כמה אנשים במשפחה שלי חלו בסרטן... אז האם גם אני אחלה? הפחד הזה, השאלה הזו, זה משהו שמעסיק רבים מאיתנו. שמענו שסוגים מסוימים של סרטן עוברים מדור לדור, כלומר, הם מגיעים מגנים, נכון? ובכן, היום אנחנו הולכים לדבר על שיטה מיוחדת שיכולה לעזור לכם לגלות אם יש לכם סיכון תורשתי לסרטן.
מהי הבדיקה הגנטית הזו?
במילים פשוטות, זוהי בדיקה שבוחנת את ה-DNA בגופנו. חשבו על גופנו כעל ספר הוראות גדול. ספר זה אומר לכל תא בגופנו כיצד לתפקד, כיצד עליו להתחלק ומתי עליו למות. הוראות אלו הן מה שאנו מכנים גנים .
לעיתים, ייתכנו שגיאות כתיב או שגיאות אחרות במדריך זה. במונחים רפואיים, אנו קוראים לכך מוטציות גנטיות . סרטן מתרחש כאשר תאים נורמליים מתחילים להתחלק באופן בלתי נשלט עקב סוג זה של מוטציה גנטית.
ברוב המקרים, מוטציות גנטיות אלו הגורמות לסרטן אינן עוברות בתורשה. עם זאת, בין 5% ל-10% מכלל מקרי הסרטן נגרמים על ידי מוטציות גנטיות שאנו יורשים מהורינו. בדיקה גנטית כוללת לקיחת דגימה מהדם או הרוק שלך וחיפוש אחר מוטציה גנטית בגוף.
אבל קחו זאת בחשבון. גם אם בדיקה זו תגלה שיש לכם מוטציה גנטית שמגבירה את הסיכון שלכם לסרטן, זה לא אומר שאתם בוודאות תקבלו סרטן. זה רק אומר שה"סיכון" שלכם לפתח סרטן גבוה מעט יותר משל אנשים אחרים.
יועץ גנטי יכול להסביר לך בדיוק כיצד תוצאות אלו עשויות להשפיע על בריאותך.
אילו סוגי סרטן יכולים לעבור בתורשה?
ישנם מספר סוגים של סרטן שיכולים להיגרם על ידי מוטציות גנטיות תורשתיות. העיקריים שבהם הם:
- סרטן השד
- סרטן המעי הגס
- סרטן הכליה
- סרטן השחלות
- סרטן הלבלב
- סרטן הערמונית
- סרטן הקיבה
- סרטן בלוטת התריס
- סרטן הרחם
בדיקות גנטיות אלו אינן בודקות סרטן. במקום זאת, הן בודקות מוטציות גנטיות ספציפיות שיכולות לגרום לסרטן. מדענים זיהו עד כה יותר מ-400 גנים הקשורים לסרטן תורשתי. ניתן לחלק אותם לשלוש קבוצות עיקריות.
| גנוטיפ | במילים פשוטות, מה שאתה עושה | מה קורה כשהוא מתעוות? |
|---|---|---|
| גנים מדכאי גידולים לדוגמה: גנים של BRCA ו-P53 | אלה כמו ה"בלמים" של מכונית. תפקידם הוא לעצור את צמיחתם של תאי סרטן. | בדיוק כפי שמכונית לא יכולה לעצור כאשר הבלמים מפסיקים לעבוד, כאשר גנים אלה עוברים מוטציה, תאי סרטן גדלים באופן בלתי נשלט. |
| פרוטו-אונקוגנים | אלה כמו ה"מאיץ" במכונית. הם עוזרים לתאים לגדול בקצב רגיל, לפי הצורך. | כשם שכאשר דוושת הגז תקועה, לא ניתן לשלוט במהירות המכונית, כאשר אלה מעוותים, צמיחת תאי הסרטן מואצת. |
| גנים לתיקון DNA | אלה כמו ה"מוסך" שבו בונים מכוניות. הם מתקנים טעויות ונזקים שנוצרים בדנ"א שלנו. | כשם שלא ניתן לתקן מכונית כאשר המוסך סגור, כאשר גנים אלה עוברים מוטציה, לא ניתן לתקן שגיאות ב-DNA, מה שסולל את הדרך להופעת סרטן. |
מי רוצה לעשות בדיקה כזו?
אם הרופא שלך חושב שאולי יש לך סיכון תורשתי לסרטן בהתבסס על ההיסטוריה הרפואית האישית שלך או ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, הוא או היא עשויים להמליץ על בדיקה זו.
לפי ההיסטוריה הרפואית האישית שלך:
- אם היו לך מספר סוגים שונים של סרטן .
- אם חלית בסרטן בגיל צעיר מאוד .
- אם מישהו בגילך או במגדרך אובחן כחולה בסוג סרטן שאינו שכיח .
- בשני האיברים המזווגים , כמו שתי כליות ושני שדייםאם יש לך סרטן.
- אם יש לך תסמינים אחרים הקשורים לתסמונות סרטן תורשתיות מסוימות (לדוגמה, מישהו עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 עלול לפתח גם גושים לא סרטניים).
לפי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך:
- אם מספר אנשים במשפחתך חלו באותו סוג סרטן .
- אם מספר בני משפחה חלו בסרטן בגיל צעיר .
- אם מספר קרובי משפחה מאותו צד של המשפחה פיתחו את אותו סוג של סרטן (למשל, מצד האם).
- אם מישהו במשפחתך כבר אובחן עם מוטציה גנטית שמגבירה את הסיכון לחלות בסרטן.
"קרוב משפחה" יכול להיות קצת מבלבל, נכון? רופאים בדרך כלל מתייחסים בעיקר לקרובי משפחה מדרגה ראשונה . זה אומר את אמך, אביך, אחיך ואחיותיך ואת ילדיך . אבל במקרים מסוימים, גם ההיסטוריה הרפואית של קרובי משפחה רחוקים יותר יכולה להיות חשובה.
אם אינך בטוח/ה אם אתה/את זקוק/ה לבדיקה זו או לא, עדיף להתייעץ/ת עם הרופא/ה שלך או עם יועץ/ת גנטיק/ת על כך .
איך מתבצעת הבדיקה הזו?
הצעד הראשון והחשוב ביותר לפני ביצוע בדיקה זו הוא ייעוץ גנטי . יועץ שהוכשר במיוחד יסביר לך הכל.
- האם המבחן הזה באמת מתאים לך?
- מהי הבדיקה המתאימה ביותר עבורך לעשות?
- מהם היתרונות והחסרונות של בדיקה זו?
- התוצאות יכולות להשפיע על בריאותך וחייך.
- כיצד תוצאות אלו משפיעות על המשפחה שלך?
לאחר דיון בכל אלה, הבדיקה מתבצעת בהתאם לרצונך. בדרך כלל, נלקחת ממך דגימת דם או דגימת רוק ונשלחת למעבדה. שם, הטכנאים בודקים את הגנים שלך לאיתור שינויים. לאחר קבלת התוצאות, הדוח נשלח לרופא.
ייתכן שראיתם ערכות בדיקה ביתיות. אך התוצאות שהן מספקות אינן תמיד מלאות או מדויקות. כמו כן, כאשר הן נעשות על ידי רופא , סודיות המידע הרפואי שלכם מוגנת על פי חוק . לכן , תמיד עדיף ובטוח ביותר לעשות זאת בהתייעצות עם רופא או יועץ גנטי .
בדרך כלל לוקח כשבועיים או שלושה עד לקבלת תוצאות.
כיצד להבין את התשובות בדוח הבדיקה?
