האם גם לכם יש שרירים חלשים בכתפיים ובירכיים? בואו נדבר על ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle (LGMD)!

האם לפעמים אתם מרגישים שהכתפיים, הזרועות או הירכיים שלכם קצת חלשות? האם אתם מתקשים לקום מכיסא או לטפס במדרגות? האם לפעמים אתם מרגישים שהזרועות שלכם חלשות כשאתם מרימים משהו כבד? ייתכן שזה לא רק עייפות פיזית. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד. זה נקרא ניוון שרירים של חגורת הגפיים , או בקיצור LGMD .

מהי ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle (LGMD)?

במילים פשוטות, ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle הוא מונח כללי לקבוצת מחלות תורשתיות המחלישות בהדרגה שרירים מסוימים בגופנו. זוהי מחלה כרונית , כלומר היא יכולה להימשך לכל החיים. היא יכולה להשפיע על כל אחד בכל גיל.

"חגורות גפיים" הן העצמות סביב הכתפיים והירכיים שלנו. בדיוק כמו המפרקים המחברים את הידיים והרגליים לפלג הגוף העליון. לכן, במצב זה של "(LGMD)", השרירים הקשורים לאזורי הכתפיים והירכיים מושפעים בעיקר.

ייתכן ששמעתם גם את המונח "דיסטרופיה שרירית". הוא מתייחס לקבוצה של מצבים גנטיים המשפיעים על תפקוד השרירים. ברוב סוגי "דיסטרופיה שרירית", התסמינים מחמירים בהדרגה עם הזמן.

כמה שכיח מצב זה, הנקרא LGMD?

למעשה, "(ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle)" היא מחלה נדירה מאוד . רק תחשבו, במדינה כמו אמריקה, כשמסכמים את כל סוגי ה-"(LGMD)" הללו, היא משפיעה רק על כשני אנשים לכל מאה אלף. אם משווים אותה ל-"(ניוון שרירים מסוג דושן)" שאנחנו מכירים ומדברים עליה קצת יותר (גם זה סוג של "ניוון שרירים"), היא משפיעה על אחד מכל 3600 בנים באמריקה. אז "(LGMD)" הרבה פחות שכיחה מזה.

מבין סוגי ה-`(LGMD)` הללו, הסוג הנפוץ ביותר בארצות הברית הוא `(LGMD R1 calpain3-related)`. סוג זה נקרא גם `(calpainopathy)`. בין 12% ל-30% מכלל חולי ה-`(LGMD)` שייכים לסוג זה.

אילו תסמינים אנו רואים?

התסמינים העיקריים של ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle הם חולשת שרירים ודלדול או ניוון שרירים . זה משפיע במיוחד על:

• עד הכתפיים
• עבור הזרועות העליונות (החלק של הזרוע שלנו מהכתף ועד המרפק)
• לאזור הירך
• לירכיים (החלק ברגליים שלנו מהירך ועד הברך)

הגיל בו מתחילים התסמינים, כמו גם כמה מהר תסמינים אלה מתקדמים, יכולים להשתנות מסוג אחד של LGMD לאחר.

הסימנים הראשונים למצב זה הם קושי בהליכה . לדוגמה:

• עשויה להתפתח הליכה מתנודדת, בדומה לזו של ברווז .
• ממקום ישיבה, כמו כיסא או מושב אסלהקשה לקום .
• קושי בטיפוס במדרגות .

כמו כן, כאשר השרירים בכתפיים ובזרועות העליונות נחלשים, דברים כאלה יכולים לקרות:

• קושי להגיע מעל הראש . תחשבו על זה כמו לקחת משהו מהמדף.
• קשה להחזיק את הידיים מושטות לפניך .
• חוסר יכולת להרים חפצים כבדים .
• יש אנשים שעשויים להתקשות להשתמש בידיים אפילו כדי לאכול .

לסוגים מסוימים של LGMD עשויים להיות מאפיינים נוספים בנוסף לאלה. חלקם כוללים:

• בעיות לב : לדוגמה, דברים כמו חולשת שרירי הלב (קרדיומיופתיה), הפרעות הולכה או הפרעות קצב.
• קושי בנשימה .
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה) .
• חוזים , שמשמעותם קושי בכיפוף ופריקה של מפרקים.
• התכווצויות שרירים .
• היפרטרופיה של שרירים : לפעמים, למרות שהשרירים חלשים, הם יכולים להיראות גדולים יותר מבחוץ.
• חולשה בשרירים הדיסטליים, כגון הזרועות והרגליים .

