האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נלמד על המרתומה ההיפותלמית (HH), גידול מוחי נדיר.

האם הקטן שלכם לפעמים מתחיל לצחוק בקול רם בלי סיבה? האם הצחוק הזה בלתי ניתן לעצירה, כמו התקף של התקפי לב? או שמא בתכם או בנכם מראים סימנים של גיל ההתבגרות המוקדם? זה נורמלי שאתם, כהורים, תרגישו הרבה פחד וחרדה כשאתם רואים את הדברים האלה. היום אנחנו מדברים על מצב מוחי נדיר מאוד, אך בהחלט חשוב להכיר, שיכול לגרום לתסמינים האלה.

מהי בעצם המרטומה היפותלמית (HH)?

במילים פשוטות, זהו גידול לא סרטני שמתפתח עמוק במוח שלנו, בחלק חשוב מאוד שנקרא ההיפותלמוס, שגודלו בערך של שקד.

חשבו על ההיפותלמוס כמרכז הבקרה העיקרי של גופנו. הוא ממלא תפקיד מרכזי בשמירה על איזון (הומאוסטזיס), ומחבר הן את המערכת ההורמונלית והן את מערכת העצבים בגופנו.

חלק מהדברים שההיפותלמוס שולט בהם הם:

• לחץ דם
• טמפרטורת הגוף
• תחושות של לחץ, חרדה
• רעב וצמא
• שחרור הורמונים מבלוטת יותרת המוח
• מחזורי שינה וערות

גידול HH זה מתחיל להתפתח עוד כשהילד עדיין ברחם . ככל שמוחו של הילד מתפתח, הגידול גדל בהדרגה. אך אל דאגה, הוא אינו מתפשט לחלקים אחרים של המוח או לאיברים אחרים בגוף. לרוב, יש רק גידול אחד, אך לעיתים רחוקות מאוד יכולים להיות כמה.

הדבר הטוב ביותר הוא שכיום ישנם טיפולים טובים לשליטה בתסמינים הנגרמים על ידי מצב זה.

מהם התסמינים של מצב זה?

תסמינים אלה אינם זהים עבור כל ילד ויכולים להשתנות מילד לילד. עם זאת, ניתן לראות שלוש קבוצות עיקריות של תסמינים.

1. גיל ההתבגרות המוקדם

זהו אחד התסמינים העיקריים של מחלה זו. במילים פשוטות, גוף הילד מתחיל להתבגר מינית הרבה יותר מוקדם מהגיל הרגיל. זה נקרא "התבגרות מינית מוקדמת מרכזית". זה קורה מכיוון שהמוח שולח אותות לייצר הורמוני מין מוקדם מאוד.

באופן כללי, אם ילדה מראה סימני גיל ההתבגרות לפני גיל 8 ובן לפני גיל 9, עלינו להיות מודאגים.

2. התקפים

התקפים שכיחים גם במחלה זו. ישנו גם סוג מיוחד ונפוץ של התקף במחלה זו. הוא נקרא התקף ג'לסטי .

צחוק זה אינו אירוע משמח. הוא עשוי להימשך רק כמה שניות, אך הוא יכול להתרחש מספר פעמים ביום, ובמקרים חמורים, מספר פעמים בשעה. ברוב המקרים, התקף מסוג זה מתחיל לפני שהילד בן שנה . אך הוא פוחת בהדרגה לאחר גיל 10.

בנוסף, ניתן לראות גם סוגים אחרים של התקפים.

• התקפים אטוניים (התקפי נפילה): אובדן פתאומי של שליטה בגוף, חולשת שרירים ונפילה על הקרקע.
• התקפים דאקריסטיים: בכי בלתי נשלט, מתמשך ללא סיבה, בדומה לצחוק.
• התקפים טוני-קלוניים: כידוע לכולנו, התקף חמור הגורם לאובדן הכרה ולעוויתות של הגוף.

3. תסמינים נוירולוגיים ושינויים התנהגותיים

מכיוון שההיפותלמוס הוא חלק במוח המסייע בשליטה על רגשותינו והתנהגותנו, היפותלמוס יכול להשפיע על התנהגותו, מצב רוחו ויכולת הלמידה של הילד. בעיות שעלולות להתרחש כוללות:

• קושי בקשב והיפראקטיביות (הפרעת קשב וריכוז - ADHD)
• התנהגות רעה ושובבה (הפרעת התנהגות)
• מוגבלות שכלית
• הפרעות מצב רוח
• הפרעת התנגדות-התנגדות
• התנהגות תגובתית
• בעיות זיכרון לטווח קצר

האם ישנם סוגים של המטומות היפותלמוס?

כן, ניתן לחלק את הגידול הזה לשני סוגים עיקריים בהתאם למיקומו בהיפותלמוס והתסמינים שהוא גורם להם.

1. נגע תוך-היפותלמי: בסוג זה, הגידול ממוקם מאחורי ההיפותלמוס. מצב זה משבש את הפעילות החשמלית של המוח, מה שמוביל לסיכון גבוה יותר להתקפים ולבעיות התנהגות .

2. נגע פארהיפותלמי (נגע pedunculated): כאן הגידול ממוקם מול ההיפותלמוס. זהו התסמין העיקרי הנראה עקב גיל ההתבגרות המוקדם .

חלק מהילדים עשויים לסבול משני הסוגים יחד.

מה הסיבה למצב הזה?

עדיין אין סיבה ספציפית לכך . ואין דרך למנוע זאת. ברוב המקרים, זה קורה באופן אקראי. משמעות הדבר היא שבדרך כלל זה לא תורשתי. הסיכויים שילדכם יחלה בזה נמוכים מאוד מכיוון שמישהו במשפחה שלכם חולה בזה.

אבל מחקרים עדכניים מצאו שיש כמה שינויים בגן `GLI3` בתוך הרקמה של גידולים אלה. המחקר בנושא עדיין נמשך.

כמו כן, התגלה כי מצב גנטי הנקרא "תסמונת פאליסטר-הול (PHS)" עשוי להיות קשור כלשהו ל-HH.

איך בדיוק לאבחן את המחלה הזו?

הרופא שלך כנראה יזמין סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של המוח שלך כדי לאשר את האבחנה. MRI יכול לייצר תמונות ברורות ומפורטות מאוד של המוח.

אם לילדכם יש התקפים, מומלץ גם לבצע בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרם) . בדיקה זו בודקת את הפעילות החשמלית של המוח.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות נוירולוגיות כדי למדוד את יכולות החשיבה, הלמידה והזיכרון של הילד, ובדיקות דם כדי לבדוק את רמות ההורמונים. המידע מבדיקות אלו יכול להיות מועיל מאוד בתכנון הטיפול.

כיצד מטפלים בזה?

ישנן שתי מטרות עיקריות בטיפול ב-HH. האחת היא לשלוט בגיל ההתבגרות המוקדם, והשנייה היא לשלוט בהתקפים.

• לגיל ההתבגרות המוקדם: תרופות משמשות לכך. אגוניסטים של הורמון משחרר גונדוטרופין ניתנים כזריקה חודשית. זה שולט בשחרור ההורמונים ובסימני גיל ההתבגרות. כאשר הילד מגיע לגיל שבו גיל ההתבגרות אמור להתרחש בדרך כלל, הרופא יפסיק את התרופה.
• להתקפים: ה"התקפים הג'לסטיים" שדנו בהם קודם לכן אינם מגיבים היטב לתרופות סטנדרטיות נגד התקפים, ולכן לעיתים קרובות נדרשים ניתוח או הליכים מיוחדים אחרים .

להלן כמה מהשיטות העיקריות המשמשות להסרה או השמדה של ההמטומה כדי לשלוט בהתקפים.

בנוסף, ניתן לספק בבית הספר תמיכה חינוכית מיוחדת, טיפול התנהגותי ותרופות כדי לטפל בבעיות ההתנהגות והלמידה של הילד.

מתי כדאי לפנות לרופא?

כאם או כאב, אתם מכירים את ילדכם הכי טוב. לכן, אם אתם מבחינים בשינויים או בתסמינים חריגים אצל ילדכם, אל תתעלמו מהם. אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לייעוץ רפואי.

• התקפים: במיוחד התקפי צחוק ללא סיבה.
• סימנים של גיל ההתבגרות המוקדם: כפי שדיברנו קודם לכן, דברים כמו צמיחת שיער ושינויים בקול.
• בעיות למידה: חוסר יכולת להתרכז, שינויים בזיכרון.
• שינויים התנהגותיים: כעס על דברים קטנים, התגברות על תוקפנות.
• חוסר איזון הורמונלי: צמא מוגזם, שינויים ברעב, תנודות פתאומיות במצב הרוח.

ייתכן שתרגישו מפוחדים מאוד כשתגלו שלילדכם יש HH. אך זכרו, כיום קיימים טיפולים יעילים מאוד לכך. שוחחו עם הרופא שלכם ובחרו את הטיפול המתאים ביותר לילדכם.