האם את/ה מודאג/ת לגבי גדילת ילדך? האם ייתכן שמדובר בחסר בהורמון גדילה (GHD)?

האם הקטן שלכם גדל לאט יותר מילדים אחרים בגילו? או שאתם חושבים שהוא נראה נמוך יותר מגילו? זה נורמלי שהורים דואגים לפעמים מדברים כאלה. עם זאת, זה לא תמיד עניין פשוט. היום נדבר על מצב שיכול לעלות בראש בזמנים כאלה, אבל הוא לא נפוץ במיוחד. זהו 'חוסר בהורמון גדילה', המכונה גם 'GHD' בקיצור.

מהו "חוסר בהורמון גדילה"? בואו נבין את זה בפשטות!

במילים פשוטות, הורמון גדילה (GHD) הוא מצב שבו בלוטה קטנה במוח שלנו, בלוטת יותרת המוח, אינה מייצרת את הכמות הנדרשת של הורמון גדילה (GH), החיוני לצמיחת הגוף. יש אנשים המכנים זאת גם "גמדות יותרת המוח". מצב זה יכול להשפיע על תינוקות, ילדים ומבוגרים. ילדים עם GHD בדרך כלל נמוכים יותר מגילם, אך שאר פרופורציות הגוף שלהם עשויות להיות תקינות.

אתם יודעים, הורמונים הם כמו שליחים כימיים בגופנו. הם נעים דרך הדם ומורים לאיברים, לשרירים ולרקמות אחרות שלנו מה לעשות ומתי לעשות זאת.

בלוטת יותרת המוח שלנו היא בלוטה אנדוקרינית קטנה אך חשובה מאוד. היא ממוקמת בבסיס המוח שלנו, מתחת ל"היפותלמוס". יש לה שני חלקים עיקריים: האונה הקדמית והאונה האחורית. זוהי האונה הקדמית שמייצרת את הורמון הגדילה (GH) וכ-8 הורמונים נוספים.

לעיתים, אנשים עם הפרעת בלוטת יותרת המוח (GHD) עלולים לסבול גם ממצב הנקרא היפופיטויטריזם, שהוא מחסור בהורמונים אחרים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת המוח. הורמונים אלה כוללים:

• הורמון אנטי-דיורטי (ADH או וזופרסין)
• הורמון מגרה זקיק
• הורמון לוטאין
• הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH)
• הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH)

אז מה עושה "הורמון הגדילה" הזה?

הורמון גדילה (GH) חשוב מאוד לגדילת ילדים. הוא משפיע על חלקים רבים בגוף. הוא חיוני לגדילה תקינה, לחוזק שרירים ועצמות ולפיזור שומן בגוף .

לאחר שצלחות הגדילה (אפיפיזות) בעצמותינו נסגרות, כלומר אנו מפסיקים לגדול, הורמון הגדילה (GH) כבר לא עוזר לנו לגדול. עם זאת, גופנו עדיין זקוק ל-GH. ככל שאנו מתבגרים, הורמון הגדילה מסייע לשמור על מבנה גוף תקין, שומר על חילוף חומרים תקין ועוזר לשמור על רמות גלוקוז בדם .

אז, אתם יכולים לראות שבין אם אתם ילדים, נערים או מבוגרים, אם אין לכם מספיק הורמון גדילה בגוף, זה יכול להשפיע עליכם בדרכים שונות בהתאם לגילכם. אצל ילדים ובני נוער, הורמון גדילה (GHD) יכול לגרום לכם לאיבוד גדילה תקינה. אצל מבוגרים, זה יכול לגרום לבעיות כמו עלייה בשומן הגוף ורמות סוכר גבוהות בדם.

האם ישנם סוגים שונים של "חוסר בהורמון גדילה"?

כן, ישנם שלושה סוגים עיקריים של `GHD`:

• מחלת גדילה גנטית מולדת: זהו מצב שקיים בלידה. הוא יכול להיגרם על ידי מוטציה גנטית או בעיה במבנה המוח של התינוק.
• מחלת גדילה נרכשת (GHD): מחלה זו נגרמת כתוצאה מנזק לבלוטת יותרת המוח בשלב מאוחר יותר בחיים. ילדים ומבוגרים יכולים לפתח GHD בדרך זו.
• מחלת גדילה אידיופתית: ברפואה, "אידיופתית" פירושה שהסיבה אינה ידועה . במקרים מסוימים של מחלת גדילה, לא ניתן למצוא סיבה ספציפית.

