האם לתינוקך יש חום בלתי מוסבר לעתים קרובות? זה יכול להיות בגלל מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs)!

האם לקטנטנים שלכם יש חום כל הזמן? לפעמים הם מקבלים חום פעם או פעמיים בחודש, אבל הרופאים אומרים שאין זיהום, כלומר, אין וירוס או חיידקים בגוף. בזמנים כאלה, כאמא או כאב, אתם סבירים מאוד להרגיש הרבה פחד וחרדה. "למה זה קורה לילד שלי?" בטח חשבתם אלף פעמים. אולי הסיבה לכך היא משהו שלא שמעתם עליו קודם. היום נדבר על מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs), שקשה להבין אותן ויכולות לגרום לחום תכוף. בעבר, אלה נקראו "(תסמונות חום מחזוריות)" או "(תסמונות חום חוזרות)".

מהן מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs)?

במילים פשוטות, מחלות מסוג SAID הן קבוצת מחלות המתרחשות עקב תקלה או בעיית בקרה במערכת החיסון הטבעית של גופנו. מה שקורה הוא שללא כל סיבה חיצונית, כלומר, וירוס או חיידק, הגוף פשוט יוצר דלקת. זו הסיבה לכך שמופיע חום תכוף זה.

עכשיו אתם אולי חושבים, "אה, האם זו אחת מאותן מחלות אוטואימוניות?" לא, השתיים האלה קצת שונות. במחלות אוטואימוניות, למשל, במחלות כמו דלקת מפרקים שגרונית או זאבת, מערכת החיסון האדפטיבית של הגוף שלנו תוקפת בטעות את התאים הבריאים שלה. אבל במחלות אוטואימוניות מסוג סאיד, הבעיה טמונה במערכת החיסון המולדת.

מחלות SAID נדירות בהרבה ממחלות אוטואימוניות. ברוב המקרים, אלו הן תורשתיות , כלומר הן נגרמות על ידי מוטציה או וריאנט גנטי.

תסמינים אלה של מחלות מעיים מסוג SAID מתחילים בדרך כלל (אך לא תמיד) כשהילד הוא תינוק או פעוט . לילד יהיו אירועים או התקפים של המחלה בזמנים מסוימים. במהלך אירועים אלה, החום ותסמינים אחרים עשויים להופיע. עם זאת, בין "התקפים" אלה, הילד עשוי להיות ללא תסמינים. אין תרופה ל-SAID, אך לעיתים קרובות ישנם טיפולים יעילים לשליטה בתסמינים.

מהם הסוגים העיקריים של SAIDs?

חוקרים זיהו כ-60 סוגים של SAIDs, ועוד מתגלים. הנה כמה מהסוגים הנפוצים יותר:

• קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF): זוהי התסמונות הנפוצות ביותר מבין תסמונות החום החוזרות ונשנות, הנגרמות גנטית. היא עלולה לגרום לנפיחות כואבת בבטן, בחזה ובמפרקים של הילד.
• חום מחזורי, אפטות-סטומטיטיס, דלקת גרון, אדניטיס (PFAPA): זה מתחיל בדרך כלל אצל ילדים צעירים, בדרך כלל לפני גיל 4. עם זאת, אצל חלק מהילדים, מצב זה עשוי לחלוף לאחר גיל 10.
• תסמונת חום מחזורית הקשורה לקולטני נמק הגידול (TRAPS): זה יכול להתרחש מילדות ועד גיל ההתבגרות, ולפעמים גם בבגרות.
• חוסר במבלונט קינאז (MKD): בעבר נודע בשם תסמונת Hyper-IgD, והוא מתחיל בדרך כלל לפני שהילד בן שנה.
• מחלות אוטואינדלקתיות הקשורות ל-NLRP3: בעבר נקראה תסמונות מחזוריות הקשורות לקריופירין (CAPS). ישנם שלושה תת-סוגים נוספים במסגרת זו.
• מחלת סטיל המתחילה בבגרות (AOSD): כפי שהשם מרמז, מחלה זו מתחילה בבגרות. זוהי הצורה הבוגרת של מצב הנקרא דלקת מפרקים אידיופטית מערכתית של ילדים (JIA).
• מחלת גרנולומטוטית הקשורה ל-NOD-2 (תסמונת בלאו): גם זו מתחילה בדרך כלל לפני גיל 4. היא משפיעה בעיקר על עורו, עיניו ומפרקיו של הילד.

מהם התסמינים של SAIDs?

תסמינים של SAIDs מתחילים בדרך כלל בילדות המוקדמת. התסמין העיקרי והנפוץ ביותר הוא חום תקופתי או אפיזודי . כפי שצוין קודם לכן, הילד עשוי להיות בסדר בתקופות בהן אין חום. עם זאת, ישנם תסמינים נוספים הספציפיים לכל סוג של SAID:

