שמעתם על סרטן קיבה תורשתי? (סרטן קיבה מפושט תורשתי - HDGC) בואו נדבר על זה!

היום נדבר על מצב חמור שרבים אינם מודעים אליו. זהו סוג של סרטן קיבה שהוא תורשתי. רופאים מכנים אותו "(סרטן קיבה מפושט תורשתי)" או בקיצור "(HDGC)" . אם מישהו במשפחתך סבל ממצב זה, או אם אתה רוצה לדעת עליו עוד, מאמר זה יהיה חשוב מאוד עבורך. אל דאגה, בואו נדבר על זה בפשטות.

מה זה ה-`(HDGC)` הזה?

במילים פשוטות, סרטן שד אונתי (HDGC) הוא מצב תורשתי הקשור לסרטן. משמעות הדבר היא שהסיכון לפתח סרטן קיבה (סרטן קיבה) לאורך החיים גדל בכ-70%. בנוסף, נשים שיורשות מצב זה נמצאות גם בסיכון מוגבר ב-42% לפתח סוג מסוים של סרטן שד , סרטן שד אונתי (LBC) .

אנשים הסובלים ממצב זה של סרטן סרטן (HDGC) יורשים גן מוטנטי (gen mutated gene) מאחד מהוריהם. לרוב, זהו גן הנקרא CDH1 . אך לעיתים גנים אחרים יכולים להיות מעורבים. CDH1 הוא גן מדכא גידולים (gen suppressor tumor gene)). כאשר גן זה עובר מוטציה, הוא אינו פועל כראוי לשליטה בסרטן. תחשבו על זה, הגן הזה הוא כמו שוטר בגופנו שעוצר את גדילת תאי הסרטן. אז מה קורה אם השוטר הזה נחלש? זה מה שקורה גם כאן.

מהו סרטן קיבה "מפושט"?

עכשיו בואו נראה מה זה "(סרטן קיבה מפושט)". זהו סוג של סרטן קיבה. אבל במקום לגדול במקום אחד כמו סוגי סרטן אחרים, סרטן זה מתפשט לאורך דופן הקיבה בצברים קטנים של תאים. זה כמו דליפת מים שמתפשטת לאורך דופן. כתוצאה מכך, דופן הקיבה מתעבה ומתקשה. בהדרגה, היא מתפשטת לשכבות העמוקות יותר של דופן הקיבה.

סוג זה של סרטן קיבה קשה לאבחון מכיוון שאינו נראה בבירור בבדיקות הדמיה סטנדרטיות. כמו כן, תסמינים מופיעים לעיתים קרובות רק לאחר שהמחלה התפשטה, בשלבים מאוחרים יותר. בשלב זה, הסרטן עשוי להתפשט (לגרור) דרך דופן הקיבה לרקמות סמוכות, כגון הכבד או העצמות.

עד כמה נפוץ מצב זה?

בהקשר של סרטן הקיבה (HDGC), ההערכה היא שכחמישה עד עשרה אנשים מתוך עשרת אלפים יכולים לרשת מצב זה בלידה. כ-20% מכלל סוגי סרטן הקיבה הם מסוג "מפושט". כ-2% מסוגי הסרטן המפושטים הללו הם תורשתיים (HDGC). למרות שסרטן הקיבה נפוץ יותר במדינות אסיה מאשר במדינות המערב, מצב זה מדווח בתדירות גבוהה יותר במדינות המערב.

מהם התסמינים של מצב `(HDGC)`?

כפי שציינו קודם לכן, תסמינים של סוג זה של סרטן קיבה מפושט עשויים שלא להופיע עד שהמחלה מתפשטת (גרורות). לכן חשוב להיות מודעים לסיכון שמצב זה יכול להיות במשפחות. בסרטן קיבה מפושט, הסרטן מתפתח בגיל צעיר מעט יותר מאשר בסוגי סרטן אחרים. רוב האנשים מאובחנים לפני גיל 40.

התסמינים העיקריים עשויים להיות:

• כאבי בטן (במיוחד בחלק השמאלי העליון של הבטן)
• נפיחות בבטן, גזים
• בחילות והקאות
• תֵאָבוֹן
• ירידה במשקל
• עייפות קיצונית, עייפות
• קושי בבליעת מזון
• דם בקקי (`(דם בקקי)`)
• הקאת דם
• צהבת (הצהבה של העיניים והעור)

לעיתים, מום מולד הנקרא שפה שסועה או חך שסוע יכול להיות גם סימן מוקדם לתסמונת זו. הסיבה לכך היא שמוטציה גנטית זו יכולה לגרום למום מולד זה. עם זאת, ברוב המקרים, שפה שסועה אינה קשורה לסרטן שריר הלב (HDGC). עם זאת, אם נולדת עם מום מולד כזה ומישהו במשפחתך חלה בסוגי סרטן אלה, ייתכן שתהיה מעט חשדן.

