האם גם לך יש מצב שבו אפילו חתך קטן לא מפסיק את הדימום? (חסר בפקטור VII)

האם לפעמים אתם מרגישים שלוקח הרבה זמן אפילו לחתך קטן להפסיק לדמם? או שאתם פשוט נהיים כחולים ונוצרים חבורות? אולי יש סיבה מאחורי הדברים האלה שאנחנו לא יודעים עליה. זה מה שנקרא חוסר בפקטור VII.

מהו חסר בפקטור VII?

במילים פשוטות, מחסור בפקטור VII הוא מצב גנטי שבו הדם אינו קריש כראוי, כלומר הוא אינו מפסיק לדמם במהירות. ישנם מספר סוגים של חלבונים בדם שלנו הנקראים 'גורמי קרישה' או 'גורמי קרישה' . פקטור VII הוא אחד החלבונים הללו. כל החלבונים הללו פועלים יחד עם טסיות הדם שלך כדי ליצור קריש דם כדי לעצור דימום כשאתה נפצע. תהליך זה דומה לבניית קיר מלבנים ומלט. לכן, אם אין לך מספיק מחלבון חשוב זה שנקרא פקטור VII בגוף שלך, או אם הוא לא פועל כראוי, לוקח לדם שלך יותר זמן להיקרש מהרגיל. זו הסיבה שאתה סובל מחבלות ומדמם בקלות רבה יותר מאחרים.

שמות נוספים לכך הם מחלת אלכסנדר וחסר בפרוקונברטין .

עד כמה נפוץ חסר זה של פקטור VII?

זהו למעשה מצב נדיר . ברחבי העולם, הוא משפיע על אחד מכל 500,000 איש . ישנן הפרעות קרישת דם תורשתיות רבות שרופאים מסווגים כ"נדירות". מחסור בפקטור VII הוא אחת הנפוצות ביותר מבין מחלות נדירות אלו.

מהם התסמינים של זה?

מחסור בפקטור VII עלול לגרום לדימום ממושך ולחבורות קלות. התסמינים העיקריים כוללים:

• דימום בחניכיים.
• דימומים מהאף (אפיסטקסיס) וקושי לעצור אותם.
• עבור נשים, דימום כבד במהלך המחזור החודשי (מנורגיה).
• דם בשתן (המטוריה) או דם בצואה.
• דימום מתמשך לאחר פציעה, ניתוח או לידה.
• דימום פנימי בתוך הגוף (לדוגמה, במערכת העיכול, ברקמות, בשרירים, במפרקים).
• דימום תוך גולגולתי יכול להתרחש גם כן. זה מצב קצת יותר חמור.
• דימום ספונטני מתרחש כאשר הדימום מתחיל פתאום ללא סיבה נראית לעין.

חומרת התסמינים הללו ומתי הופעתם משתנים מאדם לאדם. לדוגמה, תינוק עם חסר חמור בפקטור VII עשוי להיות מאובחן בלידה. עם זאת, אדם עם תסמינים קלים יותר עשוי לא להיות מאובחן עד גיל מבוגר.

מה גורם למחסור בפקטור VII?

למרות שמדובר בעיקר במחלה תורשתית , יש גם דרך שבה מצב זה יכול להתרחש במהלך החיים.

אם נולדת עם חסר בפקטור VII , פירוש הדבר שירשת מוטציה, או פגם, בגן F7 שלך. גן זה שולט באופן שבו גופך מייצר את פקטור VII. כדי לפתח חסר בפקטור VII, עליך לרשת את המוטציה הגנטית הזו משני ההורים הביולוגיים . תורשה זו נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית . אם לשני ההורים יש מוטציה זו, יש להם סיכוי של כ-25% להביא ילד לעולם עם חסר בפקטור VII.

חסר בפקטור VII שמתפתח עם הזמן נקרא 'חסר נרכש בפקטור VII' . ישנן מספר סיבות אפשריות לכך:

• מחלת כבד: הכבד שלך מייצר את חלבון פקטור VII. אם יש לך מחלת כבד חמורה, ייתכן שהכבד שלך לא יוכל לבצע את העבודה הזו כראוי.
• מחסור בוויטמין K: ויטמין K חיוני לגוף לייצור פקטור VII. אם לא מקבלים מספיק ממנו, עלולים לפתח מחסור בפקטור VII.
• תרופות מדללות דם: מצב זה יכול להתרחש גם בעת שימוש בתרופות מדללות דם כגון וורפרין (קומדין®) .
• הפרעות בתאי דם וסרטן: דווח על מחסור בפקטור VII אצל אנשים עם מחלות כמו אנמיה אפלסטית ולוקמיה .

מהם הסיבוכים של מחסור בפקטור VII?

