחלת הרחם הקדחתנית (EB) שיש לך. צורות קלות ופחות חמורות של EB אינן קטלניות. עם זאת, תוחלת החיים של אנשים עם צורות חמורות של EB יכולה לנוע בין ינקות לגיל 30 בערך. לכן זהו מצב הדורש תשומת לב רבה.

מהם התסמינים של EB?

התסמינים של EB משתנים בהתאם לסוג. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל אצל תינוקות או ילדים צעירים . חלק מהתסמינים נפוצים בין סוגים שונים. הנה כמה מהתסמינים העיקריים של EB:

• שלפוחיות על העור (ידיים, רגליים, מרפקים, ברכיים) או בתוך הגוף.
• עיבוי העור בכפות הידיים וכפות הרגליים, הגורם להן להרגיש כמו יבלות.
• ירידה בתאי דם אדומים (אנמיה).
• אצבעות דבוקות זו לזו (אצבעות או בהונות מאוחות).
• ציפורניים מעוותות ו/או מעובות של אצבעות ורגליים.
• הופעת בליטות לבנות קטנות דמויות שלפוחיות (מיליה) על העור.
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה).
• חוסר צמיחה צפויה אצל ילד.
• שיניים אינן מתפתחות כצפוי ( היפופלזיה ).

מה גורם ל-EB?

הסיבה העיקרית ל-EB היא מוטציה או פגם באחד מ-18 גנים . לאנשים עם מחלה זו יש גן חסר או פגום המסייע בייצור חלבון הנקרא קולגן . כידוע לכם, קולגן הוא מה שנותן חוזק ומבנה לרקמות חיבור כמו העור שלנו. לכן, בגלל פגם גנטי זה, שתי שכבות העור, האפידרמיס והדרמיס, אינן מתחברות זו לזו כרגיל. כתוצאה מכך, העור הופך שביר מאוד, מתפתח בקלות שלפוחיות ונפגע.

EB היא לרוב מחלה תורשתית , כלומר אם אחד ההורים חולה בה, הילדים יכולים לרשת אותה.

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, EB יכולה להופיע גם כהפרעה אוטואימונית נרכשת .

הדבר החשוב ביותר הוא ש-EB אינה מחלה מדבקת. היא בדרך כלל תורשתית. לכן, אם אתם במגע עם מישהו שחולה ב-EB, לא תידבקו בה.

איך אפשר לדעת בוודאות אם יש לך EB? (אבחון)

רופאים יכולים לאבחן EB על ידי ביצוע ביופסיה של העור , הכוללת רופא לוקח דגימה קטנה של העור ובודק אותה תחת מיקרוסקופ.

בנוסף, בדיקות גנטיות יכולות לזהות את הגן הפגום ולאשר את סוג ה-EB. הורים המתכננים להביא ילד לעולם יכולים גם לעבור בדיקות גנטיות טרום לידתיות כדי לברר אם הם נמצאים בסיכון ללדת ילד עם EB.

מהם הטיפולים ל-EB?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ל-EB . עם זאת, טיפולים יכולים לעזור:

• מסייע במניעת שלפוחיות.
• טיפול טוב בשלפוחיות ובעור מונע סיבוכים.
• מטפל בבעיות תזונתיות שעלולות להיגרם כתוצאה משלפוחיות בפה או בגרון.
• שליטה בכאב.

כדי למנוע נזק לעור והיווצרות שלפוחיות ופצעים עקב חיכוך, רופאים ממליצים על הדברים הבאים:

• לבשו בגדים רכים ורפויים העשויים מסיבים טבעיים. לבישת בגדים הפוך יכולה לסייע בהפחתת כמות התפרים המשפשפים את העור.
• הימנעו מחימום יתר; שמרו על טמפרטורה נוחה ועקבית בחדרים.
• הימנעו מלהיכנס לשמש, או מרחו קרם הגנה בזמן שימוש במשקפי שמש וכובעים.
• השתמשו בסוגים מיוחדים של תחבושות כדי להגן על העור - השתמשו בתחבושות וסרט דביק לא דביק, גזה מגולגלת וכו'.

לטיפול בשלפוחיות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על דברים כמו:

• יש למרוח משחות על הפצעים כל יום.
• השתמשו בתחבושות רפואיות כדי לעזור לשלפוחיות להחלים ולמנוע זיהום.
• קח תרופות כדי לשלוט בכאב.

לטיפול בזיהומים, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הפעולות הבאות:

• קח אנטיביוטיקה דרך הפה או מרח משחה אנטיביוטית.
• השתמשו בכיסויי פצעים מיוחדים לפצעים שאינם מחלימים.

כדי למנוע בעיות תזונתיות וקשיי אכילה עקב שלפוחיות בפה או בגרון, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הדברים הבאים:

• כשאתם מאכילים את התינוק, השתמשו בבקבוק לתינוק עם פטמה מיוחדת .
• האכילו את התינוק בעזרת טפטפת או מזרק.
• הוסיפו מעט מים למאכלים מעוכים כדי לדלל אותם לפני האכלה. זה יקל על הבליעה.
• אכלו יותר מאכלים רכים כמו מרק, פירה, פודינג ורסק תפוחים .
• האוכל מוגש בטמפרטורה חמימה (לא חמה מדי).
• פני לדיאטנית כדי לדון בצרכים התזונתיים הספציפיים שלך.

במקרים חמורים של EB, ייתכן שתזדקקו גם לניתוח . אם הוושט (הצינור הנושא מזון מהפה לקיבה) חסום בשלפוחיות וצלקות, ניתן לבצע ניתוח להרחבתו. חלק מהאנשים עשויים להיות מסוגלים לעקוף את הוושט לחלוטין ולהכניס צינור הזנה כדי להזין מזון ישירות לקיבה. ניתן לבצע ניתוח גם להפרדת אצבעות שתחובקות זו לזו בגלל השלפוחיות.

איך אדם עם EB דואג לעצמו?

אם יש לך EB, הטיפים הבאים יעזרו לך לטפל בעצמך:

• ישנו על סדינים וציפיות העשויים מסיבים טבעיים רכים, כמו משי או סאטן.
• נעלו נעליים נוחות שלא מכווצות את גופכם.
• הימנעו מעמידה או הליכה למשך פרקי זמן ארוכים.
• הימנעו מגירוד או חיטוט בעור. יש למרוח תרופות נגד גירוד כדי להפחית גירוד.
• היו מודעים לסביבתכם והימנעו מלגעת או לשרוט את עורכם בשוגג.
• יש תמיד להרטיב את עורך כדי להפחית חיכוך.
• אם נוצרות שלפוחיות, יש לפוצץ אותן במהירות בעזרת מחט מעוקרת או מספריים נקיות.
• השתמשו בתחבושת לא דביקה. לחלופין, מרחו ג'לי נפט (וזלין™) או משחה ידידותית לעור (כגון Aquaphor™) על התחבושת כדי למנוע ממנה להידבק לעור.

כיצד לטפל בילד עם EB? כמה טיפים להורים

אם לילדכם יש EB, צרכיו שונים מאחרים. ייתכן שהוא לא יוכל לבטא את אי הנוחות שלו. טיפים אלה יכולים לעזור לילדכם לשמור על נוחות מרבית ככל האפשר:

• שטפו את ידיכם היטב לפני נגיעה בעורו של תינוקכם.
• הימנעו משימוש בכפפות לטקס, מכיוון שהן עלולות להגביר את החיכוך.
• כשאתם רוחצים את תינוקכם, במקום לשים את כל גופו בקערה מלאה במים בבת אחת, רחצו כל חלק בעור בנפרד.
• במקום לשים את התינוק בן יומו בחיתולים, שקלו לשים עליו פדים סופגים.
• השתמשו בחיתולים עם רצועות ולקרו. רצועות/סרט דביק עלולים להידבק בטעות לעור התינוק.
• גזרו והסירו את הגומי במקום שבו מחוברות רגלי החיתול.
• הניחו משהו כמו יריעות סיליקון ג'ל בחלק הפנימי של החיתול כדי למנוע מהעור להידבק לשלפוחיות שנוצרו.
• יש להיזהר מאוד בעת הרמת הילד.הימנעו מהרמה על ידי הנחת ידכם מתחת לבית השחי (אקסילה). אם לילדכם יש שלפוחיות או פצעים על הירכיים והגב, הרימו אותו כשיד אחת מסביב לירכיו והיד השנייה תומכת בגבו.
• עודדו את ילדכם להיות פעיל ככל שמאפשר מצבו של איברי המין האנושיים (EB). ישיבה במקום עלולה להוביל לסיבוכים אחרים, כגון עצירות ואטרופיה של שרירים. שחייה היא פעילות גופנית טובה ובעלת מאמץ נמוך.
• אל תעודדו פעילויות גופניות מאומצות או משחקים שיגרמו לילדכם להזיע או להתחמם.

