בואו נלמד על מחלת לפורה. האם לילדכם יש תסמינים אלה?

האם ילדכם נראה כאילו הוא מתנועע כל הזמן? או שהוא מתקשה להתרכז בשיעורי בית? אולי הוא שם לב לשינוי בדיבור או בהתנהגות שלו? אלה דברים שלפעמים אנחנו לא שמים לב אליהם הרבה, אבל הם יכולים להיות סימנים למצב נדיר שנקרא מחלת לפורה. אז בואו נדבר על זה קצת היום, טוב?

מהי מחלת לפורה?

במילים פשוטות, מחלת לפורה היא סוג של אפילפסיה. היא מאופיינת בהתקפים תכופים וירידה הדרגתית ביכולתו של הילד לחשוב, לזכור ולהבין דברים (תפקוד קוגניטיבי). ייתכן שתשמעו גם רופא מכנה זאת 'אפילפסיה מיוקלונוס מתקדמת מסוג לפורה'. זהו השם הרפואי המלא שלה.

תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל בסוף הילדות, בסביבות גיל שמונה, או בבגרות המוקדמת. הדבר העצוב הוא שתסמינים אלה נוטים להחמיר עם הזמן. אפילו עם טיפול, מחלת לפורה עלולה לגרום לסיבוכים מסכני חיים תוך 10 שנים. עם זאת, עם מחקר חדש וטיפולים משופרים, חלק מהילדים חיים יותר זמן מהצפוי. אז אל תאבדו תקווה.

האם מחלת לפורה זו משפיעה על אנשים רבים?

כן, זוהי מחלה נדירה מאוד . מחקרים שנערכו ברחבי העולם מצביעים על כך שכארבעה אנשים לכל מיליון אנשים מפתחים את המחלה מדי שנה. עם זאת, מספר זה עשוי להיות גבוה יותר. הסיבה לכך היא שחלק מהאנשים אינם מאובחנים כראוי או שהמחלה אינה מדווחת, כך שמספרים אלה עשויים להיראות נמוכים.

מהם התסמינים של מחלת לפורה?

ילד עם מחלת לפורה עשוי לחוות אחד או יותר מהתסמינים הבאים:

• התקפים: זהו התסמין העיקרי.
• ירידה קוגניטיבית: ייתכן שהילד לא יוכל להבין שיעורים ויתקשה ללמוד דברים חדשים.
• קושי בדיבור: ייתכנו מילים עילגות והאטה בדיבור.
• אובדן שיווי משקל, כגון תנודות בזמן הליכה (אתגרי שיווי משקל וקואורדינציה): באופן ספציפי, יכול להיות קשה ללכת בקו ישר, כגון ביצוע טעויות בעת החזקת דברים.
• נוקשות שרירים (ספסטיות): קשה לכופף או ליישר את הגפיים, והגוף מרגיש נוקשה.
• שינויים התנהגותיים: ייתכן שתהיו עקשנים יותר מבעבר, או שאתם עשויים פשוט לכעוס.
• מצבי רוח משתנים: לעיתים, עלולים להופיע מצבים דמויי דיכאון , כלומר תחושה של עצבות כל הזמן, ללא עניין בשום דבר. או שאת יכולה לפתח אדישות.
• אובדן זיכרון ומצבים כמו דמנציה: אתם שוכחים אפילו את הדברים הקטנים ביותר, ועם הזמן, ייתכן שלא תזכרו אפילו מי אתם או איפה אתם נמצאים.

סוגי התקפים הנראים במחלת לפורה

ייתכן שלילדכם יהיו סוגים שונים של התקפים הקשורים לתסמונת לפורה. בואו נבחן מהם:

• התקפים מיוקלוניים: אלו הם עוויתות שרירים מהירות מאוד, פתאומיות ולא רצוניות. הן יכולות להיות קצרות, כמו זרם חשמלי. סוג זה של התקף נראה לרוב במחלת לפורה.
• התקפים עורפיים: זה יכול לגרום לאובדן ראייה פתאומי, או הזיות.
• התקפים טוני-קלוניים: זה מה שאנשים רבים מכנים "התקף". השרירים בגוף הופכים נוקשים וקופצניים.
• התקפי היעדרות: במקרה זה, הילד מפסיק פתאום לעשות משהו ופשוט בוהה בחלל. הוא חוזר להכרה תוך מספר שניות.
• התקפים חלקיים מורכבים: זה עשוי לכלול גם מבט ריק, רעד חסר מטרה של הגפיים, או ביצוע אותו הדבר שוב ושוב.
• התקפים אטוניים: זהו מצב בו השרירים בגוף מאבדים לפתע כוח, וגורמים לילד ליפול על הקרקע.

התקפים אלה מחמירים ככל שהמחלה מתקדמת והופכים תכופים יותר. למרות שרופאים יכולים לשלוט בהם בשלבים המוקדמים, זה הופך להיות קשה יותר עם הזמן.

