האם איברי הגוף שלך מסודרים בצורה שונה? בואו נדבר על תסמונת ההטרוטקסיה!

האיברים החשובים בגופנו, כמו הלב, הריאות והכבד, ממוקמים באותו סדר ובמקומות הנכונים לכולם, נכון? זו הדרך הנורמלית. אבל תחשבו על זה, לפעמים האיברים האלה לא נמצאים במקום שבו הם צריכים להיות, אלא יכולים להיות ממוקמים קצת אחרת, במקומות שונים. על זה אנחנו הולכים לדבר היום, מצב נדיר למדי אך חשוב להיות מודעים אליו. זה נקרא תסמונת הטרוטקסיה.

מהי תסמונת ההטרוטקסיה הזו?

במילים פשוטות, תסמונת הטרוטקסיה היא מצב שבו האיברים הפנימיים בחזה ובבטן ממוקמים במקומות שונים ממה שהם היו נמצאים בדרך כלל. חשבו על זה, כאשר כל אדם נולד, האיברים שלו ממוקמים במקומות ספציפיים בגופו. לדוגמה, אדם עם הטרוטקסיה עשוי להיות בעל ליבו וטחול בצד ימין במקום בצד שמאל. שינויים אלה יכולים לפעמים לגרום לבעיות בריאותיות חמורות, ואף להיות מסכני חיים.

מקור המילה "הטרוטקסיה" הוא בשפה היוונית. "הטרוס" פירושו "שונה" ו"טקסיס" פירושו "סדר, סידור". משמעות הדבר היא סידור שונה . לעיתים זה נקרא "הטרוטקסיה" או "איזומריה פרוזדורית".

אילו איברים יכולים להיות מושפעים מתסמונת ההטרוטקסיה?

מצב זה יכול להשפיע על המיקום והתפקוד של האיברים הבאים בגוף:

• לֵב
• ריאות
• כָּבֵד
• טְחוֹל
• קְרָבַיִם

האם זה שונה מ`(Situs Solitus)` ו-`(Situs Inversus)`?

כן, אלו שלושה מצבים שונים.

• (Situs Solitus): מתייחס למיקום הרגיל והצפוי של האיברים הפנימיים שלנו. כך נמצאים האיברים של רובנו.
• (סיטוס אינברסוס): זהו מצב שבו האיברים הפנימיים ממוקמים בכיוון ההפוך למיקומם הרגיל, כאילו מסתכלים דרך מראה . לדוגמה, הלב נמצא בצד ימין במקום בצד שמאל. ברוב המקרים, '(סיטוס אינברסוס)' לעיתים רחוקות גורם לבעיות בריאותיות משמעותיות.
• (תסמונת הטרוטקסיה): זה לא רק מקרה של החלפת איברים. חלק מהאיברים עלולים לא להיווצר כראוי, או שייתכנו בעיות חמורות בתפקודם. זהו מצב שיכול לגרום לבעיות בריאותיות מורכבות וחמורות יותר מאשר '(סיטוס סוליטוס)' או '(סיטוס אינברסוס)'.

מי יכול לפתח מצב זה?

תסמונת ההטרוטקסיה היא וריאציה גנטיתכל אחד יכול לפתח מצב הנגרם ממחלת לב מולדת. לרוב, המצב מופיע באופן ספורדי, כלומר אף אחד במשפחה לא סבל ממנו בעבר, והוא נגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה ("(מוטציה ספורדית או דה נובו)"). עם זאת, אם למישהו במשפחתך היו מחלות לב מולדות , הסיכון שלך להביא ילד עם מצב זה עשוי להיות מוגבר מעט.

עד כמה נפוץ מצב זה?

ברחבי העולם, ההערכה היא שכאחד מכל 10,000 יילודים סובל מתסמונת הטרוטקסיה. עם זאת, מספר מחקרים מצביעים על כך שהמצב עשוי להיות נפוץ יותר משום שלעיתים הוא אינו מאובחן כראוי.

כ-3% ממצבי הלב המולדים קשורים לתסמונת ההטרוטקסיה הזו.

מהם התסמינים של זה?

התסמין העיקרי הוא שהאיברים הפנימיים בחזה ובבטן אינם מתפתחים כצפוי. לעיתים, חלק מהאיברים עלולים להיות חסרים, או שהם עלולים לא להיווצר כראוי בשלב העוברי. התסמינים הנובעים מכך הם:

• איברים פנימיים (לב, ריאות, כבד, טחול, מעיים) אינם מתפקדים כראוי.
• מבנה לב לא תקין (מצב לב מולד).
• חוסר סיבוב של המעיים.
• היעדר טחול (אספלניה) או חלוקה של הטחול למקטעים (פוליספלניה).

תסמינים כאלה עשויים להתרחש גם עקב חוסר תפקוד תקין של איברים פנימיים:

• קושי בנשימה.
• ירידה בעמידות לזיהומים.
• עור כחול או חיוור (ציאנוזיס).
• כאבי בטן או קיבה.
• קושי באכילה, בעלייה במשקל או בעיכול מזון.
• דופק לא סדיר.
• הצטברות של ריר או נוזלים בריאות.

דמיינו, יש תינוק בן יומו, הוא מתקשה לנשום, גופו מעט כחול. כאשר הרופאים בודקים אותו, הם מגלים שיש הבדל קל בלב התינוק, אולי הטחול ממוקם בצד הנגדי. דברים אלה יכולים להיות תסמינים של `(תסמונת הטרוטקסיה)`.

מה גורם לכך?

ישנם מספר גורמים שיכולים לגרום לתסמונת הטרוטקסיה.

הסיבה העיקרית היא מוטציה גנטית . שינויים ביותר מ-60 גנים יכולים להשפיע על כך. ישנן דרכים שונות בהן ניתן לרשת את המצב הגנטי הזה:

• ירושה של עותק של גן מוטנטי מאחד ההורים ('(אוטוזומלי דומיננטי)').
• ירושה של עותק מוטנטי של גן משני ההורים ("(אוטוזומלי רצסיבי)").
• מוטציה גנטית חדשה ("(ספורדית או דה נובו)") ללא היסטוריה משפחתית.
• מוטציה גנטית בכרומוזום X, שהוא אחד מכרומוזומי המין שלך ("(X-linked)"). זה נפוץ יותר אצל גברים, מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד.

בנוסף לסיבות גנטיות, גם גורמים סביבתייםלדוגמה, חשיפה של האם לחומר כימי או רעיל (למשל חומרי הדברה, חומרים המכילים עופרת) במהלך ההריון עלולה גם היא לגרום למצב זה בעובר המתפתח.

אפילו כעת, נערכים מחקרים נוספים במקרים בהם מצב זה מתרחש ללא כל גורמים גנטיים או סביבתיים.

איך מאבחנים את זה?

תסמונת הטרוטקסיה מאובחנת על ידי רופא לאחר בדיקה ולאחר מכן ביצוע בדיקת הדמיה אחת או יותר, כגון:

• בדיקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית).
• סריקת `CT` (טומוגרפיה ממוחשבת).
• אקו לב (סריקת אולטרסאונד של הלב).

אם, לאחר בדיקות ההדמיה הללו, הרופא חושד בתסמונת הטרוטקסיה, הוא או היא יזמינו בדיקות נוספות כדי לבדוק את תפקוד האיברים הפנימיים שלך. אלה כוללות:

• בדיקת דם לבדיקת בריאות הטחול.
• אנדוסקופיה (החדרת צינור עם מצלמה)
• בדיקה הבודקת את תפקוד הכליות.
• אולטרסאונד כלייתי.

מתי מאבחנים תסמונת הטרוטקסיה?

ניתן לאבחן מצב זה לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי או אקו לב (בדיקה לבדיקת לב העובר). רוב האנשים מאובחנים בלידה. הטרוטקסיה מאובחנת בדרך כלל כאשר קיימים תסמינים של מחלת לב מולדת. אנשים מסוימים שאין להם תסמינים חמורים עשויים להיות מאובחנים מאוחר יותר בילדות. לעיתים רחוקות מאוד, המצב מתגלה במקרה במהלך בדיקה למצב אחר בבגרות.

מהם הטיפולים? `(טיפול)`

הטיפול בתסמונת הטרוטקסיה אינו זהה עבור כולם. זה תלוי אילו איברים בגוף מושפעים ובמידת חומרתם .

הטיפול הנפוץ ביותר הוא ניתוח . ניתוחים אלה מבוצעים כדי לתקן חריגות בהתפתחות או בתפקוד של איברים בחזה ובבטן. טיפול במצב זה עשוי לדרוש ניתוחים מרובים לאורך חייו של אדם, לעיתים החל מגיל ינקות . ישנם מספר סוגים של ניתוחים:

• ניתוח לב: ניתוח לשיפור תפקוד הלב או לתיקון מומים מולדים בלב.
• הליך פונטן : זהו גם ניתוח לב. הוא יוצר חדר יחיד (חדר) כדי לשאוב דם לריאות ולגוף.
• הליך לד : ניתוח לתיקון פיתולים וחסימות במעיים.
• השתלת לב`(השתלת לב)`: החלפת הלב בלב תורם. זה עשוי להיות הכרחי עבור מבוגרים שעברו מספר ניתוחי לב במהלך חייהם.

אפשרויות טיפול נוספות כוללות:

• השתלת קוצב לב לשליטה על קצב הלב.
• נטילת תרופות להורדת לחץ דם.
• נטילת אנטיביוטיקה (אנטיביוטיקה פרופילקטית) כדי לעזור לטחול להילחם בזיהומים.

כמה מהר אתאושש לאחר הטיפול?

