האם לילדכם יש גושים על העצמות? בואו נלמד על HMO (אוסטאוכונדרומות תורשתיות מרובות)!

ייתכן ששמתם לב לגושים קטנים על גופו של הקטן שלכם, במיוחד על הגפיים. לפעמים אלה יכולים להיות כואבים או לא כואבים. אל דאגה , לא כל הגושים מסוכנים. עם זאת, היום נדבר על מצב שמראה תסמינים אלה, שאינו נפוץ במיוחד אך חשוב מאוד שכולנו נהיה מודעים אליו. מצב זה נקרא HMO, שפירושו של "אוסטאוכונדרומות מרובות תורשתיות".

מהי בעצם HMO (אוסטאוכונדרומות תורשתיות מרובות)?

במילים פשוטות, HMO הוא מצב גנטי . הוא נגרם על ידי שינוי קטן, או מוטציה, בגנים שלנו, או בתבנית הבסיסית שקובעת כיצד גופנו גדל. שינוי זה גורם לחלק מהעצמות שלנו לפתח גידולים שפירים, או לא מזיקים , שאנו מכנים רפואית אוסטאוכונדרומה , והם מתחילים לגדול במספרים גדולים. אלה אינם למעשה סרטן, כך שאין מה לדאוג.

האם יש שמות נוספים לקופת חולים זו?

כן, ייתכן שתיתקלו במספר שמות נוספים כשתחפשו אחר מצב זה. רופאים משתמשים לעיתים בשמות הבאים:

• `אוסטאוכונדרומות תורשתיות מרובות (HMO)` (זוהי המחלה הנפוצה ביותר כיום)
• `אקסוסטוזות תורשתיות מרובות` (בעבר זה היה השם הנפוץ ביותר)
• אקלזיס דיאפיזיאלי

לא משנה באיזה שם תשתמשו, זה אותו מצב רפואי. אז אם אתם רואים אחד מהשמות האלה, אל תתבלבלו, בסדר?

אז מהי אותה אוסטאוכונדרומה?

אוסטאוכונדרומה, כפי שציינתי קודם לכן, היא גידול עצם לא סרטני, במילים אחרות, שפיר . דמיינו, גידולים אלה נוצרים כאשר התאים בעצמות שלנו, במקום לגדול כרגיל, מתחילים לגדול בצורה מעט שונה ולא תקינה.

גידולים אלה מתפתחים בדרך כלל על פני השטח השטוח של עצם או ברקמה הגמישה הנקראת סחוס בקצות העצמות, הנקראת לוחות גדילה, המסייעים לילדים לגדול ולעצמותיהם לגדול. גידולים אלה מכוסים גם בכיפת סחוס. הדבר החשוב הוא שהם אינם סרטניים , ולכן הם אינם מתפשטים בכל הגוף. האם זו לא הקלה גדולה?

מי יכול לפתח מצב זה? עד כמה זה נפוץ?

רופאים בדרך כלל מאבחנים HMO בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות . זה יכול להשפיע על בנים ובנות כאחד.

עם זאת, HMO אינו מצב נפוץ במיוחד . באופן כללי, הוא משפיע על אחד מכל 50,000 איש. לכן אין זה מפתיע אם לא שמעתם על כך.

מה גורם ל-HMO? האם יש קשר גנטי?

כן, HMO היא בעיקר מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא קשורה לגנים שלנו.

תשעים אחוז (90%) מהאנשים עם HMO מפתחים אותו אם יש שינוי, או מוטציה , בגנים הנקראים 'EXT1' או 'EXT2' (גנים אלה הם ההוראות ב-'DNA' שלנו שאומרות לגוף שלנו כיצד לייצר חלבונים חשובים). לרוע המזל, הסיבה הגנטית המדויקת שמשפיעה על 10 האחוזים (10%) הנותרים טרם נמצאה.

לרוב , מוטציות גנטיות אלו עוברות בירושה מהורים לילדים . משמעות הדבר היא שאם לאם או לאב יש את המוטציה, גם הילד יכול לחלות בה. עם זאת, אצל חלק מהאנשים עם HMO לאף אחד מהוריהם אין את המוטציה. משמעות הדבר היא שגם אם לאף אחד במשפחה אין HMO, לפעמים מישהו יכול לפתח את המצב בפעם הראשונה. זה נקרא מוטציה חדשה.

מהם התסמינים של HMO? אילו סוגי דברים רואים?

HMO יכול לגרום להיווצרות גושים כואבים על עצם אחת או יותר. גושים אלה נקראים אוסטאוכונדרומה. בנוסף, ייתכן שתיתקל בתסמינים כגון:

• גדילה חריגה של עצמות , כולל שינויים בעצמות האמה. לעיתים הזרוע עשויה להיראות מעט מוארכת.
• שברים תכופים בעצמות וקרעים בלוח הגדילה.
• פער באורך הגפיים. חשבו על רגל אחת קצרה מעט מהשנייה, או על יד אחת קצרה מהשנייה.
• חוסר יכולת להזיז מפרקים כראוי, תחושת נוקשות במפרקים.
• עצבים צבוטים יכולים להיגרם כתוצאה מדורבנות עצם, מה שעלול לגרום לחוסר תחושה וכאב.
• דלקת מפרקים ניוונית מוקדמת , שמשמעותה שחיקה מוקדמת של המפרקים בגיל צעיר.
• בעיות בקרסול או בברך, כאבים בעת הליכה.
• כאב לטווח קצר ולטווח ארוך . כאב זה יכול לפעמים להיות קשה לנשיאה.
• קומה נמוכה .

חלק מהילדים חווים כאב רב יותר כאשר גידולים אלה מתפתחים ליד כלי דם או עצבים. עם זאת, לעיתים גידולים אלה יכולים להיות ללא כאבים ולהופיע רק כגוש.

חשוב: אם אתם רואים גושים כאלה על גופו של ילדכם, או אם ילדכם מתלונן לעתים קרובות על כאבי עצמות, אנא פנו לרופא.

האם מצב HMO זה מדבק מאדם לאדם?

לא, HMO אינה מחלה מדבקת . משמעות הדבר היא שהיא לא עוברת מאדם לאדם על ידי מגע או קרבה, כמו הצטננות. זוהי מחלה גנטית לחלוטין.

עם זאת, אם יש לך HMO, יש סיכוי של כ-50% שתעביר את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה זו לילדך.כן. זה אומר שיש סיכוי של 50% בכל הריון.

כיצד רופאים מזהים את סטטוס HMO?

ייתכן שאתה או רופא ילדך יבחינו בגוש על עצם או לידה, או בתסמינים אחרים של HMO (למשל, נפיחות קלה, כאב). תחילה הרופאים יבחנו:

1. שאילת שאלות מדוקדקת לגבי ההיסטוריה הרפואית של המשפחה . בדיקה האם מישהו במשפחה סבל ממצב זה.

2. בדיקה גופנית מלאה . בדיקת גושים, גודלם ותנועת המפרקים.

אילו סוגי בדיקות רפואיות מבוצעות?

לאחר בדיקה גופנית, רופאים בדרך כלל ממליצים על בדיקות הדמיה כדי לאשר את מצב ה-HMO.

• הצעד הראשון הוא לעתים קרובות צילום רנטגן . צילום רנטגן יכול להראות בבירור את גידולי האוסטאוכונדרומה הללו.
• לפעמים, כדי ללמוד עוד על הגידול, או כדי לראות אם הוא משפיע על דברים כמו עצבים, ייתכן שתצטרכו לבצע גם את הבדיקות הבאות:
• סריקת CT
• MRI (MRI)

על סמך המידע המתקבל מבדיקות אלו, הרופאים קובעים האם לקבל HMO או לא.

כיצד מטפלים ב-HMO? מהן האפשרויות?

הטיפול ב-HMO אינו זהה עבור כולם. זה תלוי בתסמינים שלך, במספר הגידולים, במיקומם ובהשפעות שיש להם . רופאים עשויים להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• התבוננות בגידול / המתנה ערנית: לעיתים, אם הגידול אינו גורם לבעיות או כאב משמעותיים, רופאים עשויים להמליץ ​​על המתנה זמן מה כדי לראות אם הגידול גדל או גורם לבעיות. זה נקרא "המתנה ערנית".
• ניהול כאב: אם יש כאב, ניתן לתת תרופות (כגון פרצטמול או איבופרופן) כדי לשלוט בו. לעיתים ייתכן שיהיה צורך במשככי כאבים חזקים יותר.
• פיזיותרפיה: פיזיותרפיסט מלמד תרגילים שיעזרו לשמור על ניידות המפרקים ולחזק את השרירים. זה יכול גם לעזור להפחית כאב.
• כִּירוּרגִיָה:
• ניתוח להסרת גידול אחד או יותר: אם גידול גורם לכאב בלתי נסבל, לוחץ על עצב, מפריע לתנועת המפרק, או אם יש חשד שהגידול עשוי להיות סרטני, ניתן להסיר את הגידול בניתוח.
• ניתוח להארכה או יישור גפיים שאינן גדלות כראוי: אם זרוע או רגל מתקצרות או נמתחות עקב HMO, ישנם ניתוחים מיוחדים לתיקון.

האם יכולים להיווצר סיבוכים כתוצאה מהטיפול?

חלק מהאנשים שעוברים ניתוח להסרת גידולי אוסטאוכונדרומה עלולים לפתח צלקות.כמו בכל ניתוח, קיים סיכון קטן לזיהום או נזק עצבי. עם זאת, רופאים עושים כמיטב יכולתם כדי למזער סיכונים אלה.

האם יש דרך להימנע ממצב של HMO?

למעשה, אין מה לעשות כדי למנוע HMO מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

עם זאת, אם ידוע לכם שמישהו במשפחתכם חולה ב-HMO, ואתם מצפה לילד, ייתכן שתרצו לשקול בדיקות גנטיות טרום לידתיות במהלך ההריון כדי לברר אם תינוקכם ירש את המצב. לדוגמה:

• דגימת סיליות כוריוניות (CVS)
• בדיקת מי שפיר גנטית

בדיקות אלו יכולות לסייע בקביעת האם לעובר יש HMO מראש. במקרים מסוימים, אם אתם משתמשים בשיטות הזרעה מלאכותית (כגון IVF), בדיקה גנטית טרום-השרשה עשויה גם היא להיות אופציה. שוחחו עם הרופא שלכם על כך כדי ללמוד עוד.

איך אדע אם ילדי נמצא בסיכון לפתח HMO?

אם את, בעלך/אשתך או בן משפחה קרוב חולה ב-HMO, חשוב מאוד ליידע את הרופא/ה על כך, מכיוון שגם התינוק עלול להיות בסיכון.

אם אין היסטוריה משפחתית, הסיכון שילד יפתח HMO נמוך מאוד. עם זאת, כפי שאמרתי קודם, זה יכול להיגרם גם ממוטציה חדשה, כך שזה לא בלתי אפשרי לחלוטין.

למה אני יכול לצפות אם לילד שלי יש HMO?

אם לילדכם יש HMO, המצב יכול להשתנות מילד לילד. חלק מהילדים עשויים לפתח רק כמה גידולי אוסטאוכונדרומה, או שהם עשויים לפתח גידולים רבים.

החדשות הטובות הן שברוב המקרים, לאחר שצלעות הגדילה של הילד נסגרות, כלומר גובהו ואורך העצם של הילד מפסיקים לגדול, גידולים אלה לא יגדלו עוד.

אבל אצל אנשים מסוימים, אפילו לאחר שצלעות הגדילה נסגרו, הן יכולות לחזור. זה קצת נדיר.

HMO יכול גם לגרום לתסמינים אחרים. חלק מהילדים והמבוגרים עלולים לחוות עייפות , כאב וקושי בתנועת גופם או בביצוע משימות.

לא כל מי שסובל מ-HMO יזדקק לטיפול. אך חלקם עשויים להזדקק לניתוח או לפיזיותרפיה. רופאים עשויים גם להמליץ ​​על תרופות או טיפולים אחרים שיסייעו בשליטה בכאב.

כמה זמן יימשך המצב הזה?

HMO הוא מצב לכל החיים . משמעות הדבר היא שלא ניתן לרפא אותו לחלוטין. עם זאת, לרוב האנשים הסובלים מאוסטאוכונדרומות שפירות אלה יש תוחלת חיים תקינה .אפשר לחיות. הדבר החשוב ביותר הוא לשלוט בתסמינים, לקבל את הטיפול הדרוש ולשמור על איכות חיים טובה. תמיד שוחחו עם הרופא שלכם על אפשרויות טיפול שיעזרו לילדכם להישאר בריא ומאושר.

האם גידולי אוסטאוכונדרומה יכולים להפוך לסרטניים? זה מה שאנשים רבים חוששים ממנו.

זוהי שאלה חשובה מאוד. כן, לעיתים רחוקות מאוד , כלומר, לעיתים רחוקות מאוד , גידולי אוסטאוכונדרומה אצל אנשים עם HMO יכולים להפוך לממאירים. בין 2% ל-5% מהאנשים עם HMO (כלומר, בין 2 ל-5 מתוך 100) מפתחים סוג זה של סרטן. כאשר זה קורה, גידולים שפירים אלה הופכים לסרטן עצמות הנקרא 'כונדרוסרקומה' או 'אוסטאוסרקומה'.

הרופא שלך עשוי לחשוד שאוסטאוכונדרומה עלולה להיות סרטנית אם:

• אם לילדכם מפתחים שומות חדשות לאחר גיל ההתבגרות , או אם שומה קיימת מתחילה לגדול פתאום במהירות.
• אם אוסטאוכונדרומה שלא כואבת בעבר הופכת לפתע לכואבת , או אם הכאב הקיים הופך לחמור מאוד.
• אם כיפת הסחוס שעל גבי גידול עוביה עולה על 2 סנטימטרים (ניתן לראות זאת בסריקת MRI).

גידולים סרטניים רבים ניתנים להסרה כירורגית. בהתאם לשלב הסרטן, האם הוא התפשט (שלח גרורות), ייתכן שילדכם לא יזדקק לטיפול נוסף (כגון כימותרפיה או הקרנות). לכן חשוב לעבור בדיקות תקופתיות.

כיצד לטפל בילד עם HMO? מה אנחנו יכולים לעשות כהורים?

אם לילדכם יש HMO, חשוב מאוד לשים לב לתסמינים שלו .

• אם ילדכם מפתח תסמינים חדשים , במיוחד שינוי פתאומי בגודל הגוש, כאב מוגבר או קהות חושים, הודיעו לרופא מיד.
• יש להקפיד על הוראות הרופא (כיצד ליטול את התרופות, כיצד להתאמן ומתי להגיע לבדיקות).
• אם ילדכם סובל מכאבים, אל תתנו לו לסבול אותם. שוחחו עם הרופא שלכם ומצאו דרכים להתמודד עם הכאב.
• חשבו גם על בריאותו הנפשית של ילדכם. לחיות במצב כזה יכול לפעמים להיות אתגר עבור ילד. דברו עם ילדכם, תמכו בו.

מתי עליי לפנות לייעוץ רפואי אם לילדי יש HMO? מהם מצבי החירום?

אם ילדכם אובחן כחולה HMO, פנו מיד לייעוץ רפואי במקרים הבאים:

• אם הילד מפתח גידולים חדשים .
• אם את מרגישה שגוש פתאום גדל .
• אם הכאב גובר פתאום או אם מופיע כאב חדש וחמור (במיוחד לאחר גיל ההתבגרות).
• היכן שיש גושאם העור אדום, נפוח ומרגיש חם (זה יכול להיות סימן לזיהום).
• אם אתם חווים חוסר תחושה או חולשה בזרוע או ברגל.

אל תתעלמו מתסמינים אלה. פנייה מוקדמת לרופא יכולה למנוע התפתחות של בעיות משמעותיות.

האם ילדים עם HMO יכולים לפתח אוטיזם?

גם חלק מההורים שואלים על כך. מומחים רפואיים דיווחו על מספר מקרים של ילדים עם HMO ומצב הנקרא "הפרעת ספקטרום האוטיסטי". עם זאת, הם עדיין לא יודעים בוודאות האם קיים קשר ישיר ומובהק בין שני המצבים. חוקרים עדיין חוקרים האם המוטציות הגנטיות (גנים `EXT1`, `EXT2`) הגורמות ל-HMO תורמות גם להתפתחות אוטיזם. נכון לעכשיו, לא הושגה מסקנה חד משמעית בנושא זה.

לבסוף, הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור

HMO, ראשי תיבות של "אוסטאוכונדרומות תורשתיות מרובות" (המכונה לעיתים "אקסוסטוזות תורשתיות מרובות"), הוא מצב גנטי שבו גידולים שפירים (אוסטאוכונדרומות) נוצרים לאורך העצמות ובלוחיות הגדילה של ילדים ומבוגרים צעירים.

למרות ש-HMO הוא מצב לכל החיים, הוא עלול לגרום לכאב ולשינויים בשלד. עם זאת, טיפולים כגון ניתוח, פיזיותרפיה וניהול כאב יכולים להקל מאוד על התסמינים, לתקן עיוותים בעצמות ולעזור לך לחיות חיים טובים.

הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה או להיבהל אם לילדכם יש תסמינים אלה, אלא לפנות לרופא מוסמך בהקדם האפשרי. שוחחו בגלוי עם הרופא והחליטו אילו בדיקות ילדכם זקוק ומהו הטיפול הטוב ביותר. התמיכה וההבנה שלכם יהוו כוח גדול עבור ילדכם לחיות בהצלחה עם מצב זה.

אוסטאוכונדרומות תורשתיות מרובות, אקסוסטוזות תורשתיות מרובות, אוסטאוכונדרומות, גידולי עצם, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, כאבי עצם