כיצד תסמיני לפורה מתגברים בהדרגה

התסמינים של מחלת לפורה מחמירים עם הזמן. משך הזמן יכול להימשך בין מספר חודשים למספר שנים. בתחילה, תסמינים אלה מתחילים כמטרדים קלים, אך בהדרגה מגבילים את יכולתו של הילד לבצע משימות יומיומיות ולקיים אינטראקציה עם אחרים.

דמיינו, כשש שנים לאחר שאובחנו כחולי לפורה, כמחצית מהחולים מאבדים שליטה על תנועותיהם . ייתכן שילדכם לא יוכל ללכת, לדבר או לשבת בכוחות עצמו. בשלב מסוים, ייתכן שיצטרך טיפול 24 שעות ביממה כדי לשמור על נוחותו. זה עצוב לשמוע, אבל חשוב לדעת את הדברים האלה.

מתי מתחילים תסמיני לפורה?

תסמיני לפורה מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 8 ל-19. הם שכיחה ביותר בין הגילאים 14 ל-16. עם זאת, לפעמים מחלה זו יכולה להשפיע על ילדים בני 5 בלבד.

מהו הגורם למחלת לפורה זו?

הגורם העיקרי למחלת לפורה הוא מוטציה גנטית.ליתר דיוק, המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגנים `EPM2A` או `EPM2B (NHLRC1)`. זה קורה כך: כאשר ילד נולד, הילד חייב לקבל עותק אחד של הגן המוטנטי הזה גם מהאם וגם מהאב. במונחים רפואיים, זה נקרא תורשה "אוטוזומלית רצסיבית" .

גנים אלה, הנקראים 'EPM2A' או 'EPM2B', אחראים על עיבוד תקין של חומר הנקרא גליקוגן , אשר אוגר אנרגיה בגופנו. כעת, כאשר גנים אלה משתנים, ההוראות לעיבוד תקין של גליקוגן מתבלבלות. מה שקורה אז הוא שהגליקוגן הזה אינו מנוצל כראוי, ונוצרים גושים קטנים (הנקראים גופי לפורה) . גופי לפורה אלה מושקעים בתאי מערכת העצבים שלנו, בשרירים, באיברים הפנימיים וברקמות. לאחר מכן מערכת העצבים שלנו ואיברים אחרים שבהם מושקעים גופי לפורה אלה אינם יכולים לתפקד כראוי. זוהי הסיבה לתסמינים של מחלת לפורה. האם אתה מבין?

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת לפורה?

כל אחד יכול לחלות במחלת לפורה, אך היא שכיחה יותר בקרב אנשים החיים במדינות סביב אזור הים התיכון (כגון ספרד, צרפת ואיטליה), מדינות צפון אפריקה, הודו ופקיסטן .

מהם הסיבוכים האפשריים של מחלת לפורה?

מחלת לפורה עלולה לגרום למצב הנקרא 'סטטוס אפילפטיקוס', שהוא מצב בו התקפים נמשכים יותר מ-15 דקות בכל פעם, או כאשר התקף מסתיים ואחריו התקף נוסף לפני שההכרה חוזרת. זהו מצב חירום רפואי מסכן חיים.

כאשר מחלת הלפורה מחמירה, גופי הלפורה שהזכרתי קודם מצטברים בגוף, מה שגורם לחלקי הגוף של הילד לתפקד בצורה לא תקינה, ולפעמים אף לעצור אותם לחלוטין. זוהי הסיבה למוות המהיר ממחלה זו.

כיצד מאבחנים מחלת לפורה?

בדרך כלל, כאשר ילד מתחיל לחוות התקף, ההורים או האפוטרופוסים יפנו לרופא. הרופא יבצע בדיקה גופנית, בדיקה נוירולוגית, וישאל אותו על התסמינים וההיסטוריה הרפואית של ילדכם.

לאחר מכן, הם יזמינו מספר בדיקות כדי לברר את הסיבה האמיתית לתסמינים אלה. בדיקות אלה עשויות לכלול:

• EEG (אלקטרואנצפלוגרם - EEG): בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של המוח.
• MRI (הדמיית תהודה מגנטית - MRI): בדיקה זו לוקחת תמונה מפורטת של המוח.
• ביופסיה של עור: לפעמים נלקחת חתיכה קטנה של עור ונבדקת לאיתור גופי לפורה.
• בדיקה גנטית:זה יאשר האם ישנם שינויים בגנים שהזכרתי קודם לכן.

בדרך זו, ייתכן שתצטרכו לפנות למספר רופאים ולבצע מספר בדיקות כדי לאבחן במדויק את מצבו של ילדכם. אך זכרו, כל הבדיקות נועדו לשלול מצבים אחרים עם תסמינים דומים ולעזור לכם למצוא את הטיפול המתאים לילדכם.

כיצד מטפלים במחלת לפורה?

למעשה, עדיין אין תרופה למחלת לפורה . הטיפולים הנוכחיים מכוונים בעיקר לשליטה בתסמינים. אלה עשויים לכלול:

• תרופות נגד התקפים לשליטה בתחילת ההתקף.
• במיוחד עבור התקפים מיוקלוניים, ניתן לתת תרופות כגון חומצה ולפרואית, פרמפנל או בנזודיאזפינים .
• פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק יכולים לעזור לשמור על כוח שרירים למשך זמן רב ככל האפשר.

