האם אתה רוצה לדעת על תסמונת מרפן? בואו נדבר!

האם שמתם לב פעם שחלק מהאנשים גבוהים בהרבה מאחרים, הגפיים, האצבעות וכו' שלהם נראות ארוכות מהרגיל? או שמא יש להם צורה יוצאת דופן של החזה, או בעיות ראייה? לפעמים, יחד עם תסמינים אלה, יכולות להיות בעיות בלב ובעיניים. זוהי תסמונת מרפן. זוהי מחלה גנטית. אל דאגה, בואו נדבר על זה ביתר פירוט.

מהי תסמונת מרפן? במילים פשוטות...

במילים פשוטות, תסמונת מרפן היא מצב גנטי המשפיע על רקמת החיבור בגופנו. עכשיו אתם אולי תוהים מהי רקמת חיבור. חשבו על זה, רקמת חיבור היא סוג מיוחד של רקמה המחברת חלקים שונים בגופנו, כמו עור, עצמות, כלי דם ומסתמי לב, ועוזרת להעניק להם כוח וגמישות.

אצל אדם עם תסמונת מרפן, רקמת חיבור זו חלשה מעט, והיא אלסטית מדי . היא כמו גומייה, אך בעלת חוזק נמוך יותר. זו הסיבה שמצב זה יכול להשפיע על מערכות שונות בגוף. זה יכול להשפיע בעיקר על הלב, כלי הדם, העיניים, העצמות והמפרקים .

רופאים מכנים זאת מצב גנטי בעל "ביטוי משתנה". משמעות הדבר היא שלא לכל אחד הסובל מהמחלה יהיו אותם תסמינים. לחלק מהאנשים יהיו מעט מאוד תסמינים, בעוד שאחרים יהיו עוד כמה. והזמן שלוקח להופיע התסמינים יכול להשתנות מאדם לאדם.

תסמונת מרפן היא מצב המופיע כבר בלידה . עם זאת, לעיתים התסמינים הופכים לברורים, וייתכן שאתה צעיר או מבוגר יותר בעת האבחון. זוהי אחת מהפרעות רקמת החיבור התורשתיות הנפוצות ביותר. היא משפיעה על אחד מכל 3,000 עד 5,000 איש.

מה יכולים להיות התסמינים של זה?

לתסמונת מרפן שני מאפיינים עיקריים. האחד הוא מפרצת בשורש אבי העורקים (או מפרצת שורש אבי העורקים) . זוהי בליטה או התרחבות של כלי הדם הראשי הנושא דם מהלב לגוף (אבי העורקים). השני הוא עדשת עין פרוקה (אקטופיה lentis) .

שני מאפיינים עיקריים אלה עלולים לגרום לך לחוות תסמינים כמו:

• דפיקות לב הן תחושה של פעימות לב מהירות יותר ופועם חזק בחזה.
• מרגיש את פעימות הלב שלך חזקות ומהירות.
• כאב עיניים.
• קושי בנשימה.
• שינויים בראייה; לדוגמה, אסטיגמציה וקוצר ראייה קיצוני.

אבל מכיוון שתסמונת מרפן יכולה להשפיע על חלקים אחרים בגוף, תסמינים אחרים עשויים להופיע. לדוגמה, תסמינים פיזיים עשויים לכלול:

• הפנים עשויות להיראות מעט מוארכות וצרות.
• הזרועות, הרגליים והאצבעות נראות ארוכות בהרבה בהשוואה לחלקים אחרים בגוף.
• שיניים צפופות הן שיניים המחוברות יחד ונראות כאילו הן מוערמות זו על גבי זו.
• עַקמֶמֶת.
• רגליים שטוחות.
• חולשה ותזוזה קלה של המפרקים.
• סימני מתיחה מופיעים על העור גם אם משקל הגוף אינו משתנה באופן משמעותי.
• חזה שקוע (pectus excavatum) או חזה בולט (pectus carinatum).
• מבנה גוף גבוה ורזה.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

תסמונת מרפן יכולה לגרום לסיבוכים שונים המשפיעים על הלב, העיניים והריאות.

