בואו נלמד על מצב נדיר שגורם למערכת החיסון שלך לתקוף אותך (לימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטי - HLH)

האם אתם מרגישים כאילו מעולם לא הרגשתם כמו קודם? לפעמים מערכת החיסון שלנו, זו שמרפאת את גופנו, יכולה להתחיל לגרום לנו לחלות. מצב חמור ונדיר כזה הוא לימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטי, או בקיצור (HLH). מה שקורה הוא שהתאים שהם כמו מערכת ההגנה של גופנו מתרבים באופן בלתי נשלט ותוקפים את האיברים שלנו. ליתר דיוק, זה כמו שומר שלא מזהה את משפחתו.

מה בעצם אומר `(HLH)`? בואו נבין את זה בפשטות, נכון?

מערכת החיסון של גופנו היא מנגנון מדהים מאוד. זה כמו צבא שמגן על ארצנו. מערכת זו מגינה עלינו מפני אויבים כמו חיידקים, וירוסים וחיידקים שמגיעים מבחוץ. תאים, חלבונים, איברים ורקמות רבים פועלים יחד לשם כך. עם זאת, כאשר אדם עם "(HLH)" נדבק בזיהום, מערכת החיסון הזו מגורה יתר על המידה. לאחר מכן, במקום להילחם בזיהום, התאים החדשים שנוצרו מתחילים לתקוף את גופנו. זה גורם לנו לחלות יותר. למעשה, מצב "(HLH)" זה יכול להיות מסכן חיים .

ישנם שני סוגים עיקריים של `(HLH)` אלה, נכון?

כן, ניתן לחלק את `(HLH)` לשני סוגים עיקריים:

1. ראשוני (HLH) (נגרמת גנטית) : מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה גנטית. משמעות הדבר היא שאדם נולד עם נטייה למחלה. תסמינים מתחילים להופיע לעיתים קרובות בשנים הראשונות לחייו. לעיתים רחוקות מאוד, תסמינים מופיעים לאחר הבגרות. לעיתים זה נקרא "HLH משפחתי".

2. מחלה משנית (HLH) (נגרמת על ידי מצב רפואי אחר) : מצב זה מתרחש כאשר מערכת החיסון שלך מושפעת ממצב רפואי אחר שכבר יש לך. לדוגמה, זה יכול להיגרם על ידי דברים כמו סרטן, זיהומים (במיוחד נגיף אפשטיין-בר) או מחלות אוטואימוניות. מחלה משנית (HLH) שכיחה יותר ממחלה ראשונית (HLH).

למי יש סיכוי גבוה יותר לפתח את ה-`(HLH)` הזה?

`(HLH)` זה יכול להתפתח בכל אחד ובכל גיל. עם זאת, זה נראה לרוב אצל ילדים צעירים ותינוקות . עם זאת, אין זה אומר שמבוגרים לא יכולים לפתח את זה.

עד כמה נפוץ מצב זה?

HLH היא מצב נדיר מאוד . קשה לומר בדיוק כמה אנשים באמת סובלים ממנו, מכיוון שלעיתים ניתן לאבחן אותו בטעות או לאבחן אותו מספיק. כ-75% מהאנשים שאובחנו עם HLH סובלים מ-HLH משני. רק 25% סובלים מ-HLH ראשוני, שהם בערך אחד מכל 50,000 אנשים ברחבי העולם.

מהם התסמינים של `(HLH)`?

התסמינים של (HLH) יכולים להשתנות מאדם לאדם, והם יכולים להשתנות בהתאם לחומרת המחלה. הנה כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר:

• חום שלא עובר אפילו עם אנטיביוטיקה.
• פריחה בעור.
• כבד מוגדל (הפטומגליה).
• הגדלת הטחול (ספלנומגליה).
• בלוטות לימפה נפוחות (שחין).

קחו בחשבון זאת: אם חום של ילד לא יורד במשך מספר ימים, ואם הוא לא משתפר גם לאחר מתן תרופות, זה יכול להיות סימן ל-`(HLH)`. לכן, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי אם זה נמשך.

בנוסף לכך, עשויים להופיע תסמינים נוספים:

• אנמיה פירושה חוסר דם.
• ספירת טסיות דם נמוכה ("תרומבוציטופניה").
• חולשה, חולשה.
• סחרחורת או סחרחורת.
• עצבנות וחוסר שקט מתמידים.
• כאבי ראש .
• עור חיוור.
• צַהֶבֶת.

עם זאת, ישנם גם תסמינים חמורים שיכולים להיות מסכני חיים . אם אתם רואים אותם, עליכם לפנות מיד לבית החולים :

• קושי בנשימה (קוצר נשימה).
• התקפים .
• דימום בתוך העיניים ("דימומים ברשתית").
• אובדן הכרה.
• תִרדֶמֶת.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לרופא ללא דיחוי אם אתם חווים אחד מהתסמינים הללו, במיוחד כאלה שעלולים להיות מסכני חיים. אבחון וטיפול מוקדמים הם הדרכים הטובות ביותר להשגת התוצאות הטובות ביותר.

מדוע מתרחשת ה-`(HLH)` הזו? מהן הסיבות?

במילים פשוטות, '(HLH)' נגרם עקב תפקוד לקוי או פעילות יתר של מערכת החיסון. כפי שדנו קודם לכן, ישנם שני סוגים של '(HLH)', והגורמים לכל אחד מהם שונים. אך בשני המקרים, שני סוגים של תאי מערכת החיסון, הנקראים 'היסטיוציטים' ו'תאי T', מיוצרים בעודף, ובמקום לתקוף אויב כמו וירוס מבחוץ, הם תוקפים את גופנו. התסמינים של '(HLH)' מתרחשים מכיוון שלתאי דם לבנים אלה אין את ההוראות ב-DNA שלהם לבצע את עבודתם כראוי.

גורמים ל-`(HLH)` ראשוני:

HLH ראשוני נגרם על ידי מוטציה גנטית. ישנם מספר גנים המשפיעים על כך:

• `CD27`
• אִילְק
• `LYST`
• PRF1
• `RAB27`
• SH2D1A
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

גנים אלה הם אלה שאומרים לתאים שלנו לייצר חלבונים. חלבונים אלה עוזרים למערכת החיסון שלנו להשמיד פולשים זרים כמו חיידקים ווירוסים ולשמור עלינו בריאים. עם זאת, אם יש מוטציה באחד מהגנים הללו, התאים אינם מקבלים את ההוראות המלאות לייצור חלבונים אלה. אז החלבונים המיוצרים אינם שלמים, או שהם אינם יכולים לבצע את תפקידם כראוי בתוך הגוף. מוטציות גנטיות אלה עוברות בתורשה משני ההורים בעת ההתעברות. זה נקרא "דפוס אוטוזומלי רצסיבי".

גורמים ל-`(HLH)` משני:

מצב משני (HLH) הוא מצב נרכש. משמעות הדבר היא שאין מדובר בנטייה גנטית הקיימת מלידה, ואין צורך בהיסטוריה משפחתית. הוא נגרם על ידי תגובה חריגה של מערכת החיסון. מחקר עדיין נמשך כדי לקבוע מדוע זה קורה.

לעיתים, "HLH" משני יכול להיגרם על ידי מצב רפואי. מצבים כאלה כוללים:

• זיהום בנגיף אפשטיין-בר (EBV).
• זיהומים חיידקיים, ויראליים ופטרייתיים אחרים.
• היחלשות מערכת החיסון.
• מצב אוטואימוני.
• מחלה אוטו-דלקתית.
• מחלות ראומטולוגיות (למשל, דלקת פרקים אידיופטית של ילדים).
• הפרעות מטבוליות.
• סרטן (למשל, לימפומה שאינה הודג'קין).

