האם התינוק שלך תמיד עייף? האם יש לו תיאבון רע? בואו נלמד על חוסר MCAD הזה?

האם הקטן שלכם תמיד עייף וישנוני? האם זה נהיה קשה מאוד גם אם הוא מצטנן או מפספס ארוחה? האם הוא מקיא או מאבד את כוחו בזמנים כאלה? אולי יש בעיה רפואית מאחורי הדברים האלה שאנחנו לא מדברים עליה הרבה, אבל חשוב מאוד לדעת. זהו אחד המצבים האלה שנקרא חסר MCAD. היום, נדבר על זה בפשטות רבה, בצורה שתוכלו להבין.

במילים פשוטות, מהו חסר MCAD?

חשבו על גופנו כמכונית. מכונית זקוקה לדלק כדי לפעול. באותו אופן, גופנו זקוק לאנרגיה כדי לבצע את עבודתו. אנו מקבלים אנרגיה זו מהמזון שאנו אוכלים. מקורות האנרגיה העיקריים שלנו הם פחמימות (עמילנים) ושומנים.

בדרך כלל, גופנו משתמש תחילה בפחמימות לאנרגיה. אבל כשאנחנו עוברים שעות בלי לאכול, או כשאנחנו לא מסוגלים לאכול בגלל מחלה כמו חום או הקאות, גופנו מתחיל להשתמש בשומן כמקור אנרגיה משני.

ישנו אנזים מיוחד בגופנו שהופך את השומן הזה לאנרגיה. הוא נקרא אציל-קואנזים A דהידרוגנאז בעל שרשרת בינונית . אנזים זה מסייע לפרק את חומצות השומן בעלות שרשרת בינונית הנמצאות במזון שאנו אוכלים ובגופנו וליצור אנרגיה.

אצל ילד עם מחסור ב-MCAD , הגוף לא מייצר מספיק מהאנזים המיוחד שהזכרתי. משמעות הדבר היא שיש בו מחסור. לכן, מה שקורה הוא שאם הילד הזה לא אוכל במשך זמן רב, גופו לא יכול להשתמש בשומן כדי לייצר אנרגיה. בגלל זה, האנרגיה של הגוף פוחתת לפתע, והילד מוצא את עצמו במצב קשה.

כיצד נוצר מצב זה? האם זה גנטי?

כן, זוהי מחלה גנטית לחלוטין . משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה מהאם או מהאב. הסיבה לכך היא מוטציה בגן הנקרא `ACADM`.

זה עובר בתורשה בצורה 'אוטוזומלית רצסיבית' . אסביר בפשטות מה זה אומר.

דמיינו שלשני ההורים יש עותק בריא אחד של הגן `ACADM`, ולעותק השני יש שינוי קטן (מוטציה). אבל מכיוון שיש להם עותק בריא אחד, אף אחד מההורים לא מראה תסמינים. הם נקראים "נשאים".

כשזוג הורים נשאים כאלה מביאים ילד לעולם,

• יש סיכוי של 25% שילד יפתח מצב זה (אם הוא ירש את הגן המוטנטי גם מאמו וגם מאביו).
• יש סיכוי של 50% שהילד יהיה נשא אסימפטומטי, בדיוק כמו ההורים.
• יש סיכוי של 25% שהילד לא יירש את הגן המוטנטי הזה כלל ויהיה ילד בריא לחלוטין.

מהם התסמינים של מחסור ב-MCAD?

תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל במהלך ינקות או ילדות מוקדמת, במיוחד כאשר הילד חולה עם חום או הקאות ואינו מסוגל לאכול, או כאשר הפער בין הארוחות גדל.

בואו נפריד את התסמינים הללו לשני סוגים.

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?

הדבר הכי טוב כאן הוא שבימינו, כשנולד ילד , נולד תינוק שזה עתה נולד.בדיקת ילודים מאפשרת גילוי מוקדם של מחלות רבות, כגון חסר MCAD. בדיקה זו מבוצעת באמצעות מספר טיפות דם הנלקחות מעקב התינוק מספר ימים לאחר הלידה.

