בואו נלמד על כמה בעיות במערכת הבלוטות של הגוף שלכם? - ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN)

הגוף שלנו הוא כמו מכונה מדהימה, נכון? כדי שהמכונה הזו תפעל כראוי, כל חלק צריך לעבוד יחד ולתאם כראוי. ישנה מערכת חשובה מאוד בגופנו, הנקראת המערכת האנדוקרינית . הבלוטות במערכת זו מייצרות הורמונים השולטים על פעילויות רבות בגופנו. עם זאת, לפעמים מערכת זו יכולה להשתבש. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זהו ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה , המכונה גם בקיצור "(MEN)".

אז מהי המערכת האנדוקרינית הזו?

במילים פשוטות, המערכת האנדוקרינית שלנו היא רשת של בלוטות ואיברים בגופנו. אלו הם אלה שמייצרים כימיקלים הנקראים הורמונים ומשחררים אותם לזרם הדם. חשבו על הורמונים אלה כשליחים קטנים הנושאים מסרים בתוך גופנו. מסרים אלה אומרים לאיברים, לעור ולשרירים שלנו מה לעשות ומתי לעשות זאת.

ישנם מספר בלוטות ואיברים עיקריים השייכים למערכת האנדוקרינית שלנו:

• היפותלמוס: ממוקם בבסיס המוח שלנו. הוא שולט על דברים רבים במערכת האנדוקרינית.
• בלוטת יותרת המוח: בלוטה קטנה זו, המחוברת להיפותלמוס, מייצרת הורמונים השולטים בבלוטות רבות אחרות, כולל בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה, השחלות והאשכים.
• בלוטת התריס: בלוטה זו בצורת פרפר בקדמת הצוואר שולטת על חילוף החומרים של גופנו, וכך אנו משתמשים באנרגיה מהמזון שאנו אוכלים.
• בלוטות יותרת התריס: ארבע בלוטות קטנות אלו, הממוקמות בדרך כלל ליד בלוטת התריס, שולטות על רמות הסידן והזרחן בגופנו.
• בלוטות יותרת הכליה: שתי בלוטות אלו, הממוקמות מעל הכליות, שולטות על חילוף החומרים, לחץ דם, התפתחות מינית ותגובת לחץ.
• בלוטת האצטרובל: בלוטה זו מייצרת את הורמון המלטונין ומנהלת את מחזור השינה שלנו.
• לבלב: כאן מיוצר אינסולין. הוא חשוב מאוד לחילוף החומרים ולשליטה ברמת הסוכר בדם. הוא גם חלק ממערכת העיכול שלנו.
• שחלות: אלו הן השחלות בהן מיוצרים הורמוני המין הנשיים אסטרוגן, פרוגסטרון וטסטוסטרון.
• אשכים: בזמן ייצור זרע אצל גברים, מיוצר כאן גם הורמון הטסטוסטרון.

אז מהי ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN)?

ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) היא מצב גנטי נדיר שבו גידולים מתפתחים ביותר מבלוטה ורקמה אחת של המערכת האנדוקרינית, עליהן דנו קודם לכן. לעיתים גידולים אלה עלולים להפוך לסרטניים.

ישנם שני סוגים עיקריים של מצב זה של `(MEN)`:

1. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 1 (MEN סוג 1): זהו מצב בו מתפתחים גידולים מרובים בבלוטות שונות של המערכת האנדוקרינית. זה נקרא גם MEN-1 ותסמונת ורמר.

2. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2 (MEN סוג 2): זהו מצב סרטני גנטי המשפיע על מספר בלוטות. אנשים עם MEN2 מפתחים סוג של סרטן בלוטת התריס הנקרא סרטן בלוטת התריס מדולרי (MTC) . יש להם גם סיכון גבוה יותר לפתח גידולים בבלוטות אחרות של המערכת האנדוקרינית. זה נקרא גם MEN-2 ותסמונת סיפל.

למה קורה מצב ה"(גברים)" הזה?

שני סוגי ה-"(MEN)" הללו נגרמים על ידי שינויים בגנים שלנו, כלומר, מוטציות . דמיינו שלגוף שלנו יש משהו כמו ספר הוראות, כלומר, גנים. אם אפילו אות אחת בספר ההוראות הזה שגויה, כלומר, אם גן עובר מוטציה, חלק מתפקודי הגוף עלולים להיפגע.

• (MEN סוג 1) נגרם על ידי מוטציה בגן `MEN1` . גן `MEN1` זה הוא גן מדכא גידולים . כלומר, גן המסייע בשליטה על חלוקת תאים ובמניעת היווצרות גידולים. אם גן זה אינו פועל כראוי, חלק מהתאים עלולים לצמוח ללא שליטה וליצור גידולים.
• (MEN סוג 2) נגרמת על ידי מוטציה בגן `RET` . גן `RET` זה הוא גן הקשור להתפתחות סרטן. כאשר גן זה עובר מוטציה, תאים באיברים ובלוטות מסוימים גדלים באופן בלתי נשלט ויוצרים גידולים.

מוטציות גנטיות אלו יכולות לעבור בתורשה מהורים או להתרחש באופן אקראי במהלך התפתחות העובר. אם לאחד ההורים יש MEN, יש סיכוי של כ-50% שילד יפתח אותו.

בואו נלמד קצת יותר על סוג 1 של גברים (MEN type 1)

אנשים עם MEN סוג 1 מפתחים גידולים במספר בלוטות במערכת האנדוקרינית. האזורים הנפגעים ביותר הם:

• בלוטות יותרת התריס: זוהי המחלה הנפוצה ביותר.
• מערכת העיכול והלבלב: משמעות הדבר היא שגידולים יכולים להיווצר בלבלב, בקיבה ובחלקים אחרים של מערכת העיכול, כגון התריסריון.
• בלוטת יותרת המוח.

ברוב המקרים, הגושים המתפתחים ב-MEN סוג 1 אינם סרטניים (שפירים) . עם זאת, חלק מהגושים יכולים להיות סרטניים (ממאירים).זה יכול גם להתפשט (לגרור גרורות) לחלקים אחרים בגוף. הבלוטות שיש בהן גידולים בדרך כלל משחררות יותר מדי הורמונים לזרם הדם. זה מה שגורם למגוון תסמינים ובעיות בריאותיות.

רופאים זיהו יותר מ-20 סוגים של גידולים אנדוקריניים ולא אנדוקריניים אצל אנשים עם MEN סוג 1. ישנם סוגים אחרים של גידולים פחות נפוצים, כגון:

• גידולים נוירואנדוקריניים המתפתחים בתימוס (בלוטת לימפה בחזה) ובברונכי (דרכי הנשימה בריאות).
• גידולים אדרנוקורטיקליים נוצרים בשכבה החיצונית של בלוטת יותרת הכליה.
• גושים שומניים (ליפומות) הנוצרים מתחת לעור.
• סרטן השד.
• גידולים כגון מנינגיומות ואפנדיומות שיכולים להופיע במוח או בחוט השדרה.

מהם התסמינים של (MEN סוג 1)?

התסמינים של MEN סוג 1 יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. זה תלוי אילו בלוטות מושפעות וכמה הורמונים הן מייצרות. לחלק מהאנשים אין תסמינים כלל, לאחרים עשויים להיות תסמינים קלים, ולחלקם עשויים להיות תסמינים חמורים, אפילו מסכני חיים. התסמינים יכולים להשתנות מאדם לאדם, אפילו בתוך אותה משפחה, אפילו בין תאומים.

בואו נבחן כמה מהסוגים העיקריים של גושים והתסמינים הנלווים אליהם:

• עקב בעיות בבלוטות יותרת התריס (היפר-פאראתירואידיזם):

90% מהאנשים עם MEN סוג 1 מפתחים מצב זה עד גיל 50. במקרה זה, בלוטות יותרת התריס הופכות לפעילות יתר על המידה.

• תסמינים קלים: כאבי מפרקים, חולשת שרירים, עייפות, דיכאון, קושי בריכוז, אובדן תיאבון.
• תסמינים חמורים: בחילות, הקאות, בלבול, שכחה, ​​צמא מוגזם והשתנה תכופה, עצירות, כאבי עצמות.

• עקב גידולים בלבלב ובחלק הראשון של המעי הדק (גסטרינומות):

כ-40% מהמבוגרים עם MEN סוג 1 מפתחים גידולים הנקראים גסטרינומות. אלה מייצרים הורמון הנקרא גסטרין, הגורם לקיבה לייצר יותר מדי חומצה.

• תסמינים: כאבי בטן, שלשולים, צרבת (ריפלוקס חומצי), כיב קיבה (כיב פפטי).
• גידול נוסף הנראה בקטגוריה זו הוא אינסולינומה . גידול זה מייצר אינסולין, אשר יכול לגרום לרמות סוכר נמוכות בדם (היפוגליקמיה).
• תסמינים: בלבול, רעידות, הזעה, רעב מוגזם, חוסר שקט, דופק לב מהיר, שינויים זמניים בראייה.

• עקב גידולים בבלוטת יותרת המוח (פרולקטינומות):

כ-25% מהאנשים עם MEN סוג 1 מפתחים גידולים בבלוטת יותרת המוח. הנפוצים ביותר הם פרולקטינומות, המייצרות את הורמון פרולקטין .

• תסמינים אצל נשים: אי סדירות במחזור החודשי או הפסקת הווסת (אמנוריאה), קושי להרות ילדים, הפרשה חלבית מהפטמות כאשר אינך בהריון או מניקה (גלקטוריאה), ירידה בחשק המיני.
• תסמינים אצל גברים: ירידה בחשק המיני עקב ירידה ברמות הטסטוסטרון, הפרעות זקפה (ED) וקושי להרות.
• אם הגוש גדול: כאב ראש, בחילות/הקאות, שינויים בראייה (ראייה כפולה, ירידה בראייה הצידית).

חשוב: לא כולם יחוו את אותם תסמינים. רשימה זו אינה ממצה. ישנם סוגים רבים אחרים של גושים שיכולים להתפתח ב-`(MEN סוג 1)`.

בואו נלמד גם על סוג 2 של גברים (MEN)

כל אדם עם MEN סוג 2 מפתח סוג של סרטן בלוטת התריס הנקרא סרטן בלוטת התריס מדולרי (MTC) . סוג זה של סרטן מתפתח בסוג מיוחד של תאים בבלוטת התריס הנקראים תאי C. תאים אלה מייצרים הורמון הנקרא קלציטונין. MTC יכול להתפשט לבלוטות הלימפה ולאיברים אחרים. הטיפול העיקרי הוא הסרה כירורגית של בלוטת התריס (כריתת בלוטת התריס).

כמו כן, אנשים עם MEN מסוג 2 עשויים לחוות אחד או שניים מהמצבים הבאים:

• פאוכרומוציטומה: זהו גידול נדיר המתפתח בחלק האמצעי של בלוטת יותרת הכליה אחת או שתיהן (מדולה של בלוטת יותרת הכליה). ברוב המקרים, אלו אינם סרטניים. כ-10%-15% מהמקרים עלולים להפוך לסרטניים ולהתפשט.
• היפרפאראתירואידיזם: רמות הסידן בדם עולות עקב ייצור מוגזם של הורמון פרתירואיד (PTH) על ידי בלוטות הפרתירואיד.

מהם התסמינים של (MEN סוג 2)?

גם כאן התסמינים שונים. התסמינים נגרמים בדרך כלל מרמות גבוהות של הורמונים המיוצרים על ידי הסרטן (MTC) וכמה גידולים.

• תסמינים של סרטן בלוטת התריס מדולרי (MTC):
• גוש בחלק הקדמי של הצוואר, כאבי צוואר, שינוי קול (צרידות), שיעול, קושי בבליעה, קושי בנשימה.

• תסמינים הנגרמים על ידי פאוכרומוציטומה: (מופיעים בכ-50% מהמקרים)
• תסמינים מופיעים רק כאשר גידולים אלה מייצרים יותר מדי הורמונים, כגון אדרנלין. חלק מהגידולים אינם מייצרים הורמונים ועשויים שלא להראות תסמינים כלשהם.
• תסמינים שכיחים (לעתים קרובות מגיעים והולכים בהפרשים): לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם), כאב ראש, הזעת יתר ללא סיבה, דופק לב מהיר או לא סדיר, רעידות.

• תסמינים הנגרמים על ידי היפרפאראתירואידיזם:
• כמו ב-`(MEN סוג 1)`, עלולים להופיע תסמינים כגון כאבי מפרקים, חולשת שרירים, עייפות, דיכאון, קושי בריכוז, אובדן תיאבון, בחילות, הקאות, צמא מוגזם והשתנה תכופה, עצירות וכאבי עצמות.

מי יכול לפתח את המצב הזה של "(MEN)"? עד כמה זה נפוץ?

המצב `(MEN)` יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד באופן שווה. הגיל בו מופיע המצב `(MEN סוג 1)` משתנה מאוד. הוא אובחן בילדים עד גיל 8 ובמבוגרים עד גיל 80.

`(MEN)` הוא מצב נדיר .

• `(MEN סוג 1)` משפיע על בערך אחד מכל 30,000 אנשים.
• `(MEN סוג 2)` משפיע על בערך אחד מכל 35,000 אנשים.

ישנם חוקרים הסבורים כי המספר האמיתי של אנשים הסובלים ממצבים אלה עשוי להיות גבוה יותר עקב תת-אבחון או אבחון שגוי.

כיצד רופאים מאבחנים את המצב `(MEN)`? (אבחון)

אבחון המצב `(MEN)` יכול להיות מעט מסובך, מכיוון שהוא משפיע על בלוטות שונות.

• זיהוי של `(MEN סוג 1)`:

אדם מאובחן בדרך כלל עם MEN סוג 1 אם יש לו לפחות שניים מתוך שלושת הגידולים האנדוקריניים העיקריים שהוזכרו לעיל (גידולי יותרת התריס, גידולי יותרת המוח ו/או גידולים במערכת העיכול), או אם יש לו אחד מגידולים אלה ובן משפחה חולה ב-MEN סוג 1.

• בדיקות:
• בדיקות דם: יש לבדוק רמות גבוהות של הורמונים מסוימים (למשל, הורמון יותרת התריס (PTH), סידן).
• בדיקות הדמיה: אלה יכולות לעזור למצוא אזורים של גושים, כגון סריקת CT (סריקת טומוגרפיה ממוחשבת) או MRI (סריקת תהודה מגנטית).
• בדיקה גנטית: בודקת אם קיים מוטציה בגן `MEN1`.

• זיהוי של `(MEN סוג 2)`:

אדם מאובחן כחולה MEN סוג 2 אם יש לו סרטן בלוטת התריס מדולרי (MTC) יחד עם פאוכרומוציטומה ו/או היפרפלזיה או אדנומה של בלוטות יותרת התריס.

• בדיקות:
• בדיקות דם: בדיקת רמות הורמונים כגון קלציטונין (לטיפול ב-MTC), הורמון פאראתירואיד (PTH) וקטכולאמינים (לטיפול בפאוכרומוציטומה).
• בדיקות הדמיה: נעשה שימוש ב'סריקת CT' או 'סריקת MRI'.
• בדיקה גנטית: בודקת אם קיים מוטציה בגן `RET`.

מהם הטיפולים עבור "(MEN)"?

הטיפול ב-MEN תלוי לחלוטין באילו בלוטות ואיברים אנדוקריניים מושפעים. הוא כרוך בדרך כלל בצוות רב-תחומי של רופאים, כולל אנדוקרינולוגים , מנתחים ואונקולוגים .

ייתכנו מספר אפשרויות טיפול:

• תרופות: שליטה בתסמינים והפחתת השפעות של עודף הורמונים.
• ניתוח: הסרת הגוש או כל הבלוטה הפגועה (למשל, בלוטת התריס).
• טיפול הורמונלי חלופי: אם בלוטה אנדוקרינית מוסרת בניתוח, ההורמונים המיוצרים על ידה ניתנים חיצונית.
• טיפול בסרטן: אם הסרטן התפשט לאזורים אחרים (גרורות), טיפולים כגון כימותרפיה והקרנות .

מכיוון שכל מטופל מסוג `(MEN)` הוא ייחודי, תוכנית הטיפול שמתאימה לכולם היא שונה. אל תפחדו לדבר עם הרופא שלכם על אפשרויות הטיפול המתאימות לכם ביותר.

האם ניתן לרפא לחלוטין את ה"גברים"? האם ניתן למנוע זאת?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה למצב ה-`(MEN)`. עם זאת, ניתן לטפל בו . רופאים מטפלים בשינויים בכל בלוטה באמצעות ניתוח או תרופות בהתאם לזמן המתאים.

לא ניתן למנוע את התפתחות ה-`(MEN)`, מכיוון שהיא נגרמת על ידי מוטציה גנטית. מוטציות גנטיות אלו יכולות לעבור בתורשה מהורים או להתרחש באופן אקראי בשלב העוברי.

עם זאת, אם בן משפחה קרוב (הורה, אח או אחות) אובחן כחולה MEN, חשוב להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות ל-MEN. בדיקה זו יכולה לסייע באיתור גידולים מוקדם אם יש לך את המצב.

מה קורה כשחיים עם `(MEN)`? (פרוגנוזה)

הפרוגנוזה עבור MEN תלויה במספר גורמים:

• באיזו מהירות זוהה `(MEN)`.
• אילו בלוטות אנדוקריניות מושפעות?
• האם הגוש סרטני או לא.
• סוג הטיפול בו נעשה שימוש.
• האם גידול סרטני התפשט לחלקים אחרים בגוף (שלח גרורות) נקרא.

אם אובחנת כחולה MEN, הרופא שלך יכול לתת לך את הרעיון הטוב ביותר לגבי הטיפול שלך והדרך להמשך.

מתי לפנות לרופא ושאלות חשובות לשאול

אם אובחנת כחולה MEN, תצטרך לפנות לרופא באופן קבוע כדי לעקוב אחר מצבך ולוודא שהטיפול שלך עובד כראוי.

כמו כן, אם בן משפחה קרוב במשפחתך חולה ב-`(MEN)`, שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות, כפי שצוין קודם לכן.

אם יש לך `(MEN)`, ייתכן שיהיה מועיל לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• איזה סוג של `(גברים)` יש לי?
• כיצד (MEN) משפיע על גופי?
• אילו תסמינים עליי לשים לב אליהם?
• אילו אפשרויות טיפול עומדות בפניי?
• מהם היתרונות והחסרונות של שיטות טיפול שונות?
• כמה זמן לוקח עד שהטיפול יצליח?
• האם שאר בני משפחתי צריכים להיבדק ל-(MEN)?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) היא מצב נדיר. כמו כן, מכיוון ש-MEN יכול לגרום למגוון רחב של תסמינים ולא לכולם המצב זהה, לפעמים קשה לדעת אם יש לך אותו.

אם אתם מפתחים תסמינים חדשים שמדאיגים אתכם, או אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בגוף שלכם, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא.

למרות שחלק מהמקרים של "(MEN)" מתרחשים באופן אקראי, הם יכולים גם להיות מודגשים במשפחות. אם לאחד מקרובי המשפחה הקרובים שלך יש "(MEN)", חשוב מאוד לעבור בדיקות גנטיות כדי לברר אם אתה בסיכון. שוחח עם הרופא שלך על כל שאלה שיש לך לגבי הסיכון שלך לפתח "(MEN)". הוא שם כדי לעזור לך. אל תפחד, אל תפחד ואל תפחד לשאול שאלות.

` ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה, MEN, מערכת אנדוקרינית, הורמונים, גידולים, סרטן, MEN סוג 1, MEN סוג 2, בלוטת יותרת התריס, בלוטת יותרת המוח, לבלב, בלוטת התריס, MTC, פאוכרומוציטומה, מצב גנטי, תסמינים, אבחון, טיפול`