כיצד רופאים מאבחנים את המצב `(HLH)`?

אם רופא חושד שיש לך HLH, הוא יבצע תחילה בדיקה גופנית. לאחר מכן הוא יזמין מספר בדיקות כדי ללמוד עוד על התסמינים שלך. הרופא יחפש את קריטריוני האבחון הבאים:

• חום.
• טחול מוגדל.
• רמות נמוכות של תאי דם אדומים, תאי דם לבנים או טסיות דם בדם (ציטופניה).
• רמות גבוהות של סוג שומן הנקרא טריגליצריד בדם (היפרטריגליצרידמיה) או רמות נמוכות של חלבון (פיברינוגן) המסייע לקרישת דם (היפופיברינוגנמיה).
• נזק או הרס של תאי דם במח העצם ("המופגוציטוזיס").
• ירידה בפעילות תאי T בדם.
• רמות מוגברות של 'פריטין' בדם ('פריטינמיה').
• רמות מוגברות של 'קולטן אינטרלוקין-2 מסיס (sCD25)' בדם.

אם יש לך לפחות חמישה מהתסמינים הללו, הרופא שלך עשוי לחשוד ב-HLH.

בדיקות לזיהוי `(HLH)`:

כמה בדיקות שיכולות לסייע באבחון `(HLH)` הן:

• בדיקות גנטיות (במיוחד אם יש חשד ל-HLH ראשוני).
• ספירת דם מלאה.
• בדיקות דם נוספות לבדיקת רמות 'פריטין', 'טריגליצרידים', סימני זיהום וכיצד קרישת הדם.
• בדיקת תפקודי כבד.
• ביופסיה של מח עצם.

מהם הטיפולים עבור `(HLH)`?

ישנם מספר טיפולים ל-(HLH)`. אלה עשויים להשתנות בהתאם לסוג המחלה, חומרתה ומצבו של המטופל:

• תרופות לטיפול בזיהומים (אנטיביוטיקה או תרופות אנטי-ויראליות).
• תרופות להפחתת פעילות מערכת החיסון (מדכאי חיסון או מעכבי ציטוקינים).
• טיפול או ניהול של מצבים רפואיים בסיסיים (לדוגמה, כימותרפיה לסרטן).
• עירוי דם.

ישנה תרופה חדשה בשם `Emapalumab (Gamifant®).` זוהי `נוגדן חוסם גמא`. היא מאושרת לשימוש בתינוקות ובמבוגרים עם `(HLH)`.

אם תרופות או טיפול במחלה הבסיסית אינם יעילים, רופאים עשויים לשקול השתלת תאי גזע אלוגניים. השתלה כרוכה בהחלפת תאי הגזע הלא מתפקדים (ממח העצם) בתאי גזע בריאים מתורם. בדרך כלל, ההליך מתבצע לאחר מתן כימותרפיה או קרינה במינון גבוה כדי להרוג את תאי הגזע הלא בריאים. הליך זה מסוכן מאוד, ויש לו תופעות לוואי רבות . לכן, הרופא יסביר לך הכל כדי שתוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי בריאותך.

האם יש דרך למנוע היווצרות של `(HLH)`?

במציאות, אין דבר שאנחנו יכולים לעשות כדי למנוע את התפתחות ה-`(HLH)`, מכיוון שהגורמים לכך אינם בשליטתנו. עם זאת, ישנם כמה דברים שאנחנו יכולים לעשות כדי להגן על עצמנו מפני דברים כמו זיהומים שעלולים לגרום ל-`(HLH)` משני:

• אכלו תזונה מאוזנת היטב והתעמלו באופן קבוע.
• התרחק מאנשים עם מחלות ויראליות.
• לבשו ציוד מגן כדי למנוע פציעות.
• אם נוצרים פצעים, יש לנקות אותם כראוי כדי למנוע זיהום.
• ניהול טוב של מצבים רפואיים בסיסיים.

