האם לילדכם יש קולפוצפליה? בואו נדבר על מצב נדיר זה במילים פשוטות (קולפוצפליה)

כאשר הרופא שלכם אומר לכם שלתינוק שלכם יש מצב שנקרא 'קולפוצפליה', אתם עשויים להרגיש מפוחדים, מודאגים ובלבול. זה נורמלי להרגיש ככה כי זה שם מוזר ולא מוכר. אבל אל דאגה. בואו נדבר על מהו המצב הזה, איך הוא משפיע על התינוק שלכם, ומה אנחנו כהורים יכולים לעשות בצורה פשוטה מאוד שתוכלו להבין.

מהי קולפוצפליה? בואו נבין זאת בפשטות.

אוקיי, בואו נבין את זה ככה. דמיינו שבתוך המוח שלנו יש ארבעה תאים קטנים, או חללים. ברפואה, אנו קוראים להם חדרי שינה . בתוך התאים האלה יש נוזל מיוחד שמזין ומגן על המוח וחוט השדרה שלנו. נוזל זה נקרא נוזל מוחי-שדרתי (CSF) .

במצב הנקרא קולפוצפליה, חלק מהחדרים בחלק האחורי של המוח (הקרן העורפית של החדר) גדול מעט יותר ממה שהוא אמור להיות. הסיבה העיקרית לכך היא שרקמת המוח המקיפה את החדרים אינה מתפתחת כצפוי. החלל שנותר עקב חוסר צמיחת רקמת המוח מתמלא בנוזל ה-CSF עליו דיברנו קודם לכן. זהו המצב שבו חדרים אלה נראים גדולים יותר בסריקה.

מהם התסמינים של ילד עם קולפוצפליה?

ישנם תסמינים רבים ושונים שילד עשוי לחוות עם מצב זה. ילד אחד עשוי להיות שונה מאותם תסמינים כמו אחר. חלק מהילדים עשויים שלא להראות תסמינים כלל. עם זאת, כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר מפורטים להלן.

בהתאם לחומרת התסמינים הללו, הדבר עשוי להשפיע על יכולתו של הילד לתפקד באופן עצמאי ולהישאר בטוח. אך זכרו, כל ילד שונה.

מדוע ילד מפתח קולפוצפליה?

חוקרים טרם זיהו סיבה ספציפית אחת לכך. עם זאת, הדבר העיקרי שזוהה הוא שחלקים מסוימים במוח, ובמיוחד הקורפוס קלוסום, שהוא כמו גשר המחבר את ההמיספרה הימנית והשמאלית של המוח, אינם מתפתחים כראוי. רופאים מכנים זאת אגנזיס של הקורפוס קלוסום . קולפוצפליה נגרמת כתוצאה מכך שהחלל שנותר על ידי חלק זה, המלא בנוזל CSF, אינו מתפתח כראוי.

אז מדוע הקורפוס קלוסום לא מתפתח כראוי? יכולות להיות לכך מספר סיבות:

• גורמים גנטיים:אולי זו מחלה גנטית שעוברת במשפחה.
• וריאנטים גנטיים חדשים: זה יכול לנבוע משינוי גנטי חדש בגוף הילד, גם אם ההורים אינם נוכחים.

גורמי סיכון במהלך ההריון

מספר מחקרים מצאו כי סיבוכים מסוימים במהלך ההריון עלולים להגביר את הסיכון לפתח קולפוצפליה אצל ילד.

• שתיית אלכוהול של האם במהלך ההריון.
• לאם יש זיהום (למשל טוקסופלזמוזיס ) במהלך ההריון.
• האם סובלת מתת תזונה.
• ירידה באספקת הדם לשליה.

אם את בהריון או מצפה לתינוק, שוחחי עם הרופא שלך על כך וקבלי את הייעוץ שאת צריכה כדי שיהיה לך הריון בריא.

איך רופאים מגלים את זה?

רופא עשוי לחשוד בכך במהלך אולטרסאונד טרום לידתי , אך המצב מאושר רק לאחר לידת התינוק על ידי ביצוע בדיקות שיכולות לספק תמונות ברורות יותר של המוח.

רופא ילדכם יבצע בדיקה גופנית, בדיקה נוירולוגית וישאל על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלכם. לאחר מכן, הוא עשוי להמליץ ​​על הבדיקות הבאות כדי לאשר את המצב:

• סריקת CT: בדיקה זו לוקחת תמונות חתך של המוח ובוחנת את גודל החדרים וחלקים אחרים במוח.
• דימות תהודה מגנטית (MRI): זוהי בדיקה המספקת תמונות מפורטות יותר של רקמת המוח מאשר סריקת CT.
• בדיקות גנטיות: בדיקות אלו מסייעות לקבוע אם יש סיבה גנטית בסיסית למצב.

מהם הטיפולים לקולפוצפליה?

הדבר הראשון שצריך לומר הוא שלא ניתן "לרפא" לחלוטין את האנומליה המבנית במוח הנקראת קולפוצפליה. כלומר, אין תרופה שיכולה לכווץ את החדרים המוגדלים בחזרה לגודל רגיל. עם זאת, אנו יכולים לעזור לילד לחיות חיים טובים ומוצלחים ככל האפשר על ידי ניהול התסמינים ואי הנוחות שהם גורמים.

תוכנית הטיפול תשתנה מילד לילד, בהתאם לתסמינים של הילד.

מתי עליי לפנות לרופא?

כהורים, אתם מכירים את ילדכם הכי טוב. לכן, אם אתם מבחינים במשהו חריג או עיכוב בהתנהגותו או בהתפתחותו, אל תתעלמו ממנו. פנו לרופא הילדים שלכם מיד.

ישנן שאלות, פחדים ודאגות רבות שעולות בראשכם כשאתם מגלים שילדכם סובל ממצב זה. דברו על כל אלה בגלוי עם הרופא שלכם. אל תהססו לשאול שאלות כמו: "כיצד עליי לטפל בילד שלי?", "לאילו תסמינים עליי לשים לב?", "איזה סוג טיפול הוא הטוב ביותר עבור ילדי?"