האם צד אחד של מוחו של התינוק שלך גדול מדי? בואו נלמד על המימיגלנספליה!

האם אי פעם היית מודאג לגבי צורת הראש של ילדכם הקטן, או לגבי ההתקפים התכופים שהוא או היא חווים? לפעמים, ייתכן שישנה בעיה רפואית נדירה מאוד מאחורי הדברים האלה. המימיגלנספליה היא אחת מהבעיות הללו. למרות שהשם אולי נשמע קצת מסובך, בואו נדבר על זה בפשטות.

מהי הממימגלנספליה?

במילים פשוטות, המימגלנספליה היא מצב שבו צד אחד של המוח של ילדכם (המיספרה המוחית) גדול באופן חריג מהשני. חשבו על המוח שלנו כגידול גדול עם שני חצאים, צד שמאל וצד ימין. במצב זה, רק צד אחד גדל יותר מהצפוי. לפעמים הגדלה זו יכולה להיות מוגבלת לחלק קטן מאותו צד של המוח , או שכל הצד יכול להיות מוגדל.

כאשר צד אחד של המוח גדל בצורה זו, שינויים אחרים יכולים להתרחש בתוך המוח. לדוגמה:

• נוירונים הם סוג של תא במוח שלנו. ייתכן שהם אינם מאורגנים כראוי (ציטוארכיטקטורה) או שהשכבה העליונה של המוח אינה בנויה כראוי (דיספלזיה קורטיקלית).
• קורפוס קלוסום חסר או פגום: זהו כמו גשר המחבר את שני צידי המוח . אם הוא חסר או פגום, עלולות להיווצר בעיות.
• הגדלה של החללים המלאים בנוזל (חדרים) של המוח בצד הפגוע.

מכיוון שחלקים במוח אינם מפותחים כראוי בצורה זו, התקפים יכולים להתרחש לעתים קרובות. אנו קוראים לזה גם אפילפסיה . לעתים קרובות, קשה לשלוט בהתקפים אלה באמצעות תרופות רגילות נגד התקפים. אם לא ניתן לשלוט בהתקפים באמצעות תרופות, ילדים רבים נאלצים לעבור ניתוח מוח (ניתוח אפילפסיה).

האם ישנם סוגים עיקריים של המימיגלנספליה?

כן, ישנם מספר סוגים עיקריים של מצב זה:

• המימיגלנספליה מבודדת: מחלה זו משפיעה רק על השכבה החיצונית ביותר של מוחו של הילד (קליפת המוח). אין מעורבות של העור או איברים אחרים.
• המימיגלנספליה סינדרומית: מצב זה משפיע לא רק על המוח, אלא גם על עור הילד ועל איברים אחרים. עם זאת,תסמיני עור עשויים להופיע חודשים או אפילו שנים לאחר הלידה. כמו כן, צד אחד של גופו של התינוק עשוי להיות גדול יותר מהשני (המיהיפרטרופיה).
• המימיגלנספליה מוחלטת: במצב זה, המוח הקטן של הילד ולעיתים אפילו גזע המוח מוגדלים. מצב זה יכול להתרחש באופן מבודד או סינדרומי.

מהם התסמינים של מצב זה?

התסמין הראשון שאתם עשויים להבחין בו הוא שלתינוק שלכם יש "עוויתות או התקפים תינוקיים". אלה בדרך כלל התקפים מוקדיים. משמעות הדבר היא שרק צד אחד של גופו של התינוק עשוי לרעוד.

תסמינים נוספים שעשויים להופיע כוללים:

• ראש מוגדל (מקרוקפליה).
• צורת ראש לא אחידה.
• קושי בתנועות כמו הליכה וריצה.
• קהות וחולשה בצד אחד של הגוף.
• עיכובים התפתחותיים: משמעות הדבר היא איחור בדיבור, משחק ולמידה באופן המתאים לגילם.
• ליקויי ראייה: לדוגמה, מחצית מטווח הראייה אובדת כאשר מסתכלים בשתי העיניים (המיאנופיה).

מה גורם להמימגלנספליה?

למעשה, מדענים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם למצב זה. יש הסבורים שזה גנטי, כלומר זה נגרם משינוי ב- DNA של הילד. אבל זה לא תורשתי. משמעות הדבר היא שיש לך את המצב וזה לא משהו שאתה מעביר לילד שלך.

