האם גם לך יש בעיה שגורמת לרגליים שלך להיות נוקשות וחלשות? בואו נדבר על שיתוק ספסטי תורשתי

האם לפעמים אתם מרגישים שהרגליים שלכם קצת רועדות כשאתם הולכים, כאילו אין לכם שליטה עליהן? האם אתם מועדים על משהו קטן ונופלים, או שאתם מתקשים להרים את הרגליים כשאתם מטפסים במדרגות? ייתכן שאלה לא סתם דברים אחרים. היום נדבר על מצב שמשפיע על הרגליים, שהוא קצת מסובך, אבל חשוב מאוד לדעת. זהו מצב שנקרא "שיתוק ספסטי תורשתי".

מהי שיתוק ספסטי תורשתי זה?

במילים פשוטות, זוהי קבוצת מצבים שעוברים בתורשה . "תורשה" פירושה שניתן לרשת את המצב דרך גנים מאם, אביך או מבני משפחה אחרים. "שיתוק ספסטי" מתייחס לנוקשות ("(ספסטיות)") ולחולשה הדרגתית של השרירים ברגליים . תסמינים אלה אינם מופיעים פתאום, אלא מתגברים בהדרגה עם הזמן .

בהתחלה, ייתכן שתרגישו אי נוחות מסוימת בזמן ההליכה. אתם עלולים למעוד בטעות על משהו או למעוד על אבן קטנה בכביש. הסיבה לכך היא שאינכם יכולים להרים את הרגל כראוי. עם הזמן, מצב זה עלול להחמיר וההליכה עלולה להפוך למסוכנת. אנשים מסוימים עשויים להזדקק למקל הליכה, הליכון או אפילו כיסא גלגלים כדי לעזור להם ללכת לאחר מספר שנים.

ייתכן שתשמעו שרופאים משתמשים לפעמים בשמות אחרים למצב זה:

• `(פאראפרזיס ספסטי משפחתי)`
• `(פאראפרזיס ספסטי תורשתי)`
• (תסמונת שטרומפל-לוריין)

לא משנה איזה שם תיתן לזה, המשמעות היא אותה בעיה רפואית.

האם ישנם סוגים של `(שיתוק ספסטי תורשתי)`?

כן, ישנם יותר מ-80 סוגים של מחלה זו. לכל סוג ניתן מספר, כגון `(SPG1)`, `(SPG2)`, לפי הסדר בו התגלה. אך רופאים מחלקים אותם לשתי קבוצות עיקריות:

1. סוג לא מסובך (או טהור): כ-90 אחוז מהאנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מסוג פשוט זה . התסמינים העיקריים הם נוקשות שרירים ("(ספסטיות)") וחולשה ברגליים עליהן דנו קודם לכן.

2. סוג מסובך: 10 האחוזים הנותרים סובלים מסוג מסובך זה . בנוסף לנוקשות וחולשה ברגליים, ייתכן שתיתקל גם במספר תסמינים נוירולוגיים אחרים הקשורים למוח, לחוט השדרה ולמערכת העצבים .

עד כמה נפוץ מצב זה?

קשה לומר בדיוק כמה אנשים סובלים מ"שיתוק ספסטי תורשתי". הסיבה לכך היא שהתסמינים דומים לאלה של מחלות אחרות , ולעתים קרובות היא מאובחנת באופן שגוי . חוקרים מעריכים כי בין אדם אחד ('1') לחמישה ('5') מכל מאה אלף אנשים ברחבי העולם עשויים לסבול ממחלה זו.

מהם התסמינים של `(שיתוק ספסטי תורשתי)`?

שני התסמינים העיקריים של מחלה זו משפיעים על השרירים ברגליים:

• ספסטיות
• חוּלשָׁה

עם זאת, בהתאם לסוג המחלה, עשויים להופיע גם תסמינים אחרים.

תכונות נוספות מהסוג הלא מסובך:

• קהות או אובדן תחושה ברגליים, במיוחד בכפות הרגליים .
• קושי בשליטה על מתן שתן .
• תחושת צורך פתאומי להשתין או לעשות צרכים, גם כאשר שלפוחית ​​השתן או המעי אינם מלאים.