GHD מסווג גם לפי גיל הופעת המחלה, מכיוון שהתסמינים ושיטות האבחון משתנים בהתאם לשלב שבו היא מתחילה אצל ילד או מבוגר.

כמה שכיח מצב זה, הנקרא 'GHD'?

חוסר בהורמון גדילה (GHD) הוא מצב נדיר מאוד . באופן כללי, GHD משפיע על כאחד מכל 4,000 עד אחד מכל 10,000 ילדים. חוסר הורמון גדילה המתחלף בבגרות הוא גם מצב נדיר, המשפיע על כאחד מכל 10,000 אנשים.

מהם התסמינים של "מחסור בהורמון גדילה"?

התסמינים של GHD משתנים בהתאם לגיל בו מפתחים את המצב.

תסמינים של GHD אצל תינוקות וילדים

כאשר תינוקות וילדים סובלים מהפרעת קיבה (GHD), גדילתם מעוכבת. התסמין העיקרי הוא קצב עלייה איטי בגובה בכל שנה לאחר יום הולדתו השלישי של הילד . משמעות הדבר היא שהם בדרך כלל עולים בפחות מ-3.8 ס"מ בשנה.

תכונות נוספות הן:

• פנים שנראות צעירות יותר מגילן.
• צמיחת שיער וציפורניים חלשה.
• בקיעת שיניים מאוחרת.
• גיל ההתבגרות המאוחר .
• רמות סוכר נמוכות בדם ("היפוגליקמיה") אצל תינוקות וילדים צעירים.
• הפין של תינוקות זכרים שזה עתה נולדו הוא קטן מאוד ("מיקרופין").

תסמינים של GHD שמתחילים בבגרות

תסמינים של GHD שמתחילים בבגרות יכולים להיות מעט קשים יותר לזיהוי. תסמינים אלה כוללים:

• תחושה של חוסר אושר ורווחה.
• חרדה ו/או דיכאון.
• ירידה בכוח הפיזי.
• הצטברות שומן מוגברת, במיוחד סביב הבטן .
• ירידה בטונוס השרירים.
• ירידה בצפיפות העצם יכולה להוביל למצבים כמו אוסטאופורוזיס.
• עמידות לאינסולין יכולה להוביל לסוכרת מסוג 2.
• רמות גבוהות של כולסטרול LDL וטריגליצרידים מגבירות את הסיכון למחלות לב.

מהם הגורמים למצב זה הנקרא 'GHD'?

הגורמים להפרעת גזע גדילה (GHD) יכולים להשתנות בהתאם לגיל בו מתחילה התופעה. לעיתים, ישנם מקרים בהם לא ניתן למצוא סיבה (אידיופתיה).

גורמים להפרעת גדילה מולדת

מחלת גדילה מולדת נגרמת על ידי מוטציה גנטית . לעיתים היא יכולה להיות קשורה לבעיות במבנה המוח או לחריגות בקו האמצע של הפנים (למשל, חיך שסוע, שן חותכת מרכזית אחת).

מדענים זיהו מספר שינויים גנטיים הגורמים ל-GHD. חלקם:

• חסר בודד בהורמון גדילה מסוג IA: מוטציה גנטית זו גורמת לגדילה איטית בשלב העובר, והתינוק קטן בהרבה מהצפוי בלידה. אנשים אלו מגיבים בתחילה היטב לטיפול בהורמון גדילה סינתטי (GH), אך מאוחר יותר מפתחים נוגדנים כנגד ההורמון. התוצאה היא גדילה מעוכבת וגובה נמוך מאוד בבגרות.
• חסר הורמון גדילה מבודד מסוג IB: זה דומה לסוג IA, אך לתינוקות אלה יש כמות מסוימת של הורמון גדילה טבעי בגופם בלידה. הם גם מגיבים לטיפול מלאכותי בהורמון גדילה לאורך כל חייהם.
• חסר בודד בהורמון גדילה מסוג II: לאנשים אלו רמות נמוכות מאוד של הורמון גדילה, וייתכנו דרגות שונות של אובדן גובה. כישלון בגדילה מתבטא בדרך כלל בילדות המוקדמת או האמצעית. כמחצית מאנשים אלו סובלים מבלוטת יותרת המוח לא מפותחת (היפופלזיה של יותרת המוח).
• חסר בודד בהורמון גדילה מסוג III: בדומה לסוג II, לאנשים אלו רמות נמוכות מאוד של הורמון גדילה והם עלולים לחוות דרגות שונות של עיכוב בגדילה. כישלון בגדילה מתבטא בדרך כלל בילדות המוקדמת או האמצעית. ייתכנו גם מערכת חיסונית מוחלשת וזיהומים תכופים.

