האם שמתם לב פעם שהשמיעה של הקטן שלכם קצת לקויה? אולי הוא התחיל ללכת קצת יותר מאוחר מתינוקות אחרים? ואז, ככל שהוא מתבגר, האם אתם שמים לב שהוא מתקשה לראות בתאורה חלשה בלילה? אם יש יותר מבעיה אחת מהבעיות הללו, הסיבה עשויה להיות שונה ממה שאתם חושבים. היום אנחנו מדברים על מצב נדיר שמשפיע על שלושתם בו זמנית: שמיעה, ראייה ולפעמים שיווי משקל, אבל לא מדברים עליו הרבה בחברה. זה נקרא תסמונת אשר.
מהי בעצם תסמונת אשר?
במילים פשוטות, תסמונת אשר היא מצב תורשתי. היא גורמת בעיקר לאובדן שמיעה, אובדן ראייה ובעיות שיווי משקל אצל אנשים מסוימים. חשבו על זה כעל תוכנית אב לאופן שבו גופנו יגדל. מצב זה נגרם על ידי שינוי קטן מאוד בגנים אלה, הנקרא מוטציה. עקב שינוי גנטי זה, האיברים הקשורים לשמיעה ולראייה אינם מתפתחים כראוי בזמן שהתינוק גדל ברחם.
תסמינים של מצב זה בדרך כלל נוכחים בלידה (מולדים) או מתחילים להופיע בילדות. לעיתים רחוקות מאוד, תסמינים יכולים להופיע בבגרות. נכון לעכשיו, אין תרופה למצב זה. אך אל דאגה. ישנן דרכים רבות להתמודד עם תסמינים אלה ולעזור לילדכם לחיות חיים טובים.
האם ישנם סוגים שונים של זה?
כן, ישנן כ-10 מוטציות גנטיות ידועות הגורמות לה. תסמונת אשר מחולקת לשלושה סוגים עיקריים, בהתאם לאופן שבו גנים אלה מורכבים יחד. כל הסוגים הללו יכולים לגרום לבעיות שמיעה, ראייה ושיווי משקל. אך ההבדל העיקרי ביניהם הוא הזמן שבו התסמינים מתחילים וחומרתם.
כדי להקל על ההבנה, בואו נסתכל על זה בטבלה .
| סוּג | בעיות שמיעה | בעיות שיווי משקל | בעיות ראייה |
|---|---|---|---|
| סוג 1 | לקות שמיעה חמורה או חירשות מוחלטת בלידה. | זה קיים בלידה. זה גורם לעיכוב בתחילת ההליכה. | זה מתחיל בילדות. בהתחלה, ראיית הלילה מצטמצמת, אך היא מחמירה עם הזמן. |
| סוג 2 | אובדן שמיעה בינוני או חמור בלידה. | לא. שיווי המשקל שלהם תקין. | זה מתחיל בדרך כלל אצל בני נוער. הראייה נחלשת עם הזמן. |
| סוג 3 | שמיעה היא נורמלית בלידה. השמיעה מתחילה להידרדר בהדרגה בסוף הילדות . | כמחצית מהאנשים עם סוג זה עלולים לחוות בעיות שיווי משקל. | הראייה תקינה בלידה. הראייה מתחילה להידרדר בתחילת או אמצע שנות העשרה . |
זוהי אינה תופעה שכיחה במיוחד בסרי לנקה. היא משפיעה על בין 3 ל-6 מתוך 100,000 איש ברחבי העולם.
מהם התסמינים העיקריים של מצב זה?
בואו נדבר עכשיו על תסמינים אלה ביתר פירוט.
- אובדן שמיעה: חלק מהילדים עשויים להיוולד חירשים או בעלי שמיעה חלשה מאוד. עבור אחרים, שמיעתם מתחילה לרדת בהדרגה ככל שהם מתבגרים.
- אובדן ראייה: זה נגרם על ידי מצב הנקרא רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) . במילים פשוטות, זהו הרס הדרגתי של תאים רגישים לאור (מוטות וחרוטים) ברשתית העיניים שלנו.
- התסמין הראשון: עיוורון לילה. חוסר היכולת לראות דברים בבירור בלילה, באזורים מוארים באור עמום.
- השלב הבא: צמצום שדה הראייה (ראיית מנהרה). זה כמו להסתכל דרך מנהרה, עם ראייה ישרה בלבד וללא ראייה היקפית. עם הזמן, מצב זה יכול להחמיר ולהוביל לעיוורון מוחלט.
- בעיות שיווי משקל: זה משפיע במיוחד על ילדים עם סוג 1. החלקים באוזן הפנימית שלנו שעוזרים לשלוט בשיווי המשקל שלנו ניזוקים. מצב זה יכול לגרום לנזק לחלקים אלה. זו הסיבה שלילדים אלה לוקח זמן ללמוד ללכת. הם עשויים להרגיש כאילו הם נופלים כל הזמן.
למה זה קורה? מה הסיבה?
