מיאלופיברוזיס: האם אנחנו באמת יודעים על סרטן הדם הזה?

האם אתם מרגישים עייפים ותשושים ללא סיבה? האם יש לכם חבורות בכל הגוף? האם אתם חשים כבדות קלה או תחושת מלאות בצד שמאל של הבטן? ייתכן שיש סיבה רצינית מאחורי הדברים האלה שאנחנו לא חושבים עליה. זהו מצב שנקרא מיאלופיברוזיס. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. נדבר על מה זה, למה זה קורה, מהם התסמינים ומהם הטיפולים בצורה פשוטה מאוד שתוכלו להבין.

במילים פשוטות, מהי מיאלופיברוזיס?

חשבו על העצמות הגדולות בתוך גופנו כעל בתי חרושת לייצור דם. אנו קוראים למפעלים אלה מח עצם . בתוך מח עצם זה מיוצרים שלושת סוגי תאי הדם החיוניים לגופנו.

1. תאי דם אדומים: נושאים חמצן בכל הגוף.

2. תאי דם לבנים: נלחמים במחלות ובחיידקים.

3. טסיות דם: הן מסייעות בקרישת דם ובעצירת דימום.

מיאלופיברוזיס הוא סוג נדיר של סרטן דם שבו מח העצם, מפעל ייצור הדם, מתמלא בהדרגה ברקמת צלקת. בדיוק כמו שעשבים שוטים משתלטים בהדרגה על שדה פורה, רקמת צלקת זו מונעת ממח העצם לייצר תאי דם כרגיל.

מכיוון שתפקיד זה אינו מבוצע כראוי, הטחול שלנו, שהוא האיבר בצד שמאל העליון של הבטן, מנסה לעזור במשימה זו. כלומר, הטחול מתחיל לייצר דם. אך זו אינה תפקידו העיקרי. עקב כך, הטחול הופך עמוס יתר על המידה, והוא מתחיל בהדרגה לגדול ולהתנפח. חולים רבים מפתחים תסמינים עם נפיחות זו של הטחול.

זוהי בדרך כלל מחלה לכל החיים, שלעתים קרובות מתקדמת באיטיות רבה. עם זאת, לפעמים היא יכולה להחמיר במהירות, ובחלק מהאנשים היא יכולה להתקדם ללוקמיה חריפה. זו הסיבה שהרופא שלך יעקוב אחריך מקרוב לאחר האבחון.

האם ישנם סוגים עיקריים של מיאלופיברוזיס?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של זה.

• מיאלופיברוזיס ראשונית: זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא מופיע באופן ספונטני, ללא השפעה של מחלה אחרת.
• מיאלופיברוזיס משנית:זה קורה כאשר מצבים אחרים הקשורים לדם מחמירים. לדוגמה, אדם עם טרומבוציטמיה בסיסית או פוליציטמיה ורה יכול לפתח מיאלופיברוזיס עם הזמן. כל המחלות הללו שייכות לקבוצת סרטן דם הנקראות גידולים מיאלופרוליפרטיביים (MPNs). במילים פשוטות, כל המחלות הללו גורמות למח העצם לייצר יותר מסוג אחד או יותר של תאי דם ממה שהוא צריך.

מהם התסמינים של מחלה זו? איך אנחנו יודעים?

ברוב המקרים, מחלה זו מתפתחת לאט מאוד. לכן, היא יכולה להימשך שנים מבלי להראות תסמינים כלשהם. כאשר התסמינים מתחילים להופיע, הדבר הראשון שעולה בראש הוא עייפות קיצונית . זה נובע מחוסר בתאי דם אדומים בגוף, שהיא אנמיה. יחד עם זאת, עקב טחול מוגדל, ייתכן שתרגישו כבדות, כאב או תחושת מלאות בחלק השמאלי העליון של הבטן.

בואו נראה אילו תסמינים נוספים מופיעים בטבלה למטה.

למה זה קורה? מהן הסיבות?

רופאים עדיין לא יודעים את הסיבה המדויקת למיאלופיברוזיס ראשונית, אך יש להם הבנה טובה של האופן שבו היא מתרחשת.

זה מתחיל במוטציה בגן בתא גזע, התא הראשון היוצר דם במח העצם . התא עם הגן הפגום הופך לתא סרטני, מתחלק במהירות ויוצר עותקים של עצמו. תאי סרטן אלה ממלאים את כל מח העצם.

רופאים גילו כי לאנשים רבים הסובלים מהמחלה יש מספר מוטציות נפוצות בגנים שלהם. החשובות שבהן הן:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

מוטציות גנטיות אלו הן הגורמות להפרעה זו במח העצם.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח מחלה זו?

למרות שכל אחד יכול לפתח מחלה זו, ישנם אנשים הנמצאים בסיכון גבוה יותר.

• מעל גיל 60: מחלה זו מאובחנת לרוב בקרב אנשים מבוגרים.
• נוכחות של מחלות דם אחרות:עבור אלו הסובלים ממחלות כמו `תרומבוציטוזה בסיסית` או `פוליציטמיה ורה`, עליהן דיברנו קודם.
• חשיפה לקרינה מייננת: חשיפה למינונים גבוהים של קרינה. (זה נדיר מאוד).
• חשיפה לכימיקלים מסוימים: חשיפה ארוכת טווח לכימיקלים המשמשים במפעלים, כגון בנזן (גם זה נדיר מאוד).

מהם הסיבוכים שעלולים להתרחש עקב המחלה?

ככל שהמיאלופיברוזיס מתקדמת, עלולים להתרחש סיבוכים שונים.

ייצור מופחת של תאי דם

כאשר רקמת צלקת מצטברת במוח העצם, היא מאבדת את היכולת לייצר תאי דם בריאים. זה יכול להוביל לירידה בתאי הדם האדומים, מה שגורם לאנמיה , ולירידה בטסיות הדם, מה שמגביר את הסיכון לדימום.

היווצרות תאי דם חוץ-כבדיים ממח העצם

כאשר מח העצם אינו יכול לבצע את עבודתו, איברים כמו הטחול והכבד מתחילים לייצר דם. זה יכול לגרום לאיברים אלה להתנפח ולפגוע בתפקודם.

לחץ דם גבוה בווריד הפורטלי

וריד הפורטל הוא כלי הדם העיקרי הנושא דם מהטחול לכבד. טחול מוגדל יכול לחסום את זרימת הדם דרך וריד זה, ולהגביר את הלחץ בתוכו. זה יכול להוביל לדימום חמור.

הופך ללוקמיה חריפה

אצל חלק מהחולים, מיאלופיברוזיס יכולה בסופו של דבר להתפתח לסוג לוקמיה חמור מאוד ומתפשט במהירות הנקראת לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).

כיצד רופא מאבחן במדויק את המחלה הזו?

לאחר האזנה לתסמינים שלך ובדיקה שלך, הרופא ירשום מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

1. בדיקות דם: אלו בודקות האם ספירת תאי הדם שלך (אדומים, לבנים, טסיות דם) תקינה או לא תקינה. הן בודקות גם האם צורת תאי הדם אינה תקינה.

2. בדיקות הדמיה: ניתן לבצע סריקת CT או סריקת אולטרסאונד כדי לבדוק אם הטחול או הכבד מוגדלים. סריקת MRI יכולה גם לעזור לבדוק אם יש צלקות במח העצם.

3. ביופסיה של מח עצם: זוהי הבדיקה החשובה ביותר לאישור המחלה. בבדיקה זו נלקחת דגימה קטנה של מח עצם, בדרך כלל מעצם הירך או מעצם גדולה אחרת, תחת הרדמה קלה. הדגימה נשלחת למעבדה כדי לקבוע בדיוק כמה רקמת צלקת קיימת, האם ישנם תאי סרטן, והאם יש מוטציות גנטיות כמו ה-'JAK2' שדיברנו עליו קודם לכן.

בהתבסס על תוצאות הבדיקות הללו, הרופא יקבע האם מחלתך נמצאת בשלבים מוקדמים (פרה-פיברוטית) או בשלב חמור יותר (גלוי). כמו כן, הוא יעריך את רמת הסיכון שלך (סיכון נמוך, בינוני או גבוה) בהתבסס על התסמינים שלך וסוג המוטציה הגנטית. הטיפול מתוכנן בהתבסס על רמת סיכון זו.

מהם הטיפולים לכך?

משטר הטיפול תלוי ברמת הסיכון של המחלה שלך, בחומרת התסמינים שלך, בגילך ובמצב בריאותך הכללי.

ישנם מספר טיפולים למצבים בסיכון בינוני וגבוה . המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולמנוע החמרה של המחלה.

השתלת תאי גזע

זהו הטיפול היחיד שיכול לרפא לחלוטין את מיאלופיברוזיס. עם זאת, זהו הליך מסוכן מאוד עם תופעות לוואי חמורות. לכן, הוא אינו מתאים לכל החולים. בדרך כלל, רופאים ממליצים על טיפול זה לאנשים בסיכון גבוה, צעירים ולאנשים ללא מחלות קשות אחרות.

זה כרוך בהשמדה מוחלטת של מח העצם החולה של המטופל ומתן תאי גזע לחולה שהתקבלו מתורם בריא.