הפצע הקטן שלך לא מפסיק לדמם? שנדבר על המופיליה?

אתם זוכרים שהייתם ילדים, כשנפלתם ונקעתם את הברך או המרפק, הדימום היה פשוט מפסיק אחרי זמן מה? זה לא מדהים? כשאנחנו מדממים, לגוף שלנו יש מערכת לעצור את זה, שהיא מערכת שגורמת לדם להיקרש. אבל יש אנשים שתהליך קרישת הדם הזה לא עובד כמו שצריך בגופם. אז אנחנו מדברים על מצב שנקרא המופיליה . זה יכול להיות קצת רציני, אבל עם טיפול נכון , זה מצב שניתן לטפל בו היטב.

מהי בדיוק המופיליה?

במילים פשוטות, המופיליה היא מצב שבו הדם שלנו אינו נקרש כראוי, כלומר כאשר אנו מדממים, הוא אינו מפסיק בקלות . זוהי בעיקר מחלה גנטית , כלומר היא יכולה לעבור בגנים מדור לדור.

דמיינו שיש לכם חתך קטן ביד. בדרך כלל, חלבונים מסוימים בדם שלנו, הנקראים גורמי קרישה , פועלים יחד כדי לסגור את הפצע ולעצור את הדימום. זה כמו לאטום חור בקיר.

אבל אצל אדם עם המופיליה, אחד מגורמי הקרישה הללו חסר בכמויות מספיקות, או שהגורם אינו פועל כראוי. זו הבעיה. זו הסיבה שהם יכולים לדמם במשך זמן רב אפילו מפציעה קטנה, או שהם יכולים לחבור בקלות.

איך דם פשוט נקרש

כאשר אנו מתחילים לדמם, ישנם מספר שלבים כדי לעצור אותו.

1. הדבר הראשון שקורה הוא שכלי הדם מתכווצים. לאחר מכן כמות הדם הזורמת החוצה פוחתת מעט.

2. לאחר מכן, תאים זעירים הנקראים טסיות דם בדם שלנו מגיעים למקום הפציעה ונדבקים זה לזה, ויוצרים מעין סכר קטן.

3. לאחר מכן, גורמי הקרישה שהזכרתי קודם מופעלים, פועלים זה אחר זה, יוצרים רשת חזקה הנקראת פיברין , מחזקים עוד יותר את מחסום טסיות הדם ועוצרים לחלוטין את הדימום.

מה שקורה בהמופיליה הוא שבשלב השלישי הזה, אחד מגורמי הקרישה חסר, כך שלא נוצר קריש חזק.

האם ישנם סוגים של המופיליה?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה, תלוי באיזה גורם קרישה חסר.

המופיליה A

זהו הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה. היא נגרמת כתוצאה מחוסר בגורם קרישה VIII או מתפקוד תקין שלו.

המופיליה B

סוג זה נקרא גם מחלת חג המולד . הוא נגרם עקב מחסור בגורם קרישת הדם התשיעי (גורם IX).זה בסדר שאין מספיק, זה בסדר שזה לא עובד כמו שצריך.

התסמינים של שני הסוגים דומים מאוד. עם זאת, חשוב מאוד לזהות את שני הסוגים הללו במדויק בעת הטיפול בהם. מכיוון שיש לתת את הטיפול בהתאם לגורם שירד.

חומרת המצב הזה

חומרת המופיליה יכולה להשתנות מאדם לאדם, בהתאם לכמות של גורם הקרישה החסר בגוף.

• המופיליה קלה: לאנשים עם המופיליה קלה יש גורמי קרישה נמוכים מעט מהרגיל. הם עלולים לדמם רק לזמן קצר אם הם עוברים פציעה חמורה, ניתוח או עקירת שן. ייתכן שהם אפילו לא ידעו שיש להם המופיליה עד שמשהו רציני קורה.
• המופיליה בינונית: לאנשים אלו יש אפילו פחות גורמי קרישה. הם עלולים לדמם יתר על המידה אפילו מפציעות קלות. לפעמים, הם עלולים לדמם ללא סיבה (דימום ספונטני).
• המופיליה חמורה: לאנשים אלו יש רמות נמוכות מאוד של גורמי קרישת דם. הם עלולים לדמם למפרקים ולשרירים ללא סיבה נראית לעין. אפילו החבורה הקטנה ביותר עלולה לגרום לבעיה גדולה.

למה זה קורה? מהן הסיבות?

המופיליה היא לרוב מחלה גנטית , כלומר היא עוברת בירושה מהורים לילדים דרך גנים.

איך זה נובע מתורשה (ירושה מקושרת X)

הגן להמופיליה נמצא על כרומוזום X. אתם יודעים, לנשים יש שני כרומוזומי X (XX), בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).

• ילדה: מקבלת X אחד מאמה ו-X אחד מאביה.
• בן זכר: מקבל X אחד מהאם ו-Y אחד מהאב.

עכשיו, אם הגן הפגום שגורם להמופיליה נמצא על כרומוזום X,

• אם בן יורש את כרומוזום ה-X הפגום מאמו, הוא יפתח המופיליה. מכיוון שיש לו רק כרומוזום X אחד. אם יש בו פגם, אין X אחר שיפצה עליו.
• אם ילדה יורשת כרומוזום X פגום מאמה או מאביה, אך יש לה כרומוזום X בריא, היא לא תראה תסמינים. אך היא תהיה נשאית . משמעות הדבר היא שגם אם אין לה המופיליה, היא יכולה להעביר את הגן הפגום לילדיה. לעיתים רחוקות מאוד, נשאיות יכולות גם להראות תסמינים קלים.

זו הסיבה שהמופיליה מתרחשת לרוב אצל גברים .

דמיינו, אם אם היא נשאית של המופיליה, לכל ילד זכר שנולד לה יש סיכוי של 50% לפתח המופיליה. באופן דומה, לכל ילדה יש ​​סיכוי של 50% להיות נשאית.

האם זה עובר במשפחות? (מוטציות ספונטניות)

לא תמיד יש צורך שמישהו במשפחה יחלה בהמופיליה. לעיתים, בכ-30% מהמקרים, המופיליה יכולה להתרחש כמוטציה ספונטנית בגן. במקרה כזה, ייתכן שאף אחד אחר במשפחה לא סבל מהמצב קודם לכן.

מהם התסמינים של המופיליה? כיצד מאבחנים אותה?

תסמיני המופיליה משתנים בהתאם לחומרת המצב. תסמינים נפוצים כוללים:

• הופעה תכופה של חבורות גדולות ועמוקות: אפילו בליטה קטנה יכולה לגרום לחבלה גדולה.
• דימום מתמשך מפציעה, עקירת שן או לאחר ניתוח.
• דימום מהאף ללא סיבה.
• דימום בחניכיים.
• דימום לתוך המפרק (hemarthrosis): זהו מצב כואב מאוד. המפרק הופך נפוח, חם ואינו מסוגל לנוע כראוי. מפרקים כמו הברכיים, המרפקים והקרסוליים מושפעים לרוב. בטווח הארוך, זה יכול גם לגרום נזק למפרקים.
• דימום לתוך השריר: זה גם גורם לכאב ונפיחות.
• דימום עם שתן או צואה.
• לתינוקות: לעיתים הסימן הראשון הוא דימום מתמשך לאחר ברית מילה. או לאחר זריקה, האזור עלול להתנפח מאוד ולדמם.
• מצב חמור מאוד, אך נדיר, הוא דימום למוח. זה יכול לגרום לתסמינים כמו כאב ראש חמור, הקאות, נמנום והתקפים. זהו מצב חירום.

כיצד רופא קובע שמדובר בהמופיליה? (אבחון)

אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הללו, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא. רופא בדרך כלל יאבחן בדרכים הבאות:

1. שאילת שאלות לגבי היסטוריה משפחתית: בדיקה האם למישהו במשפחה יש המופיליה או בעיות דימום אחרות.

2. מתבצעת בדיקה גופנית: בדיקת חבורות, נפיחות במפרקים וכו'.

3. בדיקות דם נעשות:

• בדיקות סקר: אלו מודדות כמה זמן לוקח לדם להיקרש. לדוגמה, בדיקות כמו PTT (זמן טרומבופלסטין חלקי) ו- PT (זמן פרותרומבין) . ערכי PTT עשויים להיות ממושכים בהמופיליה.
• מבחני גורמי קרישה: אלה משמשים כדי לקבוע האם קיים חסר בפקטור VIII ובפקטור IX, ובאיזו מידה. זה משמש כדי לקבוע את סוג וחומרת המופיליה.

אפילו במהלך ההריון, אם יש היסטוריה משפחתית של המופיליה, ניתן לבצע בדיקות כדי לראות אם לתינוק יש המופיליה.

מהם הטיפולים לכך? (טיפול)

למרות שהמופיליה היא מצב חשוכת מרפא, קיימים טיפולים יעילים מאוד.טיפולים אלה יכולים לעזור לשלוט ולמנוע דימום, ולעזור לך לחיות חיים טובים יותר.

טיפול חלופי

זהו הטיפול העיקרי. הוא כרוך במתן גורם קרישת דם (גורם VIII או גורם IX) לגוף דרך וריד (עירוי תוך ורידי או תוך ורידי). גורמים אלה מיוצרים מפלזמת דם אנושית או באמצעות טכנולוגיה גנטית (תוצרים רקומביננטיים).

טיפול זה נעשה בשתי דרכים:

1. טיפול מונע: בטיפול זה, הגורם ניתן לגוף מספר פעמים בשבוע, לפני הופעת דימום. זה יכול למנוע דימום פתאומי, במיוחד לתוך המפרקים. זה נעשה לרוב עבור אנשים עם המופיליה חמורה.

2. טיפול לפי דרישה: במקרה זה, הגורם ניתן רק לאחר תחילת דימום. טיפול זה משמש לאנשים עם המופיליה קלה ולאלו שאינם מקבלים טיפול מונע.

תרופות אחרות

• דסמופרסין (DDAVP): זוהי תרופה שניתן להשתמש בה עבור אנשים עם המופיליה A קלה. היא פועלת על ידי שחרור פקטור VIII המאוחסן בגוף. ניתן לתת אותה כתרסיס לאף או כזריקה.
• תרופות אנטי-פיברינוליטיות: לדוגמה , חומצה טרנקסמית . תרופות אלו פועלות על ידי האטת המסת קריש דם. הן שימושיות במצבים כמו עקירות שיניים ודימומים מהאף.
• משככי כאבים: ניתן ליטול תרופות כמו פרצטמול כדי להקל על הכאב שמגיע עם דימום במפרקים. עם זאת, תרופות כמו אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות ( NSAIDs ) (למשל, איבופרופן, דיקלופנק) אינן מומלצות לאנשים עם המופיליה, מכיוון שהן עלולות להגביר את הסיכון לדימום.

מה עושים כשמדממים?

יש כמה דברים שכדאי לעשות כשיש דימום. זכרו את שיטת RICE .

• מנוחה (R): תנו למפרק או לשריר הפגוע מנוחה. מניעת תנועתו.
• קרח (I): יש להניח שקית קרח על האזור הפגוע למשך כ-15-20 דקות, מספר פעמים ביום. פעולה זו תפחית נפיחות וכאב.
• ג (דחיסה): עטפו את האזור הפגוע בתחבושת אלסטית כדי להדק אותה מעט.
• E (גובה): יש לשמור על הזרוע או הרגל הפגועה מעל גובה הלב.

בזמן ביצוע פעולות אלו, עליך להתייעץ עם הרופא שלך ולקבל טיפול בפקטור במידת הצורך.

איך לחיות עם המופיליה

לחיות עם המופיליה יכול להיות מאתגר, אך בעזרת ניהול נכון , מודעות ותמיכה, ניתן לחיות חיים נורמליים ופעילים.

• תמיכה מצוות רופאים מומחים: בעת טיפול בהמופיליה,חשוב מאוד לקבל תמיכה מצוות המורכב מהמטולוג, אחיות, פיזיותרפיסטים ועובדים סוציאליים. הם ייעצו לך לגבי טיפול, פעילות גופנית וכיצד להישאר בטוחים.
• לעסוק בפעילויות בטוחות: אנשים עם המופיליה צריכים להימנע מענפי ספורט שעלולים לגרום לפציעות רבות (למשל, רוגבי, אגרוף). במקום זאת, לעסוק בפעילות גופנית בטוחה כמו שחייה, הליכה ורכיבה על אופניים (עם קסדה). שוחח עם פיזיותרפיסט כדי לבחור פעילות גופנית המתאימה לך.
• שמרו על בריאות שיניים טובה: חשוב מאוד למנוע עששת ומחלות חניכיים, שכן קיים סיכון לדימום בעת ביצוע הליכים כמו עקירות שיניים. המשיכו לבקר אצל רופא שיניים.
• זיהוי רפואי: תמיד נשיאו צמיד או כרטיס המציין שיש לך המופיליה. זה יכול להיות שימושי מאוד במקרה חירום.
• תמיכה חברתית: שיחה עם אנשים אחרים עם המופיליה ובני משפחותיהם ושיתוף חוויות היא יתרון גדול. אם יש ארגונים כאלה, הצטרפו אליהם.
• תקווה לעתיד: טיפולים חדשים להמופיליה מתגלים כל הזמן. מחקרים מתקיימים גם בנושאים כמו ריפוי גנטי . כך שנוכל לקבל תקווה לעתיד.

מסר לקחת הביתה

המופיליה היא בעיית קרישת דם, אך אין צורך לפחד ממנה וניתן לטפל בה היטב .

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות במהירות לייעוץ רפואי אם יש לכם תסמינים, לקבל אבחון מדויק ולפעול לפי הטיפול הניתן.

אם אתם או מישהו שאתם מכירים חולה בהמופיליה, זכרו, אתם לא לבד. עם הידע, התמיכה והטיפול שאתם צריכים, גם אתם יכולים לחיות חיים בריאים ופעילים. אל תאבדו תקווה!

המופיליה , דימום, קרישת דם, מחלות גנטיות, פקטור VIII, פקטור IX