האם מישהו במשפחתך, במיוחד בגיל צעיר, פיתח סרטן המעי הגס? או שרופא אמר לך שיש לך הרבה פוליפים במעי הגס? אולי זה נובע ממצב גנטי שעובר במשפחות. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד כזה. זהו FAP, או פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי. למרות שהשם קצת מסובך, בואו נבין אותו בפשטות.
במילים פשוטות, מה זה FAP?
FAP היא מחלה גנטית שיכולה לעבור מדור לדור. אנשים הסובלים ממצב זה מפתחים מספר רב של גידולים הנקראים אדנומות , אשר יכולים להתפתח לסרטן, במעי הגס וברקטום.
עכשיו אתם אולי חושבים, "האם זה נורמלי שיש ציסטה במעי הגס?" כן, זה נורמלי שאנשים מסוימים יפתחו ציסטה אחת או שתיים כאלה ככל שהם מתבגרים. אבל מישהו עם FAP יכול לפתח מאות, אולי אפילו אלפים, של ציסטות כאלה. וזה מתחיל בגיל צעיר מאוד, אולי כבר בגיל 15 או 16.
פוליפים אלה אינם סרטניים בתחילה. אך הם נקראים 'קדם-סרטניים'. משמעות הדבר היא שאם לא מטופלים, קיים סיכון גבוה מאוד שאחד או יותר מפוליפים אלה יתפתחו בסופו של דבר לסרטן המעי הגס .
תארו לעצמכם כמה קשה יהיה להסיר מאות גידולים כאלה אחד אחד. זה כמעט בלתי אפשרי. לכן, כדי להתמודד עם הסיכון העצום הזה, רופאים ממליצים להסיר את כל המעי הגס בניתוח, כריתת קולקטומיה מלאה . לפעמים, מוסרים גם את החלחולת (פרוקטוקולקטומיה).
ללא ניתוח זה, רוב האנשים עם FAP צפויים לפתח סרטן בגיל העמידה. כמו כן, אנשים עם FAP נמצאים בסיכון לפתח גידולים לא רק במעי הגס אלא גם בחלקים אחרים של הגוף (לדוגמה, הקיבה, המעי הדק, העור והעצמות). לכן, גם לאחר הסרת המעי הגס, הם יזדקקו לבדיקות רפואיות סדירות לאורך כל חייהם.
מהו הסיכון לסרטן עם FAP?
אם לא מטופל, ל-FAP יש סיכוי של כמעט 100% לפתח סרטן המעי הגס. זהו מצב חמור מאוד. אנשים עם FAP מפתחים סרטן בגיל מוקדם בהרבה ובקצב מהיר יותר מהאדם הממוצע. לכן, אם ידוע לכם שיש היסטוריה משפחתית של FAP, ילדכם צריך לעבור קולונוסקופיה מדי שנה החל מגיל 10.
בנוסף לסרטן המעי הגס, אנשים עם FAP נמצאים גם בסיכון לפתח סוגים אחרים של סרטן.
| סוג הסרטן | סיכון להתרחשות ( במקרה ) |
|---|---|
| סרטן התריסריון | ~8% |
| סרטן בלוטת התריס הפפילרי | ~2% |
| סרטן הלבלב | ~2% |
| סרטן הכבד (הפטובלסטומה) - במיוחד אצל ילדים | ~1.5% |
| סרטן הקיבה | ~1% |
| גידולי מוח ועמוד שדרה | פחות מ-1% |
האם ישנם סוגים שונים של FAPs?
כן, יש סוג עיקרי של FAP וכמה תת-סוגים שהם מעט שונים ופחות חמורים. בואו נראה מה הם.
| סוג FAP | תֵאוּר |
|---|---|
| FAP קלאסי (FAP קלאסי) | זהו הסוג הנפוץ ביותר. יותר מ-100, ואולי אלפי, פוליפים מתפתחים במעי הגס. |
| FAP מוחלש (AFAP) | זה קצת פחות חמור. מספר הציסטות שמתפתחות במעי הוא בין 20 ל-100. |
| תסמונת גרדנר | זה דומה ל-FAP קלאסי, כלומר מתפתחים יותר מ-100 גידולים. בנוסף, סוגים אחרים של גידולים מתפתחים גם בחלקים אחרים של הגוף, למשל, בעור, ברקמות הרכות ובעצמות. |
| תסמונת טורקוט | זה גורם להיווצרות גידולים רבים במעיים, כמו גם להיווצרות גידול סרטני במוח. |
מה ההבדל בין FAP לתסמונת לינץ'?