מהי הפרוגנוזה של (HLH)?

אם המחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם , ניתן לצפות לתוצאה טובה או טובה למדי, בהתאם לחומרת התסמינים. עם זאת, אם לא מטופלת, "HLH" מסכנת חיים . היא עלולה להוביל לאי ספיקת איברים ואף למוות תוך מספר חודשים.

הרופא שלך יסביר לך את האבחון ואפשרויות הטיפול לתסמינים שלך, כמו גם את הסיכונים ותופעות הלוואי של הטיפולים.

אנשים רבים המזהים כסובלים מ-HLH מחפשים תמיכה לעצמם ולמשפחותיהם. משמעות הדבר היא שיחה עם יועץ לבריאות הנפש , יועץ גנטי או עובד סוציאלי כדי לתכנן כיצד לחיות עם המצב, מהם הסיכונים ומה יהיו התוצאות.

האם ניתן לרפא לחלוטין את `(HLH)`?

בעזרת טיפול וטיפול נאותים, המצב `(HLH)` יכול להיעלם. עם זאת, הוא יכול גם לחזור אם הוא מופעל שוב. יש אנשים שהצליחו למנוע את הישנות ה-`(HLH)` באמצעות `(השתלת תאי גזע)` ולהימנע מההשלכות מסכנות חיים. מחקר נוסף נערך בנושא.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך תסמינים של `(HLH)`, פנה מיד לרופא . אל תתמהמה, שכן אבחון וטיפול מוקדם הם הדרכים הטובות ביותר להחלמה. אם יש לך תסמינים חמורים כמו קשיי נשימה, אובדן הכרה או התקפים, עליך לפנות לחדר מיון מיד .

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

• אילו בדיקות אני צריך לעשות?
• אילו טיפולים אתה ממליץ?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפול?
• איך תוחלת החיים שלי?

לגלות שאתם או אדם אהוב עליכם סובלים ממצב נדיר ומסכן חיים יכול להיות מאוד מצער וכואב. שיחה עם יועץ לבריאות הנפש , יועץ גנטי או רופא יכולה להיות לעזר רב. הם יכולים לעזור לכם ללמוד עוד על איך להתמודד עם המצב, איך לטפל בעצמכם ובמשפחתכם, ועל הטיפול והתחזית. אם יש לכם שאלות בתקופה קשה זו, בקשו עזרה מהאנשים הקרובים אליכם או מצוות הבריאות שלכם.

הדבר הכי חשוב לזכור (מסר לקחת הביתה)

(HLH) היא מצב חמור אך נדיר הנגרם מתפקוד לקוי של מערכת החיסון שלנו. במקרה זה, תאי גופנו תוקפים אותנו. ישנם שני סוגים עיקריים: ראשוני (HLH) הנגרם מסיבות גנטיות, ומשני (HLH) הנגרם ממחלות אחרות.

התסמינים משתנים, אך עליך לנקוט משנה זהירות אם יש לך חום מתמשך, נגעים בעור או הגדלת כבד/טחול. אם אתה חווה תסמינים חמורים כגון קשיי נשימה או התקפים, פנה מיד לטיפול רפואי.

אבחון וטיפול מוקדמים הם חיוניים. אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לסוג המחלה. לעיתים, ייתכן שיהיה צורך לפנות לדברים כמו השתלת תאי גזע.

למרות שאין דרך בטוחה למנוע זאת, הקפדה על הרגלי בריאות כלליים יכולה להפחית את הסיכון ל"(HLH)" משני. במצב כזה, חשוב מאוד להישאר חזקים נפשית ולקבל את התמיכה הדרושה. אתם לא לבד, אל תהססו לבקש עזרה.

` HLH, לימפוהיסטיוציטוזיס המופוגוציטית, מערכת החיסון, מחלות גנטיות, זיהומים, חום, תסמינים