דפוסי התורשה של סוג מבודד זה של חסר בהורמון גדילה עשויים להשתנות מדור לדור.

גורמים ל-GHD נרכש

הורמון גדילה (GHD), המתרחש בשלב מאוחר יותר בחיים, נגרם כתוצאה מנזק לבלוטת יותרת המוח. נזק זה גורם לבלוטה לאבד את יכולתה לייצר ולהפריש הורמון גדילה. ילדים ומבוגרים כאחד יכולים לפתח הורמון גדילה בדרך זו.

בלוטת יותרת המוח יכולה להינזק עקב מצבים או אירועים כגון:

• אדנומה של בלוטת יותרת המוח (גידול לא סרטני).
• טיפול בקרינה לבלוטת יותרת המוח או לאזור הסובב אותה.
• פגיעת ראש קשה או 'פגיעה מוחית טראומטית (TBI)'.
• זרימת דם לקויה לבלוטת יותרת המוח.
• נזק מקרי או בלתי נמנע במהלך ניתוח מוח או ניתוח להסרת אדנומה של בלוטת יותרת המוח.
• `זיהום במערכת העצבים המרכזית`.
• מחלות שמתפשטות בתוך הגוף, כגון היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס, סרקואידוזיס ושחפת.
• גידולים בהיפותלמוס יכולים לגרום ללחץ על בלוטת יותרת המוח.

כיצד הרופאים שלנו מאבחנים את מצב ה-`GHD` הזה?

מחלת גדילה הורמונלית מאובחנת לעיתים קרובות אצל ילדים בשני גילאים. הראשון הוא בסביבות גיל 5, כאשר הילדים מתחילים ללמוד בבית הספר . הסיבה לכך היא שהורים יכולים בקלות להשוות את גובה ילדם לזה של ילדים אחרים בכיתתם. טווח הגילאים השני הוא בין הגילאים 10-13 לבנות ו-12-16 לבנים . אלו הגילאים שבהם מתחילה בדרך כלל גיל ההתבגרות. גיל ההתבגרות המאוחר יכול להעלות חשד ל-GHD.

הגורם החשוב ביותר באבחון מחלת גדילה אצל ילדים הוא עלייה בגדילה . זהו גובהו של הילד. הגדילה בדרך כלל עוקבת אחר דפוס. אם הגדילה מנוטרת במשך 6 עד 12 חודשים והיא בטווח הנורמלי במהלך תקופה זו, קיים סיכוי קלוש לבעיית גדילה.

מחלת גדילה כרונית (GHD), שמתחילה בבגרות, יכולה להיות קשה לאבחון משום שתסמיניה מעורפלים ונראים כמו דברים שכיחים. זה יכול להקשות על האבחון.

אילו בדיקות נעשות לילדים כדי לאתר 'GHD'?

רופא ילדכם יבחן בקפידה את ההיסטוריה הרפואית שלו ואת תרשימי הגדילה שלו כדי לחפש סימנים לכשל בגדילה, גורמי סיכון להפרעת גזע הורמונלית (GHD) ומצבים אחרים שעשויים להשפיע על הגדילה.

מצבים בריאותיים נוספים שיכולים להשפיע על הגדילה הם:

• היפותירואידיזם (תת פעילות של בלוטת התריס).
• גיל ההתבגרות המאוחר.
• מחלת צליאק.
• תת תזונה.

מכיוון שרמות הורמון הגדילה בדם שלנו משתנות מאוד לאורך היום, בדיקת דם לבדה אינה יכולה לקבוע מחסור ב-GH. לכן, רופא ילדכם עשוי להזמין בדיקות כגון אלה כדי לאשר חוסר ב-GHD ו/או לשלול מצבים אחרים שעשויים להשפיע על הגדילה:

• צילומי רנטגן: ניתן לבצע צילום רנטגן של כף היד כדי להעריך את התפתחות העצם (גיל העצם) ואת פוטנציאל הגדילה.
• בדיקות דם ובדיקות מעבדה אחרות:חלק מבדיקות הדם יכולות לסייע בשלילת מצבים אחרים המשפיעים על הגדילה או לסייע באבחון GHD. בדיקות דם ספציפיות הן גורם גדילה דמוי אינסולין-1 (IGF-1) וחלבון קושר גורם גדילה דמוי אינסולין-3 (IGFBP-3).
• בדיקת גירוי הורמון גדילה: זוהי הבדיקה העיקרית בה משתמשים הרופאים לאבחון הורמון גדילה (GHD). בבדיקה זו, ילדכם מקבל תרופה המגרה את בלוטת יותרת המוח לשחרר הורמון גדילה. לאחר מכן, הרופא לוקח דגימת דם ומודד את רמת הורמון הגדילה. אם תוצאות בדיקת הדם אינן מראות שרמת הורמון הגדילה גבוהה לרמה הצפויה, פירוש הדבר שבלוטת יותרת המוח אינה מייצרת מספיק הורמון גדילה.
• דימות תהודה מגנטית (MRI): רופא ילדכם עשוי להזמין MRI של הראש. זה יכול לעזור לקבוע את הגורם להפרעת תהודה מגנטית (GHD) על ידי חיפוש בעיות בבלוטת יותרת המוח או במוח.

אילו בדיקות נעשות למבוגרים כדי לאתר 'GHD'?

הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון מחלת גדילה הורמונלית (GHD) אצל מבוגרים היא בדיקת סבילות לאינסולין . אינסולין הוא הורמון המיוצר באופן טבעי על ידי הלבלב שלנו.

בבדיקה זו, הרופא יזריק לך אינסולין מלאכותי כדי להוריד את רמות הסוכר בדם. לאחר מכן, הוא ייקח דגימת דם וימדד את כמות הורמון הגדילה בדם שלך.

כאשר רמות הסוכר בדם שלנו נמוכות (היפוגליקמיה), בדרך כלל משתחרר הורמון גדילה. אם בדיקות הדם שלך מראות שרמות הורמון הגדילה שלך נמוכות מהצפוי בבדיקת סבילות לאינסולין, זה מאשר את המצב של הורמון גדילה.

ייתכן שיהיו בדיקות נוספות:

• מבחן גירוי גלוקגון
• מבחן גירוי מקימורלין
• `מבחן גירוי ארגינין`
• בדיקת גירוי קלונידין

כיצד מטפלים ב"מחסור בהורמון גדילה" (GHD)?

הטיפול בהורמון גדילה אנושי רקומביננטי (GHD) בילדים ובמבוגרים כאחד הוא זריקות של הורמון גדילה סינתטי (הורמון גדילה אנושי רקומביננטי) . ניתן לתת אותן בבית. אנשים עם GHD צריכים לעיתים קרובות לקבל זריקה יומית .

טיפול בהורמון גדילה סינתטי הוא ארוך טווח , לעיתים נמשך מספר שנים. חשוב מאוד לבקר את הרופא באופן קבוע כדי לראות אם הטיפול עובד כראוי ואם יש צורך להתאים את המינון.

אם לך או לילדך יש ליקויים בהורמוני בלוטת יותרת המוח אחרים, תזדקקו גם לטיפול לתיקון ליקויים אלה.

תופעות לוואי של טיפול ב-GHD

תופעות לוואי קלות או בינוניות מזריקות הורמון גדילה לטיפול ב-GHD אינן שכיחות. עם זאת, הן עשויות לכלול:

• כְּאֵב רֹאשׁ.
• כאבי שרירים או כאבי מפרקים.
• תת פעילות קלה של בלוטת התריס.
• נפיחות של הידיים והרגליים.
• עקמומיות מוגברת של עמוד השדרה אצל אנשים עם עקמת.

תופעות לוואי נדירות אך חמורות עלולות להתרחש גם כן:

• כאבי ראש חזקים מלווים בבעיות ראייה.
• דיספלזיה של מפרק הירך (חיבור לא נכון של עצם הירך לעצם הירך).
• דלקת הלבלב (דלקת בלבלב).

אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, חשוב לפנות לרופא מיד . ייתכן שיהיה צורך להתאים את מינון התרופות שלכם.

מהם גורמי הסיכון להתפתחות 'GHD'?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע את רוב מקרי ה-GHD. עם זאת, גורמי סיכון מסוימים עשויים להגביר את הסיכוי שאתה או ילדך תפתחו GHD נרכש. אלה כוללים:

• קבלת טיפול בסרטן לפני הגעה לגובה מבוגר.
• קבלת טיפול בקרינה לראש או למוח.
• הקרנת גוף מלאה.
• ניתוח במוח, במיוחד בחלק המרכזי של המוח שבו ממוקמת בלוטת יותרת המוח.

אם אחד מגורמי הסיכון הללו חל עליך או על ילדך, חשוב להיות מודעים לתסמינים של GHD ולדבר על כך עם הרופא שלך.

מהי הפרוגנוזה של GHD?

עבור ילדים עם התקף שורש גדילה (GHD), ככל שהמצב מטופל מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי שהילד יתקרב לגובה רגיל של מבוגר . רוב הילדים עולים במשקל 10 ס"מ או יותר בשנה הראשונה לטיפול. הם עולים במשקל 7.5 ס"מ או יותר בשנתיים הבאות. לאחר מכן, קצב הגדילה מאט.

אנשים עם GHD המתחלה בבגרות, אם מטופלים כראוי, בדרך כלל בעלי תחזית בריאות טובה ויכולים לחיות חיים בריאים.

מהם הסיבוכים האפשריים של GHD?

אם GHD אצל ילדים אינו מטופל, הוא עלול להוביל לקומה נמוכה ולעיכובים בגיל ההתבגרות .

אפילו עם טיפול מתאים, אנשים עם מחלת גדילה הורמונלית (GHD) המתחלה בבגרות נמצאים בסיכון מוגבר למחלות לב ושבץ מוחי . ניתן להפחית סיכון זה על ידי הרגלים בריאים כמו תזונה מאוזנת ופעילות גופנית סדירה.

אנשים עם מחלת גדילה אורתופדמית (GHD) שמתחילים בבגרות נמצאים גם הם בסיכון מוגבר לפתח אוסטאופורוזיס. משמעות הדבר היא שהם נוטים יותר לשבור עצמות מפציעות קלות או נפילות. כדי להפחית סיכונים אלה, חשוב לאכול תזונה עשירה בסידן ולקחת תוספי ויטמין D כפי שהומלץ על ידי הרופא.

מתי עליי לפנות לרופא בנוגע ל-GHD?

ישנן סיבות רבות לכך שילדים עשויים לגדול לאט ולהיות נמוכים מהרגיל. לפעמים, גדילה איטית יכולה להיות נורמלית וזמנית. לדוגמה, כאשר גיל ההתבגרות מתקרב. אם אתם מודאגים לגבי קצב הגדילה של ילדכם, פנו לאנדוקרינולוג ילדים או לרופא אחר . הם יכולים לעזור לכם לקבוע אם קצב הגדילה של ילדכם הוא דבר שצריך לדאוג לגביו.

אם אתה מבוגר ויש לך תסמינים של GHD, פנה לרופא שלך.

אם אתה או ילדך אובחנתם עם GHD, עליך לפנות לרופא באופן קבוע כדי לוודא שהטיפול פועל כראוי .

אם אתם מבחינים בעיכובים בגדילה אצל ילדכם, חשוב לפנות לרופא בהקדם האפשרי. למרות שלא סביר ש-GHD הוא הגורם, כדאי לבדוק כל שינוי מדאיג. אם אנשים עם GHD מזוהים מוקדם, יש להם תחזית בריאות טובה יותר והם יכולים בדרך כלל לחיות חיים בריאים. אם יש לכם שאלות לגבי בגדילת ילדכם, אל תפחדו לשאול את הרופא שלכם. הוא כאן כדי לעזור.

מסר אחרון לקחת הביתה

אז, אתם בטח מבינים מהו "חוסר בהורמון גדילה" וכיצד הוא יכול להשפיע על ילדים ומבוגרים כאחד. הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה, ולפנות לרופא בהקדם האפשרי אם יש לכם חששות . עם אבחון מוקדם וטיפול נכון, רוב האנשים עם "חוסר הורמון גדילה" יכולים לחיות חיים בריאים ומוצלחים. אם יש לכם חששות לגבי התפתחות ילדכם או בריאותכם, אף פעם לא מאוחר מדי לדבר עם רופא על כך.

` מחסור בהורמון גדילה, הורמון גדילה (GHD), מחסור בהורמון גדילה, בלוטת יותרת המוח, גדילת ילדים, קוצר נשימה, בעיות הורמונליות, GH