סיבוכים קרדיווסקולריים הם הסיבוכים הנפוצים ביותר של תסמונת מרפן. אלה עשויים לכלול:

• דיסקציה של אבי העורקים: זהו קרע בשכבה הפנימית של דופן אבי העורקים. זהו מצב חירום.
• מחלת מסתמי הלב: תסמונת מרפן יכולה לגרום לרקמה במסתמי הלב להיות חלשה וגמישה.
• לב מוגדל: עם הזמן, שריר הלב שלך יכול להפוך מוגדל וחלש.
• הפרעות בקצב הלב (אריתמיה): מצב זה קשור לעיתים קרובות לצניחת מסתם מיטרלי.
• מפרצות מוחיות: בליטה של ​​נקודה חלשה בכלי דם בתוך המוח או סביבו.

סיבוכי עיניים יכולים לכלול:

• קטרקט.
• מצב גלאוקומה.
• היפרדות רשתית.

שינויים ברקמת הריאה הקשורים לתסמונת מרפן עלולים להגביר את הסיכון ל:

• אַסְתְמָה.
• בְּרוֹנכִיטִיס.
• מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD).
• ריאה קרסה / פנאומוטורקס.
• נַפַּחַת.
• דלקת ריאות.

מה גורם לתסמונת מרפן?

זה נגרם על ידי וריאנט גנטי . באופן ספציפי, שינוי בגן - הגן FBN1 - שאומר לתאים שלנו לייצר חלבון בשם פיברילין . פיברילין זה הוא מרכיב עיקרי בסיבים האלסטיים ברקמות החיבור שלנו.

ברוב המקרים, תסמונת מרפן היא מצב שעובר בתורשה מאחד ההורים . זוהי תורשה אוטוזומלית דומיננטית.מחלה שעוברת בתורשה. כלומר, המצב יכול להיגרם על ידי ירושה של הגן מאחד ההורים. לאדם עם תסמונת מרפן יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לכל אחד מילדיו.

עם זאת, בכ-25% מהמקרים, מצב זה יכול להתרחש עקב שינוי גנטי חדש (שלא ניתן לזהות סיבה עבורו), ללא היסטוריה משפחתית.

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת מרפן?

מכיוון שתסמונת מרפן משפיעה על רקמות רבות ושונות בגוף, ייתכן שתזדקק לעזרת צוות מומחים כדי לאבחן את המצב ולפתח תוכנית טיפול.

ראשית, רופאים עושים את הדברים הבאים:

• שאל על ההיסטוריה הרפואית שלך.
• תתבצע בדיקה גופנית כדי לבדוק אם ישנם תסמינים אופייניים למחלה.
• שואלת על התסמינים שלך.
• שאל אם למישהו במשפחה היו בעיות בריאותיות הקשורות לתסמונת מרפן.

רופאים משתמשים בדרך כלל בקבוצת קריטריונים הנקראת "נוסולוגיה של גנט" כדי לאבחן את תסמונת מרפן. ניתן להמליץ ​​על הבדיקות הבאות כדי לאשר את האבחנה או לשלול מצבים דומים אחרים:

• סריקת CT `(טומוגרפיה ממוחשבת - סריקת CT)`.
• צילום רנטגן של החזה.
• בדיקת א.ק.ג. (אלקטרוקרדיוגרמה - א.ק.ג.)
• אקו לב.
• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית - MRI)

בדיקה גנטית (זוהי בדיקת דם) יכולה לחפש שינויים בגן FBN1, שלעתים קרובות אחראי לתסמונת מרפן. עם זאת, תוצאות הבדיקות הגנטיות הללו אינן תמיד ברורות. בדיקה זו יכולה לחפש גם מצבים גנטיים אחרים הגורמים לתסמינים דומים, כגון תסמונת לוי-דיץ.

כיצד מטפלים בתסמונת מרפן?

אין תרופה לתסמונת מרפן. עם זאת, ישנם מגוון טיפולים ושיטות שיכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולמנוע סיבוכים. אלה כוללים:

• תרופות.
• ניטור רפואי שגרתי.
• הנחיית פעילות גופנית.
• כִּירוּרגִיָה.

את/ה זקוק/ה לתוכנית טיפול ספציפית לבעיות הבריאות שלך.

תרופות

תרופות מסוימות יכולות לסייע במניעה או בשליטה בסיבוכים:

• חוסמי בטא: אלו מונעים או מאטים את הגדלת העורקים הגדולים. רופאים ממליצים להתחיל טיפול זה מוקדם ככל האפשר עבור אנשים עם תסמונת מרפן. אם אינך יכול ליטול אותם עקב מצב כמו אסטמה או עקב תופעות לוואי, הרופא שלך עשוי לתת לך חוסם תעלות סידן .
• חוסמי קולטני אנגיוטנסין II (ARBs):תרופות אלו יכולות גם לסייע בהאטת קצב הגדלת המעי הגס.

אם עברת ניתוח למניעת מסתם לב עקב תסמונת מרפן, תצטרך ליטול תרופות נוגדות קרישה למשך שארית חייך.

פיקוח רפואי מתמיד

עליך לעבור בדיקות רפואיות תקופתיות עבור הדברים הבאים:

• הלב וכלי הדם - במיוחד גודל הסרעפת הגדולה.
• עיניים.
• מערכת השלד.

בדרך זו, הצוות הרפואי שלך יוכל לעקוב אחר שינויים ולזהות כל סיבוך פוטנציאלי מוקדם. הם יגידו לך באיזו תדירות עליך להגיע לבדיקות אלו.

ניטור זה כולל בדרך כלל בדיקות הדמיה כגון:

• סריקות CT.
• אקו לב.
• סריקות MRI.

הנחיות לפעילות גופנית

פעילות גופנית מאומצת ומאומצת עלולה להפעיל לחץ על הסרעפת ורקמות חיבור אחרות המושפעות מתסמונת מרפן. לכן, עליך לעבוד עם פיזיותרפיסט כדי למצוא תרגילים וספורט בטוחים שמתאימים לך.

רופאים בדרך כלל ממליצים על פעילות גופנית בעצימות נמוכה עד בינונית, אך אם עברתם ניתוח במסתם המיטרלי או בשורשי המסתם, ייתכן שתצטרכו להתאמן ברמה נמוכה עוד יותר.

באופן כללי, כדאי להימנע מדברים כמו:

• פעילויות הכרוכות בעצירת נשימה ובמאמץ נמרץ (תמרון ולסלבה).
• ספורט מגע.
• התעמלות עד תשישות.
• תרגילים הכוללים החזקה בתנוחה אחת למשך זמן רב, כגון פלאנקים וישיבות על קיר, נקראים תרגילים איזומטריים.

ניתוח לב

המטרות העיקריות של ניתוח לב לתסמונת מרפן הן למנוע התרחבות או קרע של מסתם אבי העורקים ולטפל בבעיות במסתם. אתה והצוות הרפואי שלך תחליטו יחד אם אתה זקוק לניתוח, לאחר שקלול מספר גורמים.

אלו הם הניתוחים וההליכים הנפוצים ביותר המבוצעים עבור תסמונת מרפן:

• תיקון או החלפה של מסתם אבי העורקים.
• תיקון מפרצת אבי העורקים עולה.
• תיקון או החלפה של מסתם מיטרלי.
• תיקון אבי העורקים אנדווסקולרי בבית החזה.

אם אתם זקוקים לניתוח, נסו לבחור בית חולים גדול בעל ניסיון בסוג הניתוח שאתם עוברים. צוות הניתוחים שלכם צריך להיות בעל הבנה טובה של תסמונת מרפן.

למה אפשר לצפות כשחיים עם תסמונת מרפן?

אם יש לך תסמונת מרפן, תצטרך להגיע לפגישות רפואיות קבועות ולהיות מודע לגוף שלך. תסמונת מרפן אינה משפיעה על כולם באותו אופן, כך שהמסע שלך עם מצב זה יהיה ייחודי לך. הצוות הרפואי שלך יעזור לך להסתגל לשינויים במצבך.

זכור, אתה לא לבד. הצוות הרפואי תמיד איתך.

הודות לידע מוגבר על תסמונת מרפן וטיפולים רפואיים משופרים, אנשים עם תסמונת מרפן חיים כיום זמן רב יותר מאשר לפני שנות ה-70. תוחלת החיים של אדם עם תסמונת מרפן כמעט זהה כיום לזו של אדם ללא המחלה. עם זאת, תוחלת החיים של גברים קצרה משמעותית מזו של נשים.

מחלות לב וכלי דם נותרות גורם המוות המוביל בתסמונת מרפן. זה נכון במיוחד לגבי מקרי מוות פתאומיים המתרחשים כאשר המחלה אינה מזוהה. הסיכון גבוה יותר גם בקרב אלו שמקבלים אבחנה מאוחרת.

תסמונת מרפן ובריאות הנפש

ישנם מספר דברים שיכולים להשפיע על בריאות הנפש ואיכות החיים שלך כשאתה חי עם תסמונת מרפן. לדוגמה:

• תסמונת מרפן היא מצב כרוני הדורש טיפול לכל החיים.
• כיצד מצב זה משפיע על המראה שלך.
• כאב כרוני ועייפות.
• הגבלות על פעילות גופנית (אלה משפיעות לעיתים קרובות גם על יחסים חברתיים).
• הלחץ של תכנון המשפחה.

בגלל זה, אתם עלולים להיות בסיכון גבוה יותר לדברים כמו:

• חֲרָדָה.
• דִכָּאוֹן.
• חווה בריונות מצד אחרים.
• בידוד חברתי.

מטפלים ובני משפחה של אנשים עם תסמונת מרפן נמצאים גם הם בסיכון לפתח בעיות בריאות נפשיות אלו.

בריאות הנפש שלך חשובה בדיוק כמו בריאותך הפיזית.

אם אתם חשים לחץ עקב תסמונת מרפן, אל תשכחו לפנות לעזרה מאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש, כמו פסיכולוג . ייתכן שתמצאו גם תועלת בהצטרפות לקבוצת תמיכה.

החיים עם תסמונת מרפן יכולים להרגיש כמו דלת מסתובבת של פגישות, טיפולים ושינויים באורח החיים. אבל כל בדיקה וכל תור עוזרים לך להימנע מסיבוכים של תסמונת מרפן ולחיות חיים בריאים ככל האפשר. הצוות הרפואי שלך איתך לאורך כל הדרך. קבל את התמיכה וההכוונה שלהם. אם אתה מרגיש שאתה מוצף מכל זה, פנה לעזרה מאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש.

הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נבחן כמה נקודות מפתח שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• תסמונת מרפן היא מצב גנטי., זה משפיע על רקמות החיבור של גופנו.
• זה יכול להשפיע על אזורים שונים כמו הלב, העיניים והעצמות. חשוב מאוד לעבור בדיקות רפואיות סדירות .
• למרות שאין תרופה מלאה למחלה זו, ישנם טיפולים טובים לשליטה בתסמינים ולמניעת סיבוכים.
• יש להקפיד על הוראות הרופא. יש ליטול את התרופות בזמן ולבצע את הבדיקות שנאמר לך.
• עליך להיזהר מאוד בעת ביצוע פעילויות גופניות. שאל את הרופא או הפיזיותרפיסט שלך אילו תרגילים מתאימים לך.
• דאגו גם לבריאות הנפש שלכם. אל תהססו לפנות לעזרה אם אתם זקוקים לה.
• את לא לבד, יש לך צוות רפואי, משפחה וחברים שיעזרו לך.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות נוספות, אל תהסס לפנות לרופא שלך.

תסמונת מרפן , מחלה גנטית, רקמת חיבור, מחלות לב, עצמות, עיניים, פיברילין