האם זה יכול לגרום לסיבוכים חמורים?

כן, לפעמים LGMD יכול לגרום לסיבוכים מסוימים. אבל זה לא אותו דבר עבור כולם. ישנם מספר גורמים שיכולים להשפיע על זה:

• איזה סוג של `(LGMD)` יש לך?
• באיזה גיל החלו התסמינים וכמה מהר המחלה מתקדמת.
• כמה טובים הטיפול הרפואי ומתקני ניהול התסמינים יש לכם.

חלק מהסיבוכים האפשריים הם:

• אם LGMD מתחיל בילדות, זה יכול להוביל לעיכובים במיומנויות מוטוריות גסה כמו הליכה .
• סוגים מסוימים עלולים לגרום ללקויי שכליות ולקשיי למידה .
• קיפוזיס ו/או עקמת ניתן לראות, במיוחד ב-LGMD שמתחיל בילדות.
• תפקוד הריאות עלול להיפגע, מה שמוביל למחלת ריאות רסטריקטיבית , אולי אי ספיקה נשימתית או כשל נשימתי .
• תת תזונה יכולה להתרחש עקב קושי באכילה ובבליעה.

למה זה קורה? מה הסיבה?

הסיבה העיקרית לניוון שרירים מסוג Limb-Girdle היא מוטציות בגנים.גנים אלה אחראים לשמירה על מבנה ותפקוד בריאים של שרירים. לכן, כאשר יש שינוי בגנים אלה, התאים שאמורים לתחזק את השרירים אינם יכולים לבצע את העבודה הזו כראוי. כתוצאה מכך, השרירים נחלשים בהדרגה עם הזמן. ישנם שינויים גנטיים ספציפיים הקשורים לכל סוג של `(LGMD)`.

שינויים גנטיים אלה עוברים בתורשה מהורינו. LGMD מחולק לשתי קטגוריות עיקריות, בהתאם לאופן שבו הגנים עוברים בתורשה:

• LGMD קבוצה D : אלה מתרחשות בדפוס הנקרא "ירושה אוטוזומלית דומיננטית". משמעות הדבר היא שהמוטציה הגנטית הגורמת למחלה יכולה להתפתח גם אם רק הורה אחד יורש אותה.
• קבוצת LGMD R : אלה מתרחשים בדפוס הנקרא "ירושה אוטוזומלית רצסיבית". משמעות הדבר היא שהמוטציה הגנטית הגורמת למחלה חייבת להיות בתורשה משני ההורים.

האם ישנם סוגים שונים של LGMD?

כן, ישנם מספר תת-סוגים של `(ניוון שרירים גפיים-חגורת)`. חוקרים ורופאים משתמשים במבנה שמות מיוחד כדי לסווג את תת-הסוגים הללו. הוא מורכב מהאותיות "LGMD" ועוד כמה דברים:

• כיצד גנים עוברים בתורשה : האות "D" מייצגת "(ירושה אוטוזומלית דומיננטית)". האות "R" מייצגת "(ירושה אוטוזומלית רצסיבית)".
• סדר גילוי : חוקרים נותנים לתת-הסוגים הללו מספר לפי הסדר בו התגלו.
• חלבון או גן מושפע : זה מסומן כ"קשור ל[שם הגן או החלבון]". לדוגמה, `(קשור ל-calpain3)`.

ישנם מספר סוגים של זה. קצת מסובך לתאר כל אחד מהם, אז לא ניכנס לפרטים. אבל הרופא שלך יכול לספר לך יותר על כך.

איך רופאים מזהים את זה?

אם אתם או ילדכם חשודים בתסמינים של ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle, רופא ככל הנראה יבצע בדיקה גופנית , בדיקה נוירולוגית ובדיקת שרירים . הוא ישאל אתכם על התסמינים שלכם והאם מישהו במשפחתכם סבל ממצבים אלה.

אם אתם חושדים שיש לכם LGMD, ייתכן שמומלץ לבצע אחת או יותר מהבדיקות הבאות:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז : כאשר שרירים ניזוקים, אנזים בשם "קריאטין קינאז" משתחרר לדם. לכן, אם רמתו גבוהה, זה יכול להיות סימן למצב הנקרא "דיסטרופיה שרירית".
• בדיקות גנטיות : בדיקות אלו יכולות לזהות שינויים גנטיים הקשורים לתת-סוגים מסוימים של LGMD. זוהי הדרך היחידה לאשר בדיוק איזה תת-סוג LGMD יש לך .
• ביופסיה של שריר: זה כרוך בלקיחת דגימה קטנה של רקמת השריר שלך ובבדיקתה על ידי מומחה תחת מיקרוסקופ. זה יכול לעזור לקבוע אם יש לך תסמינים של ניוון שרירים.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG) : בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים.

אם אתם או ילדכם מאובחנים עם LGMD, הרופא שלכם יזמין לעיתים קרובות בדיקות תפקודי לב וריאה כדי לבדוק את תפקוד הלב והריאות שלכם. חשוב לדעת אם המצב השפיע גם על איברים אלה.

מהם הטיפולים?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה למחלת ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle, אך חוקרים ממשיכים לעבוד עליה.

המטרה העיקרית של הטיפולים הנוכחיים היא לסייע בניהול תסמינים ולשפר את איכות החיים . אפשרויות הטיפול עשויות להשתנות בהתאם לסוג LGMD שיש לך. חלקן כוללות:

• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק : אלה עוזרים בעיקר לחזק את השרירים ולבצע תרגילי מתיחה. הם עוזרים לך למצוא דרכים לבצע משימות יומיומיות בקלות רבה יותר ולשמור על ניידות.
• קורטיקוסטרואידים : קורטיקוסטרואידים כגון פרדניזולון ודפלזקורט עשויים לסייע בהאטת חולשת שרירים, בשיפור תפקוד הריאות, בהאטת כאבי גב ובאיטום התקדמות הקרדיומיופתיה. עם זאת, הם אינם יעילים עבור כל סוגי LGMD. הם מועילים במיוחד עבור סוגים מסוימים, כגון LGMD הקשור ל-R9 FKRP.
• עזרי ניידות : מכשירים כגון מקלות הליכה, גשרים, הליכונים וכיסאות גלגלים מקלים על ההליכה וההתניידות, מסייעים במניעת נפילות ועוזרים להפחית עייפות.
• ניתוח : חלק מחולי LGMD עשויים להזדקק לניתוח כדי להקל על מתח בשרירים תפוסים ולתקן עקמת.
• טיפול נשימתי : מכשירים המסייעים לשיעול ומכונות הנשמה יכולים לסייע בהקלה על הנשימה. אם מתרחשת אי ספיקת נשימה חמורה, ייתכן שיהיה צורך בטרכאוסטומיה (יצירת חור בצוואר כדי לסייע בנשימה) ובסיוע בהנשמה.
• טיפול בלב : תרופות כגון מעכבי ACE ו/או חוסמי בטא, אם מתחילים מוקדם, יכולות להאט את התקדמות הקרדיומיופתיה ולמנוע התפתחות של אי ספיקת לב. קוצבי לב יכולים לסייע בטיפול בבעיות קצב לב ובאי ספיקת לב.
• טיפול בדיבור: טיפול זה יכול להועיל לאנשים המתקשים בבליעה.
• ניסויים קליניים : בהתאם לסוג LGMD שיש לך ולמקום מגוריך, ייתכן שתהיה לך גם הזדמנות להשתתף בניסויים קליניים חדשים. קיים מספר הולך וגדל של ניסויים קליניים המתקיימים כעת עבור LGMD.

לעיתים קרובות נדרש צוות מומחים לטיפול בתסמונת LGMD, הן עבורך והן עבור ילדך. אלה עשויים לכלול נוירולוגים, פיזיאטרים, גנטיקאים, אורתופדים, פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק, קרדיולוגים, רופאי ריאות, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים.

מהן התחזית עבור מישהו עם LGMD?

קשה לחוקרים ולרופאים לומר בדיוק מהי הפרוגנוזה עבור אדם עם LGMD. אבל הצוות הרפואי שלך ייתן לך כמה שיותר מידע על מה לצפות.

באופן כללי, אם LGMD מתחילה בילדות, המחלה מתקדמת מהר יותר וסביר יותר שיתרחשו סיבוכים . עם זאת, אם LGMD מתחילה בבגרות צעירה או בבגרות, היא בדרך כלל פחות חמורה והמחלה מתקדמת לאט יותר .

כמה זמן אפשר לחיות עם זה?

תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם LGMD תלויה במידה רבה בתת-הסוג של LGMD שיש לו ובמהירות התקדמותה . באופן כללי, אנשים עם LGMD שמפתחים סיבוכים, כגון מחלות לב וקשיי נשימה, עשויים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר מאשר אלו ללא סיבוכים כאלה.

האם יש דרך למנוע זאת?

מכיוון שניוון שרירים מסוג Limb-Girdle היא מצב גנטי, אין כיום דבר שניתן לעשות כדי למנוע אותו .

אם את מתכננת להביא ילדים לעולם וחוששת שאת עלולה להעביר LGMD או מחלות גנטיות אחרות, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על ייעוץ גנטי .

אם יש לך LGMD, ישנם מספר דברים שאתה יכול לעשות כדי למנוע או לעכב סיבוכים ולשפר את איכות חייך:

• לאכול תזונה טובה ומזינה כדי למנוע תת תזונה.
• שתו הרבה מים כדי למנוע התייבשות ועצירות.
• בצעו פעילות גופנית קלה עד בינונית לפי המלצת הצוות הרפואי שלכם.
• שמרו על משקל בריא .
• הימנעו מעישון כדי להגן על הריאות והלב.
• קבלו חיסונים בזמן .

איך אני מטפל/ת במישהו עם LGMD? או מה אני עושה אם יש לי את זה?

אם אתם סובלים ממחלת ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle, או אם אתם מטפלים באדם הסובל ממנה, חשוב לפעול למען הטיפול הרפואי הטוב ביותר ולקבל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר . פעולה זו תעזור לכם לשמור על איכות החיים הטובה ביותר.

את ומשפחתך יכולים גם להצטרף לקבוצות תמיכה . זה ייתן לך הזדמנות לפגוש אנשים אחרים שחוו את אותם הדברים כמוך, לדבר איתם ולשתף רעיונות. זה יהיה מקור כוח גדול.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך ניוון שרירים מסוג Limb-Girdle, עליך לפנות לצוות הרפואי שלך באופן קבוע כדי לקבל טיפול ולעקוב אחר התסמינים שלך.

הבנת האבחנה שלך של ניוון שרירים מחוך הגפיים (LGMD) יכולה להיות משימה מכריעה. אך הצוות הרפואי שלך יכול לעזור לך לפתח תוכנית טיפול המותאמת לתסמינים שלך. הדבר החשוב ביותר הוא לוודא שאתה מקבל את התמיכה שאתה צריך ולהישאר ממוקד בבריאותך . זכור, הצוות הרפואי שלך תמיד שם כדי לעזור לך ולמשפחתך.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

ניוון שרירים של חגורת הגפיים (LGMD) הוא מצב גנטי המחליש בהדרגה את השרירים באזור הכתפיים והירכיים. למרות שמדובר במצב נדיר, חשוב להיות מודעים לתסמינים.

• תסמינים עיקריים : חולשת שרירים בכתפיים, בזרועות העליונות, בירכיים ובמותניים, קושי בהליכה וחוסר יכולת להרים משקולות.
• סיבה : הבדלים גנטיים.
• טיפול : נכון לעכשיו אין תרופה. המטרה היא לנהל את התסמינים ולשפר את איכות החיים. פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ובמידת הצורך, תרופות ומכשירים הם חשובים.
• הדבר הכי חשוב : אבחון מוקדם, ייעוץ רפואי מתאים וטיפול. תמיכה משפחתית וקבוצות תמיכה גם הן חשובות מאוד.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא יעזור לך.

ניוון שרירים גפיים -חגורת, LGMD, חולשת שרירים, מחלות גנטיות, כאבי כתף, כאבי ירך, טיפול, ניוון שרירים סינהלי, דלדול שרירים