התמודדות עם תסמיני ילדכם יכולה להיות קשה לעיתים. אתם עלולים להרגיש מוצפים ותשישות. בקשו מהרופא שלכם טיפים נוספים כדי לשמור על ילדכם - ואתם - בנוח ככל האפשר. כמו כן, על ידי הצטרפות לקבוצות תמיכה להורים , תוכלו לשתף את חוויותיכם וללמוד דרכים חדשות להתמודד עם מצבו של ילדכם באגן הרחם.

האם ניתן למנוע EB?

מכיוון ש-EB היא גנטית, לא ניתן למנוע אותה . אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של EB ומתכננים להביא ילדים לעולם עשויים למצוא ייעוץ גנטי כמועיל מאוד בהחלטה כיצד לתכנן את משפחתם.

בנוסף, מומחים אינם יודעים נכון לעכשיו מה גורם לצורה הנרכשת של EB. לכן, רופאים אינם יודעים כיצד למנוע זאת.

איזה עתיד יכול לצפות למישהו עם EB?

עתידם של אנשים עם EB תלוי בסוג ה-EB שיש להם ובחומרתו. צורות חמורות של המחלה עלולות לגרום לכאב חמור, עיוותים, מוגבלויות, פצעים שלא מחלימים לעולם ואף מוות מוקדם .

עם זאת, רופאים יכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך. ניתן לעשות זאת באמצעות טיפול מתאים, ובמידת הצורך, משככי כאבים. שמירה על כיסוי העור היטב בתחבושות מגן לא דביקות כל יומיים, רחצה תכופה וטיפול בפצעים יכולים לסייע בהפחתת ההשפעה של EB על חייך.

אם יש לך EB, מתי עליך לפנות לרופא?

הקפידו לפנות לרופא במקרים אלה:

• אם יש לך קושי לנשום.
• אם יש לך קושי בבליעת אוכל.
• אם הפצע שלך נראה נגוע (העור הופך לאדום, סגול, אפור או לבן; מודלק או נפוח).
• אם מופיעים תסמינים חדשים.

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

כשאתם הולכים לרופא, מומלץ לשאול שאלות כמו אלה:

• איך אפשר לדעת אם יש לי EB?
• אם אין לי EB, איזו מחלת עור אחרת יכולה להיות לי?
• איך אני יכול/ה לנהל את התסמינים שלי?
• אילו תרופות אתה ממליץ? האם יש להן תופעות לוואי?
• אילו טיפולים ביתיים את ממליצה?
• מה עוד עליי לעשות כדי לשפר את התסמינים שלי?
• האם יש קרם או משחה שניתן לרשום?
• האם כדאי לי לפנות לרופא עור או למומחה אחר?

מה ההבדל בין אפידרמוליזיס בולוזה (EB) לפמפיגואיד שוורי?

פמפיגואיד בולוס היא מחלת עור אוטואימונית נדירה. היא עלולה לגרום לחבלות מגרדות, דמויות כוורת, או שלפוחיות מלאות נוזל. פמפיגואיד בולוס משפיע לרוב על אנשים מעל גיל 60 , והוא בדרך כלל חולף תוך חמש שנים. עם זאת, במקרים חמורים, השלפוחיות והצלקות עלולות לפגוע באיברים פנימיים ולהיות קטלניות.

למרות ש-EB יכולה לפעמים להיות מחלה אוטואימונית, היא נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על הקולגן בעור. EB מופיע בדרך כלל בינקות או בילדות המוקדמת . מכיוון שאין תרופה ל-EB, ייתכן שתצטרכו לחיות עם תסמינים למשך שארית חייכם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אפידרמוליזיס בולוסה (EB) היא מצב מאתגר לעיתים. עם זאת, בעזרת ייעוץ רפואי מתאים, טיפול וטיפול אוהב, תוכלו להתמודד עם התסמינים ולחיות בצורה הטובה ביותר האפשרית. זכרו, אתם לא לבד. רופאים, משפחה וקבוצות תמיכה כולם שם כדי לעזור לכם. לכן, אל תפחדו, הישארו חזקים והתמודדו עם המצב הזה.

אם יש לך שאלות נוספות לגבי EB, הקפד להתייעץ עם רופא עור.

` אפידרמוליזיס בולוסה, EB, מחלת עור, שלפוחיות, מחלה גנטית, מחלת עור בילדות, שבריריות העור