תסמונת לינץ' היא מצב גנטי נוסף שיכול לעבור מדור לדור ולהגביר את הסיכון לסרטן המעי הגס. אך קיים הבדל עיקרי בין השניים. אנשים עם תסמונת לינץ' אינם מפתחים מאות פוליפים, כפי שקורה במחלת סרטן המעי הגס (FAP). לפעמים, מתפתחים פוליפ אחד או שניים, והם יכולים להפוך במהירות לסרטניים. זו הסיבה שתסמונת לינץ' מכונה לעיתים "מצב של אי-פוליפוזיס". שני המצבים נגרמים מפגמים בגנים שונים.
מהם התסמינים של FAP?
ב-FAP, גידולי המעי הגס מתחילים להתפתח הרבה יותר מוקדם מאשר באוכלוסייה הכללית, לרוב בגיל צעיר יותר. גידולים אלה לרוב אינם גורמים לתסמינים כלשהם עד שהם מגיעים לגודל מסוכן. זו הסיבה שסקר כה חשוב.
עם זאת, מכיוון שמספר הציסטות כה גדול והן גדלות במהירות, לעיתים עלולים להופיע תסמינים. תסמינים כאלה כוללים:
- דימום רקטלי
- שלשול מתמשך
- כאבי בטן כרוניים
בנוסף לכך, אנשים עם FAP עשויים לסבול גם מתסמינים חיצוניים שרופא יכול להבחין בהם בקלות.
- דרמטופיברומות: גושים קשים דמויי צלקת הנוצרים מתחת לעור.
- ציסטות אפידרמליות: גושים כדוריים מלאים בקרטין הנוצרים מתחת לעור.
- אוסטאומות:גידולים לא סרטניים הנוצרים בעצמות. אלה נראים לעתים קרובות בגולגולת או באגן.
- שיניים נוספות או שיניים כלואות: ניתן לאתר אותן באמצעות צילום רנטגן דנטלי.
- כתמי פיגמנטציה ברשתית (CHRPE): ניתן לראות אותם במהלך בדיקת עיניים. עם זאת, בדרך כלל הם אינם משפיעים על הראייה.
מהי הסיבה העיקרית ל-FAP?
כפי שציינו קודם לכן, FAP נגרם על ידי מוטציה גנטית. הגן שמשפיע על כך נקרא גן APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
כל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים, כמו תוכנת מחשב. גן APC זה הוא 'גן מדכא גידולים'. כלומר, התפקיד העיקרי של גן זה הוא למנוע מתאים להתחלק באופן בלתי נשלט וליצור גידולים. זה כמו הבלמים של מכונית.
לאדם עם FAP יש גן APC מוטנטי, כלומר הוא פגום. לאחר מכן, כמו מכונית עם בלמים שבורים, התאים מתחלקים ללא שליטה ויוצרים מאות גידולים.
פגם גנטי זה הוא תורשתי. אם לאחד ההורים יש מוטציה זו בגן APC, לילד יש סיכוי של 50% לרשת אותו . משמעות הדבר היא שכל ילד עשוי לפתח אותו או לא. עם זאת, לכ-30% מהאנשים שאובחנו עם FAP אין היסטוריה משפחתית. משמעות הדבר היא שפגם גנטי זה הופיע בגופם לאחרונה (מוטציה מקורית).
מהם הסיבוכים האפשריים של FAP?
הסיבוך החשוב והמסוכן ביותר לטיפול במחלת FAP הוא סרטן המעי הגס . סיכון זה מצטמצם משמעותית כאשר המעי הגס מוסר בניתוח. עם זאת, ישנם כמה קשיים בחיים ללא מעי גס. תהליך תנועת המעיים משתנה. לשם כך, ניתן להשתמש בשקית אילאוסטומיה או בשקית איליאל .
מכיוון שפגם הגן APC קיים בכל תא בגוף, גידולים יכולים להיווצר גם מחוץ למעי. לחלקם יש סיכון להפוך לסרטניים.
- פוליפים בתריסריון: אלה מתפתחים כמעט אצל כל אדם עם FAP. מספר קטן מהם עלול להתפתח לסרטן התריסריון, צינור המרה או צינור הלבלב.
- פוליפים בקיבה: מופיעים בכ-90% מהאנשים, אך רק אחוז קטן, כ-1%, מתפתחים לסרטן.