משמעות הדבר היא שניתן לאבחן את הילד עם מצב זה עוד לפני שהוא מראה תסמינים כלשהם. זה משהו שיכול להציל את חייו.

אם בדיקת היילוד מעלה חשד למצב זה, הרופא יורה על בדיקות נוספות כדי לאשר זאת.

• בדיקות גנטיות
• בדיקות דם ושתן

לאחר אישור המחלה, הרופא יספק לילד את הטיפול והייעוץ הדרושים.

מהם הטיפולים לכך? כיצד לטפל בילד?

טיפול בחסר MCAD כרוך בעיקר בניהול תזונת הילד . הדבר החשוב ביותר כאן הוא שמירה על רמות האנרגיה של הילד. כלומר, הילד לא צריך להישאר למשך תקופות ארוכות ללא אכילה .

הנה כמה נקודות מפתח שיש לקחת בחשבון במהלך הטיפול והניהול.

• ספקו ארוחות תכופות: אל תתנו לילדכם להישאר רעב במשך שעות. בנוסף לארוחות העיקריות, כדאי לספק חטיפים. לא טוב להישאר בלי לאכול במשך זמן רב, אפילו בלילה. כאשר ילדכם צעיר, ייתכן שתצטרכו להעיר אותו בלילה כדי לתת לו חלב ואוכל.
• מזונות עשירים בפחמימות: כללו בתזונה של ילדכם מזונות עמילניים כמו אורז, לחם, תפוחי אדמה, בטטות ודגנים. אלה מספקים לגוף בקלות את האנרגיה שהוא זקוק לה.
• הגבלת מזונות עתירי שומן: אין זה אומר להפסיק לחלוטין את צריכת השומן, אך מומלץ להגביל דברים כמו מזונות עתירי שומן ומטוגנים.
• תוספי קרניטין: חלק מהילדים עשויים לקבל תוסף בשם "קרניטין" על ידי הרופא שלהם. זה עוזר לגוף להמיר שומן לאנרגיה.

מה אתה עושה כשאתה חולה?

זה הדבר הכי חשוב. אם ילד עם חסר MCAD מפתח מחלה כמו חום, הקאות או שלשולים, זה מאוד מסוכן. כי באותו זמן הילד לא יאכל, והאנרגיה של הגוף תפחת במהירות.

לעיתים, אם ילד צריך לעבור ניתוח, הוא יצטרך לצום לפני ההליך. במקרים כאלה, הרופא יאשפז את הילד בבית החולים וייתן לו תמיסת מלח גלוקוז (נוזלים תוך ורידיים) כדי לשמור על הידרציה.

מתי עליי לפנות לרופא? מתי עליי ללכת ליחידה לטיפול נמרץ מחלות ומניעתן?

אם ילדכם אובחן עם חסר MCAD, פנו לרופא מיד במצבים הבאים:

• אם הילד לא אוכל כרגיל או מדלג על ארוחות.
• אם לילד יש חום, הוא ממשיך להיות ישנוני יתר על המידה, או נראה עייף.
• אם הילד ממשיך להקיא.

מתי לפנות מיד ליחידת טיפול דחוף (ETU):

• אם לילדכם יש התקף, קחו אותו לחדר המיון הקרוב ביותר (ETU) ללא דיחוי נוסף. התקף הוא אחד הסיבוכים החמורים ביותר של מחלה זו.

האם ילד עם מחלה זו יכול לחיות חיים נורמליים?

בהחלט כן! זה הדבר הכי חשוב ומספק כאן. אם המחלה הזו מתגלה מוקדם באמצעות בדיקות סקר לילודים בלידה והתזונה מנוהלת בדיוק לפי הוראות הרופא, רוב הילדים יכולים לחיות חיים בריאים ונורמליים לחלוטין ללא כל סיבוכים.

עם זאת, אם מחלה זו לא מאובחנת, כלומר, אם היא לא מטופלת עם הופעת התסמינים, בין 20% ל-25% מהילדים עלולים לפתח נכויות ארוכות טווח או אף מוות. זו הסיבה שבדיקות סקר לילודים וגילוי מוקדם של המחלה כה חשובות.