האם אתה מודע למצב גנטי זה שמגביר את הסיכון שלך לסרטן? (פוליפוזיס הקשור ל-MUTYH - MAP)

אולי מישהו במשפחה שלך חלה בסרטן המעי הגס. או שהרופא שלך אמר לך לאחרונה שיש לך פוליפים במעי הגס? זה נורמלי להרגיש פחד ודאגה כשאתה שומע משהו כזה. אבל כשאנחנו יודעים בדיוק מה גורם לזה, אנחנו יכולים להבין איך להתמודד עם זה. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב גנטי שיכול לגרום למצבים האלה, אבל לא מדברים עליו הרבה בחברה. זהו MAP.

במילים פשוטות, מהו MAP (פוליפוזיס הקשור ל-MUTYH)?

MAP, או "פוליפוזיס הקשור ל-MUTYH", היא מצב גנטי תורשתי נדיר מאוד. זהו מצב שבו גידולים קטנים וחריגים, או גושים, מתפתחים בגופנו, במיוחד במערכת העיכול. במונחים רפואיים, אנו קוראים להם "פוליפים".

עכשיו אתם אולי חושבים, "אלוהים אדירים, האם פוליפים משמעם סרטן?" לא, הפוליפים האלה אינם סרטן. אבל, הדבר החשוב הוא שחלקם, אם לא נטפל בהם כראוי, אם לא נסיר אותם, יש סיכוי גבוה להפוך לסרטן עם הזמן.

פוליפים אלה נוטים להיווצר בעיקר בגופו של אדם עם MAP:

• מְעִי גַס
• חַלחוֹלֶת
• המעי הדק
• בֶּטֶן

האם MAP מהווה סיכון לסרטן?

כן, התשובה הכנה לשאלה זו היא "כן". אדם עם MAP נמצא בסיכון גבוה משמעותית לפתח סרטן המעי הגס בהשוואה לאדם הממוצע. למעשה, מספר מחקרים מצאו שכמחצית מהאנשים שאובחנו לראשונה עם MAP כבר סובלים מסרטן המעי הגס.

סוגי סרטן אלה מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 40 ל-60. אך לעיתים הם יכולים להתפתח אף מוקדם יותר. כמו כן, בנוסף לסרטן המעי הגס, קיים סיכון מסוים לפתח סרטן התריסריון וסוגים אחרים של סרטן מחוץ למערכת העיכול.

האם ניתן לחיות בצורה נורמלית עם מצב זה?

זה בהחלט כך. זה הדבר הכי חשוב שאתם צריכים לזכור. רוב האנשים עם MAP יכולים לחיות חיים נורמליים, בריאים ומלאים. אבל יש סוד אחד לכך. והוא לזהות את התסמינים מוקדם ולבצע בדיקות סקר לסרטן באופן קבוע.

בדיקות אלו מזהות ומסירות את הפוליפים שהזכרנו קודם לכן לפני שהם הופכים לסרטן. פעולה זו יכולה להפחית משמעותית את הסיכון לפתח סרטן.

מהם התסמינים של מצב MAP?

כאן אנשים רבים מתבלבלים. אין תסמינים שניתן לראות או להרגיש מבחוץ, וזה ייחודי ל-MAP. גם אם יש לכם פוליפים רבים בתוך הקיבה, ייתכן שלא תרגישו מהם כאב או אי נוחות.

לכן, נוכחות של "(פוליפים)" לבדה אינה אינדיקטור טוב לקיום MAP. ישנן מספר סיבות לכך:

• לאנשים רבים יש פוליפים אך אין להם MAP. פוליפים יכולים להתפתח גם עקב מצבים בריאותיים אחרים.
• ישנן מחלות גנטיות נוספות הגורמות לפוליפים כמו MAP. דוגמה לכך היא פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי - FAP.
• לפעמים, כאשר מאובחן אדם עם MAP, ייתכן שאין לו אפילו "פוליפ" אחד בגופו.

במילים פשוטות, רק בדיקות גנטיות יכולות לקבוע בוודאות אם יש לך MAP, FAP או מצב אחר.

מדוע נוצרת MAP זו? כיצד היא עוברת מדור לדור?

MAP נגרם על ידי שינוי, או מוטציה, בגן הנקרא `MUTYH` (נקרא גם MYH). חשבו על הגוף שלנו כעל ספר מתכונים גדול, והגנים הם המתכונים שבו. אם אות אחת במתכון `MUTYH` שגויה, המוצר שהוא מייצר לא יעבוד כראוי. MAP הוא כזה.

אנו קוראים למצב תורשתי זה "אוטוזומלי רצסיבי". משמעות הדבר היא שכדי שתהיה לך מצב זה, עליך לרשת את הגן הפגום הזה גם מהאם וגם מהאב, כלומר, משני ההורים.

דמיינו שקיבלת את הגן הפגום הזה רק מאדם אחד. לדוגמה, רק מאמך. אז לא תפתח מחלת MAP. אבל אתה נקרא "נשא" של MAP. משמעות הדבר היא שיש לך את הגן הפגום, אבל אין לך את המחלה. אם אתה נשא, אתה יכול להעביר את הגן הזה לאחד מילדיך.

ההערכה היא שבין 1% ל-2% מאוכלוסיית העולם נשאים של MAP. נשאים נמצאים גם בסיכון מעט גבוה יותר לפתח סרטן המעי הגס בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, אך לא גבוה כמו של מישהו עם MAP.

מה קורה לילדים אם שני ההורים נשאים של MAP?

זה קל מאוד להבנה. אם שני ההורים נשאים, ישנן שלוש אפשרויות לכל ילד שיש להם.

איך אני יודע בדיוק אם יש לי MAP?

אבחון MAP נעשה בדרך כלל בכמה שלבים.

1. היסטוריה רפואית משפחתית: ראשית, הרופא ישאל אותך לגבי ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. זה כולל כל היסטוריה של סרטן או מצבים רפואיים אחרים אצל ההורים, הסבים והאחים.

2. בדיקות גנטיות: אם הרופא שלך חושד בבעיה גנטית על סמך ההיסטוריה המשפחתית שלך, הוא או היא עשויים להפנות אותך לבדיקה גנטית. בדיקה זו יכולה לקבוע אם יש לך מוטציה בגן `MUTYH` או מצבים גנטיים אחרים המגבירים את הסיכון שלך לסרטן.

רופא בדרך כלל ימליץ על בדיקות גנטיות במקרים הבאים:

• אם למישהו במשפחתך יש מחלות גנטיות כמו MAP או FAP.
• אם כמה מבני משפחתך חלו בסרטן המעי הגס.
• לאחד מאחיך או אחיותיך יש הרבה פוליפים במעי הגס, אבל להוריהם אין (זה מעלה את החשד שההורים עשויים להיות נשאים).

אם הבדיקה הגנטית תאשר שיש לך MAP או שאתה נשא, הרופא שלך ידבר איתך בפירוט על הצעדים הבאים והבדיקות שעליך לעבור כדי להגן על עצמך מפני סרטן. חשוב מאוד גם לשתף מידע זה עם שאר בני משפחתך, שכן זה יעזור להם להיבדק אם ירצו בכך.

טיפול וניהול עבור MAP

נכון לעכשיו, אין "תרופה" למוטציה הגנטית הגורמת ל-MAP. עם זאת, קיימות בדיקות וטיפולים רבים שיכולים לעזור לנו למנוע סרטן, או לאתר ולטפל בסרטן בשלב מוקדם מאוד.

אם יש לך MAP, ייתכן שתצטרך לעבור בדיקות סקר לסרטן מוקדם יותר ובתדירות גבוהה יותר מהאדם הממוצע.

דברים נוספים שכדאי לדעת כשמתמודדים עם מצב זה

האם אני יכול למנוע את זה מלהתרחש אצל ילדיי?

אין דרך למנוע את המוטציה בגן MUTYH. עם זאת, קיימות טכניקות רבייה מסייעות שיכולות להפחית את הסיכון שילד עתידי ירשת MAP. דוגמה לכך היא הליך הנקרא אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) המבוצע באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF). זה כרוך בבדיקת העובר לאיתור מחלות גנטיות לפני שהוא מושתל ברחם האם. עם זאת, זוהי החלטה מורכבת מאוד, הן מבחינה כלכלית והן מבחינה רגשית. אם אתם מעוניינים בכך, עדיף לדבר עם אנדוקרינולוג רבייה מוסמך.

איך להישאר חזקים נפשית?

כאשר אתם מגלים שיש לכם סיכון גבוה יותר לפתח סרטן, אתם עלולים להרגיש חרדה, פחד ואפילו דיכאון. זה נורמלי. אבל אל תנסו להתמודד עם רגשות אלה לבד. שוחחו עם הרופא שלכם על כך. טיפול בשיחות, ובמידת הצורך, תרופות, זמינים.

בנוסף, יהיה זה לעזר רב אם תוכל להצטרף לקבוצות תמיכה בהן תוכל לדבר עם אנשים שחוו חוויות דומות. זכור שאתה לא לבד.