מה הסיבה להיווצרות ה-`(HDGC)` הזה?

HDGC היא הפרעה גנטית . היא מתרחשת כאשר מוטציה באחד הגנים מדכאי הגידולים שדיברנו עליהם קודם משנה את התכנות ב-DNA שלך. גנים מדכאי גידולים אומרים לתאים לשלוט בחלוקת התאים ובגדילתם. לכן, כאשר גנים אלה אינם פועלים כראוי, סרטן יכול להתפתח.

אתה יורש את הגן המוטנטי הזה מאמך או מאביך. מוטציה שעוברת בתורשה בדרך זו נקראת מוטציה בקו הנבט . היא משפיעה על הקוד הגנטי של תאי הרבייה שלך.

כיצד עוברת בתורשה (הורמון HDGC) הזה?

HDGC היא מצב אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שצריך רק עותק אחד של הגן המוטנטי כדי לרשת את התסמונת. ניתן לרשת אותה מאם או מאביך. אם לאחד מהוריך יש את המוטציה, לך או לאחיך יש סיכוי של 50% לרשת אותה. חשבו על זה כמו על הסיכוי שמטבע יזכה בראש או בפס.

האם כל מי שיורש את המוטציה הגנטית מפתח סרטן?

לא. המוטציה הגנטית שאתם יורשים מהוריכם משפיעה רק על עותק אחד של הגן המדכא סרטן בכל תא. אבל לכל תא יש שני עותקים של הגן הזה, אחד מאמך ואחד מאביכם. כך שגם אם אינכם יורשים את אותה מוטציה משני ההורים, עדיין יש לכם עותק של הגן שפועל כרגיל.

כדי שסרטן יתפתח, נדרשת מוטציה שנייה ("(מוטציה סומטית)")זה חייב להתרחש ברקמה שבה נוצר הסרטן (כלומר, רירית הקיבה או האונות של השד) במהלך חייך. מוטציה שנייה זו גם משביתה את העותק השני של הגן. זה הזמן שבו הסרטן מתחיל לגדול.

מה הסיבה למוטציה השנייה הזו?

למען האמת, איננו יודעים את הסיבה המדויקת לכך. אך גורמים שונים עשויים לשחק תפקיד. חשיפות סביבתיות לעיתים קרובות משחקות תפקיד ב"הפעלת" מחלות גנטיות. גנים אחרים עשויים להיות מעורבים גם כן. חלק מהמשפחות הנושאות את הגן HDGC סובלות משיעור גבוה יותר של סרטן בהשוואה לאחרות.

כמה גורמי סיכון סביבתיים התורמים להתפתחות סרטן הקיבה הם:

• עִשׁוּן
• שימוש מופרז באלכוהול
• אכילת יותר מדי בשר אדום (כגון בקר, כבש)
• זיהום (H. pylori) (זהו חיידק הגורם לכיבים בקיבה)

איך מתבצע תהליך הבדיקה עבור `(HDGC)`?

גם אם עדיין אין לך תסמינים, אם יש סיבה לחשוב שאתה בסיכון (לדוגמה, אם מישהו במשפחתך חלה בסוגים אלה של סרטן, או אם עברת בדיקה גנטית שמצאה מוטציה בגן `(CDH1)`), רופא עשוי להפנות אותך לבדיקה עבור `(HDGC)`.

הרופא שלך יחשב את הסיכון שלך על סמך ההיסטוריה המשפחתית שלך ו/או תוצאות בדיקות גנטיות. ייתכן שיחפש גם סימנים מוקדמים לסרטן ברקמות שלך. לדוגמה, ייתכן שיחפש מצב הנקרא קרצינומה אונתית באתר (LCIS) בשד או תאים מסוג טבעת חותם ברירית הקיבה. אלו שינויים מוקדמים שיכולים להפוך לסרטן.

כיצד מאבחנים HDGC?

אם יש לך תסמינים של סרטן קיבה גרורתי, הרופא שלך יחפש עדויות לסרטן בדופן הקיבה שלך. הוא ייקח דגימות רקמה ויבדוק אותן תחת מיקרוסקופ. אם מתגלה סרטן קיבה גרורתי, ואם מישהו במשפחתך חלה בסוג זה של סרטן, הרופא שלך עשוי להציע לך לעבור בדיקה גנטית .

נכון לעכשיו, כ-40% מהחולים עם סרטן קיבה מפושט (HDGC) נמצאו כסובלים ממוטציה זו מסוג CDH1. מוטציות נוספות עשויות להיות מעורבות, אך CDH1 היא העיקרית שאנו מכירים ויכולים לזהות. אם יש לך אותה, זוהי דרך בטוחה לאבחן HDGC. עם זאת, אם יש לך היסטוריה משפחתית של סוג זה של סרטן קיבה מפושט, ייתכן שתאובחן עם HDGC גם אם אין לך את המוטציה CDH1.

אילו בדיקות משמשות לאבחון `(HDGC)`?

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות כדי לאבחן את המחלה:

• בדיקות גנטיות:זוהי בדיקת דם. נלקחת דגימה מהדם שלך ומנותחת כדי לראות אם יש מוטציות גנטיות הקשורות למחלות גנטיות. יש אנשים שעוברים בדיקה זו מכיוון שיש להם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות. אחרים עוברים בדיקה גנטית מסוג זה מכיוון שהם אינם יודעים את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלהם, לידיעתם ​​האישית, או מכיוון שהם מתכננים להביא ילדים לעולם.
• אנדוסקופיה עליונה (בדיקת EGD): זוהי בדיקה לבדיקת החלק הפנימי של מערכת העיכול העליונה (כלומר, הוושט, הקיבה) ולקיחת דגימות רקמה. זה חיוני לאבחון סרטן הקיבה, במיוחד סוג זה של סרטן שהתפשט. גסטרואנטרולוג (רופא המתמחה במחלות במערכת העיכול) עושה זאת. הוא או היא מחדירים צינור ארוך (אנדוסקופ) עם מצלמה קטנה דרך הפה ומורד הוושט אל הקיבה. ניתן גם לקחת דגימות רקמה דרך הצינור. עם זאת, אפילו בשיטות אלו, קשה למצוא סרטן קיבה גרורתי. מכיוון שהוא כה נפוץ, ייתכן שהרופא לא יוכל לראות אותו או לקלוט אותו בדגימות הרקמה. לכן, רופא המחפש סוג זה של סרטן חייב להיות בעל הכשרה וניסיון מיוחדים.
• MRI של השד: מכיוון שסרטן שד אונתי אינו מתגלה בממוגרפיה רגילה, רופאים ממליצים על MRI. אם ה-MRI מראה משהו חריג, הוא מסומן ורופא אחר לוקח דגימת רקמה.
• ביופסיה: הרופא לוקח דגימת רקמה ושולח אותה למעבדה לבדיקה תחת מיקרוסקופ. ביופסיה זו יכולה לאשר האם דגימת הרקמה מכילה תאים סרטניים.

מה קורה לאחר שהוא מזוהה כבעל `(HDGC)`?

אם כבר יש לך סרטן, הרופא שלך ידבר איתך על אפשרויות טיפול. גם אם עדיין אין לך סרטן, אם יש לך תסמונת זו, סביר להניח שהרופא שלך ימליץ על בדיקות סקר תקופתיות לסרטן, כפי שצוין לעיל. ניתוח מונע הוא אפשרות נוספת שתוכל לשוחח עליה עם הרופא שלך.

כיצד מטפלים בסרטן קיבה גרורתי?

ניתוח הוא בדרך כלל הטיפול הראשון בסרטן שניתן להסירו בניתוח. אם יש לך סרטן קיבה מטושטש (HDGC), הרופא שלך ימליץ לעיתים קרובות על כריתת קיבה מלאה . הסיבה לכך היא שלסרטן קיבה מטושטש יש סיכון גבוה להתפשט למרחקים לפני שהוא מתגלה.

בניתוח כריתת קיבה מלאה, המנתח מסיר את כל הקיבה ומחבר את קצה הוושט ישירות למעי הדק. ניתן לחיות ללא קיבה, אך ישנן מספר תופעות לוואי. לאחר הניתוח, ייתכן שתעברו טיפולים נוספים (טיפולים אדג'ובנטיים) כגון טיפול בקרינה או כימותרפיה.

מכיוון שנשים עם סרטן שד אונתי (HDGC) נמצאות גם הן בסיכון לפתח סרטן שד אונתי (LBC), עליהן להיות מודעות כל הזמן לתסמינים של LBC במהלך הטיפול. אם יש לך LBC, הטיפול מתחיל בדרך כלל בניתוח סרטן השד. לאחר מכן ניתנים טיפולים נוספים.

מהי תוחלת החיים במצב של `(HDGC)`?

תוחלת החיים תלויה בגילוי וטיפול מוקדם בסרטן. אפילו עם בדיקות סקר תקופתיות, זה יכול להיות קשה. אם סרטן קיבה גרורתי מתגלה ומטופל מוקדם, שיעור ההישרדות לחמש שנים הוא יותר מ-90%. עם זאת, אם הוא מתגלה מאוחר, לאחר שהוא פלש לדופן הקיבה, השיעור יורד לפחות מ-30%.

זו הסיבה שאנחנו אומרים שחשוב כל כך להיות מודעים להיסטוריה המשפחתית ולפנות לייעוץ רפואי אם אתם נמצאים בסיכון.

האם יש דרך למנוע `(HDGC)`?

אם יש לך את המוטציה הגנטית `(CDH1)` (הקשורה לסיכון מוגבר לפתח סרטן), ישנם מספר אמצעי מניעה שתוכל לנקוט. עבור אנשים ללא מוטציה גנטית ספציפית זו, הסיכונים והאמצעים אינם מוגדרים בבירור. תוכל לשוחח עם הרופא שלך על הסיכונים והאפשרויות האישיות שלך.

ניתוח מונע

אם אובחנת כחולה בסרטן קיבה (HDGC) במשך 20 שנה לפחות ואין לך בעיות בריאותיות משמעותיות אחרות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על כריתת קיבה מלאה מונעת . למרות שאובדן הקיבה יכול להיות בעל השפעות מסוימות על מערכת העיכול שלך, תופעות לוואי אלו קלות יותר לטיפול מאשר התמודדות עם סרטן קיבה מתקדם.

עבור אלו שאינם מוכנים לנקוט בצעדים אלה, ניתן לאמץ גישת "המתנה וצפייה", הכוללת אנדוסקופיה תכופה של המעי העליון ודגימות ביופסיה אקראיות. עם זאת, אפילו עם ניטור כה צמוד, HDGC לא תמיד יתגלה מוקדם (כאשר הטיפול יעיל ביותר).

תופעות לוואי של כריתת קיבה מלאה:

• תסמונת השלכת מזון: כאשר מזון עובר ישירות מהוושט למעי הדק, הוא עובר דרך המעי הדק מהר מהרגיל. מצב זה יכול לגרום לשינויים משמעותיים בהורמונים במערכת העיכול, מה שמוביל לתסמינים כמו בחילות, שלשולים וסוכר נמוך בדם. ניתן לשלוט בתסמינים אלה על ידי שינוי הרגלי האכילה. תסמינים אלה יחלפו עם הזמן.
• ספיגה לקויה ותת תזונה: כאשר מוסרים את הקיבה, החלק בקיבה המכיל את החומצות והאנזימים המסייעים לעיכול מזון אובד. זה יכול למנוע פירוק תקין של המזון ולמנוע מהגוף לספוג חומרים מזינים. זה יכול להוביל לתת תזונה. ניתן לסייע בכך על ידי שינוי התזונה ונטילת תוספי תזונה.

ייעוץ גנטי ותכנון משפחה

עבור אנשים עם מוטציה בגן CDH1, ייעוץ גנטי יכול להיות מועיל מאוד בדיון על תכנון המשפחה. זה יכול לעזור לך להבין את הסיכון שילדך ירשת את מצב HDGC. אם את מתכננת להביא ילדים לעולם, אפשרות אחת לניהול סיכון זה היא הפריה חוץ גופית סלקטיבית (IVF) .

במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF), נלקחים ביציות וזרע מהאם והאב ומופרים במעבדה. לאחר התפתחות העוברים, ניתן לקחת תא בודד מכל עובר ולבדוק אותו לאיתור המוטציה CDH1. ההורים יכולים לבחור עוברים שאין להם את המוטציה ולהשתיל אותם ברחם האם.

לבסוף, מה חשוב לזכור

גילוי שאתם סובלים מתסמונת סרטן קיבה מפושטת תורשתית (HDGC) יכול להיות חוויה רגשית מאוד, וייתכן שתצטרכו לקבל החלטות גדולות. אלה יכולות להשפיע עליכם ועל משפחתכם. קחו את הזמן לחשוב על הדברים מבלי להיכנס לפאניקה. שאלו כמה שיותר שאלות שאתם צריכים. הצוות הרפואי שלכם כאן כדי לעזור לכם למצוא את הדרך הטובה ביותר לנווט במסע הזה. זכרו, מודעות היא הצעד הראשון. אתם לא לבד.

` סרטן תורשתי, סרטן קיבה, גן CDH1, סרטן קיבה, סרטן השד, בדיקות גנטיות, אנדוסקופיה, כריתת קיבה, מניעת סרטן