- גידולי דסמואיד: אלה אינם סרטניים. אך הם יכולים להיות אגרסיביים מאוד ולהתפשט לאיברים וכלי דם סמוכים, ולגרום להם נזק. קשה להסירם ויכולים לחזור.
- סרטן בלוטת התריס: זה יכול להופיע בכ-2% מהאנשים עם FAP. אלה לרוב ניתנים לריפוי מלא.
- סרטן הכבד: הפטובלסטומה, במיוחד אצל ילדים עם FAPקיים סיכון קטן לפתח סוג נדיר של סרטן כבד הנקרא.
כיצד מטפלים ומטפלים בזה?
ניתן לחלק את תוכנית הטיפול עבור FAP לשני חלקים: ניתוח ובדיקות לכל החיים.
1. ניתוח
רוב האנשים עם FAP קלאסי יצטרכו לעבור ניתוח כריתת המעי הגס הכולל הסרה של כל המעי הגס, בשנות ה-20 או תחילת שנות ה-30 לחייהם. הרופא שלך יחליט מתי וכיצד לבצע ניתוח זה, בהתבסס על מצבך.
2. בדיקות סקר תקופתיות
תצטרכו לעבור בדיקות שונות לפני ואחרי הניתוח, לאורך חייכם. זוהי הדרך הטובה ביותר להגן על חייכם.
| סוג הבדיקה | מַטָרָה | זמן מומלץ באופן כללי |
|---|---|---|
| קולונוסקופיה | לבדיקת גידולים במעי הגס ובפי הטבעת. | עבור אלו הנמצאים בסיכון, כל שנה מגיל 10 ועד לניתוח. |
| סיגמואידוסקופיה | לבדיקת פי הטבעת או שקית האילום שנותרה לאחר הניתוח. | לאחר הניתוח, כל 6-12 חודשים או כל 1-4 שנים. |
| אנדוסקופיה עליונה | לבדיקת גידולים בקיבה ובמעי הדק (המעי הגס). | במרווחי זמן קבועים לפי המלצת רופא. |
| סריקת אולטרסאונד | עבור סרטן בלוטת התריס או הכבד. | על פי ייעוץ רפואי. |
| סריקת CT או MRI | לבדיקת גידולי דסמואיד. | על פי ייעוץ רפואי. |
איך החיים עם FAP?
זה נורמלי להרגיש עצב ובהלם כשאתה מגלה שיש לך בעיה גנטית כזו. עם זאת, ידיעה מוקדמת על מצב זה היא הדרך הטובה ביותר לנהל את הסיכון לסרטן.
בעזרת טיפול רפואי נאות ובדיקות סדירות, אדם עם FAP יכול לחיות חיים נורמליים, ארוכים ובריאים . לאחר הסרת המעי הגס, הסיכון הגדול ביותר נובע מסרטנים אחרים של מערכת העיכול או גידולים דסמואידיים. אך אלה נדירים בהרבה מסרטן המעי הגס.
למרות שניתוח הוא שינוי משמעותי בחיים, בעזרת הטכנולוגיה המתקדמת של ימינו, ניתוח לפרוסקופי יכול לעזור לך להחלים מהר יותר.
הדבר הכי חשוב הוא לדעת שאתם לא לבד. ישנם רופאים, משפחה וחברים שיכולים להדריך ולתמוך בכם במסע הזה. לכן, אם יש לכם שאלות או חששות, דברו עליהן עם הרופא שלכם בגלוי.
מסר לקחת הביתה
- FAP היא מחלה גנטית חמורה שעוברת מדור לדור וגורמת להיווצרות מאות גידולים במעי הגס.
- אם לא מטופל, הסיכון לפתח סרטן המעי הגס קרוב ל-100%.
- אם מישהו במשפחתך חלה בסרטן המעי הגס או בגידולים מרובים בגיל צעיר, שוחח עם הרופא שלך על ביצוע בדיקה גנטית.
- גילוי מוקדם ובדיקות סקר תקופתיות חיוניים להצלת חיים. ילדים בסיכון צריכים להתחיל בבדיקות סקר בגיל 10.
- הטיפול העיקרי למניעת הסיכון לסרטן הוא הסרה כירורגית של המעי הגס (קולקטומיה).
- עם טיפול רפואי ופיקוח נאותים, ניתן לחיות חיים מלאים ובריאים גם עם FAP.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך