האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נדבר על מחלת פליזאוס-מרצבאכר (PMD)!

האם שמעתם פעם על מחלת פליסאוס-מרצבאכר, או בקיצור PMD? ייתכן ששמתם לב שלקטן שלכם יש עיכובים התפתחותיים, קושי בהליכה או תסמינים חריגים אחרים, וייתכן שאתם מודאגים. זהו למעשה מצב נדיר מאוד. משמעות הדבר היא שזה לא משהו שאנשים רבים חווים. אבל חשוב להיות מודעים לכך, במיוחד אם מישהו במשפחה שלכם סבל מבעיות אלו.

מהי מחלת פליסאוס-מרצבאכר (PMD)? בואו נבין אותה בפשטות!

במילים פשוטות, מחלת פליזאוס-מרזבאכר (PMD) היא מצב נדיר שלעתים קרובות הוא גנטי , כלומר הוא יכול לעבור מדור לדור, ומשפיע על המוח וחוט השדרה (העצב הראשי שעובר במורד עמוד השדרה). היא גורמת בעיקר לבעיות בתנועה, כגון הליכה, ריצה וקפיצה, ובתפקוד השרירים.

חשבו על זה כמו על חוטי החשמל בגופנו. חוטים אלה הם המקום שבו מסרים מהמוח שלנו עוברים בכל גופנו. ב-PMD, הכיסוי המגן סביב העצבים הללו הנקרא מיאלין אינו מתפתח מספיק. מיאלין הוא כמו מעטפת הפלסטיק על חוט חשמלי. זה מה שמאפשר למסרים עצביים לנוע במהירות ובדייקנות. לכן, כאשר מעטפת המיאלין הזו מצטמצמת, יש בעיות בהעברת המסרים העצביים.

חלק מהאנשים עם PMD עשויים לחוות גם עיכובים התפתחותיים, מה שאומר שהם עשויים להיות מאוחרים בלמידה, דיבור או הליכה, בהתאם לגילם. PMD היא מחלה פרוגרסיבית . משמעות הדבר היא שהתסמינים עשויים להחמיר עם הזמן.

כיצד משפיעה מחלה זו על גופנו? (מהי לויקודיסטרופיה?)

PMD היא הפרעה גנטית השייכת לקבוצת מחלות הנקראות לויקודיסטרופיות . מחלות אלו משפיעות על החומר הלבן של מערכת העצבים שלנו. חומר לבן זה הוא המקום שבו ממוקמים סיבי העצב המצופים במיאלין. לכן, ב-PMD, הגוף שלנו לא מייצר מספיק מיאלין, מה שפוגע בחומר הלבן הזה. זו הסיבה שמסרים מהמוח לשאר הגוף אינם עוברים כראוי.

תארו לעצמכם, אם אדם הנושא מסר לא הולך בדרך הנכונה, המסר עלול להיתקע בדרך, או להגיע למקום הלא נכון, נכון? זה מה שקורה למערכת העצבים שלנו כאשר המיאלין אובד.

מי מועד יותר לפתח PMD?

PMD משפיעה בעיקר על בנים וגברים . הסיבה לכך היא שמדובר בהפרעה גנטית הקשורה לכרומוזום X. משמעות הדבר היא שהמוטציה הגורמת למחלה זו נמצאת בכרומוזום X. כידוע, לנשים יש שני כרומוזומי X, בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

לכן, גם אם לאישה יש מוטציה גנטית זו בכרומוזום X אחד, ייתכן שהתסמינים לא יהיו חמורים באותה מידה בגלל כרומוזום ה-X הבריא השני. ייתכן שהמחלה לא תתפתח כלל. אבל אם לגבר יש מוטציה זו בכרומוזום ה-X היחיד שלו, הסיכון לפתח את המחלה גבוה יותר.

מהם הסוגים העיקריים של מחלת פליסאוס-מרצבאכר?

ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת פליסאוס-מרזבאכר:

1. מחלת פליזאוס-מרזבאכר הקלאסית

זהו הסוג הנפוץ ביותר . התסמינים מתחילים בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחייו של הילד . PMD קלאסי גורם בעיקר לבעיות בשרירים ובתנועה. לדוגמה, הילד עלול לצלוע, להיות איטי בהליכה או להתקשות לשמור על שיווי משקל.

היכולות האינטלקטואליות של אנשים עם PMD קלאסי זה, כלומר, היכולת ללמוד ולזכור, מתפתחות בדרך כלל היטב עד גיל ההתבגרות. אך אז התפתחות זו עשויה להיפסק. לאחר גיל ההתבגרות, עשויה להיות ירידה הדרגתית ביכולות האינטלקטואליות.

2. מחלת פליזאוס-מרזבאכר מולדת

סוג זה נדיר יחסית וחמור יותר . בסוג זה, תסמינים כגון בעיות תנועה קשות, פיגור בגדילה, בעיות אכילה והתקפים יכולים להופיע בינקות, תוך מספר חודשים מהלידה.

ילדים עם PMD מולד בדרך כלל לעולם לא לומדים ללכת . כמו כן, רבים מתקשים לדבר. עם זאת, הם מסוגלים להבין מה אחרים אומרים. זהו מצב מצער מאוד.

כמה נפוצה מחלה זו, הנקראת PMD?

כפי שצוין קודם לכן, מחלת פליזאוס-מרזבאכר היא מחלה נדירה מאוד . על פי מומחים במדינה כמו ארצות הברית, כאחד מכל 200,000 גברים סובל ממחלה זו. נתון זה אף נמוך יותר בקרב נשים. למרות שקשה למצוא נתונים סטטיסטיים מדויקים בנושא בסרי לנקה, היא נחשבת למחלה נדירה בעולם.

מהם התסמינים של PMD?

התסמינים של מחלת פליסאוס-מרזבאכר יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך ישנם כמה תסמינים נפוצים:

• בעיות שיווי משקל: חוסר יכולת לשמור על שיווי משקל תקין בזמן הליכה או עמידה.
• עיכובים התפתחותיים: עיכוב בדיבור, הליכה ומשחק בהתאם לגיל.
• בעיות האכלה: קושי במציצה או בבליעת מזון. זה יכול גם להוביל לירידה במשקל.
• סטרידור: צליל חזק באופן חריג בעת נשימה.
• תנועות עיניים לא רצוניות (ניסטגמוס): תנועה מהירה, רציפה ובלתי מבוקרת של העיניים קדימה ואחורה או למעלה ולמטה.
• רעידות או טלטולים לא רצוניים בגוף (דיסטוניה): התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות או טלטולים של חלקי גוף.
• עלייה נמוכה במשקל: אי עלייה במשקל כמתאימה לגיל.
• חולשת שרירים (היפוטוניה): תחושה של חולשה, חוסר טונוס שרירים.

אם לילדכם יש אחד או יותר מהתסמינים הללו, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי .

מה גורם ל-PMD?

מחלת פליסאוס-מרזבאכר נגרמת לרוב על ידי מוטציה בגן PLP1 . מוטציה זו יכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים.

עם זאת, בכ-20% מהבנים עם PMD, מוטציה בגן PLP1 לא נמצאה. לחלקם עשויה להיות מוטציה בגן GJC2 . אחרים עשויים לפתח PMD ללא סיבה נראית לעין. אלו הן מורכבויות הרפואה.

כיצד מאבחנים PMD?

רופא ילדכם עשוי לחשוד ב-PMD בהתבסס על התסמינים שלו. הוא עשוי להזמין מספר בדיקות כדי לאשר את החשד:

• בדיקות הדמיה: מבין אלו, סריקת MRI היא החשובה ביותר. ניתן להשתמש בה כדי לראות אם יש חוסר במיאלין במוח ובחוט השדרה של הילד. זה כמו צילום תמונה.
• בדיקות גנטיות: בדיקות אלו, הכוללות לקיחת דגימת דם, יכולות לקבוע האם המוטציה הגנטית הגורמת ל-PMD קיימת. זוהי הדרך היחידה לאשר באופן סופי את המחלה.

מהם הטיפולים ל-PMD?

למרבה הצער, עדיין אין תרופה למחלת פליסו-מרזבאכר . עם זאת, אין זה אומר שאין מה לעשות. המטרה העיקרית של הטיפול היא לשפר את איכות חייו של המטופל ולשלוט בתסמינים .

ישנן מספר שיטות טיפול בהן ניתן להשתמש לצורך כך:

• תרופות: ניתן לתת תרופות להפחתת התכווצויות שרירים והתקפים.
• פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק: אלה מסייעים בשיפור שיווי המשקל, הכוח והשליטה המוטורית של הילד. באופן ספציפי, הם מאמנים אותו ללכת, לשחק ולעשות דברים בכוחות עצמו.
• טיפולי עיניים: ניתן לטפל בתנועות העיניים הלא רצוניות (ניסטגמוס) שהוזכרו קודם לכן באמצעות משקפיים או, במקרים מסוימים, ניתוח.
• ייעוץ: יועץ בריאות הנפש מורשהחשוב מאוד לקבל ייעוץ מרופא. עצה זו תעזור לכם להתמודד עם הלחץ והחרדה שמגיעים עם מחלה גנטית כזו, וגם תעזור לכם להתמודד איתה בצורה בריאה. זה חשוב מאוד גם לילד וגם להורים.

מהי הפרוגנוזה של PMD?

הפרוגנוזה של PMD, כלומר, עד כמה המחלה תשפיע עליך וכמה זמן תחיה, תלויה בחומרת התסמינים שלך . אנשים עם תסמינים חמורים נוטים יותר לחוות מהלך חמור יותר של המחלה ותוחלת חיים קצרה יותר.

עם זאת, לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים חמורים כל כך. הם עשויים לחיות חיים נורמליים ולא להשפיע רבות על פעילויותיהם היומיומיות. הרופא או האחות שלכם יכולים לעזור לכם להבין כיצד PMD עשוי להשפיע עליכם או על ילדכם. לעולם אל תאבדו תקווה.

האם יש דרך למנוע PMD?

למרבה הצער, אין דרך למנוע את מחלת פליסאוס-מרזבאכר מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

עם זאת, אם יש לך PMD, או אם אתה חושב שאתה עשוי להיות נשא של המחלה (כלומר, אם מישהו במשפחתך חולה במחלה), ייתכן שתרצה לשקול בדיקה גנטית .

בדיקות גנטיות יכולות לקבוע אם יש לך את המוטציה הגנטית שגורמת ל-PMD. את יכולה להתייעץ עם יועץ גנטי כדי להבין את תוצאות הבדיקה ולגלות מה הסיכון שלך שילדיך יירשו את המצב. זה יכול להיות מאוד מועיל בתכנון העתיד.

שאלות לשאול את הרופא שלך

אם אתם או ילדכם סובלים ממחלת פליסאוס-מרצבאכר, או אם אתם חושדים בכך, תוכלו לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• מה גורם לילדי/לי להיות בעלי הסיכוי הגבוה ביותר לפתח מחלת פליסאוס-מרצבאכר?
• אילו בדיקות משמשות לאבחון מחלת פליסאוס-מרצבאכר?
• מהם הטיפולים למחלת פליסאוס-מרצבאכר? איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבור ילדי/לי?
• מה הסיכוי שילדיי יירשו ממני את מחלת פליסאוס-מרצבאכר?

בנוסף לשאלות אלו, שוחח עם הרופא שלך על כל דבר שאתה חושב עליו, על כל פחד או ספק שיש לך. אל תשמור שום דבר סגור בראשך.

לבסוף, הדבר הכי חשוב לזכור (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש המום ועצב כשאתם מגלים שילדכם חולה במחלת פליסאוס-מרצבאכר. זה קורה לכולם. זכרו, אתם לא לבד .

הטיפול ב-PMD משתנה בהתאם לסוג המחלה ולחומרת התסמינים. לחלק מהאנשים עם PMD יש תסמינים קלים, כך שיכולותיהם או תוחלת החיים שלהם אינם מושפעים באופן משמעותי.

עבוד עם הרופא שלך כדי לפתח תוכנית טיפול שמתאימה לך ולמשפחתך.בעזרת המידע, התמיכה והאהבה הנכונים, תוכלו להתמודד עם האתגר הזה. נסו תמיד לחשוב חיובי.

מחלת פליסאוס -מרצבאכר, PMD, מחלות גנטיות, מיאלין, מערכת העצבים, רפואת ילדים, עיכובים התפתחותיים