מאפיינים נוספים של הסוג המסובך:

בסוג זה, טווח התסמינים רחב מאוד. לדוגמה:

• ירידה בתפקוד המנטלי כגון יכולת חשיבה וזיכרון (דמנציה) .
• קושי בשמירה על שיווי משקל וחוסר יכולת לתאם פעילויות (אטקסיה).
• בעיות עיניים כגון ראייה מטושטשת, קטרקט, ניוון אופטי או רטינופתיה.
• אובדן שמיעה (`(אובדן שמיעה)`) .
• קשיי למידה, פגיעה קוגניטיבית או עיכוב התפתחותי.
• דלדול הדרגתי של מסת שריר (`(אטרופיה)`) .
• נזק לעצבים בזרועות וברגליים (נוירופתיה פריפרית) .
• קשיי נשימה (קוצר נשימה), קשיי דיבור (אפזיה) או קשיי בליעה (דיספאגיה) .
• תסמינים של אפילפסיה ('(התקפים)') .
• חלק מהאנשים עלולים לפתח עור עבה ויבש הדומה לקשקשי דגים ("(איכטיוזיס וולגריס)") .

תארו לעצמכם כמה קשה לסבול רק מתסמין אחד או שניים. אז לחיות עם כל כך הרבה מהתסמינים האלה זה אתגר גדול.

מה גורם ל"(שיתוק ספסטי תורשתי)"?

הסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגנים, המכונה וריאנט גנטי . כל תפקודי גופנו נשלטים על ידי ההוראות המתקבלות מהגנים. כאשר גנים אלה משתנים, ההוראות המתקבלות על ידי חלבונים אינן נכונות . אז חלבונים אלה אינם יכולים לבצע את עבודתם כראוי. זה משפיע ישירות על תפקוד העצבים בחוט השדרה. מספר מוטציות גנטיות שונות יכולות לגרום למצב זה.

מצב זה, המכונה "שיתוק ספסטי תורשתי", הוא תורשתי . משמעות הדבר היא שחייבת להיות לך לפחות עותק אחד של הגן עבורו מהוריך. ישנן מספר דרכים בהן זה יכול לקרות:

• `אוטוזומלי דומיננטי`: זה קורה כאשר רק אחד מההורים יורש את התכונה.המחלה מתרחשת כאשר הגן האחראי למחלה זו קיים.
• `אוטוזומלי רצסיבי`: במקרה זה, המחלה מתפתחת רק אם יורשת את הגן גם מהאם וגם מהאב. אם יורשת אותו רק מהורה אחד, ייתכן שאתה נשא של המחלה, אך לא מראה תסמינים.
• `X-linked`: במקרה זה, האם (הורה נקבה) מעבירה את הגן הזה לילדה הזכר דרך כרומוזום מין.
• תורשה מיטוכונדריאלית: במקרה זה, האם מעבירה את המצב לילדה (ללא קשר למין) דרך גן מיטוכונדריאלי .

למרות היותם נדירים, לעיתים שינויים גנטיים אלה יכולים להתרחש באופן אקראי, כלומר הם יכולים להתרחש אצל אדם חדש ללא כל היסטוריה משפחתית (ספורדית) .

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר למחלה זו?

כל אחד יכול לפתח מצב זה, הנקרא "שיתוק ספסטי תורשתי". עם זאת, אם אחד מהוריך או שניהם נושאים את המוטציה הגנטית הקשורה למחלה זו, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מצב זה .

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלה זו?

פרפלגיה ספסטית תורשתית יכולה לגרום למספר תופעות לוואי נוספות, כולל:

• כאבים בגב ובברכיים.
• כפות הרגליים תמיד מרגישות קרות.
• מרגיש עייף כל הזמן ("(עייפות)") .
• תספורת וקיצור שיער.

לחיות עם קשיי הליכה, כאשר דברים שהיו קלים הפכו כעת לקשים, לפעמים אפילו מסוכנים, יכולים להשפיע רבות על בריאות הנפש שלך . זה יכול להוביל למצבים כמו לחץ ודיכאון . אם אתה מרגיש שיש לך יותר ימים רעים מימים טובים, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך על כך . הוא יכול להפנות אותך ליועץ בריאות נפש שיכול לעזור לך להתמודד עם האופן שבו המצב משפיע על הרגשות שלך.

כיצד מאבחנים את המחלה `(פרפלגיה ספסטית תורשתית)`?

רופא יבצע בדיקה גופנית, בדיקה נוירולוגית ומספר בדיקות מיוחדות נוספות כדי לאבחן מצב זה. במהלך בדיקות אלו, הרופא יבחן בפירוט את התסמינים שלך ואת ההיסטוריה הרפואית שלך ושל משפחתך. הוא או היא יחפשו גם:

• רגישות למגע.
• איזון גוף.
• תיאום פעולות.
• ביצועים מנטליים.
• תפקוד מוטורי (יכולת תנועה).
• רפלקסים.

לאחר מכן, אם הרופא חושד ב"(שיתוק ספסטי תורשתי)", הוא עשוי להציע מספר בדיקות כמו:

• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה זו כוללת החדרת מחטים זעירות לשרירים ורישום כיצד העצבים מגיבים לאותות חשמליים קטנים. זה יכול לתת לך מושג טוב על אופן פעולתם של השרירים והעצבים .
• בדיקה גנטית : נלקחת דגימה של דם או רוק כדי לבדוק אם יש מוטציות גנטיות הגורמות למחלה .
• סריקת דימות תהודה מגנטית (MRI): בדיקה זו משתמשת בגלים מגנטיים, גלי רדיו ומחשב כדי ליצור תמונות מפורטות של רקמות המוח וחוט השדרה . היא יכולה להראות חריגות במוח של אנשים מסוימים עם HSP מורכב.
• ניקור מותני (טאש שדרה) : בניתוח זה מוחדרת מחט דקה לגב התחתון וכמות קטנה של נוזל מוחי שדרתי (CSF) נלקחת מהאזור סביב המוח וחוט השדרה לצורך בדיקה.

לעיתים לוקח זמן לאבחן נכון את המחלה , מכיוון שהתסמינים של "(שיתוק ספסטי תורשתי)" יכולים להיות דומים מאוד לתסמינים של מחלות אחרות כגון:

• שיתוק מוחין (`(שיתוק מוחין)`)
• טרשת נפוצה (`(טרשת נפוצה)`)
• (מחלת פליזאוס-מרזבאכר)
• היצרות תעלת השדרה (היצרות של תעלת השדרה)

כיצד מטפלים ב"(פרפלגיה ספסטית תורשתית)"?

למרבה הצער, אין תרופה לשיתוק ספסטי תורשתי. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולהקל מעט על החיים. אלה כוללים:

• תרופות: תרופות המפחיתות נוקשות שרירים (מרפי שרירים), זריקות בוטולינום טוקסין ובקלופן.
• פיזיותרפיה : תרגילים לחיזוק השרירים, הגברת הגמישות ושיפור שיווי המשקל.
• ריפוי בעיסוק : הכנסת הכשרה וציוד שיעזרו לך לבצע משימות יומיומיות ביתר קלות.
• תומכי נעליים מיוחדים (אורתוטיקה) : להקל על ההליכה ולשמור על מיקום נכון של כף הרגל.
• מכשירים המסייעים בניידות: מקל הליכה, קביים, סדים או כיסא גלגלים.

בהתאם לאופי התסמינים שלך, הרופא שלך עשוי להציע טיפולים אחרים.

איך ייראה העתיד עבור אדם עם `(שיתוק ספסטי תורשתי)`?

זה באמת תלוי בחומרת התסמינים . כפי שציינו קודם לכן, מחלה זו היא פרוגרסיבית. היא מתרחשת בדרך כלל לאט מאוד, לאורך תקופה של שנים . זה יכול להוביל לאובדן הדרגתי של היכולת ללכת באופן עצמאי, ולצורך בעזרי ניידות.

אם יש לך תסמינים נוירולוגיים אחרים, הדבר יכול להשפיע על איכות חייך . אנשים הסובלים ממצבים אלה עשויים להזדקק לעזרה ותמיכה לאורך כל חייהם.

האם פרפלגיה ספסטית תורשתית מקצרת את תוחלת החיים?

בדרך כלל, מחלה זו (Paraplegia Spastic Hereditary) אינה משפיעה על תוחלת החיים . עם זאת, בצורות ספציפיות ומורכבות של מחלה זו, המצב יכול להיות מעט שונה. האדם הטוב ביותר לדעת על כך הוא הרופא שלך. הוא או היא יכולים להסביר למה אתה יכול לצפות בהתבסס על מצבך.

האם יש דרך למנוע את המחלה הזו?

אין דרך ידועה למנוע שיתוק ספסטי תורשתי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אם ברצונך לדעת על הסיכון שלך לפתח מחלה זו ומצבים גנטיים אחרים, תוכל להתייעץ עם יועץ גנטי ולברר על בדיקות גנטיות .

מתי עליי לפנות לרופא?

אם כבר יש לך תסמינים אלה, אם נראה שהם מחמירים עם הזמן, או אם אתה מפתח תסמינים חדשים, הקפד ליידע את הרופא שלך. הוא או היא יכולים להתאים את תוכנית הטיפול שלך לפי הצורך ולעזור לך להתמודד עם המצב החמיר הזה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כאשר אתם מגלים שאתם או מישהו שאתם מכירים סובל מ"שיתוק ספסטי תורשתי" (Hereditary Spastic Parenting), ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות בראש. לדוגמה:

• איזה סוג של שיתוק ספסטי יש לי?
• איזה סוג טיפול אתה ממליץ לי?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים אלה?
• האם אצטרך להשתמש במקל הליכה, הליכון או כיסא גלגלים?
• אילו פעילויות אני יכול לעשות בבטחה?

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתה לומד על מצב גנטי כזה. שאלות כמו "איך נדבקתי בזה?", "האם מישהו במשפחה שלי חולה בזה?", "האם התסמינים שלי יחמירו?" עשויות לעלות בראש. אבל אל דאגה. הרופא שלך יהיה איתך במסע הזה ויענה על כל שאלותיך.

תסמינים אלה יכולים להתחיל בכל גיל ויכולים להחמיר בהדרגה עם הזמן. לפעמים אפילו משימות פשוטות ויומיומיות, כמו טיול עם חיית המחמד או רכיבה על אופניים, עלולות להפוך לאתגר. במקרים מסוימים, ביצוע דברים אלה עלול להיות מסוכן. ייתכן שתצטרכו ללמוד דרכים חדשות לעשות דברים שעובדים עבור גופכם, או להקדיש זמן נוסף לעשות דברים שיכולים לסייע במניעת תאונות. הרופא שלכם ייתן לכם ייעוץ המותאם לכם כדי לשמור עליכם בטוחים ובריאים.

## דברים חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז אני מקווה שעכשיו יש לך מושג טוב יותר לגבי ה-"(שיתוק ספסטי תורשתי)" שדיברנו עליו.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לייעוץ רפואי אם אתם חושדים שיש לכם תסמינים אלה. אם מתגלים מוקדם, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולעזור לכם לחיות חיים נורמליים ככל האפשר.

• זכור, זו לא אשמתך . זוהי מחלה גנטית.
• למרות שטיפול אינו יכול לרפא את המחלה לחלוטין, ניתן לשלוט בתסמינים .
• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק הן שתי שיטות טיפול חשובות מאוד עבור אנשים החיים עם מחלה זו.
• דאגו גם לבריאות הנפש שלכם . אל תהססו לבקש עזרה אם אתם זקוקים לה.
• אתם לא לבד. ישנם רופאים, מטפלים ויקירכם במסע הזה איתכם כדי לעזור לכם.

אנו מקווים שמידע זה יהיה שימושי עבורכם. הישארו בריאים!

` שיתוק ספסטי תורשתי, נוקשות ברגליים, חולשת רגליים, מחלות נוירולוגיות, מחלות גנטיות, קשיי הליכה