מהי אנמיה פנקוני? בואו נדבר על מצב נדיר זה במילים פשוטות.

האם ילדכם מרגיש עייף ותשוש כל הזמן? האם הוא או היא נראים חיוורים? או שיש שינויים פיזיים שנמצאים מלידה? אולי הסיבה לדברים האלה היא מצב נדיר הנקרא אנמיה פאנקוני. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה, כי זהו מצב שלא הרבה אנשים שמעו עליו, הוא קצת מסובך, וגם נדיר מאוד. אז היום נדבר על זה, מה זה, מהם התסמינים, והאם יש טיפול, הכל בצורה פשוטה מאוד שתוכלו להבין.

אוקיי, בואו נראה קודם מהי אנמיה של פנקוני (FA)?

במילים פשוטות, אנמיה פאנקוני (FA) היא מצב גנטי נדיר המשפיע בעיקר על מח העצם בגופנו.

עכשיו אתם אולי תוהים מהו מח עצם זה. אנו קוראים לחלק הרך והספוגי שבתוך העצמות הגדולות של גופנו מח עצם. זהו כמו מפעל דם בגופנו. שלושת הסוגים העיקריים של תאי דם שגופנו זקוק להם - תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם - מיוצרים ממח עצם זה.

עם זאת, מח העצם של אדם עם אלפא שומני (FA) אינו מסוגל לייצר את תאי הדם הללו כראוי. זה כאילו הייצור של המפעל מופרע. כתוצאה מכך, תאי דם בריאים אינם מיוצרים בכמויות מספיקות. מצב זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות שונות. כמו כן, אלפא שומני יכול להשפיע לא רק על מח העצם, אלא גם על חלקים רבים אחרים בגוף.

כיצד משפיעה חומצה שומנית על הגוף?

האופן שבו מצב זה משפיע על כל אדם יכול להשתנות, אך באופן כללי, ישנן מספר השפעות עיקריות.

• אנומליות גופניות: כ -75% מהילדים שנולדים עם FA, או שלושה מתוך ארבעה, סובלים מצורה כלשהי של אנומליות גופניות. אלה יכולות להשפיע הן על המראה והן על האיברים הפנימיים.
• אי ספיקת מח עצם: כ -90% מהאנשים הסובלים מאי ספיקת מח עצם מפתחים אי ספיקת מח עצם. משמעות הדבר היא שמח העצם אינו מסוגל לייצר מספיק תאי דם בריאים. מצב זה יכול להוביל להפרעות דם אחרות, כגון אנמיה אפלסטית ותסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) . MDS נחשבת לטרום-לוקמיה.
• סיכון מוגבר לסרטן: בין 10% ל-30% מהאנשים עם FA נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן, כגון לוקמיה. סוגי סרטן אלה יכולים להופיע גם בגיל צעיר יותר מהאדם הממוצע.

האם אנמיה של פנקוני היא סרטן?

זוהי שאלה שיש לרבים. התשובה הפשוטה היא לא . FA אינו סרטן. זוהי מחלה גנטית.

עם זאת, מכיוון שיכולתו של הגוף לתקן תאים פגומים נפגעת אצל אנשים עם FA, הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן בהשוואה לאחרים. בפרט, הם נוטים יותר לפתח סוגי סרטן כמו לוקמיה מיאלואידית חריפה , סרטן עור וסרטן ראש וצוואר.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים של FA מגוונים מאוד. לחלק מהאנשים יש תסמינים הנראים לעין בלידה, בעוד שאחרים עשויים שלא לחוות תסמינים במשך שנים. בואו נחלק את התסמינים הללו למספר קטגוריות.

1. תסמיני אנמיה

תסמינים אלה מופיעים כאשר מספר תאי הדם האדומים בגוף יורד.

• עייפות מתמדת: תחושה של עייפות ותשישות כה רבה עד שאינך מסוגל אפילו לבצע משימות רגילות.
• עור חיוור: העור נראה חיוור עקב חוסר דם בגוף.
• קוצר נשימה: תחושת קוצר נשימה גם לאחר הליכה קלה.
• מרגיש כאילו הלב שלך פועם במהירות.
• כאבי ראש תכופים.

2. תסמינים של אי ספיקת מח עצם

זה גורם לתסמינים עקב ירידה בתאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם.

• זיהומים תכופים: עקב רמות נמוכות של תאי דם לבנים, מערכת החיסון של הגוף נחלשת, מה שמוביל לזיהומים חיידקיים ופטרייתיים תכופים.
• דימום קל: ספירת טסיות דם נמוכה פוגעת בקרישת הדם. זה יכול להוביל לדימום מהחניכיים והאף, לחבלות ודימום שאינו מפסיק אפילו מפציעות קלות.

3. תסמיני סרטן שעשויים להיות קשורים ל-FA

• MDS ו-AML: מצבים אלה עלולים לגרום לעייפות קיצונית, דימום וחבורות קלות, חיוורון, קשיי נשימה וזיהומים חמורים.
• קרצינומה של תאי קשקש: בליטות גסות או נגעים שאינם מרפאים על העור.

4. מאפיינים הקשורים לשינויים פיזיים

מאפיינים אלה נראים לעיתים קרובות בלידה. לא לכולם יש את כל המאפיינים הללו, אך ייתכן שיהיה להם אחד או יותר.

למה זה קורה? מה הסיבה?

הסיבה לכך היא פגם בגנים שלנו. חשבו על גופנו כמבנה שנבנה על פי תוכנית מורכבת. תוכנית זו היא הגנים שלנו. ישנם כ-20 גנים הקשורים ל-FA. התפקיד העיקרי של גנים אלה הוא להגן ולתקן את תאי גופנו, ובמיוחד את ה-DNA, מפני נזקים יומיומיים.

לאדם עם FA יש מוטציה בגנים אלה. לכן, תהליך תיקון הנזק אינו מתרחש כראוי.

• בגלל זהנזק נוסף ל-DNA מצטבר ותאים מתחילים להתחלק בצורה לא תקינה או למות.
• שינויים פיזיים וירידה בספירת תאי הדם מתרחשים כאשר תאים מתים באופן חריג.
• סרטן כמו לוקמיה מתרחש כאשר תאים מתחילים לגדול בצורה לא תקינה.

זהו דבר שעובר בתורשה מהורים לילדים. לשני הורים עם הגן הפגום יש סיכוי של 25% (אחד לארבעה) להביא ילד לעולם עם FA.

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?

לעיתים קרובות, חשד ל-FA עולה כאשר בודקים תסמינים אחרים (לדוגמה, אנמיה, זיהומים תכופים), במקום לאבחן אותם ישירות. רק לאחר מכן מבוצעות בדיקות ספציפיות למצב זה.

הנה כמה מהבדיקות הנערכות בדרך כלל:

ישנן גם בדיקות גנטיות מיוחדות המשמשות לאישור מחלה זו:

• בדיקת שבירת כרומוזום: זוהי הבדיקה העיקרית לאבחון FA. בבדיקה זו, מוסיפים חומר כימי לתאי דם ומדידת הכרומוזומים בתאים אלה כדי לראות באיזו קלות הם נשברים. הכרומוזומים בתאים של אדם עם FA נשברים הרבה יותר מאשר אצל אדם רגיל.
• סקר גנטי: בדיקה זו מבוצעת כדי לזהות את הפגם הגנטי הספציפי הגורם ל-FA.

האם ניתן לברר אם לתינוק שלי יש את התופעה הזו במהלך ההריון?

כן. אם יש היסטוריה משפחתית של FA, ניתן לבדוק את תינוקך למחלה במהלך ההריון. ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי כוריוני . ניתן להתייעץ עם הרופא שלך על כך ולברר פרטים נוספים.

מהם הטיפולים לכך?

עדיין אין תרופה ל-FA. עם זאת, קיימים טיפולים יעילים לשליטה בתסמינים ובסיבוכים הנובעים ממנה. תוכנית הטיפול נקבעת בהתאם לגיל המטופל, אופי התסמינים ובריאותו הכללית.

דברים שכדאי לדעת על חיים עם FA

אדם עם FA או הורה לילד עם זה חייב להיות ערני תמיד.

• סיכון לסרטן:אנשים עם FA רגישים יותר לחומרים מסרטנים כמו טבק, ולכן יש להימנע לחלוטין מעישון וחשיפה לעישון פסיבי .
• הגנה על העור: עקב הסיכון הגבוה לסרטן העור, חשוב מאוד לכסות היטב את העור ולהשתמש בקרם הגנה כשיוצאים לשמש.
• היזהרו מפציעות: עקב הסיכון המוגבר לדימום, עליכם לנקוט משנה זהירות במהלך פעילויות שעלולות לגרום לפציעה.
• בדיקות רפואיות סדירות: גם לאחר השתלת מח עצם מוצלחת, הסיכון לסרטן נותר, לכן חיוני לעבור בדיקות ומעקב רפואיים שוטפים לאורך כל חייך. היו מודעים לכל שינוי בגוף (חבורות חריגות, דימום, עייפות) והודיעו לרופא מיד אם אתם מבחינים בשינויים כאלה.

לחיות עם מצב זה יכול להיות מאתגר, אך הצוות הרפואי שלך יספק לך את ההדרכה והתמיכה שאתה צריך. לכן אל תפחד לדבר עם הרופא שלך על כל דאגה שעשויה להיות לך.