סביר להניח, בסביבות השבוע השלישי להריון, מתרחש שינוי אקראי, או ספונטני, באחד הגנים החשובים להתפתחות המוח. זכרו, מצב זה אינו נגרם על ידי שום דבר שעשיתם במהלך ההריון. זו אינה אשמתכם או אשמתו של האב.

מהם גורמי הסיכון המשפיעים על מצב זה?

המימיגלנספליה יכולה להתרחש בשילוב עם מצבים גנטיים אחרים. משמעות הדבר היא שילדים עם המצבים הבאים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח המימיגלנספליה:

• תסמונת נבוס אפידרמלי
• תסמונת קליפל-טרנוניי
• תסמונת מקיון-אולברייט
• נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)
• תסמונת ציפורן
• תסמונת פרוטאוס
• היפומלנוזיס של איטו

כיצד מאבחנים הממיגלנספליה?

כדי לברר בוודאות אם זה המצב, רופא ילדכם יבדוק אותו תחילה וישאל אתכם על ההיסטוריה הרפואית שלו. לאחר מכן, הוא עשוי לבצע את הבדיקות הבאות:

• סריקת MRI של המוח.
• בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרם). בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של המוח.

בעזרת הטכנולוגיה המתקדמת של ימינו, לעיתים ניתן לאבחן מצב זה עוד כשהתינוק ברחם "במהלך ההריון". הדבר נעשה על ידי ביצוע סריקת MRI מיוחדת של מוחו של התינוק "MRI עוברי".

כיצד מטפלים בזה?

המטרה העיקרית של טיפול בהמימגלנספליה היא לשלוט בהתקפים. התקפים אלה יכולים לפעמים להתחיל בגיל צעיר מאוד ולעיתים קרובות קשה לשלוט בהם באמצעות תרופות (עמידות לתרופות).

מצב זה יכול לגרום למגוון התקפים. חשוב לציין כי התקף המתרחש בילדות, במיוחד אם הוא מתחיל בינקות, יכול להשפיע באופן משמעותי על התפתחות הילד. התקפים בלתי נשלטים עלולים לפגוע קשות בגדילתו והתפתחותו של הילד, כמו גם לפגוע במוח המתפתח. לכן, חשוב לעצור את ההתקף בהקדם האפשרי.

הטיפול בהתקפים מתחיל בתרופות נגד התקפים. חלק מהילדים יכולים לשלוט בהתקפים שלהם למשך שארית חייהם בעזרת תרופות אלו. אך רבים מפתחים אפילפסיה עמידה לתרופות. לאחר מכן מבוצע ניתוח הנקרא כריתת המיספרה. זה כרוך בהסרת החלק הפגוע במוח הילד (קליפת המוח) או הפרדתו מהצד השני של המוח.

כאשר ניתוח זה מבוצע, הוא נקרא לעיתים "כריתת המיספרה תפקודית". בניתוח זה, המנתח חותך ומפריד את הרקמה והעצבים המחברים צד אחד של מוחו של הילד לצד השני, אך ניתן להשאיר את הצד המוגדל באופן חריג של המוח בתוך הגולגולת. ב"כריתת מיספרה אנטומית או מלאה", צד אחד של המוח מופרד מהצד השני, תוך הסרת הצד החריג לחלוטין. ניתוח זה צריך להתבצע על ידי נוירוכירורג בעל הכשרה מיוחדת בניתוחי אפילפסיה.

האם ניתוח להסרת חצי מהמוח (המיספרקטומיה) קשה?

למעשה, כריתת המיספרה היא ניתוח מוח קשה מאוד. ישנן מספר סיבות מדוע ביצוע ניתוח זה קשה עוד יותר עקב המצב ההמימגלנספליה.

ראשית, כלי הדם ממוקמים לעיתים קרובות בצורה לא שגרתית. לכן, קשה למצוא אותם ולחתוך אותם במהלך ניתוח. לעיתים הדבר עלול לגרום לדימום מוגזם.

בנוסף, מכיוון שכל מוחו של ילד מעוצב בצורה חריגה, נקודות הציון בהן משתמש המנתח כדי לזהות חלקים בודדים במוח לרוב אינן נראות לעין. כמו כן, תינוקות וילדים צעירים עלולים לאבד כמות משמעותית של דם במהלך ניתוח זה. יש לעקוב אחר כך בקפידה רבה ולהחליף דם לפי הצורך.

לכן, חשוב מאוד שהצוות הרפואי המטפל בילדכם יהיה צוות מיומן ומנוסה בניתוח זה. בטוח יותר עבור ילדכם לעבור ניתוח זה בבית חולים שמבצע באופן שגרתי כריתת המיספרה לתינוקות עם המימיגלנספליה ובעל ניסיון רב בהליך זה.

מהי הפרוגנוזה לילד עם מצב זה?

אופן התפתחות מצבו של ילדכם תלוי במידה רבה באופן שבו ניתן לשלוט בהתקף והאם התפתחות המוח החריגה היא בצד אחד או בשני הצדדים.

המימגלנספליה היא מצב ספקטרום רחב המשפיע על כל ילד בצורה שונה. משמעות הדבר היא שהתוצאות יכולות להשתנות מאוד מילד לילד.

• ילדים רבים עשויים לסבול מרמה מסוימת של מוגבלות שכלית .
• חלק מהילדים הסובלים מהתקפים מבוקרים היטב עשויים להיות בעלי אינטליגנציה כמעט תקינה.
• אבל עבור ילדים אחרים, דברים כמו הליכה, דיבור והתפתחות אינטלקטואלית יכולים להיפגע קשות.

כמעט כל הילדים עם המימגלנספליה מפתחים חולשה בצד אחד של הגוף (המיפרזיס) . זהו סוג של שיתוק מוחין. לחלק מהילדים עשויה להיות חולשה קלה, בעוד שאחרים עשויים להיות חולשה חמורה. לחלק מהילדים עשויה להיות מצב הנקרא המיאנופסיה הומונימית, שבו מחצית משדה הראייה שלהם אובד. ילדים רבים יכולים ללכת ולדבר, אך לא כל הילדים. חלק מהילדים זקוקים לעזרי האכלה מיוחדים, בעוד שאחרים יכולים לאכול כרגיל.

מחקר שנערך לאחרונה מצא כי לאחר ניתוח:

• ההתקף נפסק לחלוטין אצל 68% מהילדים.
• ל-43% מהילדים הייתה אינטליגנציה ממוצעת או לקויה קלה.
• 26% מהילדים הצליחו לדבר באופן המתאים לגילם.
• 21% מהילדים הצליחו לקרוא ברמה מספקת.

האם ניתן למנוע הממימגלנספליה?

מכיוון שמדענים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם למצב זה, אין דרך למנוע אותו.

איך מטפלים בילד עם מצב כזה?

אם לילדכם יש את המצב של Hemimegalncephaly, הוא/היאנדרש צוות רפואי גדול. יחד עם הצוות הרפואי של ילדכם, תוכלו לפתח תוכנית שתענה על צרכיו. הצוות הרפואי של ילדכם עשוי לכלול:

• רופאי ילדים
• נוירולוגים
• נוירוכירורגים
• מומחים התפתחותיים
• קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק ופיזיותרפיסטים
• ספקי שירותי בריאות אחרים.

אילו שאלות כדאי לשאול את רופא ילדכם?

אם ילדכם אובחן עם המימיגלנספליה, תוכלו לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• איזה סוג של המימיגלנספליה יש לילד שלי?
• האם לילד שלי יש בעיות רפואיות אחרות?
• מהו הטיפול הטוב ביותר?
• מהי השקפת עולמו של ילדי?
• מה אנחנו יכולים לעשות כדי להפחית את התסמינים שלו?

אמא ואבא, קצת אומץ! (מסר לקחת הביתה)

אנו יודעים שראיית ילדכם חווה התקף, או למידה שיש לו מצב כמו הממיגלנספליה, יכולה להיות הלם גדול וחוויה קורעת לב. אבל זכרו, אתם לא לבד. הצוות הרפואי המטפל בילדכם מלווה אתכם בכל שלב.

אם אתם מתקשים להתמודד עם מצב זה, שאלו את הרופא שלכם לגבי קבוצות תמיכה המסייעות למשפחות של ילדים עם המימיגלנספליה. שיחה עם הורים לילדים עם מצב זה יכולה לעזור לכם להפחית את הפחדים שלכם ולהתמודד עם מצבו של ילדכם. הם יכולים להיות מקור כוח רב עבורכם כאשר ילדכם לומד לחיות עם המצב.

` המימגלנספליה, התפתחות מוחית לא תקינה, אפילפסיה תינוקות, ניתוחי מוח, עיכובים התפתחותיים, מצבים גנטיים, מחלות נוירולוגיות