האם ילדכם מתקשה בהליכה? בואו נלמד על אטקסיה של פרידרייך!

האם ילדכם מתנדנד מעט בזמן הליכה או ריצה? האם אי פעם הרגשתם שהוא מתקשה לשמור על שיווי משקל? או שזה נורמלי להרגיש מאוד מפוחד ודאגה כשרואים תסמינים כאלה אצל ילד קטן? היום נדבר על מצב גנטי נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו בזמנים כאלה. זה נקרא אטקסיה של פרידרייך, או בקיצור '(FA)' או '(FRDA)'.

מהי אטקסיה של פרידרייך?

במילים פשוטות, אטקסיה של פרידרייך היא מצב גנטי שעובר מדור לדור. מצב זה גורם להידרדרות הדרגתית של מערכת העצבים שלנו, מה שגורם לבעיות בתנועת הגוף. ליתר דיוק, היכולת לשלוט בשרירים שלנו פוחתת. זה מה שאנו מכנים "אטקסיה". מצב זה נוטה להחמיר עם הזמן.

ברוב המקרים, תסמינים אלה מתחילים בגיל צעיר. כלומר, במהלך הילדות. אבל זה לא רק משהו שמשפיע על מערכת העצבים. זה יכול להשפיע גם על מקומות כמו מערכת השלד, הלב והלבלב. אבל החדשות הטובות הן שזה לא משפיע על יכולות החשיבה שלך, כלומר, על היכולות האינטלקטואליות שלך (תפקודים קוגניטיביים).

אטקסיה של פרידרייך היא אחת הסוגים הנפוצים ביותר של אטקסיה תורשתית, אך זוהי מחלה נדירה מאוד בסך הכל. בארצות הברית, היא משפיעה על כאחד מכל 50,000 איש. ברחבי העולם, היא משפיעה על כאחד מכל 40,000 איש. המחלה התגלתה ותוארה לראשונה בשנת 1863 על ידי רופא בשם ניקולס פרידרייך. זו הסיבה שהיא נקראת על שמו.

זה נורמלי להרגיש פחד כאשר ילדכם מתחיל להתקשות בהליכה או מאבד את שיווי המשקל שלו. אתם אולי תוהים, "כמה זמן זה יימשך? כיצד זה ישפיע על חייו של ילדתי?" הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא המתמחה במצבים אלה. כך תוכלו לקבל תשובות לשאלותיכם ולקבל את התמיכה שאתם צריכים במסע הזה.

האם ישנם סוגים שונים של אטקסיה פרידרייך (FA)?

כן, אטקסיה "טיפוסית" של פרידרייך מופיעה בדרך כלל לפני גיל 25. עם זאת, ישנם שני סוגים לא טיפוסיים נוספים. אלה מהווים כ-15% מכלל מקרי אטקסיה FA:

• אטקסיה פרידרייך הופעה מאוחרת (LOFA): בסוג זה, התסמינים מופיעים לאחר גיל 25.
• אטקסיה פרידרייך (VLOFA) מאוחרת מאוד: כאן, התסמינים מתחילים לאחר גיל 40.

שני הסוגים הללו, `(LOFA)` ו-`(VLOFA)`, חמורים מעט יותר מה-`(FA)` הרגיל.

מהם התסמינים של מצב זה?

תסמיני אטקסיה פרידרייך מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 ל-15. עם זאת, חלק מהאנשים עשויים לחוות תסמינים כבר בגיל שנתיים, ואחרים כבר בגיל 50.

תסמינים ראשונים נראים לעין

התסמינים הנוירולוגיים הראשונים המופיעים הם קשיי עמידה, הליכה ובעיות שיווי משקל (הנקראות אטקסיה בהליכה). עם הזמן, תסמינים אלה מחמירים בהדרגה, ותסמינים חדשים עשויים להופיע.

התסמינים העיקריים הקשורים למערכת העצבים של `(FA)` הם:

• חולשת שרירים.
• אובדן שיווי משקל וקואורדינציה (אטקסיה).
• אובדן תחושת מגע (זה נקרא "(נוירופתיה פריפרית)").
• היחלשות הרפלקסים (היפורפלקסיה).

תוכלו לחוות את התכונות הבאות כאן:

• קושי בעמידה, הליכה וריצה.
• כוריאה היא רעד ורעידות לא רצוניות של הגפיים.
• אובדן תחושה שמתחיל ברגליים ומתפשט לזרועות ולבטן.
• עייפות מתמדת.
• בזמן דיבור, המילים הופכות לבלתי מדויקות והדיבור איטי (דיסארתריה).
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה).
• ספסטיות היא תחושה של נוקשות שרירים.
• אובדן תחושת תנוחת הגוף של האדם (אובדן "(פרופריוספציה)").
• אובדן שמיעה.
• אובדן ראייה.
• עקמת ו/או עיוותים בכף הרגל. לדוגמה, כפות רגליים פונות פנימה, קשתות גבוהות וכפות רגליים קצרות (Pes Cavus).

תארו לעצמכם, יש ילד בן 8 בשם סדון. הוא היה רץ טוב וחבר למשחק. אבל כבר זמן מה הוא מועד כשהוא הולך, כאילו הוא לא מצליח לשמור על שיווי משקל. אפילו כשהוא משחק בבית הספר, הוא נופל כשהוא רץ עם חבריו. בהתחלה, הוריו חשבו שמדובר במשהו מינורי. אבל רק כשהם הראו אותו לרופא הם גילו על ה"(FA)" הזה.

סיבוכים נוספים שעלולים להתרחש עקב אטקסיה של פרידרייך (FA)

כ-75% מהאנשים עם FA עלולים לפתח מחלות לב. הנפוצות ביותר הן:

השפעות על הלב

• נוירופתיה אוטונומית לבבית.
• קרדיומיופתיה היפרטרופית.
• אי סדירות בקצב הלב (הפרעות קצב).

בנוסף, סיבוכים לבביים אחרים שיכולים להתרחש עקב `(FA)` כוללים:

• דַלֶקֶת שְׁרִיר הַלֵב.
• צלקות של שריר הלב (פיברוזיס של שריר הלב).
• הגדלת הלב (קרדיומגליה).
• אי ספיקת לב.
• דופק מהיר (טכיקרדיה).
• פרפור פרוזדורים.
• בלוק לב.

סיכון לפתח סוכרת

שומן רווי (FA) עלול לפגוע בתאים בלבלב המייצרים את הורמון האינסולין. אינסולין חיוני לשליטה ברמות הגלוקוז בדם. לכן, כאשר אין מספיק אינסולין, רמות הסוכר בדם עולות, מה שגורם להיפרגליקמיה. זה יכול להוביל לסוכרת. כ-30% מהאנשים עם שומן רווי מפתחים סוכרת.

מה הסיבה לכך? האם זו השפעה גנטית?

כן, אטקסיה של פרידרייך היא מצב גנטי לחלוטין. היא נגרמת על ידי שינוי, או מוטציה, בגן הנקרא "FXN". גן זה נושא את הקוד לייצור חלבון חשוב מאוד בגופנו, "פרטקסין" .

פראטקסין הוא חלבון הפועל במיטוכונדריה.

פראטקסין הוא חלבון המצוי במיטוכונדריה , החלקים המייצרים אנרגיה בתאים שלנו. למרות שמדענים עדיין לא מבינים לחלוטין כיצד הוא פועל, הם גילו שפרטקסין חיוני לתפקוד תקין של המיטוכונדריה. המוטציה הגנטית הגורמת לפרטקסין (FA) חוסמת לחלוטין את ייצור חלבון הפרטקסין.

כאשר אין לנו מספיק פראטקסין, חלק מתאי גופנו אינם יכולים לייצר אנרגיה כראוי. בנוסף, תוצרי לוואי רעילים מתחילים להצטבר. זה נקרא עקה חמצונית . זה פוגע בתאים שלנו.

תאים במיקומים הבאים מושפעים במיוחד מ-`(FA)`:

• עצבים היקפיים.
• חוּט הַשִׁדרָה.
• המוח, ובמיוחד המוח הקטן.
• שריר הלב.

זוהי תבנית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

אטקסיה של פרידרייך מתרחשת רק אם יורשים שני עותקים מוטנטיים של הגן (FXN), הן מהאם והן מהאב. רופאים מכנים זאת דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי .

לשני ההורים של אדם עם מחלה זו יש בדרך כלל עותק אחד של הגן המוטנטי (כלומר, הם נשאים ). אך בדרך כלל הם אינם מראים תסמינים. דמיינו, אם שני ההורים נשאים, כאשר יש להם ילד:

• יש סיכוי של 25% שהילד יחלה ב-`(FA)` (אם שני הגנים המוטנטים עוברים בתורשה).
• יש סיכוי של 50% שהילד יהיה נשא (אם גן מוטנטי אחד עובר בתורשה).
• יש סיכוי של 25% שהילד יהיה בריא מבלי לרשת גנים מוטנטיים.

איך בדיוק מאבחנים את זה? (אבחון)

ראשית, רופא ילדכם ישאל לגבי תסמינים והיסטוריה רפואית משפחתית. לאחר מכן הוא יבצע בדיקה גופנית מלאה ובדיקה נוירולוגית.

לאחר מכן, הרופא ככל הנראה ימליץ על מספר בדיקות שונות.בדיקה גנטית היא הבדיקה העיקרית שיכולה לאשר את אטקסיה של פרידרייך. בנוסף, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות כדי לסייע באבחון ו/או לבדוק אזורים בגוף שעשויים להיות מושפעים מאטקסיה של פרידרייך (FA):

• סריקות MRI או CT: אלו יכולות לצלם את המוח וחוט השדרה. הן יכולות לעזור לרופא לשלול מצבים נוירולוגיים אחרים.
• אלקטרומיוגרמה (EMG) ובדיקות הולכה עצבית: בדיקות אלו מעריכות את פעולת השרירים והעצבים שלך.
• אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג/EKG): בדיקה זו מדמיינת את הפעילות החשמלית של הלב, כלומר, דפוס פעימות הלב.
• אקו לב: זה נותן תמונות של תנועות הלב שלך.
• בדיקות דם: ניתן לבצע בדיקות דם מסוימות כדי לבדוק דברים כמו רמות סוכר בדם ורמות ויטמין E.

מהם הטיפולים לאטקסיה של פרידרייך (FA)?

אלו חדשות טובות באמת! בשנת 2023, מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את התרופה הראשונה המיועדת במיוחד לאטקסיה של פרידרייך. היא נקראת אומוולוקסולון (SKYCLARYS™) . ניתן להשתמש בה באנשים מגיל 16 ומעלה. מחקרים הראו שתרופה זו יכולה לשפר את תפקוד העצבים ואת מצב ה"אטקסיה" במידה מסוימת. מחקר נוסף נערך על ההשפעות ארוכות הטווח של תרופה זו.

עם זאת, אומבלוקסולון אינו מרפא את FA. בנוסף לתרופה זו, המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ובסיבוכים של FA ולעזור לך לחיות חיים טובים ככל האפשר. טיפולים כאלה עשויים לכלול:

• פיזיותרפיה: שמירה על תפקוד שרירים לאורך זמן, שיפור קואורדינציה, שיווי משקל וכוח.
• טיפול בדיבור: שיפור הדיבור והבליעה על ידי אימון מחדש של שרירי הלשון והפנים.
• גשרים או ניתוח לבעיות הקשורות לעצמות כגון עיוותים בכף הרגל ועקמת.
• אם יש לך בעיות לב, קח תרופות נגדן.
• אם יש לך סוכרת, קח תרופות נגדה.
• טיפולים לניהול כאב.
• אנטיביוטיקה למניעה או טיפול בזיהומים.
• מכשירים המסייעים בהליכה, לדוגמה נעליים מיוחדות, מקלות הליכה, כיסאות גלגלים.
• השתלת לב היא טיפול עבור FA קל, אך אם יש קרדיומיופתיה משמעותית.

כדי לטפל ב-FA, לעיתים קרובות תזדקקו לעזרתו של צוות רב-תחומי של רופאים. צוות זה עשוי לכלול:

• נוירולוגים.
• קרדיולוגים.
• גנטיקאים רפואיים וביוכימיים.
• אנדוקרינולוגים הם רופאים המתמחים במערכת האנדוקרינית.
• פיזיותרפיסטים.
• פתולוגים של תקשורת ושפה.
• מרפאים בעיסוק.
• מנתחים אורטופדיים.
• פסיכולוגים.