כפי שדנו קודם לכן, זוהי מחלה גנטית לחלוטין. דפוס תורשה זה נקרא דפוס אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא שכדי שילד יפתח מחלה זו, הוא חייב לרשת את הגן הפגום הן מהאם והן מהאב .
דמיינו, אם הילד יורש את הגן הפגום רק מהאם ואת הגן הבריא מהאב, הילד לא יפתח את המחלה. אבל הילד יהפוך לנשא של הגן הפגום. למרות שלא יהיו לו תסמינים, הוא יכול להעביר את הגן לילדיו.
במילים פשוטות, אם שני ההורים נשאים של גן זה, יש סיכוי של 1 ל-4 (25%) שילדם יחלה במחלה בכל הריון. יש סיכוי של 2 ל-4 (50%) שהילד יהיה נשא. יש סיכוי של 1 ל-4 (25%) שהילד ייוולד בריא וללא פגמים.
איך אני מגלה אם יש לי את המצב הזה?
שיטת האבחון משתנה בהתאם לתסמינים ולסוג של הילד.
דמיינו, אם התינוק שלכם אובחן עם לקות שמיעה במהלך בדיקת שמיעה של היילוד שנעשית בבית החולים מיד לאחר הלידה, הרופאים יבצעו בדיקות נוספות כדי לחקור את הבעיה. לאחר מכן, אם הם חושדים בתסמונת אשר, הם עשויים להמליץ על בדיקות גנטיות .
אם ילדכם מגלה בעיות שמיעה או ראייה לאחר שיתבגר מעט, רופא המשפחה שלכם (רופא ילדים) יפנה אתכם למומחים.
- בדיקות שמיעה: רופא אף אוזן גרון ואודיולוג עובדים יחד כדי לבצע בדיקות שונות כדי לקבוע את רמת השמיעה של הילד.
- בדיקות ראייה: רופא עיניים יבדוק את עיני הילד, במיוחד כדי לבדוק אם יש נזק לרשתית, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. הוא יבצע גם בדיקות למדידת ראייה היקפית.
מהם הטיפולים לכך?
למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין מצב זה, ישנם דברים רבים שניתן לעשות כדי להתמודד עם התסמינים. רופאים מתכננים טיפול בהתבסס על מצבו של הילד, גילו וחומרת התסמינים.
- שתלי שבלול: ילדים שנולדים עם אובדן שמיעה חמור יכולים לקבל עזרה לשמוע צלילים בעזרת מכשיר זה, המושתל בניתוח באוזן הפנימית.
- מכשירי שמיעה: אלה שימושיים מאוד לילדים עם אובדן שמיעה בינוני.
- עזרי ראייה: ניתן להשתמש במשקפיים עם עדשות מיוחדות המסננות אור, ובמכשירי הגדלה.
- שירותי התערבות מוקדמת: זה חשוב מאוד. התחלת טיפולי קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה ואימון בשפת סימנים בגיל צעיר יכולה לסייע רבות להתפתחות הילד.
שאלות חשובות לשאול את הרופא
זה נורמלי שיהיו הרבה שאלות כשאתם לומדים על מצב כה נדיר. אל תפחדו או תהססו לדון בכל זה עם הרופא שלכם. הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול:
- "כמה סוגים של תסמונת אשר יש לילד שלי?"
- "אילו טיפולים אתה ממליץ?"
- "האם ייתכן שילדי יאבד את ראייתו לחלוטין עם הזמן?"
- "האם אני יכול להיבדק כדי לראות אם לי או לבן/בת זוגי יש את המוטציות הגנטיות שגורמות לכך?"
הראייה, השמיעה ושיווי המשקל שלנו הם שלושה מהחושים העיקריים שאנו משתמשים בהם כדי לתקשר עם העולם. לכן, כהורה, טבעי שתרגישו דאגה, עצב ופחד כשאתם מגלים שילדכם מאבד את החושים האלה. אבל זכרו, אתם לא לבד. ישנם טיפולים רפואיים רבים, שירותי תמיכה ותוכניות שיכולים לעזור לילדכם. הרופא שלכם והצוות הרפואי שלכם יבינו את רגשותיכם ויספקו לכם את ההדרכה שאתם צריכים.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת אשר היא מצב גנטי המשפיע על שמיעה, ראייה ולעיתים גם על שיווי משקל.
- ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלה זו, והזמן עד להופעת התסמינים וחומרתם משתנים בהתאם.
- למרות שאין תרופה מוחלטת לבעיה זו, שתלי שבלול, מכשירי שמיעה ושירותי תמיכה שונים יכולים לעזור בניהול התסמינים ולנהל חיים טובים.
- זיהוי המחלה בשלב מוקדם וייזום ההכשרה והטיפול הנדרשים חשובים מאוד לעתידו של הילד.
- אם אתם חושדים שלילדכם יש מצב זה, פנו מיד לרופא המשפחה שלכם וקבלו הפניה למומחה. אל תפחדו לשאול את הרופא את כל שאלותיכם.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך