האם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת ג'ייקובסן

האם שמתם לב לשינויים או בעיות כלשהן בהתפתחות או במראה הפנים של ילדכם? לפעמים, מצב נדיר כמו תסמונת ג'ייקובסן יכול להיות הגורם לכך. אל דאגה, נשמור על הכל פשוט.

מהי תסמונת ג'ייקובסן?

במילים פשוטות, תסמונת ג'ייקובסן היא מצב נדיר הקשור לכרומוזומים בגופנו. הגנים שלנו ממוקמים על כרומוזומים אלה. במצב זה, מספר גנים חסרים או נמחקים מחלק מכרומוזום 11. ליתר דיוק, גנים אלה חסרים בקצה הזרוע הארוכה (זרוע q) של כרומוזום זה. זו הסיבה שהיא נקראת גם הפרעת מחיקה סופנית 11q.

דמיינו, אם חלק קטן מכרומוזום 11 חסר, גם מספר הגנים המושפעים מצטמצם. אז התסמינים עשויים להיות מופחתים מעט. אבל אם חלק גדול חסר, התסמינים חמורים יותר. כאשר לחלק מהאנשים חסר רק חלק קטן בצורה זו, זה נקרא תסמונת ג'ייקובסן חלקית או מונוזומיה חלקית 11q. מונוזומיה היא כאשר חלק מזוג כרומוזומים חסר.

לילדים עם תסמונת ג'ייקובסן יש עיכובים התפתחותיים , בעיות התנהגות ותווי פנים ייחודיים . לילדים רבים יש גם מומי לב מולדים . הם נוטים יותר לסבול מהפרעת דימום הנקראת תסמונת פריז-טרוסו.

נכון לעכשיו, אין תרופה מוחלטת למחלה זו, ומשך ההישרדות משתנה מאדם לאדם.

מהם התסמינים של תסמונת ג'ייקובסן?

התסמינים של תסמונת ג'ייקובסן משתנים בהתאם לגודל ולמיקום המחיקה. אנשים רבים חווים עיכובים בהתפתחות הדיבור והמוטוריקה . ייתכן שהם סובלים גם מפגיעה קוגניטיבית ולקויות למידה אחרות.

ילדים רבים עם תסמונת ג'ייקובסן סובלים גם מבעיות התנהגות . לדוגמה, התנהגות כפייתית וטווח קשב קצר. ילדים רבים מאובחנים גם עם מצב הנקרא הפרעת קשב וריכוז (ADHD) . מצב זה קשור גם לסיכון מוגבר לפתח הפרעות על הספקטרום האוטיסטי .

תווי פנים ספציפיים

לילדים עם תסמונת ג'ייקובסן יש מספר תווי פנים ייחודיים. אלה כוללים:

• ראש גדול - מקרוצפליה
• מצח מחודד עקב חריגה בגולגולת (טריגונוצפליה)
• אוזניים קטנות ונמוכות
• עיניים רחוקות זו מזו - היפרטלוריזם
• עפעפיים שמוטים - פטוזיס
• נוכחות של קפל עור בפינה הפנימית של העין - קפלים אפיקנטליים
• גשר אף רחב
• פינות הפה הפונות כלפי מטה
• שפה עליונה דקה
• חיתוך קטן

תכונות אחרות

ניתן לראות מספר מאפיינים נוספים:

• מומי לב מולדים
• קשיי האכלה
• עיכוב בגדילה לפני ואחרי לידה
• קומה נמוכה
• דלקות סינוסים ואוזניים תכופות
• הפרעות במערכת העיכול, הכליות ואיברי המין

אנשים רבים עם תסמונת ג'ייקובסן סובלים גם מהפרעת דימום הנקראת תסמונת פריז-טרוסו . הפרעה זו משפיעה על טסיות הדם של ילדכם. טסיות דם הן סוג של תא המסייע בקרישת דם. עם תסמונת פריז-טרוסו, הילד נמצא בסיכון לדימום חריג לאורך חייו, ועלול לסבול מחבלות בקלות.

מהם הגורמים לתסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן היא הפרעה כרומוזומלית . כידוע לכם, כרומוזומים הם הדברים המכילים את המידע הגנטי שלנו (גנים). גנים אלה קובעים כיצד גופנו צריך להתפתח ולתפקד. בדרך כלל, ישנם 22 זוגות של כרומוזומים ממוספרים בגוף האדם, בתוספת זוג אחד של כרומוזומי מין. לכל כרומוזום יש זרוע קצרה (זרוע p) וזרוע ארוכה (זרוע q).

אצל אנשים מסוימים, מספר גנים בקצה הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 11 נמחקים. החצי השני של כרומוזום 11 נותר בדרך כלל שלם. זהו הגורם לתסמונת ג'ייקובסן. ככל שגודל המחיקה גדול יותר, כך התסמינים חמורים יותר. בהתאם לגודל המחיקה, האזור יכול להכיל בין 170 ליותר מ-340 גנים. הגנים באזור זה אחראים להתפתחות תקינה של הלב, המוח ותווי הפנים שלנו.

האם זה דומיננטי או רצסיבי?

דומיננטי או רצסיבי מתייחס לאופן שבו אתה מקבל את הגנים שלך מההורים שלך.

אֲבָל,ברוב המקרים, תסמונת ג'ייקובסן אינה תורשתית. כלומר, היא אינה עוברת בתורשה מההורים. לרוב היא נגרמת עקב טעות אקראית בחלוקת התאים במהלך התפתחות העובר, וכתוצאה מכך אובדן של חלק מהכרומוזום. אין דבר שההורים יכולים לעשות כדי למנוע זאת, ואין דבר שהם יכולים לעשות כדי למנוע זאת. לאנשים עם תסמונת ג'ייקובסן בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של המצב. עם זאת, הם יכולים להעביר את המצב לילדיהם.

לעיתים רחוקות מאוד, אנשים עם תסמונת ג'ייקובסן יכולים לרשת את המצב מהורה אסימפטומטי. זה קורה כאשר אחד ההורים חווה אירוע גנטי מורכב הנקרא טרנסלוקציה מאוזנת . במילים פשוטות, חלק מכרומוזום 11 וחלק מכרומוזום אחר מחליפים מקומות. זה לא מפחית את החומר הגנטי, ולכן ההורים אינם מראים תסמינים. עם זאת, כאשר כרומוזומים אלה עוברים הלאה, לילדים עלול להיות חוסר איזון.

מהם גורמי הסיכון?

תסמונת ג'ייקובסן היא מחלה גנטית שיכולה להשפיע על כל אחד. מחקרים מסוימים מצאו שהיא משפיעה על בנות בתדירות מעט גבוהה יותר.

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

ייתכן שהרופא שלך יוכל לאבחן את תסמונת ג'ייקובסן במהלך ההריון. אם סריקות אולטרסאונד טרום לידתיות מעלות חששות כלשהם, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות נוספות. בדיקות סקר גנטיות טרום לידתיות נפוצות כוללות:

• בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT): בדיקה זו כוללת לקיחת כמות קטנה של DNA של התינוק מדגימת דם ובדיקת כל חריגה במספר הכרומוזומים.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): הרופא משתמש במחט כדי לקחת דגימת תאים מהשליה.
• בדיקת מי שפיר: הרופא משתמש במחט כדי לקחת דגימה של מי השפיר ברחם.

לאחר לידת התינוק, רופא התינוק יכול לאבחן תסמונת ג'ייקובסן על ידי ביצוע בדיקה גנטית . בבדיקה גנטית זו, הרופא לוקח דגימה מדם התינוק ובוחן אותה תחת מיקרוסקופ. הם צובעים את הכרומוזומים בדגימה, שנראים כמו ברקוד. זה יכול לחפש כרומוזומים שבורים, גנים חסרים. בדרך כלל, החלק השבור נמצא בכרומוזום 11. עם זאת, יש צורך בבדיקות גנטיות נוספות כדי למצוא את המיקום המדויק של השבר.

בדיקה נוספת היא הכלאה גנומית השוואתית באמצעות מיקרו-מערך (Array CGH).לפעמים שינויים קטנים מאוד בכרומוזומים, קטנים מכדי להיראות תחת מיקרוסקופ, יכולים לגרום לתסמונת ג'ייקובסן. זה הזמן שבו רופאים מבצעים את בדיקת Array CGH. בדיקה זו מראה שינויים קטנים מאוד ב-DNA בכל הכרומוזומים של התינוק. היא יכולה לגלות אם ה-DNA משוכפל, מופרע או חסר.

כיצד מטפלים בתסמונת ג'ייקובסן?

אין תרופה לתסמונת ג'ייקובסן. הטיפול מתמקד בעיקר ב:

• כדי לנהל את הסימפטומים של ילדכם
• כדי לעזור לו להגיע לאבני הדרך ההתפתחותיות שלו
• כדי למנוע סיבוכים בריאותיים

עבור תינוקות המתקשים לאכול, רופאים עשויים להמליץ ​​על צינור גסטרוסטומיה (G-tube) . צינור זה מוכנס ישירות לקיבה של התינוק כדי לספק מזון. ניתוח הנקרא פונדופליקציה יכול לתקן בעיה במסתם בתחתית הוושט.

ייתכן שילדכם יזדקק לניתוחים נוספים. לדוגמה, ניתוחים לתיקון בעיות קרניופאציאליות, כגון טריגונוצפליה . ייתכן שיהיה צורך גם בניתוח לתיקון בעיות ראייה או עיניים. ייתכן שיהיה צורך גם בניתוח לתיקון פגמים שלדיים, לבביים ופגמים אחרים.

רופא ילדכם עשוי לרשום תרופות מסוימות לסיבוכי לב מסוימים. לדוגמה, תרופות אנטי-אריתמיות . אלו הן תרופות המסייעות במניעה או תיקון של קצב לב לא תקין. הוא עשוי גם לרשום תרופות משתנות . אלו הן תרופות המסייעות בסילוק עודפי מים מהגוף.

רופאים עשויים להמליץ ​​על משקפיים מתקנים, עדשות מגע או ניתוח עבור חריגות בעיניים.

רופאים עשויים לתת עירויי דם או עירויי טסיות דם לטיפול בהשפעות של תסמונת פריז-טרוסו . הם עשויים גם לתת לך תרופה בשם דסמופרסין , המסייעת לקרישת הדם שלך.

ילדכם בהחלט יגיע לאבני הדרך ההתפתחותיות שלו בשלב מסוים. עם זאת, התערבות מוקדמת יכולה לעזור לו לממש את מלוא הפוטנציאל שלו. רופא ילדכם עשוי להמליץ ​​על הדברים הבאים:

• חינוך מיוחד לתיקון
• פיזיותרפיה
• טיפול בדיבור

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש תסמונת ג'ייקובסן?

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת ג'ייקובסן משתנה בהתאם לחומרת התסמינים שלהם. עקב בעיות לב קשות ובעיות קרישת דם, כ-20% מהתינוקות עם תסמונת ג'ייקובסן מתים לפני גיל שנתיים.

עם זאת, ילדים רבים עם תסמונת ג'ייקובסן שרדו עד לבגרות. מבוגרים עם מצב זה יכולים לחיות חיים מאושרים ומספקים עם דרגות שונות של עצמאות.

האם ניתן למנוע את תסמונת ג'ייקובסן?

מכיוון שמדובר בתסמונת ג'ייקובסן, לא ניתן למנוע אותה. אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון, התייעצי עם הרופא שלך לגבי ייעוץ גנטי . יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון שלך להביא ילד עם תסמונת ג'ייקובסן לעולם.

לגלות שלתינוק שלך יש תסמונת ג'ייקובסן יכול להיות מפחיד. אל תיבהלו, אבל קחו את הזמן ללמוד כמה שיותר על האבחנה של ילדכם. אם אפשר, נסו למצוא רופא שמבין את מצבו של ילדכם. הוא או היא יוכלו לתת לילדכם את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר.

כדי לעזור לך להתמודד עם האבחון של ילדך, פנה לקבוצות תמיכה . אחרים שהיו באותו מצב כמוך יכולים לתת לך את הידע והכוח שאתה צריך כדי לעזור לילדך.

מסר לקחת הביתה

תסמונת ג'ייקובסן היא מצב נדיר ועלול להיות מורכב, אך זכרו, אתם לא לבד.

• זה נגרם על ידי מוטציה גנטית אקראית , לא באשמת ההורים.
• זיהוי והתערבות מוקדמים חשובים מאוד לשיפור איכות חייו של הילד.
• פנו לעזרה מרופאים מומחים, מטפלים ויועצים .
• הכוח והניסיון שנצברו מקבוצות תמיכה עם הורים אחרים הם בעלי ערך רב.
• כל ילד שונה. התייחסו לילדכם באהבה ובסבלנות בהתאם ליכולותיו ולצרכיו.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך.

תסמונת ג'ייקובסן , הפרעה בכרומוזומים, כרומוזום 11, מחלה גנטית, עיכוב התפתחותי, תסמונת פריז-טרוסו, מום לב מולד, ייעוץ גנטי