ניתן לחלק את התוצאות לשלוש קטגוריות עיקריות.
| תוֹצָאָה | מה המשמעות של זה? |
|---|---|
| חִיוּבִי | אובחנת עם מוטציה גנטית שמגבירה את הסיכון לחלות בסרטן. זה לא אומר שבהחלט תפתח סרטן, אבל הסיכון גבוה יותר . |
| שְׁלִילִי | הגנים שנבדקו לא מצאו מוטציה שמגבירה את הסיכון לסרטן. אם ידוע לכם שמישהו במשפחתכם חולה במוטציה הזו, אך אין לכם אותה, זה נקרא "שלילי אמיתי". |
| וריאנט של משמעות לא ודאית (VUS) | שינוי (מוטציה) נמצא בגנים שלך, אך מדענים עדיין אינם בטוחים האם הוא מגביר את הסיכון לחלות בסרטן. זה יכול להיות שינוי נורמלי ולא מזיק, או שזה יכול להיות שינוי שניתן לגלות שהוא קשור לסרטן בעתיד. |
מה עושים לאחר קבלת התוצאות?
לא משנה מה התוצאה, היועץ הגנטי ידבר איתך עליה בפירוט. אם התוצאה חיובית , תדבר על:
- שינויים בתוכנית הבריאות שלך: דן בבדיקות מיוחדות לגילוי מוקדם של סרטן, כגון ממוגרפיה או קולונוסקופיה רגילות, ודברים שתוכל לעשות כדי להפחית את הסיכון לסרטן.
- תכנון משפחה: מוטציה גנטית זו נדונה במונחים של הסיכויים להעביר אותה לילדך.
- הודעה למשפחה: בבדיקה נפרט כיצד התוצאה תשפיע על קרובי משפחה בדם (הורים, אחים ואחיות, ילדים) ומהם הצעדים שעליהם לנקוט.
גם אם התוצאה שלילית או VUS , ייתכן שתצטרכו לפנות לרופא לעתים קרובות יותר או לעבור בדיקות אחרות. אם יתגלה מידע מדעי חדש בנוגע לתוצאת VUS, הרופא שלכם יודיע לכם.
מהם היתרונות והאתגרים של מבחן זה?
כמו כל בדיקה רפואית, גם לבדיקה זו יש יתרונות וגם כמה אתגרים.
| יתרונות | חסרונות / אתגרים |
|---|---|
| הפחד וחוסר הוודאות בליבי נעלמים ואני מרגישה הקלה מסוימת. | עלולים להתעורר פחד, חרדה ולחץ מיותרים לגבי התוצאות. |
| ניתן לנקוט צעדים כדי להפחית את הסיכון לסרטן ולגלות אותו מוקדם. | לספר על כך למשפחה עלול להשפיע על מערכות היחסים. |
| הרופא שלך יעזור לך ליצור תוכנית בריאות ספציפית עבורך. | אשמה יכולה לנבוע ממשהו שעובר בתורשה. |
| גם למשפחתך יש הזדמנות להיות מודעת לסיכונים הבריאותיים שלה. | הבדיקה עולה קצת כסף. |
יועץ גנטי יכול לעזור לך להתמודד עם רגשות רגשיים אלה ולהנחות אותך כיצד לדבר עם משפחתך על כך, ולכן חשוב כל כך לקבל את תמיכתם לאורך כל התהליך הזה.
מסר לקחת הביתה
- בדיקה גנטית לגילוי סרטן אינה מגלה שיש לך סרטן, אלא רק על הסיכון התורשתי שלך לפתח סרטן.
- חשוב מאוד להתייעץ עם יועץ גנטי לפני ואחרי קבלת תוצאות הבדיקה הזו.
- גם אם התוצאה חיובית, אל תיבהלו ונקטו בצעדים הדרושים כדי להפחית את הסיכון ולגלות סרטן מוקדם, כפי שממליץ הרופא.
- שיחה גלויה וכנה עם הרופא שלך על היסטוריית הסרטן של משפחתך היא אחד הצעדים הטובים ביותר שתוכל לנקוט כדי להגן על בריאותך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך