אין כאב גדול יותר עבור אם או אב מאשר לראות את ילדם מתדרדר בהדרגה לנגד עיניהם. ילד שרץ ושיחק פתאום מתחיל לרעוד עם התקף דמוי התקף, או רואה את החשיבה והלמידה שלו מתדרדרות בהדרגה, קשה לתאר במילים את הפחד וההלם שאתם חשים. זוהי המחלה הקשה והנדירה ביותר שלא ניתן לתאר עליה היום. מחלה זו היא מחלת אלפרס, או "(מחלת אלפרס)".
במילים פשוטות, מהי מחלת אלפרס?
מחלת אלפרס היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במיטוכונדריה, שהן תחנות הכוח הקטנות שמפעילות את התאים שלנו. חשבו על זה כאילו יש הרבה סוללות קטנות בתוך כל תא בגוף שלנו, והסוללות האלה הן מה שנותן לתאים האלה את האנרגיה שהם צריכים כדי לתפקד. מה שקורה במחלת אלפרס הוא שהסוללות האלה, המיטוכונדריה, לא פועלות כראוי.
אובדן אנרגיה זה פוגע בעיקר בשלושה מהאיברים החשובים ביותר בגופנו.
1. מוח: דמנציה יכולה להתרחש עקב תפקוד מוחי לקוי, מה שמוביל לאובדן זיכרון.
2. כבד: תפקוד הכבד עלול להפסיק לחלוטין, מה שמוביל לאי ספיקת כבד.
3. שרירים: התקפים יכולים להתרחש עקב פעילות חשמלית לא תקינה במוח.
תסמינים של מחלה זו יכולים להופיע בדרך כלל בכל גיל, מחודש ועד 36 שנים. עם זאת, היא נראית לרוב בילדות, במיוחד בין הגילאים שנתיים ל-4. לעיתים, מחלה זו יכולה להופיע גם בגיל צעיר, כלומר בין הגילאים 17 ל-24. למרבה הצער, זהו מצב חמור מאוד, והוא מסתיים לעתים קרובות במוות.
מחלה זו נגרמת מפגם גנטי שאנו יורשים מלידה. משמעות הדבר היא שגם אם לילד יש את הגנים למחלה זו בגופו בלידה, זה יכול לקחת שבועות, חודשים או אפילו שנים עד שהסימפטומים יופיעו.
מחלת אלפרט ידועה במספר שמות נוספים:
- תסמונת אלפרס-הוטנלוכר
- תסמונת אלפרס
- פוליודיסטרופיה אינפנטילית מתקדמת
מי חולה במחלה הזו? עד כמה היא שכיחה?
כל מי שירש את הגן הפגום שגורם למחלת אלפרס יכול לפתח את המחלה. היא משפיעה על שני המינים באופן שווה, ללא קשר למין.
אבל אל דאגה, זוהי מחלה נדירה מאוד. השכיחות הממוצעת היא כ -1 ל-100,000 . כמו כן, נאמר שהיא שכיחה מעט יותר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופאי.
מדוע מתרחשת מחלת אלפר? מה הסיבה?
הסיבה העיקרית לכך היא שינוי, או מוטציה, בגן בשם `POLG1` בגופנו. זהו גן שעובר מדור לדור.
במילים פשוטות, זה ככה. כדי להביא ילד לעולם, צריך לקבל גן מהאם וגן מהאב. כדי לפתח מחלת אלפרס, הילד חייב לרשת את הגן הפגום `POLG1` מהאם ומהאב. גם אם שני ההורים נשאים של הגן הפגום, ייתכן שלא יהיו להם תסמינים. אבל אם הילד יורש את שני הגנים הפגומים משניהם, הילד יפתח את מחלת אלפרס.
כפי שדנו קודם לכן, פגם זה בגן `POLG1` גורם ל-DNA במיטוכונדריה, מרכזי האנרגיה של התאים שלנו, לא לתפקד כראוי. זו הסיבה שאיברים הדורשים את מירב האנרגיה, כמו המוח, הכבד והשרירים, מושפעים בצורה הקשה ביותר.
ישנם חוקרים המאמינים שאם גורם סביבתי, כמו וירוס, משפיע על מישהו שירש את הגנים הפגומים הללו, הוא עלול גם לגרום להתפתחות המחלה.
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים של מחלת אלפרט יכולים להשתנות עם הזמן. ניתן לחלק אותם לתסמינים מוקדמים וכאלה המופיעים ככל שהמחלה מתקדמת.
התסמין הראשון הנראה בדרך כלל הוא אפילפסיה עמידה, שקשה לשלוט בה באמצעות טיפול.
בואו נבין את התסמינים הללו בצורה ברורה יותר מהטבלה שלהלן.
| סוג התסמין | דברים לראות |
|---|---|
| תסמינים עיקריים ומוקדמים |
|
| תסמינים מוקדמים אחרים | |
| תסמינים המופיעים ככל שהמחלה מתקדמת |
כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?
הרופא שלך בדרך כלל יבחן בקפידה את תסמיני ילדך, תוך מתן תשומת לב מיוחדת לשלושת התסמינים העיקריים שדנו בהם קודם לכן : אובדן זיכרון, מחלת כבד ואפילפסיה .
בנוסף, מבוצעות מספר בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.
| מִבְחָן | איך לעשות את זה ומה לדעת |
|---|---|
| ניתוח נוזל מוחי שדרתי | ניתוח ניקוז שדרה כולל החדרת מחט קטנה מאוד לגב התחתון והוצאת כמות קטנה מהנוזל המקיף את המוח. נוזל זה נבדק כדי לראות אם ישנם ליקויים בכימיקלים מסוימים במוח. |
| בדיקת EEG (אלקטרואנצפלוגרפיה) | לוחות מתכת קטנים (אלקטרודות) מחוברים לגולגולת כדי למדוד את הפעילות החשמלית של המוח. בדיקת EEG יכולה להראות שפעילות המוח של אדם עם מחלת אלפרס מואטת. |
| בדיקות גנטיות | נלקחת דגימת דם ונבדק רצף הגנים. פעולה זו יכולה לזהות במדויק האם ישנן מוטציות בגן `POLG1`. |
| סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) | סריקת MRI של המוח עשויה להראות עלייה בחומר אפור במוח של אדם עם מחלת אלפרס. |
האם יש טיפול לכך?
למרבה הצער, עד כה לא נמצא טיפול שיכול לרפא את מחלת אלפרט או לעצור את התקדמות המחלה.
עם זאת, קיימים מגוון טיפולים תומכים שיכולים לסייע בניהול תסמינים, הפחתת אי נוחות ושיפור איכות החיים. הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפולים כגון:
- תרופות לשליטה במצבים אפילפטיים: תרופות נוגדות פרכוסים ניתנות כדי להפחית את שכיחות ההתקפים.
- לתזונה והידרציה: אם אתם מתקשים בבליעת מזון, ניתן להכניס צינור (גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית) לקיבה כדי לספק מזון ונוזלים.
- תזונה: דל בחלבון, ארוחות קטנות ותכופות.
- פיזיותרפיה: תרגילים וטיפולים להפחתת נוקשות שרירים וחיזוק שרירים.
- ריפוי בעיסוק: אימון לביצוע משימות יומיומיות באופן עצמאי.
- טיפול בדיבור: מסייע במקרים של קשיי דיבור.
- משככי כאבים ומרפי שרירים: ניתנות תרופות להפחתת כאב ונוקשות שרירים.
- תמיכה נשימתית: אם מתרחשים קשיי נשימה, הנשימה מסייעת על ידי מכונות כגון CPAP או BiPAP, או במידת הצורך, על ידי טרכאוסטומיה.
כמו כן, הרופא שלך יבצע בדיקות דם שונות (כגון 'ספירת דם מלאה - CBC', 'בדיקת תפקודי כבד') כל כמה חודשים כדי לעקוב אחר מצבו של המטופל ולהתאים את הטיפול לפי הצורך.
אם אתם מטפלים בילד חולה...
אנו יודעים שזהו מסע מאתגר מאוד. ככל שהמחלה מתקדמת, ייתכן שאתם וילדכם תזדקקו לתמיכה נוספת. ישנם מומחים ושירותים רבים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.
- מומחים: ניתן לפנות לעזרה מגסטרואנטרולוגים, תזונאים ופסיכיאטרים.
- שירות סיעוד ביתי: במקרים של מחלה חריפה, ניתן להזמין צוות סיעודי מיומן להגיע לביתכם ולטפל בילדכם.
- צוותי טיפול פליאטיבי: צוותים אלה מסייעים במתן התמיכה והכוח הנפשי הדרושים כדי לשמור על נוחות הילד וללא כאבים בשלבים הסופיים של המחלה.
זכרו, אתם לא לבד. ישנן קבוצות תמיכה להורים לילדים עם מחלת אלפרס ומחלות מיטוכונדריאליות אחרות. תוכלו לשתף חוויות, לחלוק משאבים ולקבל את העצות שאתם צריכים.
מחלת אלפרט היא מצב פרוגרסיבי המופיע בדרך כלל בין 4 ל-10 שנים לאחר הופעת התסמינים.
אם ידוע לכם שגן זה עובר במשפחה שלכם ואתם מצפים לילד, חשוב מאוד להיפגש ולדבר עם יועץ גנטי. הוא יספק לכם את הייעוץ והתמיכה שאתם צריכים.
מסר לקחת הביתה
- מחלת אלפרס היא מחלה גנטית נדירה מאוד וחמורה הפוגעת במיטוכונדריה.
- זה משפיע בעיקר על המוח, הכבד והשרירים, והתסמינים העיקריים הם אפילפסיה, אי ספיקת כבד ואובדן זיכרון.
- למרות שאין תרופה למחלה, קיימים טיפולים תומכים רבים המתאימים לטיפול בתסמינים ולסיוע בהקלה על המטופל.
- מכיוון שמדובר במצב גנטי, אין דרך להפחית את הסיכון. אם יש היסטוריה משפחתית, ייעוץ גנטי חשוב מאוד.
- טיפול בילד חולה כזה הוא משימה קשה מאוד, ולכן קבלת תמיכה מרופאים, שירותי סיעוד וקבוצות תמיכה תעזור לך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך