האם השרירים שלך נחלשים בהדרגה? בואו נדבר על ניוון שרירים

האם אתם או מישהו במשפחתכם, במיוחד ילד, שמתם לב שגופכם מאבד אט אט כוח? אולי קשה יותר ללכת, לרוץ או לעלות במדרגות. האם אי פעם התקשיתם לקום מישיבה, להשתמש בידיים כדי ללחוץ על הרצפה ובברכיים כדי לקום? אם אתם סובלים מתסמינים אלה, נדבר היום על סיבה אפשרית אחת. זוהי ניוון שרירים. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם. בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שכולם יוכלו להבין.

מהי ניוון שרירים?

במילים פשוטות, ניוון שרירים הוא קבוצה של יותר מ-30 מצבים גנטיים המשפיעים על תפקוד השרירים שלנו, ומחלישים אותם בהדרגה. "גנטי" פירושו שהיא יכולה לעבור מדור לדור. במצבים אלה, הגוף מאבד את יכולתו לייצר חלבונים הדרושים לשמירה על שרירים בריאים. כתוצאה מכך, השרירים מאבדים כוח עם הזמן ומתכווצים.

זהו למעשה מצב הנקרא מיופתיה, שמשמעותו שהוא משפיע על השרירים המחוברים לשלד שלנו. בהתאם לסוג המחלה, הוא יכול להשפיע על היכולת ללכת, לנוע ולבצע משימות יומיומיות. הוא יכול גם להשפיע על השרירים המסייעים ללב ולריאות שלנו לתפקד.

סוגים מסוימים של ניוון שרירים הם מולדים או מופיעים בילדות. סוגים אחרים מופיעים בבגרות.

מהם הסוגים העיקריים של ניוון שרירים?

כפי שציינו קודם, ישנם יותר מ-30 סוגים של זה. אבל בואו נדבר על כמה מהסוגים הנפוצים ביותר שאנו רואים לעתים קרובות. יהיה לכם קל יותר להבין את הפרטים הללו בטבלה.

מהם התסמינים של ניוון שרירים?

התסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאוד בהתאם לסוג. אבלהתסמין העיקרי הוא חולשת שרירים ובעיות נלוות. תסמינים אלה בדרך כלל גוברים בהדרגה עם הזמן.

בואו נחלק את התסמינים הללו לשני חלקים.

מדוע מחלה זו מתרחשת? מה הסיבה לה?

הסיבה העיקרית לכך היא שינויים (מוטציות) בגנים.

דמיינו שלשרירים שלנו יש מבנה גוף שנקרא גנים, ששומרים עליהם בריאים וחזקים. אם יש שינוי או מוטציה בגנים האלה, המבנה הזה מופרע. אז התאים ששומרים על שרירים ובונים אותם לא יכולים לעשות את עבודתם כראוי. כתוצאה מכך, השרירים נחלשים בהדרגה.

ישנן שלוש דרכים בהן מחלה זו עוברת בתורשה.

• תורשה רצסיבית: בשיטה זו, הילד חייב לרשת את הגן הפגום משני ההורים כדי שהמחלה תתרחש.
• תורשה דומיננטית: במקרה זה, הגן הפגום להופעת המחלה חייב להיות בתורשה מאחד ההורים .
• תורשה הקשורה למין (X-linked): זה קצת יותר מסובך. לנשים יש שני כרומוזומי X (XX), בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). הגן הפגום למחלה נמצא על כרומוזום ה-X. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, כך שאם הוא פגום, המחלה בוודאות תתפתח. לנשים יש שני כרומוזומי X, כך שאם אחד פגום, כרומוזום ה-X הבריא השני עלול לא לגרום לתסמינים או לגרום לתסמינים קלים מאוד. שני הסוגים, דושן ובקר, עוברים בתורשה בדרך זו.

לעיתים רחוקות מאוד, מחלה זו יכולה להתרחש עקב מוטציה גנטית אקראית (מוטציה דה נובו) בגוף הילד, ללא פגמים בגנים של ההורים.

איך מגלים אם יש לך את המחלה הזו?

אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הללו, הדבר הראשון שעליכם לעשות הוא לפנות לרופא מנוסה. הרופא יבדוק אתכם תחילה ביסודיות, ישאל על התסמינים שלכם ועל ההיסטוריה המשפחתית שלכם, ולאחר מכן עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

• בדיקת דם לקריאטין קינאז: כאשר השרירים שלנו ניזוקים, הם משחררים אנזים בשם קריאטין קינאז לדם. אם רמת האנזים הזה גבוהה בדם, זהו סימן שהשרירים ניזוקו.
• בדיקות גנטיות: אלה יכולות לקבוע באופן סופי האם ישנם פגמים בגנים הקשורים למחלת ניוון שרירים.
• ביופסיה של שריר: בבדיקה זו נלקחת פיסת רקמה קטנה מאוד משריר ובוחנת אותה תחת מיקרוסקופ. זה יכול לעזור בזיהוי סימני המחלה.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים.

כיצד מטפלים ומטפלים בזה?

הדבר הראשון והחשוב ביותר לומר הוא שאין עדיין תרופה למחלה זו. חוקרים ממשיכים לעבוד עליה.

שיטות הטיפול עשויות להשתנות בהתאם לסוג המחלה. הדברים העיקריים שנעשים הם:

• פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק: אלו מסייעים בחיזוק השרירים ומגבירים את הגמישות. זה יכול לעזור לשמור על ניידות לאורך זמן רב ככל האפשר.
• קורטיקוסטרואידים: תרופות כמו פרדניזולון יכולות לעזור להאט את חולשת השרירים, לשפר את תפקוד הריאות, להאט את אובדן העצם ולהאריך את ההישרדות.
• עזרי ניידות: מכשירים כמו מקלות הליכה, הליכונים וכיסאות גלגלים עוזרים לך ללכת, להתנייד ולמנוע נפילות.
• ניתוח: ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי להרפות שרירים תפוסים או לתקן עקמת.
• טיפול בלב: התחלת טיפול מוקדם בתרופות כגון מעכבי ACE וחוסמי בטא יכולה לסייע בבקרת נזק לשריר הלב. ייתכן שיהיה צורך גם במכשירים כגון קוצבי לב.
• טיפול בדיבור: זה יכול לעזור לאנשים המתקשים בבליעה.
• טיפול נשימתי: ייתכן שיהיה צורך במכשירים המסייעים לשיעול, מסכות נשימה, ולעיתים גם בסיוע בהנשמה, כדי לסייע בקשיי נשימה.

לאחרונה הוצגו תרופות חדשות שיכולות לשנות את מהלך המחלה בסוגים מסוימים, כמו ניוון שרירים דושן.

איך החיים עם המחלה הזאת?

משך הזמן שניתן לחיות עם מחלה זו משתנה מאוד בהתאם לסוג המחלה. לדוגמה, אנשים עם ניוון שרירים מסוג דושן (DMD) מתים לעיתים קרובות עד גיל 25. עם זאת, סוגים מסוימים, כמו ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי, בדרך כלל אינם משפיעים על תוחלת החיים. לכן, האדם הטוב ביותר לדעת את המידע המדויק ביותר על מצבך הוא הרופא המטפל.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין דרך למנוע אותה. עם זאת, אם אתם סובלים מהמחלה, או אם מישהו במשפחתכם חולה בה, תוכלו להתייעץ עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי לפני הבאת ילד לעולם.

דברים אלה יכולים לעזור למנוע או לעכב סיבוכים מהמחלה ולהקל על החיים:

• אכלו תזונה מזינה ובריאה.
• שתו הרבה מים כדי למנוע התייבשות ועצירות.
• התעמלו כמה שיותר, בהתאם להמלצת הצוות הרפואי שלכם.
• שמרו על משקל בריא.
• אם אתם מעשנים, הפסיקו. זה יכול להגן על הריאות והלב שלכם.
• להתחסן בזמן.

לחיות עם מחלה כזו יכול להיות מאתגר עבורך ועבור משפחתך. לכן, ודאו תמיד שאתם מקבלים את הטיפול הרפואי הטוב ביותר שאתם צריכים. כמו כן, הצטרפות לקבוצות תמיכה עם אנשים שעברו את אותם דברים כמוכם יכולה להיות מקור נהדר לכוח נפשי.