ככל שהתסמינים מחמירים, קשה יותר לשלוט בהם. אך הצוות הרפואי המטפל בילדכם יעשה כל שביכולתו כדי לגרום לילדכם להרגיש בנוח ככל האפשר.

מהי התחזית למחלת לפורה?

למען האמת, התחזית למחלת לפורה אינה טובה במיוחד. כלומר, הילד יכול למות מהר ממחלה זו. כפי שצוין קודם לכן, עדיין אין תרופה לכך.

לאחר שילדכם מאובחן עם תסמונת לפורה, מומלץ לפנות ליועץ גנטי . הוא או היא יוכלו לספר לכם עוד על המצב, כיצד הוא משפיע על ילדכם, ולתת לכם עצות כיצד לטפל בילדכם והיכן ניתן למצוא תמיכה המתאימה למשפחתכם.

משפחות רבות מוצאות גם ייעוץ לבריאות הנפש כעזר רב. מכיוון שמחלת לפורה יכולה להפוך במהירות לחמורה. לראות את ילדכם סובל מתסמינים, ולראות דברים שעבדו היטב נעלמים בהדרגה, קשה מאוד להורים לשאת. זה יכול להשפיע רבות על בריאותכם הנפשית. לכן, חשוב מאוד לדאוג לעצמכם ולמשפחתכם בתקופה קשה זו.

מהי תוחלת החיים של אדם עם מחלת לפורה?

תוחלת החיים הממוצעת לילד עם מחלת לפורה היא כ-10 שנים לאחר תחילת התסמינים. ילדים רבים שורדים עד בגרות צעירה.

האם ניתן למנוע את מחלת לפורה?

אין דרך ידועה למנוע את מחלת לפורה. עם זאת, אם אתם מתכננים להקים משפחה, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם על בדיקות גנטיות כדי לברר את הסיכון שלכם להביא ילד לעולם עם המחלה התורשתית.

מתי עליי לקחת את ילדי לרופא?

עבור ילדךאם יש לך התקף בפעם הראשונה בחייך, התקשר מיד לשירותי חירום. זה מאוד חשוב.

כמו כן, ספרו לרופא אם לילדכם יש אחד מהדברים הבאים:

• אם יש שינויים בהתנהגות או במצב הרוח .
• אם יש לך בעיות בשיווי משקל או קואורדינציה בזמן הליכה .
• אם נראה שקשה לדבר .
• אם אתם חשים חרדה כל הזמן ומתקשים להבין שיעורי בית .

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא של ילדי?

אתם יכולים לשאול שאלות כמו אלה:

• דוקטור, איך אני יכול לעזור לילד שלי?
• 'איזה סוג טיפול אתה ממליץ?'
• אילו תסמינים נוספים עליי לשים לב אליהם?
• איך ייראו חייו של ילדי?
• האם ישנם ניסויים קליניים חדשים למחלה זו?

לראות את ילדכם חווה את התקף המחלה הראשון שלו, וכל פעם לאחר מכן, יכולה להיות חוויה מפחידה. אתם עלולים להרגיש חסרי אונים, או כאילו אתם פשוט מחכים שהשעון יתקתק עד שהסימפטומים של לפורה ישלטו בילדכם. לפורה היא מצב עצוב מאוד. אבל אתם לא צריכים לעבור את המסע הזה לבד. הצוות הרפואי המטפל בילדכם נמצא שם כדי לעזור לכם. הם ינסו לתת לילדכם את כל מה שהוא צריך ולשמור על נוחותו.

בנוסף, הצוות הרפואי של ילדכם יכול לעזור לכם ולשאר בני משפחתכם בתקופה קשה זו. ייתכן שתמצאו מועיל לשוחח עם יועץ לבריאות הנפש או להצטרף לקבוצת תמיכה עם אחרים שעברו חוויות דומות. זכרו, טיפולים חדשים ומשופרים גורמים לעיתים קרובות לכך שחלק מהילדים חיים זמן רב יותר ממה שקיוו. לכן, לעולם אל תאבדו תקווה.

מסר אחרון לקחת הביתה

מחלת לפורה היא מצב מאתגר ונדירה מאוד. זה נורמלי להרגיש מוצפים ועצבניים כששומעים משהו כזה. עם זאת, הדבר החשוב ביותר הוא לדעת שאתם לא לבד. יש אנשים שיכולים לספק את הטיפול הרפואי הטוב ביותר לילדכם ולעזור לכם ולמשפחתכם לעבור את התקופה הקשה הזו. הישארו תמיד מעודכנים לגבי מחקרים חדשים וטיפולים חדשים. תמיד שמרו תקווה. כמו כן, אל תשכחו לדאוג לבריאות הנפש שלכם במהלך המסע הזה. ככל שתהיו חזקים יותר, כך מצבו של ילדכם יהיה טוב יותר.

מחלת לפורה, מיגרנה, התקף, התקף, מחלות גנטיות , מחלות ילדים, מחלות נוירולוגיות, EPM2A, EPM2B, גופי לפורה, גופי לפורה