הזמן שלוקח לך להתאושש מהטיפול משתנה, בהתאם לסוג הניתוח שעברת . לאחר הניתוח, גופך זקוק לנוח היטב כדי להחלים. לאחר רוב ניתוחי הלב, תהיי בבית החולים תחת פיקוח רפואי 24 שעות ביממה במשך מספר ימים עד שבועות כדי לראות אם הניתוח הצליח ואם יש תופעות לוואי. לאחר טיפולים מסוימים, ייתכן שיחלפו מספר חודשים עד שגופך יתאושש לחלוטין. לפני הניתוח, הרופא שלך יסביר לך כיצד לטפל בגוף שלך לאחר הניתוח ומה תוכל לעשות כדי לסייע בהחלמתך.

האם ניתן למנוע זאת?

מכיוון שחלק מהגורמים לתסמונת ההטרוטקסיה נובעים משינויים גנטיים , לא ניתן למנוע מצב זה לחלוטין. את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות כדי ללמוד על הסיכונים שלך במהלך ההריון.

אם את בהריון, הימנעות מחשיפה לכימיקלים או רעלים (למשל, חומרי הדברה, מוצרים המכילים עופרת) שעלולים לגרום למצב זה בעובר הגדל תסייע להבטיח את בריאותו.

מהי תוחלת החיים של אדם שחי עם מצב זה?

תוחלת החיים של אדם הסובל מתסמונת הטרוטקסיה תלויה בחומרת האבחנה. צורות חמורות של מצב זה, אפילו עם טיפול, עלולות להיות מסכנות חיים עבור תינוקות וילדים. עם זאת, אם המצב אינו חמור, עם טיפול ומעקב רפואי קבוע, ניתן לחיות חיים נורמליים עם מעט בעיות בריאותיות . אם אתם חווים דופק לא סדיר או כאבים בחזה או בבטן, פנו לרופא מיד.

באיזו שעה צריך לפנות לרופא?

פנה לרופא אם אתה חווה אחד מהתסמינים הבאים:

• אם עורך הופך לכחול או אפור חיוור.
• אם אינך יכול לאכול או לשתות.
• אם יש לך פצע שאינו מחלים, או פצע נפוח, נוזל מוגלה צהובה, או שיש בו קרום.

מתי צריך ללכת לחדר מיון?

במקרה זה, פנו מיד לחדר מיון, או התקשרו ל-1990:

• כאבים חזקים בחזה או כאבי בטן.
• דופק לא סדיר.
• קושי בנשימה.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

אם אובחנתם עם תסמונת הטרוטקסיה, ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שלכם שאלות כמו:

• עד כמה האבחנה שלי חמורה?
• האם אני צריך ניתוח או כמה ניתוחים?
• איך מתכוננים לניתוח?
• כמה זמן לוקח להתאושש לאחר ניתוח?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים שאתה ממליץ עליהם?

מהי 'איזומריה'?

המילה "איזומריה" משמשת בכימיה לתיאור תרכובות בעלות נוסחה כימית זהה אך מבנים שונים. תסמונת ההטרוטקסיה נקראת גם "(איזומריה)" מכיוון שהאיברים הפנימיים שלך אינם נמצאים במקומותיהם המתאימים, אך לפעמים הם יכולים לבצע את תפקידיהם הבסיסיים. כלומר, הרעיון הוא שגם אם הצורה או המיקום שונים, האופי הבסיסי זהה .

מהו קוד ה-ICD למצב זה?

הסיווג הבינלאומי של מחלות (ICD) הוא כלי בו משתמשים רופאים לסיווג מצבים רפואיים במסגרות קליניות. קוד ICD-10-CM לתסמונת הטרוטקסיה הוא Q89.3.

מסר חשוב להורים ולהורים לעתיד

כאשר תגלו שהתינוק שלכם סובל מתסמונת הטרוטקסיה, ייתכן שתחוו מגוון רגשות. מובן שזה מאוד קשה. אבל אל דאגה. הרופאים שלכם, יחד עם מומחים, יעשו כמיטב יכולתם כדי להבטיח את בריאותו של תינוקכם ולטפל בתסמינים כך שלא יסכנו חיים. הסיבוכים והתסמינים של מצב זה דורשים טיפול ומעקב מתמשכים כדי להבטיח שהתפתחותו וחייו המלאים של התינוק לא ייפגעו.

אם את/ה מצפה/ה לילד ורוצה/ה להבין את הסיכון שילדך יחלה במצב גנטי כמו תסמונת הטרוטקסיה, חשוב להתייעץ עם הרופא/ה שלך לגבי בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי . מידע זה יעזור לך לקבל החלטות מושכלות. זכרי/י, תמיד עדיף לפנות לייעוץ רפואי לכל בעיה בריאותית.

` תסמונת הטרוטקסיה, תסמונת הטרוטקסיה, איברים פנימיים, מחלות לב, פגמים מולדים, מוטציות גנטיות, בריאות הילד