אטקסיה של פרידרייך משפיעה על כל אחד בצורה שונה ומתקדמת בקצב שונה. הצוות הרפואי של ילדכם יפתח תוכנית טיפול המותאמת לתסמיני ילדכם וניתן להתאים אותה ככל שהוא גדל.

האם יש דרך למנוע זאת?

מכיוון שאטקסיה של פרידרייך נגרמת משינוי גנטי, אין דבר שתוכלו לעשות כדי למנוע אותה. עם זאת, אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם או עם יועץ גנטי על בדיקות כדי לברר את הסיכון שלכם להביא ילד לעולם עם מצב גנטי כמו אטקסיה של פרידרייך.

מהי הפרוגנוזה עבור אדם עם אטקסיה של פרידרייך (FA)?

הדבר החשוב ביותר לזכור הוא שלא כל אחד הסובל מאטקסיה של פרידרייך מושפע באותה צורה. אף אחד לא יכול לומר לך בדיוק מה תהיה הפרוגנוזה שלך. הדבר הטוב ביותר שאתה יכול לעשות כדי להתכונן לעתיד הוא לדבר עם מומחים שחוקרים ומטפלים באטקסיה של פרידרייך.

לגבי תוחלת חיים

מכיוון שאטקסיה של פרידרייך היא מצב שמחמיר עם הזמן, תוחלת החיים של אנשים עם אטקסיה על שם פרידרייך עשויה להיות קצרה במקצת מזו של האוכלוסייה הכללית. סיבת המוות המובילה בקרב אנשים עם אטקסיה על שם פרידרייך היא מצב הנקרא קרדיומיופתיה היפרטרופית.

אבל FA לא משפיע על כולם באותה צורה. רוב האנשים עם FA חיים לפחות עד גיל 30. חלקם חיים עד גיל 60 או אפילו מעבר לכך.

מתי כדאי לפנות לייעוץ רפואי?

אם לך או לילדך יש אטקסיה של פרידרייך, עליך לפנות לצוות הרפואי שלך באופן קבוע לטיפול ולמעקב אחר תסמינים.

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שילדכם סובל מאטקסיה של פרידרייך (FA). אבל הצוות הרפואי שלכם יפתח תוכנית טיפול המותאמת לתסמינים של ילדכם. הדבר החשוב ביותר הוא לתת לילדכם את האהבה והתמיכה שהוא זקוק לה לאורך כל חייו, ולהיות מודעים לכל תסמין חדש שעשוי להופיע. אל תשכחו לדאוג גם לעצמכם. במידת הצורך, הצטרפו לקבוצת תמיכה, או פנו לעזרה מיועץ אם אתם מרגישים מוצפים.

זכור כסיכום (מסר לקחת הביתה)

אטקסיה פרידרייך (FA) היא הפרעה גנטית נדירה, תורשתית, המשפיעה בעיקר על מערכת העצבים, וגורמת לבעיות תנועה (במיוחד אטקסיה - אובדן שיווי משקל).

• סיבה: מוטציה בגן הנקרא ``(FXN)`` גורמת לירידה בחלבון ``Frataxin``.
• מאפיינים:עלולים להופיע קושי בהליכה, אובדן שיווי משקל, חולשת שרירים, קושי בדיבור, מחלות לב וסוכרת.
• אבחון: בעיקר באמצעות בדיקות גנטיות.
• טיפול: טיפול סימפטומטי, פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת והתרופה אומוולוקסולון שאושרה לאחרונה.
• חשוב: חיוני לאבחן את המחלה מוקדם, לפנות לתמיכה של צוות רפואי מומחה ולקבל את אהבת ותמיכה של המשפחה. חשוב לא לפחד, אלא לפעול על סמך מידע מדויק ועצות רפואיות.

אטקסיה פרידרייך , FA, מחלות גנטיות, מערכת העצבים, הפרעות תנועה, אטקסיה