בואו נלמד על נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר (LHON) במילים פשוטות!

האם הראייה שלך פחתה בהדרגה והכל התחיל להיות מטושטש? אולי זה התחיל בעין אחת, ואחרי כמה חודשים, גם העין השנייה הפכה למצב הזה? אתה בטח מאוד מודאג מהדברים האלה. היום אנחנו הולכים לדבר על מחלה נדירה שיכולה לגרום לתסמינים האלה, אך נקראת נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר, או "(LHON)".

מהי נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר (LHON)?

במילים פשוטות, נוירופתיה אופטית תורשתית של Leber, או בקיצור LHON, היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. הדבר העיקרי שקורה הוא אובדן ראייתם. כאשר רוב האנשים יורשים אותה, ראייתם מתחילה לטשטש ואז מחמירה בהדרגה במשך כשישה חודשים. לפעמים, זה מתחיל בעין אחת ואז משפיע על העין השנייה כמה חודשים לאחר מכן. זה בדרך כלל מתחיל בסוף הילדות או בבגרות הצעירה. למרבה הצער, אנשים רבים עם LHON יכולים להפוך לעיוורים מבחינה חוקית. משמעות הדבר היא שראייתם מצטמצמת עד לנקודה שבה הם נחשבים עיוורים מבחינה חוקית.

היא נקראת גם מחלת לבר. הסיבה לכך היא שהרופא שחקר אותה לראשונה היה ד"ר תיאודור לבר. המילה "תורשתית" פירושה שזה משהו שאתה יורש . "נוירופתיה אופטית" פירושה שזו מחלה שמשפיעה על עצב הראייה שלך . עצב הראייה שלך הוא כמו כבל שעובר ממצלמה למוח שלך. הדברים שאתה רואה בעיניים שלך, כלומר, אותות חזותיים, נישאים למוח שלך על ידי עצב הראייה הזה. שם המוח "רואה". לכן, אם עצב הראייה הזה ניזוק, זוהי אחת הדרכים העיקריות שבהן אתה יכול לאבד את הראייה שלך.

האם ישנם סוגים שונים של LHON?

כן, אם LHON משפיע בעיקר על עצבי הראייה, כלומר אובדן ראייה הוא התסמין היחיד, זה נקרא מצב LHON סטנדרטי. זהו המצב שרוב האנשים עם מחלת לבר סובלים ממנו.

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד , אנשים מסוימים עשויים לחוות תסמינים נוספים יחד עם LHON. אלה יכולים להשפיע על חלקים אחרים של מערכת העצבים שלהם, ולפעמים אפילו על הלב. רופאים מכנים מצב זה "לבר פלוס". זה קצת יותר מסובך, מכיוון שהוא יכול לגרום לבעיות בריאותיות אחרות, לא רק בעיות ראייה.

כמה נפוץ LHON?

לא ידוע בדיוק עד כמה LHON שכיח. עם זאת, הערכות מצביעות על כך שאחד מכל 25,000 עד 50,000 איש עשוי לסבול מהמצב. כמו כן, ראוי לציין כי 80% עד 90% מהאנשים עם LHON הם גברים .

מהם התסמינים של LHON (מחלת לבר)?

`(LHON)` גורם לאובדן ראייה להתרחש ללא כאבים ובהדרגה (סאב-אקוטית)., מה שאומר שזה קורה בהדרגה במשך מספר חודשים. השינויים הראשונים שאתה עשוי להבחין בהם הם בראייה המרכזית שלך. ראייה מרכזית היא מה שאתה רואה כשאתה מסתכל ישר קדימה - הראייה שבה אתה משתמש לנהיגה, קריאת ספרים וזיהוי פנים. הראייה המרכזית שלך עשויה להתחיל להיראות מטושטשת, או שאתה עלול לפתח נקודה שחורה באמצע שדה הראייה שלך, כמו נקודה עיוורת. זה עשוי להתחיל בעין אחת ואז להתפשט לעין השנייה.

מצב זה יחמיר במהלך החודשים הקרובים. ייתכן שתתחילו גם לאבד את ראיית הצבעים שלכם - כלומר, ייתכן שלא תראו צבעים מסוימים או שלא תוכלו להבחין ביניהם. אובדן הראייה בדרך כלל מתייצב תוך שישה חודשים עד שנה לאחר תחילת התסמינים הראשונים. בשלב זה, חדות הראייה של רוב האנשים עשויה להיות 20/200 או גרוע מכך, שהיא רמת העיוורון החוקית. ייתכן שעדיין תהיה לכם תפיסת אור מסוימת, אך תצטרכו ללמוד לחיות עם ראייה ירודה. דמיינו, זה מרגיש כאילו העולם מטשטש פתאום.

מהם התסמינים של "לבר פלוס"?

כפי שציינו קודם לכן, אנשים עם "לבר פלוס" עשויים לחוות מגוון תסמינים נוספים בנוסף לאובדן ראייה. חלקם כוללים:

• הפרעות תנועה , למשל רעידות.
• בעיות שיווי משקל וקואורדינציה (אטקסיה) . כמו התנודדות בזמן הליכה, או חוסר יכולת לאחוז דברים כראוי.
• בעיות הולכה בלב , למשל, פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב).
• תסמינים של טרשת נפוצה (MS) , כגון חולשת שרירים ועייפות קיצונית.

מהם הגורמים לנוירופתיה אופטית תורשתית של לבר?

נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר היא מחלה מיטוכונדריאלית . זוהי מחלה גנטית שאתם יורשים דרך המיטוכונדריה בתאים שלכם. עכשיו אתם אולי תוהים מהן מיטוכונדריה. במילים פשוטות, מיטוכונדריה הן כמו גנרטורים קטנים בתוך התאים שלכם. הם קולטים חמצן וחומרים מזינים ומייצרים את האנרגיה שהתאים שלכם צריכים כדי לתפקד. זה כמו גנרטור שמפעיל את הבית שלנו.

אז, במחלות מיטוכונדריאליות, תהליך ייצור האנרגיה הזה מופרע. אז התאים לא מקבלים את האנרגיה שהם צריכים. בגלל זה, חלק מהתאים יכולים להפסיק לתפקד כראוי, או אפילו למות.

כאשר המיטוכונדריה שלך אינה פועלת כראוי, החלקים בגוף שלך שתלויים ביותר באנרגיה מיטוכונדריאלית הם הראשונים להרגיש את ההשפעות. בראש ובראשונה הם חלקי העיניים שלך, במיוחד עצב הראייה שלך.אם יש לך מספיק מיטוכונדריה פגומה, חלקים אלה לא מקבלים את האנרגיה הדרושה להם כדי לתפקד כראוי. זה מה שקורה במחלת לבר. התוצאה היא שעצב הראייה שלך מתדרדר בהדרגה ("מתדרדר") . כך מאבדים את הראייה עם "(LHON)".

כיצד עובר LHON בתורשה?

LHON נגרם על ידי מוטציה גנטית ב-DNA במיטוכונדריה. באופן ספציפי, מוטציות בגנים MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L או MT-ND6 גורמות ל-LHON.

חשוב לציין, את כל המיטוכונדריה את מקבלת מהאם, לא מהאב. לכן, רק אמהות יכולות להעביר את המוטציה הזו לילדיהן. גם אם האב חולה במחלה, הוא לא יעביר את המוטציה הזו לילדיו.

עם זאת, לא כל מי שנשא את המוטציה הגנטית הזו יפתח תסמינים של `(LHON)`. לכן, ייתכן שחלק מהאנשים אפילו לא יודעים שהם נושאים את המוטציה הגנטית הזו. זה קצת מסובך, נכון? משמעות הדבר היא שגם אם לאם יש את המוטציה הגנטית הזו, הילד עשוי לפתח תסמינים או לא.

האם ישנם גורמי סיכון להתפתחות LHON?

זוהי גם שאלה חשובה מאוד. לחוקרים עדיין אין מושג ברור מדוע אנשים מסוימים עם המוטציה הגנטית מפתחים תסמינים של `(LHON)` ואחרים לא.

עם זאת, ישנן עדויות המצביעות על כך שלחץ פיזיולוגי ורעלים סביבתיים עשויים לתרום להופעת התסמינים. משמעות הדבר היא שגורמים חיצוניים אלה מוסיפים לחץ נוסף למערכות שכבר נמצאות תחת לחץ עקב המוטציה הגנטית. עם הזמן, הרעיון הוא שמתחים אלה יכולים להצטבר ובסופו של דבר להוביל לתסמינים.

הנה כמה דברים שיכולים להיות גורמי סיכון:

• עִשׁוּן.
• שימוש באלכוהול.
• חשיפה לרעלים סביבתיים (לדוגמה, חומרי הדברה מסוימים, כימיקלים תעשייתיים).
• מחלות מערכתיות אחרות.
• לחץ פסיכולוגי חמור .

כיצד מאבחנים LHON?

מומחה העיניים שלך יבצע סדרה של בדיקות עיניים סטנדרטיות כדי לבדוק את ראייתך ולמצוא את הגורם לבעיה. ייתכן שלא יוכל לראות שום דבר לא תקין בעין או בעצב הראייה בשלבים המוקדמים, כלומר בששת החודשים הראשונים לאחר תחילת התסמינים. הנזק הופך בולט יותר לאחר ששת החודשים הראשונים לאחר תחילת התסמינים.

אם הרופא שלך חושד ב-LHON, הוא או היא ימליצו על בדיקה גנטית . זוהי הדרך היחידה לדעת בוודאות אם יש לך אחת מהמוטציות הגנטיות שדיברנו עליהן. בדיקה זו היא הדרך היחידה לאשר את האבחנה.

האם יש טיפול או תרופה מלאה ל-LHON?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ל-LHON. התרופה היחידה שאושרה כיום על ידי ה-FDA היא צורה סינתטית של קואנזים Q10 הנקראת איידבנון. ניסויים מבוקרים אקראיים הראו שיפור מסוים בחדות הראייה אצל אנשים עם LHON. תרופות דומות אחרות נמצאות גם הן בשלבי מחקר.

חוקרים חוקרים גם טיפול גנטי , שיכול לשמש כטיפול עתידי עבור LHON. אך אלה עדיין נמצאים בשלב המחקר. לכן, בשלב זה, קשה לקוות לריפוי מלא. עם זאת, ישנן דרכים לנהל את התסמינים ולשלוט במידה מסוימת בהידרדרות נוספת של הראייה.

מה התחזית לגבי LHON?

כאשר מתרחש אובדן ראייה עקב LHON, הוא יכול להיות מהיר, חמור ולעתים קרובות קבוע . אנשים רבים נאלצים ללמוד לחיות עם ראייה ירודה. ראייה ירודה היא דרגה בינונית עד חמורה של ליקוי ראייה, אך היא אינה אומרת עיוורון מוחלט. ראייה ירודה בינונית היא בדיקת חדות ראייה של 20/70. ראייה ירודה חמורה היא בדיקת חדות ראייה של 20/200 או פחות. זהו למעשה טווח רחב למדי של חדות ראייה שניתן להשיג בסופו של דבר.

בין אם אתם נמצאים בצד הבינוני או החמור של טווח זה , זה לרוב עניין של מזל. טיפול יכול לעשות את ההבדל, אבל המוטציה הגנטית שיש לכם עושה את ההבדל הגדול ביותר. יש אנשים עם LHON שמחזירים באופן בלתי צפוי חלק מראייתם לאחר כשנה של אובדן ראייה. הסבירות לסוג זה של התאוששות ראייה משתנה עם מוטציות גנטיות שונות. עם זאת, גם אם תחזירו חלק מהראייה, סביר להניח שעדיין תצטרכו לחיות עם ראייה ירודה.

האם יש דרך למנוע LHON?

למרות שרוב האנשים שיורשים את הגנים הקשורים ל-LHON לעולם לא מפתחים אובדן ראייה, נכון לעכשיו אין דרך ידועה למנוע זאת. נטילת נוגדי חמצון והימנעות מנוירוטוקסינים כמו אלכוהול וטבק עשויות להפחית את הסיכון, אך הדבר לא הוכח.

זכרו, כל הנשים שיש להן גנים אלה יעבירו אותם לילדיהן. ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם לשקול את הסיכון הזה. אם מישהו במשפחתכם חולה במחלה זו, או אם תגלו שיש לכם מוטציה גנטית זו, חשוב מאוד לקבל ייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה.

בין אם אתם מכירים היסטוריה משפחתית של LHON, או שזה משהו בלתי צפוי לחלוטין עבורכם, אובדן ראייה פתאומי יכול להיות חוויה מפחידה ושוברת לב. ייתכן שאתם והרופא שלכם לא תבינו מה קורה בהתחלה. אבל ברגע שתדעו על זה, יהיה לכם הרבה מה ללמוד בזמן שתסתגלו למציאות החדשה.

זכרו, אתם לא לבד במסע הזה - יש עולם של משאבים שיעזרו לכם. ישנם ארגונים, ציוד ותמיכה בבריאות הנפש הזמינים לאנשים עם ראייה לקויה.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

אוקיי, אז אני מקווה שיש לכם מושג לגבי ה-`(LHON)` שדיברנו עליו. זה נושא קצת מסובך, אבל חשוב מאוד להיות מודעים אליו.

• (LHON) היא מחלה תורשתית הפוגעת בעצב הראייה וגורמת לאובדן ראייה.
• זה נגרם על ידי מוטציה גנטית ב-DNA המיטוכונדריאלי, אשר עובר בתורשה מאם לילד .
• התסמינים מופיעים בדרך כלל בגיל צעיר, והראייה יורדת בהדרגה ללא כל כאב.
• בנוסף לראייה, בעיות נוספות במערכת העצבים יכולות להתרחש במצב הנקרא "לבר פלוס" .
• דברים כמו עישון ואלכוהול יכולים להיות גורמי סיכון להתפתחות תסמינים.
• נכון לעכשיו אין תרופה ספציפית, אך ישנן תרופות כמו `איידבנון` ודרכים להסתגל לראייה ירודה.
• אם יש לך ספקות לגבי זה, בהחלט כדאי לפנות לרופא עיניים ולבצע בדיקה גנטית.
• לחיות עם מצב זה יכול להיות מאתגר, אבל אתם לא לבד, פנו לעזרה.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות נוספות בנוגע לכך, אל תהסס לפנות לרופא. הישארו בריאים!

נוירופתיה אופטית תורשתית של Leber, LHON, אובדן ראייה, עצב הראייה, מוטציות גנטיות, מחלות מיטוכונדריה, עיוורון תורשתי