במקרים חמורים, מחסור בפקטור VII עלול להוביל לבעיות בריאותיות אחרות אם לא מטופל. לדוגמה:

• אנמיה: כאשר יותר מדי דם אובד מהגוף, ספירת כדוריות הדם האדומות שלך יכולה לרדת באופן משמעותי.
• נזק למפרק: כאשר יש דימום בתוך מפרק, הרקמה שם עלולה להישחק והמפרק עלול לא להיות מסוגל להתכופף או ליישר כראוי.
• המטומות: המטומה היא אוסף של קרישי דם מתחת לעור. אם נוצרת המטומה גדולה, היא עלולה להפעיל לחץ על איברים סמוכים ולגרום לתסמינים כואבים.

חשוב מכל, דימום חמור יכול להיות מסכן חיים אם לא מטופל. לכן חשוב לפנות לייעוץ רפואי אם הדימום לא מפסיק.

כיצד מאבחנים חסר בפקטור VII?

הרופא שלך ישאל אותך לגבי התסמינים שלך והאם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של הפרעות דימום. מחסור בפקטור VII מאובחן באמצעות בדיקות דם שבודקות את מידת קרישת הדם שלך.

בדיקות אלה כוללות:

• בדיקת זמן פרותרומבין (PT/INR): בדיקת זו מודדת את משך הזמן שלוקח לדם להיקרש על סמך פעילותו של גורם קרישת דם הנקרא פרותרומבין. אם יש לך מחסור בפקטור VII, לוקח לדם יותר זמן מהרגיל להיקרש.
• בדיקת זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT): בדיקה זו מודדת את הזמן שלוקח לדם להיקרש בהתבסס על פעילותם של גורמי קרישה שאינם פרותרומבין. תוצאות בדיקה זו בדרך כלל תקינות אצל אדם עם מחסור בפקטור VII.
• בדיקת פקטור VII: בדיקה זו מראה כיצד חלבון פקטור VII פועל.

כיצד מטפלים בחסר בפקטור VII?

הטיפול בדרך כלל כרוך בהוספת פקטור VII המתפקד כראוי לדם. סביר להניח שתעבוד עם רופא המתמחה בהפרעות דם, הנקרא המטולוג , שיחליט איזה טיפול אתה זקוק לו וכמה זמן תזדקק לו.

ישנן מספר שיטות טיפול עיקריות:

• פקטור רקומביננטי VIIa (NovoSeven®): תרופה זו מאושרת על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לטיפול בחסר בפקטור VII. היא מיוצרת על ידי מדענים במעבדה. משמעות הדבר היא שבניגוד לטיפולים תחליפיים אחרים של פקטור VII, היא אינה מיוצרת מדם שנתרם מבני אדם.
• תרכיזים של קומפלקס פרותרומבין (PCC): טיפול זה מכיל ריכוזים גבוהים של ארבעה גורמי קרישה, כולל פקטור VII, הנלקחים מדם שנתרם.
• פלזמה קפואה טרייה (FFP): ייתכן שתקבלו פלזמה גם דרך הווריד כדי לסייע בבנייה מחדש של מאגרי פקטור VII שלכם.

טיפולים נוספים:

• חומרים אנטי-פיברינוליטיים: תרופות אלו פועלות על ידי מניעת המסת קרישי הדם הנוצרים בגוף. הן מסייעות במניעת דימום מוגזם על ידי הגנה על קרישי הדם שכבר נמצאים בגוף. דוגמאות לכך כוללות תרופות הנקראות חומצה אמינוקפרואית וחומצה טרנקסמית .
• גלולות למניעת הריון:סוגים מסוימים של גלולות למניעת הריון מונעים דימום כבד במהלך המחזור החודשי.
• תוספי או זריקות ויטמין K: אם המצב שלך נגרם עקב מחסור בוויטמין K, נטילת יותר ויטמין K יכולה לעזור לגוף לייצר יותר פקטור VII.

מהם הסיבוכים/תופעות הלוואי של הטיפול?

טיפולים המוסיפים פקטור VII לדם עלולים לעיתים לגרום לסיבוכים. עם זאת, חשוב לזכור שהרופא שלך מודע לסיכונים אלה ונוקט צעדים למניעתם.

סיבוכים אפשריים של טיפול בפקטור VII עשויים לכלול:

• קרישי דם מזיקים: הוספת פקטור VII עלולה להגביר את הסיכון לקרישי דם שעלולים לחסום כלי דם. הרופא שלך יעקוב אחר מינון התרופות שלך כדי להפחית סיכון זה.
• חשיפה לפתוגנים: בעת קבלת דם שנתרם, תמיד קיים סיכון לחשיפה לפתוגנים מזיקים (למשל, וירוסים או חיידקים) בדם. רופאים בודקים בקפידה את מוצרי הדם כדי למנוע זאת.
• תגובות לעירוי דם: ייתכן שתהיה לך תגובה אלרגית לפלזמה שנתרמה.
• עומס יתר בפלזמה: פקטור VII מתפרק מהר מדי ומוסר מהדם. כדי למנוע זאת, ייתכן שתזדקק לכמות גדולה של פלזמה כדי לשמור על כמות מספקת של פקטור VII בגוף. זה יכול לגרום לעלייה בפלזמה במערכת שלך. ההשפעות של עומס יתר בפלזמה יכולות לכלול לחץ דם גבוה ונפיחות של הריאות (בצקת ריאות) .

למה עליי לצפות אם יש לי מחסור בפקטור VII?

מחסור בפקטור VII הוא מצב לכל החיים . למרות שאין תרופה, ניתן לעבוד עם הרופא שלך כדי לטפל בו.

אחד האתגרים הגדולים ביותר בקביעת חומרת המחלה הוא שלא ניתן לחזות את חומרת התסמינים על סמך רמות נמוכות של פקטור VII. במקום זאת, רופאים עובדים עם אנשים הסובלים מחסר זה באופן אינדיבידואלי. התחזית שלך תהיה תלויה בגורמים ייחודיים לך, כגון הניסיון שלך, מה גרם לחסר, כיצד אתה מגיב לטיפול וחומרת הדימום שלך בדרך כלל.

איך אני דואג לעצמי?

חשוב לספר לכל נותני שירותי הבריאות המטפלים בך על מצבך. אם לילדך יש חסר בפקטור VII, ספר לכל מי שמטפל בו (כולל מורים ועובדי מעונות יום).

שאל את הרופא שלך לגבי דברים שאתה יכול לעשות כדי לטפל בעצמך על בסיס יומי. הוא או היא עשויים להמליץ ​​על דברים כמו:

• הימנעו מפעילויות בעלות סיכון גבוה:ייתכן שתרצו להימנע מפעילויות המגבירות את הסיכון לפציעה (למשל, ספורט מגע).
• הימנעו מתרופות מסוימות: ייתכן שתצטרכו להימנע מתרופות שמדללות את הדם (למשל, אספירין , NSAIDs , תרופות נוגדות דיכאון ממשפחת SSRI ). ייתכן שתרצו גם להימנע מתוספי מזון המכילים שמן דגים, ויטמין E וכורכום, מכיוון שאלו עלולים גם להגביר את הדימום.
• שמור עותק של תוכנית הטיפול שלך: חשוב לשמור את התיעוד מההמטולוג שלך לגבי האופן שבו עליך להיות מטופל על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות במקרה חירום.
• פני לייעוץ או בדיקה גנטית: לפני שתנסי להביא ילד לעולם, את יכולה להתייעץ עם יועץ גנטי כדי להעריך את הסיכון של ילדך לרשת חסר בפקטור VII.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם מבחינים בסימנים כלשהם של דימום מתמשך או כחלחל תכוף, פנו לרופא. דימומים מהאף וכחלחל מדי פעם הם נורמליים. אך אם הם מתרחשים יותר מהרגיל, זה יכול להיות סימן לבעיית דם.

מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם הדימום שלך מהווה איום על בריאותך, פנה לחדר מיון. חפש סימנים כמו אלה:

• דימום מהאף שנמשך שעה או יותר.
• הרטבת יותר משתי תחבושות או שני טמפונים בשעה במשך שעתיים או יותר (לנשים).

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם:

• האם חוסר בפקטור VII שלי הוא תורשתי או שהוא התפתח מאוחר יותר?
• איזה סוג טיפול אני צריך/ה?
• כמה זמן אצטרך לעבור טיפול?
• אילו תופעות לוואי עליי להיות מודע להן במהלך הטיפול?
• אילו שינויים באורח החיים עליי לעשות כדי לנהל את המצב שלי?

האם חוסר בפקטור VII זהה ל'המופיליה'?

חסר בפקטור VII והמופיליה הן שתי הפרעות דם תורשתיות, קשורות אך נפרדות. חסר בפקטור VII נגרם עקב חסר בחלבון פקטור VII (7), בעוד שהמופיליה A , הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, נגרמת עקב חסר בחלבון פקטור VIII (8).

המופיליה A שכיחה יותר מחוסר בפקטור VII, ומשפיעה על כאחד מכל 100,000 איש. היא שכיחה יותר גם אצל גברים .

אבל הדבר החשוב ביותר הוא ששני המצבים הללו עלולים לגרום לדימום מוגזם, ולכן יש לטפל בהם היטב בעזרת רופא.

הדברים הכי חשובים לזכור

אין דרך למנוע לידה עם חסר בגורם VII, הפרעת קרישת דם. אבל זה לא אומר שאתה (או התינוק שלך) לא יכולים לחיות חיים בריאים ופעילים עם מצב זה. ההמטולוג שלך יכול לעזור לך למנוע ולנהל דימום. הוא או היא יכולים גם לעזור לך לפתח תוכנית מה לעשות אם אתה מדמם יותר מדי. אל תדאג, אתה יכול לחיות בהצלחה עם מצב זה.

` מחסור בפקטור VII, קרישת דם, דימום, מחלות תורשתיות, מחלת אלכסנדר, המטולוג, מחלות דם