המפה הגנטית שלך: בואו נלמד על מבחן הקריוטיפ במונחים פשוטים

האם תהיתם פעם איך אנחנו מקבלים דברים כמו צבע עיניים, צבע עור ומרקם שיער? כל זה נקבע על ידי הגנים שאנו יורשים מאמנו ומאבינו. גנים אלה ארוזים בצורה מסודרת בכרומוזומים. לכן, לפעמים יכולים להיות שינויים, תוספות או חיסורים בכרומוזומים אלה. זו הסיבה שאנו קוראים לבדיקה מיוחדת שתחפש שינויים כאלה.

במילים פשוטות, מהי בדיקת קריוטיפ?

דמיינו שבתוך כל תא בגוף שלכם יש מדף ספרים עם מידע מלא עליכם. הספרים במדף הזה נקראים כרומוזומים. בממוצע, לאדם בריא יש 23 זוגות של ספרים אלה, או 46 ספרים. אנחנו מקבלים מחציתם מאמנו ואת החצי השני מאבינו.

בדיקת קריוטיפ מוציאה את הכרומוזומים האלה מהתאים שלך ומצלמת אותם. לאחר מכן נוכל לראות בדיוק,

• האם יש בדיוק 46 כרומוזומים?
• האם מספר הכרומוזומים ירד? או שמא הוא גדל?
• האם יש חריגות בצורתם, בגודלם או בסידורם?

מחריגות כאלה, אנו יכולים לקבל רמזים על כמה הפרעות גנטיות.

מי צריך את הבדיקה הזו? באילו מצבים?

מבחן זה יכול להיות חשוב במצבים שונים. בואו נראה מהם.

האם צריך להתכונן לפני המבחן?

בדרך כלל, בדיקה זו אינה דורשת הכנה רבה. עם זאת, אם קיבלת לאחרונה עירוי דם, עליך ליידע את הרופא שלך . הוא או היא עשויים לבקש ממך להמתין מספר ימים לפני ביצוע הבדיקה.

במקרים מסוימים, הרופא שלך עשוי לייעץ לך לצום (לא לאכול או לשתות) במשך מספר שעות לפני הבדיקה. לכן, מומלץ לשאול את הרופא שלך אם ישנן הוראות מיוחדות שעליך לבצע לפני הבדיקה.

שיטות שונות לביצוע בדיקת קריוטיפ

ישנן מספר דרכים להשיג את דגימת התאים הדרושה לבדיקה זו, בהתאם לצרכים ולמצבך.

• בדיקת דם: זוהי השיטה הנפוצה ביותר. היא משמשת למבוגרים, תינוקות וילדים צעירים.
• שאיבת מח עצם וביופסיה: דגימה של מח עצם נלקחת ונבדקת מאנשים עם סרטן או מחלות הקשורות לדם כמו לוקמיה.
• בדיקת מי שפיר: במהלך ההריון, נלקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ברחם ונבדקת.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה שלוקחת דגימת תאים מהשליה, המספקת מזון לתינוק, במהלך ההריון.

מה קורה במהלך בדיקת דם?

זה מאוד פשוט וניתן להשלים זאת תוך מספר דקות.

1. במעבדה, תילקח כמות קטנה של דם מווריד בזרועך באמצעות מחט דקה.

2. אתה מרגיש רק כאב דקירות קל.

3. אספו את הדם בצינור, הוציאו את המחט ומרחו תחבושת קטנה על האזור.

איך לוקחים דגימה ממח עצם?

זה נעשה בדרך כלל על ידי רופא המתמחה בסרטן (אונקולוג) או במחלות דם (המטולוג).

1. יש אנשים שמקבלים תרופות כדי לגרום להם להרגיש שיכורים.

2. תהפכו על הצד או על הבטן ותצטרכו לשכב.

3. בדרך כלל, מוזרקת תרופה מאלחשת לחלק העליון של עצם הירך.

4. לאחר מכן מוחדרת מחט דקה דרך העצם כדי לקחת דגימה של נוזל מח עצם וחתיכת רקמה. ייתכן שתרגישו לחץ או כאב קל בשלב זה.

מה קורה במהלך בדיקת מי שפיר?

זה נעשה בדרך כלל בין שבוע 15 ל-20 להריון.

1. תצטרכו לשכב ותתבצע סריקה (אולטרסאונד).

2. בזמן צפייה בסריקה, מחט דקה מוחדרת לרחם דרך הבטן, תוך הקפדה לא לפגוע בעובר.

3. מחט זו מוחדרת לשק השפיר, נלקחת דגימת נוזל, והמחט מוסרת. ייתכן שתרגיש תחושת צריבה או עקצוץ קלה בשלב זה.

כיצד מתבצעת בדיקת דגימת סיסי כוריוני (CVS)?

זה נעשה בדרך כלל בין שבוע 10 ל-13 להריון.

1. זה נעשה גם על ידי התבוננות בסריקה.

2. ישנן שתי דרכים לעשות זאת. האחת היא לקחת דגימה מהשליה על ידי החדרת צינורית דקה דרך הנרתיק אל תוך צוואר הרחם.

3. השיטה השנייה, בדומה לבדיקת מי שפיר, כוללת החדרת מחט דרך הבטן ולקיחת דגימת תאים מהשליה.

האם ישנם סיכונים בבדיקות אלו?

כמו בכל בדיקה רפואית, ישנם כמה סיכונים קלים. אבל אל דאגה, סיכונים חמורים הם נדירים.

• במהלך בדיקת דם: ייתכנו חבורות, דימום קל או כאב באתר הדקירה.
• במהלך דגימת מח עצם: עלולים להופיע דימום, חבורות, זיהום או כאב באתר הדקירה.
• עם בדיקת מי שפיר או בדיקות CVS: קיים סיכון קטן מאוד לדימום קל, חבורות וזיהום ברחם. קיים גם סיכון נדיר מאוד להפלה (בערך אחת ל-100 עם CVS, פחות מאחת ל-200 עם בדיקת מי שפיר).

הרופא שלך יסביר לך את הסיכונים הללו ביתר פירוט.

כמה זמן לוקח לקבל את התוצאות? מה המשמעות של התוצאות?

בדרך כלל, תוצאות הבדיקה יכולות להימשך מספר שבועות. שאל את הרופא שלך לגבי מסגרת זמן זו.

אם התוצאה היא "לא תקינה", פירוש הדבר שיש שינוי בכרומוזומים שלך או של תינוקך. זה יכול לעזור לזהות כמה מצבים גנטיים. לדוגמה:

• תסמונת דאון (תסמונת דאון או טריזומיה 21): מצב הגורם לעיכובים בהתפתחות השכלית ובגדילה הפיזית.
• תסמונת אדוארדס (תסמונת אדוארדס או טריזומיה 18): מצב הגורם לבעיות חמורות בריאות, בכליות ובלב.
• תסמונת פטאו: מצב המאופיין בהאטה בגדילה ומשקל לידה נמוך ברחם.
• תסמונת טרנר: מצב המונע התפתחות של מאפיינים מיניים אצל בנות.