מה שצריך לדעת על מחלת גושה

האם אתם מקבלים עיניים אדומות אפילו מדברים קטנים? או שאתם מרגישים עייפים לא משנה כמה אתם ישנים? האם אתם מתמודדים עם דברים כמו כאבי עצמות ובטן נפוחה? ייתכן שיש מאחורי אלה מחלה שלא שמענו עליה הרבה, אבל חשוב מאוד לדעת. היום אנחנו מדברים על מחלה נדירה אחת כזו אך ניתנת לטיפול. זוהי מחלת גושה .

במילים פשוטות, מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה. ליתר דיוק, היא שייכת לקבוצת מחלות הנקראות הפרעות אגירה ליזוזומליות (LSD) . אוקיי, השם נשמע קצת מסובך, נכון? אל תדאגו, אני אסביר את זה בפשטות.

דמיינו שבתוך תאי גופנו ישנם "פחי אשפה" קטנים הנקראים ליזוזומים. תפקידם הוא לפרק ולנקות חומרים לא רצויים, כמו שומנים, המצטברים בתוך התאים. במחלת גושה, הגוף אינו מייצר אנזים שמפרק סוג מיוחד של שומן הנקרא ספינגוליפידים . לאחר מכן, שומנים לא רצויים אלה מתחילים להצטבר במקומות כמו מח העצם, הכבד והטחול.

כאשר שומן מצטבר בצורה זו, העצמות שלנו נחלשות, ואיברים כמו הכבד והטחול מתנפחים ומוגדלים. איברים אלה אינם יכולים עוד לבצע את תפקידם כראוי. למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את מחלת גושה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולאפשר לכם לחיות איכות חיים טובה.

ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלת גושה:

מחלת גושה אינה זהה לחלוטין. זיהינו שלושה סוגים עיקריים שלה. שלושת הסוגים משפיעים על העצמות והאיברים. אך סוגים מסוימים משפיעים גם על המוח. בואו נבחן מהם הסוגים הללו.

מדוע מתרחשת מחלת גושה?

מחלת גושה היא הפרעה מטבולית תורשתית . משמעות הדבר היא שמדובר במחלה שאנו מקבלים דרך גנים מהורינו.

בגוף שלנו יש גן בשם GBA . תפקידו של גן זה הוא להורות לגוף לייצר אנזים בשם גלוקוצרברוסידאז (GCase) . עקב מוטציה בגן GBA, אדם עם מחלת גושה אינו מייצר מספיק מאנזים GCase זה.

הצטברות שומן זו משפיעה על תפקוד האיברים, הורסת תאי דם ומחלישה את העצמות.

מהם התסמינים של מחלת גושה?

התסמינים של מחלת גושה יכולים להשתנות מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עלולים לסבול מבעיות בריאותיות חמורות. בואו נחלק את התסמינים הללו למספר קטגוריות.

השפעות על איברים פנימיים ודם

כאשר כימיקלים שומניים מצטברים בגוף, הם יכולים להיות בעלי השפעות שונות על הדם והאיברים שלך.

• אֲנֶמִיָה:כאשר שומן מצטבר במוח העצם, תאי הדם האדומים הנושאים חמצן נהרסים. אנמיה נגרמת מחוסר בתאי דם אדומים.
• איברים מוגדלים: הטחול והכבד מתנפחים וגדלים ככל שהצטברות שומן בתוכם. זה יכול לגרום לבטן להתנפח קדימה ולגרום לכאב. ככל שהטחול גדל, הוא הורס טסיות דם, המסייעות לקרישת דם.
• חבורות ודימום: עקב ספירת טסיות דם נמוכה, הגוף נדבק בקלות (מופיעים כתמי דם). הדם אינו נקרש כראוי. דימום מהאף ודימום מתמשך אפילו מפצע קטן עלולים להתרחש.
• עייפות: אנמיה גורמת לך להרגיש עייף ותשישות כל הזמן.
• בעיות ריאה: שומן יכול להצטבר בריאות ולגרום לקשיי נשימה.

השפעות על העצמות

כאשר עצמות אינן מקבלות מספיק דם, חמצן ותזונה, הן נחלשות ונוטות להישבר.

• כאב: כאב חמור יכול להופיע עקב זרימת דם מופחתת לעצמות. כאבי מפרקים ודלקת פרקים שכיחים.
• אוסטאונקרוזיס: נקרא גם נמק אווסקולרי , זהו מוות של רקמת עצם עקב חוסר חמצן לעצמות.
• עצמות נשברות בקלות: מחלת גושה יכולה לגרום למצב הנקרא אוסטאופורוזיס (רמת סידן נמוכה בעצמות, דילול העצמות). מצב זה יכול לגרום לשבירת עצמות אפילו עם פציעה קלה.

השפעות על המוח (סוגים 2 ו-3 בלבד)

בנוסף לתסמינים אחרים, סוגים 2 ו-3 של מחלת גושה משפיעים גם על המוח.

• סוג 2: תסמינים מופיעים במהלך ששת החודשים הראשונים לחיים. ייתכן שתראו דברים כמו קושי בהנקה ועיכוב בגדילה.
• סוג 3: התסמינים מופיעים לפני גיל 10. הם מחמירים עם הזמן.
• תסמינים נוירולוגיים נפוצים:
• קושי להזיז את העיניים מצד לצד
• בעיות בהליכה ובאיזון
• התקפים ועוויתות שרירים

כיצד מאבחנים מחלת גושה?

אם אתה או ילדך חווים אחד מהתסמינים הללו, עליך לפנות לרופא ולספר לו על כך. הרופא יבדוק אותך וישאל אותך לגבי התסמינים שלך.

ישנן שתי דרכים עיקריות לאשר נוכחות של מחלת גושה:

1. בדיקת דם: בדיקת זו מודדת את רמת האנזים GCase עליו דיברנו בדם.

2. בדיקת DNA: בדיקה זו, המבוצעת על דגימת רוק או דם, יכולה לזהות ישירות את נוכחות המוטציה בגן GBA הגורמת למחלת גושה.

האם יש טיפול למחלת גושה?

כן! ישנם טיפולים יעילים מאוד, במיוחד עבור גושה מסוג 1. עם זאת, עדיין אין תרופה לנזק המוחי הנגרם על ידי סוגים 2 ו-3.

ישנן שתי שיטות טיפול עיקריות.

טיפול זה חייב להימשך לכל החיים. אם מטופל כראוי, אדם עם סוג 1 יכול לחיות חיים נורמליים ומלאים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים המוזכרים במאמר זה, פנו מיד לרופא המשפחה שלכם.

• אם יש לך היסטוריה משפחתית , כלומר אם קרוב משפחה חולה במחלת גושה, חשוב להיבדק גם כן.
• אם אובחנתם כחולי מחלת גושה, הודיעו לאחים שלכם , מכיוון שייתכן שגם הם חולים במחלה או נשאים.
• אם את בהריון ומרגישה שאת נמצאת בסיכון, פני לייעוץ גנטי .

זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאתם לומדים על מחלה נדירה כמו מחלת גושה. אבל זכרו, הטיפולים הקיימים כיום יעילים מאוד. הדבר החשוב ביותר הוא לקבל אבחון מדויק, לעבוד עם מומחה ולפעול לפי תוכנית טיפול עקבית. בדרך זו, תוכלו לשלוט בתסמינים שלכם, למנוע נזק לטווח ארוך ולהישאר בריאים.

מחלת גושה, מחלות תורשתיות, חוסר אנזים, גן GBA, כאבי עצמות, נפיחות בטחול, אנמיה