האם שמעתם פעם על אנשים שנולדים עם עצמות חלשות מאוד, שעצמותיהם נשברות בקלות? אולי מישהו במשפחה שלכם, או ילד של חבר, סובל מהמצב הזה. זה ממש עצוב ומאתגר. היום אנחנו הולכים לדבר על "מחלת העצמות השבירות" הזו, או במונחים רפואיים, Osteogenesis Imperfecta (OI) .
מהי אוסטאוגנזה אימפרקטה?
במילים פשוטות, אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מחלה הפוגעת ברקמת החיבור בגופנו. זה גורם לעצמות להיות שבירות מאוד. משמעות הדבר היא שהן יכולות להישבר עם מעט מאוד השפעה, לפעמים בלי סיבה כלל.
הסיבה העיקרית לכך היא שגופנו אינו מייצר מספיק חלבון הנקרא קולגן מסוג I , או שהוא מייצר קולגן שאינו נוצר כראוי. חשבו על זה כך, קולגן הוא כמו הדבק בגופנו. קולגן זה חשוב מאוד לבניית מבנה העצמות, העור, השרירים, הגידים וכו', ולשמירה על חוזקם. לכן, כאשר קולגן זה אינו מיוצר כראוי, העצמות נחלשות. פירוש המילה "osteogenesis imperfecta" הוא "עצמות שלא נוצרו בצורה מושלמת".
בגלל זה, אנשים עם מחלה זו לא רק מתמודדים עם שברים תכופים בעצמות לאורך חייהם, אלא שהם עלולים לפתח בעיות גם בחלקים אחרים של גופם, כגון שיניים, עור, עמוד שדרה וריאות.
התסמינים של הסוג הנפוץ ביותר של מחלה זו הם בדרך כלל קלים, אך סוגים חמורים מסוימים עלולים לגרום לסיבוכים חמורים.
מהם הסוגים העיקריים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)?
למרות שרופאים מחלקים את OI לכ-19 סוגים (סוגים I עד XIX), לרוב אנו מדברים על סוגים I, II, III ו-IV. סיווגים אלה מבוססים על אופן ייצור הקולגן וההשפעות שלו על הגוף.
- סוג א':
זהו הסוג הנפוץ ביותר, עם תסמינים מועטים יחסית. אנשים עם אוסטאוגנזה אימפרפקטית (OI) שוברים את עצמותיהם ביתר קלות מאשר אנשים ללא OI. עם זאת, שברים אלה מתרחשים לעיתים קרובות לפני גיל ההתבגרות . סוג זה אינו גורם לעיוותים משמעותיים של העצמות. אצל אנשים מסוימים עשוי להיות גוון כחול בלובן העיניים, הנקרא לובן העין . זה נקרא גם "אוסטאוגנזה אימפרפקטה קלאסית לא עיוותית עם לובן העין הכחול".
- סוג II:
זהו הסוג החמור והמסוכן ביותר של אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI). במצב זה, הריאות אינן מתפתחות כראוי (מכיוון שכלוב הצלעות אינו נוצר כראוי), מתרחשים עיוותים חמורים בעצמות, והתינוק עלול לסבול מכמה שברים ברחם, כלומר לפני הלידה. תינוקות עם סוג זה מתים מיד או תוך מספר ימים מהלידה . מצב זה נקרא גם "אוסטאוגנזה אימפרפקטה פרינטלית".
- סוג ג':
זהו הסוג החמור ביותר של אוסטאוגנזה אימפרפקטית שניתן להעביר לאחר הלידה. הוא גם גורם לעיוותים חמורים בעצמות , מה שהופך את העצמות לשבריריות מאוד. זה יכול להוביל לנכויות פיזיות חמורות. לעתים קרובות, לתינוקות אלה יש עצמות שבורות בלידה. זה נקרא גם "אוסטאוגנזה אימפרפקטה מתקדמת".
- סוג IV:
סוג זה חמור יותר מסוג I, אך פחות חמור מסוג III. אנשים עם סוג זה עשויים לסבול מעיוותים קלים עד בינוניים בעצמות. עצמות שבירות יותר מאלה ללא OI, אך הן אינן נשברות בקלות כמו אלו עם סוג III. לובן העיניים עשוי להיות בצבע תקין.
עד כמה נפוצה מחלה זו?
אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מחלה נדירה יחסית . ברחבי העולם, ההערכה היא שהמצב משפיע על אחד מכל 20,000 אנשים.
מהם התסמינים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)?
אז, מהם התסמינים של אדם הסובל ממחלה זו? תסמינים אלה יכולים להשתנות בהתאם לסוג המחלה.
- עצמות נשברות בקלות רבה (זהו התסמין העיקרי והנפוץ ביותר)
- עיוותים בעצמות (למשל, רגליים כפופות, זרועות כפופות)
- כאבי עצמות
- לובן העיניים (סקלרה) הופך בצבע כחול, אפור או סגול.
- נפצעים בקלות
- קושי בנשימה
- אובדן שמיעה - יכול לפעמים להתחיל בגיל צעיר
- מפרקים רופפים
- חולשת שרירים
- עקמומיות עמוד השדרה - לדוגמה, גיבן (קיפוזיס) או עקמומיות הצידה של עמוד השדרה (סקוליוזיס)
- קומה קטנה
- צורת פנים משולשת
- היחלשות שיניים, שבירה קלה, שינוי צבע השיניים (אולי צבע חום-צהבהב)
- שיניים שאינן מתאימות זו לזו כראוי (סגר לא תקין)
- כלוב צלעות בצורת חבית
מה הסיבה לכך?
הסיבה העיקרית לאוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מוטציה גנטית . במילים פשוטות, זוהי טעות קטנה בתבנית הבסיסית שמרכיבה את גופנו, כלומר, בגנים שלנו.
לעיתים קרובות זה נגרם על ידי מוטציות בשני גנים הנקראים COL1A1 או COL1A2 . שני גנים אלה מסייעים בייצור החלבון הנקרא קולגן מסוג I עליו דיברנו קודם לכן. לכן, כאשר יש מוטציה בגנים אלה, הגוף אינו מייצר מספיק קולגן, או שאיכות הקולגן המיוצר יורדת. סוגים נדירים אחרים של זיהום אוויר יכולים להיגרם גם הם על ידי מוטציות בגנים אחרים של קולגן.
שינויים גנטיים אלה יכולים לפעמים להתרחש באופן ספורדי, כלומר הם מתרחשים בפתאומיות. או שהם יכולים לעבור בתורשה מאחד ההורים או משניהם.ישנם אנשים שעשויים להיות נשאים של הגן הגורם ל-OI. משמעות הדבר היא שגם אם אין להם תסמינים, הם יכולים להעביר את הגן ואת המחלה לילדיהם.
ארבעת הסוגים הנפוצים ביותר של OI (סוגים I-IV) עוברים בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שילד חייב לרשת את הגן הפגום מאחד ההורים כדי לפתח את המחלה. סוגים נדירים אחרים יכולים לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי (דורש ששני ההורים יירשו את הגן הפגום) או בתבנית מקושרת לכרומוזום X (תורשה דרך כרומוזום X).
מהם גורמי הסיכון לאוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)?
למעשה, מחלה זו יכולה להופיע בלידה אצל כל אחד. עם זאת, אם מישהו במשפחתך חולה במחלה זו, הסיכון שלך לפתח מצב זה גבוה יחסית .
מהם הסיבוכים האפשריים של מחלה זו?
סיבוכים משתנים בהתאם לסוג וחומרת ה-OI. חלקם כוללים:
- מחלות לב, למשל, אי ספיקת לב
- דלקת ריאות תכופה
- בעיות נשימה, אולי אי ספיקת נשימה
- בעיות המשפיעות על מערכת העצבים
כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?
רופאים בדרך כלל מאבחנים מחלת עצמות שבירות, או OI, בילדות. הבדיקות העיקריות לכך הן:
- בדיקה גנטית: זו יכולה לקבוע בדיוק האם קיים פגם גנטי הגורם ל-OI.
- בדיקות צפיפות עצם: בדיקות אלו בודקות את חוזק העצמות.
לעיתים, רופאים עשויים לחשוד בכך במהלך ההריון על סמך המאפיינים הנראים בסריקת אולטרסאונד של התינוק. אם זה קורה, ניתן לאשר את האבחנה במהלך ההריון על ידי ביצוע בדיקה הנקראת בדיקת מי שפיר (בה נלקחת דגימה קטנה מהנוזל המקיף את התינוק ונבדקים תאיו לצורך גנטיקה) או לאחר לידת התינוק.
מהם הטיפולים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)?
אין תרופה ל-OI, אך ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לחזק את העצמות, לשלוט בתסמינים ולעזור לאנשים עם OI לחיות באופן עצמאי ככל האפשר .
תוכנית הטיפול תשתנה מאדם לאדם. היא עשויה לכלול:
- ריפוי בעיסוק (OT): זה מסייע לפתח את הכישורים הדרושים לביצוע משימות יומיומיות, כגון הלבשה, אכילה וכתיבה, באופן עצמאי.
- פיזיותרפיה (PT): טיפול זה כולל תרגילים בעלי השפעה נמוכה המסייעים בחיזוק העצמות והשרירים, בשיפור הניידות ובשמירה על איזון הגוף.
- אביזרי עזר: הליכונים , מקלות הליכה , קבייםייתכן שתצטרכו להשתמש בדברים כמו קביים .
- טיפול פה ודנטלי: עליך לבקר אצל רופא שיניים באופן קבוע כדי לעקוב אחר בעיות בשיניים ובלסת שלך ולטפל בהן. ייתכן שתזדקק לטיפול אורתודונטי ליישור שיניים.
- טיפול נשימתי: אם אתם מתקשים לנשום, ייתכן שתצטרכו לפנות לרופא ריאות לצורך טיפול.
- תרופות: הרופא שלך עשוי לרשום תרופות כמו ביספוספונטים, המסייעים בחיזוק העצמות.
- ניתוח: ניתן להחדיר מוטות מתכת בניתוח כדי ליישר ולחזק עצמות עקומות או מעוותות.
- גשרים, סדים או יציקות: אלה משמשים להגנה על עצמות שבורות בזמן שהן ריפוי או לאחר ניתוח.
מהי תוחלת החיים של אדם עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI)?
זה באמת תלוי בסוג ה-OI.
- אדם עם סוג I , הסוג הנפוץ והקל ביותר, יכול לחיות תוחלת חיים תקינה, בדיוק כמו אדם ללא OI.
- למרות שאנשים עם סוג IV בדרך כלל חיים עד בגרות, תוחלת החיים שלהם עשויה להיות קצרה במקצת .
- כפי שדנו קודם לכן, תינוקות עם סוג II מתים מיד או תוך מספר ימים מהלידה .
האם ניתן למנוע מחלה זו?
אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה . עם זאת, אם לך, לבן/בת זוגך או למישהו במשפחתך יש אוסטאוגנזה אימפרפקטה, חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי . הוא/היא יוכל/ה לייעץ לך לגבי הסיכון להעביר את המצב לילדיך.
כיצד יכול אדם עם OI לשמור על בריאות עצמות טובה?
אם לך או לילדך יש אוסטאוגנזה אימפרפקטה, אתם יכולים לעשות את הדברים הבאים כדי לשמור על בריאות העצמות שלכם ככל האפשר:
- אכלו מזונות עשירים בסידן וויטמין D (למשל חלב, גבינה, יוגורט, ירקות ירוקים, דגים קטנים, חלמוני ביצה, חשיפה לשמש)
- יש לבצע פעילות גופנית המומלצת על ידי הרופא. (רק בהמלצת רופא!)
- הגבל את צריכת האלכוהול והקפאין (הנמצאים בתה, קפה ושוקולד).
- אם אתם מעשנים, הפסיקו לעשות זאת והימנעו מלהיות במקומות שבהם אחרים מעשנים (עישון פסיבי).
- דאגו גם לבריאות הנפש שלכם . במיוחד עבור ילדים ובני נוער, שיחה עם עובד סוציאלי או יועץ על הלחץ הכרוני של חיים עם מחלה כרונית כזו יכולה להיות מועילה מאוד.
מתי עליי לפנות לרופא?
אם אתם או ילדכם מבחינים שעצמותיהם נשברות בקלות רבה , במיוחד אם זה קורה ללא פגיעה משמעותית, או אם יש להם תסמינים אחרים של אוסטאופורוזיס שדיברנו עליהם, הקפידו לפנות לרופא. הוא או היא יכולים להמליץ על בדיקות נוספות במידת הצורך.
מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?
אם אתם או ילדכם שברו עצם , פנו מיד לחדר המיון הקרוב ביותר. כמו כן, ספרו לרופאים אם יש לכם אוסטאוגנזה אימפרפקטה.
אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?
ייתכן שיהיה מועיל לשאול שאלות כאלה כשאתם פונים לרופא:
- איזה סוג של אוסטאוגנזה אימפרפקטה יש לי/לילד שלי?
- מה עליי לדעת על תוחלת חיים בזמן חיים עם OI?
- כיצד אוכל לעזור לעצמי/לילדי להתמודד עם תסמיני אוסטאופורוזיס?
- מה עליי לעשות אם אני/ילדי שובר עצם?
- מה הסיכויים שאלד ילד נוסף עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה?
האם אדם עם אוסטאוגנזה אימפרפקטה (OI) יכול ללכת?
כן, זה אפשרי . אנשים עם צורות קלות של אי ספיקת לב יכולים ללכת כרגיל. חלקם עשויים להזדקק לשימוש בסד או קביים. טיפולים כגון פיזיותרפיה (PT) וריפוי בעיסוק (OT) המתחילים מוקדם יכולים לעזור לשפר את יכולתו של ילדכם ללכת.
זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שלילדכם יש מצב רוח תקין לכל החיים. העתיד עשוי להיראות שונה מאוד ממה שציפיתם. אבל, דברים כמו ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה שמתחילים מוקדם יכולים לעזור לכם ולילדכם להסתגל לשינויים אלה. חשוב גם לדבר בכנות עם הצוות הרפואי של ילדכם ועם יקיריכם בכל שלב. הם יכולים לעזור לכם לנהל את התסמינים ולגבש תוכנית להתכונן לעתיד.
לבסוף, מסר לקחת הביתה:
אוסטאוגנזה אימפרפקטה היא מצב מאתגר. אבל אל תוותרו על התקווה . מודעות למצב, קבלת אבחון וטיפול מוקדמים ומערכת תמיכה חזקה יכולים לעזור לכם לנהל את התסמינים שלכם ולחיות חיים טובים ככל האפשר. דברו על כך בגלוי עם הרופא והמשפחה שלכם. אתם לא לבד.
` אוסטאוגנזה אימפרקטה, מחלת עצם שבירה, קולגן, שבר בעצם, מחלה גנטית, בריאות הילד
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך