האם לילדכם יש בעיה נדירה בהתפתחות המוח? (תסמונת מילר-דיקר)

היום נדבר על נושא נדיר ורגיש מאוד עבור הורים. זהו מצב הנקרא תסמונת מילר-דיקר. זוהי מצב גנטי המשפיע על התפתחות המוח של התינוק. ייתכן שלא שמעתם על שם זה קודם, אך מודעות למצבים אלה יכולה להיות חשובה מאוד, במיוחד עבור הורים חדשים.

מהי תסמונת מילר-דיקר?

במילים פשוטות, תסמונת מילר-דקר היא מצב גנטי נדיר שבו החלק החיצוני של מוחו של ילדכם, הנקרא קליפת המוח , הוא חלק. בדרך כלל, במוח בריא, לחלק זה ישנם קפלים, קמטים וחריצים מורכבים רבים. זה כמו אגוז מלך. אבל אצל ילדים עם מצב זה, הקפלים והחריצים הללו אינם נוצרים כראוי.

ילד עם מצב זה עשוי להראות תסמינים פיזיים מסוימים בלידה. אחרת, בעיות התפתחותיות ונוירולוגיות חמורות מתחילות להופיע בסביבות גיל 6 חודשים. לרוב, זה נגרם על ידי שינוי אקראי בכרומוזומים. עם זאת, במקרים מסוימים, מצב זה יכול להיגרם גם על ידי מוטציה גנטית שעברה בתורשה מהורה.

למרבה הצער, עדיין אין תרופה לתסמונת מילר-דקר. זוהי מחלה מגבילת חיים, כאשר רוב הילדים מתים לפני גיל שנתיים.

מצב זה תואר לראשונה בשנות ה-60 על ידי שני רופאים, ג'יימס ק. מילר וה. דיקר. זו הסיבה שהוא נקרא "תסמונת מילר-דיקר".

מהם שמות נוספים לכך?

ייתכן שהרופא שלך ישתמש בשם הרפואי ליסנספליה לתסמונת מילר-דקר. ליסנספליה פירושה "מוח חלק". ייתכן שתשמע גם את השמות הבאים:

• תסמונת ליסנצפליה קלאסית
• מנהלי מכירות (MDS)
• תסמונת ליסנצפליה של מילר-דיקר

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת מילר-דקר היא מצב נדיר מאוד . היא משפיעה על כאחד מכל 100,000 יילודים. משמעות הדבר היא שאפילו בסרי לנקה, נדיר מאוד למצוא ילד עם מצב זה.

מה הסיבה לכך?

לילדים עם תסמונת מילר-דקר חסר חלק מכרומוזום 17.ישנם. משמעות הדבר היא שהם איבדו גן אחד או יותר. חשבו על זה כאילו יש לנו ספרי הדרכה קטנים בגופנו, שאנו מכנים כרומוזומים. בתוך הכרומוזומים הללו נמצאים הגנים, שהם הקודים השולטים בכל דבר בגופנו. לכן, אובדן גנים זה קורה לעתים קרובות באופן אקראי, כלומר, ללא סיבה נראית לעין. אובדן גנים זה יכול להתרחש בזרע, בביצית או במהלך התפתחות התינוק לאחר ההתעברות ברחם.

במשפחות רבות, כאשר נולד ילד עם מצב זה, אף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר. משמעות הדבר היא שאין היסטוריה משפחתית.

עם זאת, לעיתים, בכמשפחות אחת מכל 10 , לאחד ההורים יש גן מעט שונה בכרומוזום 17, כלומר הוא מסודר בסדר שגוי. רופאים מכנים זאת טרנסלוקציה מאוזנת . מכיוון שכל הגנים בכרומוזום זה נוכחים, כלומר לא חסרים גנים, לא האם ולא האב יציגו תסמינים של תסמונת מילר-דקר. עם זאת, כאשר להורה עם סוג זה של "טרנסלוקציה" נולד ילד, הילד עלול לאבד חלקים מהגן בגלל הסידור הלא-מוסדר.

חוסר גנטי זה משפיע על האופן שבו המוח מתפתח בזמן שהתינוק עדיין ברחם. כפי שצוין קודם לכן, החלק החיצוני של המוח (קליפת המוח) אינו מכיל את הקפלים והחריצים המתאימים, וחלק זה הופך חלק.

מהם התסמינים?

תסמונת מילר-דקר משפיעה הן על ההתפתחות הפיזית והן על ההתפתחות הנפשית של ילד. חומרת התסמינים תלויה במידת הבלתי בוגרת של מוחו של הילד.

הילד עלול לחוות תסמינים כגון:

• קושי בנשימה
• עיכובים התפתחותיים - משמעות הדבר היא איחור בעשיית דברים המתאימים לגיל האדם.
• קושי בבליעה (דיספאגיה)
• בעיות האכלה
• טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה) - משמעות הדבר היא שהשרירים בגוף חלשים ורפויים.
• נוקשות שרירים או ספסטיות
• התקפים - מצב הגורם להתקפים תכופים.
• התפתחות גופנית איטית

מאפיינים שניתן לראות במראהו של הילד

לילדים עם תסמונת מילר-דקר יש לעיתים קרובות ראש קטן מהרגיל. תופעה זו נקראת מיקרוצפליה . ייתכנו גם כמה תווי פנים ייחודיים:

• האוזניים ממוקמות נמוך מהרגיל ועשויות להיות בעלות צורה יוצאת דופן.
• המצח בולט קדימה.
• האף קטן וייתכן שהוא מעוקל.
• נראה כי החלק האמצעי של הפנים שקוע (היפופלזיה של אמצע הפנים) .
• השפה העליונה עשויה להתרחב, והלסת התחתונה עשויה להיות קטנה יותר.

מהם הסיבוכים האפשריים?

לחלק מהילדים עשויים להיות גם סיבוכים אחרים בלידה. לדוגמה:

• מחלות לב מולדות - מחלות לב הקיימות מלידה.
• האצבעות עשויות להיות עקומות או כפופות (קלינודקטיליה) .
• בעיות בכליות.
• חלק מאיברי הבטן עשויים להיות ממוקמים מחוץ לבטן (אומפלוצלה) .

כיצד מאבחנים מחלה זו?

חלק מהבדיקות הנערכות במהלך ההריון, כגון סריקת אולטרסאונד , יכולות לעזור לרופא שלך לראות אם לתינוק שלך יש התפתחות מוחית לא תקינה או סימנים אחרים של התסמונת. אם יש חשד לכך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקת מי שפיר גנטית או דגימת סיסי כוריוני (CVS) . בדיקות אלו יכולות לאשר אם לתינוק שלך יש את השינויים הגנטיים הקשורים לתסמונת מילר-דקר.

לאחר לידת התינוק, ייתכן שאתם או הרופא שלכם תבחינו בכמה מתווי הפנים הספציפיים שהוזכרו קודם לכן. לחלופין, התינוק עלול להתחיל לחוות התקפים . לעתים קרובות, תינוקות אלה אינם עוברים את אבני הדרך של התפתחות הילד של שלושה עד חמישה חודשים - כגון ישיבה והתהפכות.

מהם הטיפולים לכך?

כפי שציינו קודם לכן, למרבה הצער אין תרופה לתסמונת מילר-דקר . זוהי מצב מגביל חיים. הטיפול מכוון בעיקר לשליטה בתסמינים כמו התקפים ולגרום לילד להרגיש בנוח ככל האפשר. עקב קושי בבליעה, חלק מהילדים עשויים להזדקק להאכלה דרך צינור (הזנה דרך צינור / הזנה אנטרלית) .

מה אפשר לעשות אם לילדכם יש מצב זה?

טיפול וגידול ילד עם מחלה קשה ומגבלת חיים כמו זו הוא באמת משימה מאתגרת ביותר . אתם עלולים לחוות חרדה רבה, לחץ ואפילו דיכאון . לכן, חשוב מאוד לדאוג לבריאותכם הפיזית והנפשית תוך כדי טיפול בילדכם.

ניתן לקבל עזרה מדברים כמו:

• מצאו את שירותי התמיכה שילדכם זקוק להם, כגון שירותי שיקום, טיפול ביתי ומכשירי עזר.
• הצטרפו לקבוצת תמיכה עם הורים לילדים כאלה. זה יעזור לכם להרגיש פחות לבד ותוכלו ללמוד מחוויותיהם של אחרים.
• למד על מצבו של ילדך וכל תסמין ספציפי לו.
• פנו זמן לעצמכם . קחו הפסקה, עשו משהו שאתם נהנים ממנו.
• מצאו דרכים בריאות להפחית מתח. זה יכול להיות משהו כמו לצאת לטיול עם חבר או להתחיל תחביב חדש.
• דבר עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש . זה ייתן לך הרבה הקלה.
• במידת הצורך, יש להשתמש בתרופות כגון תרופות נוגדות דיכאון לפי המלצת הרופא.

האם ניתן למנוע את תסמונת מילר-דקר?

אגב, זה אומר שאין באמת דרך למנוע את תסמונת מילר-דקר, המתרחשת פתאום ללא סיבה נראית לעין.

עם זאת, אם יש לכם ילד עם מצב זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לברר אם לכם או לבן/בת זוגכם יש את ה"טרנסלוקציה המאוזנת" שהוזכרה קודם לכן בכרומוזום 17. כאשר להורה עם "טרנסלוקציה" כזו יש ילד נוסף, בדרך כלל יש סיכוי של אחד לשלושה שגם לילד זה תהיה תסמונת מילר-דקר.

לכן, חשוב מאוד שאת ובן/בת זוגך ייפגשו עם יועץ גנטי כדי לדון בסיכון זה ובאפשרויות העומדות בפניכם.

מה צופן העתיד של ילד הסובל ממצב זה?

זה באמת עצוב לומר. תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת מילר-דקר היא בדרך כלל קצרה מאוד . ילדים רבים סובלים מהתקפים קשים שיכולים להיות מסכני חיים. או, בגלל ששרירי הגרון חלשים, עלולים להתרחש מצבים כמו 'דלקת ריאות שאיפה' , שבה מזון ושתייה נכנסים לריאות. זה מסוכן מאוד.

רוב הילדים מתים עד גיל שנתיים . חלק מהילדים עשויים לחיות עד גיל 10. עם זאת, הישרדות עד גיל ההתבגרות היא נדירה מאוד.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לרופא:

• עיכובים התפתחותיים - אם אינך עושה דברים שמתאימים לגילך.
• אם אתם מתקשים לנשום, לאכול או לבלוע.
• אם יש לך התקפים תכופים.
• אם נראה שההתפתחות הפיזית איטית.
• אם אתם מבחינים בתווי פנים או מאפיינים פיזיים יוצאי דופן .

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

לאחר שתגלו שלילדכם יש תסמונת מילר-דיקר, תוכלו לשאול את הרופא שאלות כמו:

• מה גורם לילד שלי לפתח תסמונת מילר-דקר?
• אילו טיפולים יכולים לעזור לילד שלי?
• מה אני יכול/ה לעשות כדי לעזור לילד/ה שלי בבית?
• האם אני ובן/בת זוגי צריכים לעבור בדיקה גנטית?
• מאיזה סיבוכים נוספים עליי לדאוג?

לבסוף, זכרו

כאשר ילדכם סובל ממחלה קשה ומגבלת חיים כמו זו, חשוב לפנות לעזרה ממומחים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות המכירים את המחלה. הרופא שלכם יכול לעזור לנהל את תסמיני ילדכם ולעזור לו להרגיש בנוח ככל האפשר. הוא יכול גם לחבר אתכם למשאבים ושירותי תמיכה שיכולים לעזור למשפחתכם לעבור תקופה קשה זו.

ככל האפשר, תהנו מהזמן שמשפחתכם מבילה יחד. היו אוהבים ותומכים זה בזה. נסו לאסוף זיכרונות יפים שלעולם לא תשכחו. אל תנסו לעבור את המסע הזה לבד, יש אנשים רבים שיכולים לעזור לכם.

תסמונת מילר -דיקר, ליסנצפליה, התפתחות המוח, מחלות גנטיות, כרומוזום 17, בריאות ילדים, עיכובים התפתחותיים