• ב-FMF: הבטן, החזה והמפרקים של הילד עלולים להיות כואבים מאוד ונפוחים. לעיתים, עלולה להופיע פריחה בעור על הרגליים התחתונות או הקרסוליים.
• ב-PFAPA: כאב גרון, פצעי פה, בלוטות לימפה נפוחות בצוואר. אלו הם התסמינים העיקריים.
• ב-TRAPS: הגוף עלול להתקרר ולחום. הילד עלול לסבול מכאבי שרירים בפלג הגוף העליון ובזרועות. פריחה אדומה כואבת עשויה להופיע, אשר עשויה להתפשט מהזרועות לרגליים ומשם לגוף.
• ב-MKD: ייתכן שתיתקל בתסמינים דמויי שפעת כגון צמרמורות, כאב ראש, כאבי בטן, אובדן תיאבון ותסמינים אחרים.
• במחלות NLRP3: עלולות להופיע פריחות בעור, כאבי ראש, חולשה, כאבי מפרקים ודלקת עיניים (דלקת הלחמית).
• ב-AOSD: פריחות בעור, כאבי מפרקים, כאבי שרירים. חלק מהאנשים עלולים לחוות גם כאב גרון, כאבי בטן, עייפות ותחושת חולשה.
• בתסמונת בלאו: התינוק עלול לפתח נגעים בעור בזרועות, ברגליים או באזור הבטן. הוא עלול גם לחוות כאבי מפרקים וכאבי עיניים.

תארו לעצמכם, בתה הקטנה של נליני סובלת מחום גבוה במשך שלושה עד ארבעה ימים בכל חודש במשך החודשים האחרונים. בנוסף לכך, היא מפתחת גם פצעים קטנים בפה וגושים בצוואר. כשהיא הראתה את זה לרופא, הוא אמר שזה יכול להיות PFAPA.

מהם הגורמים ל-SAIDs?

רוב תסמונות ה-SAID הן מחלות גנטיות . משמעות הדבר היא שכל אחת מהתסמונות הללו נגרמת על ידי שונות בגנים שלנו. להלן הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונות SAID והגנים המשפיעים עליהם:

• FMF: הגן הנקרא `(MEFV)`. גן זה מורה על ייצור החלבון `(פירין)`.
• PFAPA: הגן המדויק שמשפיע על כך טרם זוהה.
• מלכודות: הגן הנקרא `(TNFRSF1A)`. מכאן מגיעות ההוראות לייצור החלבון `(קולטן גורם נמק הגידול - TNFR)`.
• MKD: הגן `(MVK)`. הוא מורה על ייצור חלבון הנקרא `(מבלוני קינאז)`.
• מחלות NLRP3: הגן הנקרא `(NLRP3)`. הוא מספק הוראות לייצור חלבון הנקרא `(קריופירין)`.
• AOSD: הסיבה המדויקת לכך עדיין אינה ידועה.
• תסמונת בלאו: הגן `(NOD2)`. הוא מורה על ייצור החלבון `(NOD2)`.

הפרטים של הגנים הללו עשויים להיראות לכם מעט מסובכים. במילים פשוטות, גנים אלה משפיעים על ייצורם של חלבונים מסוימים השולטים בדלקת בגופנו. זו הסיבה שהגוף יוצר מצבים דלקתיים ללא סיבה.

מה יכול לקרות אם לא מטפלים כראוי ב-SAIDs?

חשוב מאוד לקבל טיפול מתאים עבור תופעות לוואי אלו של עמילואידוזיס. משום שאם הדלקת בגוף נמשכת, עלול להתרחש מצב הנקרא "(עמילואידוזיס)". משמעות הדבר היא שסוג של חלבון מצטבר בכליות שלנו, מה שעלול לגרום נזק קבוע לכליות . לכן, אם ישנם תסמינים, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי מבלי להתעלם מהם.

כיצד רופאים מאבחנים SAIDs?

אבחון מחלות דלקתיות מסוג SAID יכול להיות מאתגר מכיוון שהתסמינים יכולים להיות דומים לאלה של מצבים חמורים אחרים, כגון זאבת או לימפומה. לכן , עדיף לפנות לראומטולוג, רופא בעל הכשרה מיוחדת במחלות דלקתיות , כדי לאבחן ולטפל במדויק במצבו של ילדכם.

ראומטולוג של ילדכם יבחן מספר דברים כדי לאבחן מחלות סדירות (SAIDs). הוא או היא ישאלו אתכם על התסמינים של ילדכם והאם למישהו במשפחתכם יש היסטוריה של הצטננות תכופה. הרופא עשוי לחשוד במצב זה אם:

• אם לילד יש חום תכוף .
• אם למישהו במשפחה יש היסטוריה של חום תכוף .
• אם הילד שייך לקבוצה אתנית שיש לה סיכוי גבוה יותר לחוות חום תכוף כמו זה.

אילו בדיקות משמשות?

כדי לאשר את האבחנה, הראומטולוג של ילדכם עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות. חלקן כוללות:

• בדיקות מעבדה: בדיקות דם כגון '(C-reactive protein - CRP)' ו-'(Complete blood count - CBC)' יכולות לבדוק דלקת בגוף. בדיקות אלו הן '(חיוביות)' כאשר יש חום וחוזרות לנורמה כאשר החום יורד.
• בדיקת שתן: השתן נבדק לרמות גבוהות של חלבון. במקרים של MKD, השתן נבדק גם לרמות גבוהות של חומצה אורגנית הנקראת "חומצה מבלונית".
• בדיקות גנטיות: בדיקות גנטיות יכולות לזהות את הווריאנטים הגנטיים שהוזכרו לעיל. עם זאת, אצל חלק מהילדים עם SAIDs ייתכן שלא יזוהו הווריאנטים הגנטיים, ולכן תוצאות הבדיקה עשויות להיות שליליות.

מהם הטיפולים עבור SAIDs?

הטיפול בהתקפי דלקת מפרקים שגרונית (SAIDs) תלוי בסוג ובחומרת המצב . אין תרופה למצבים אלה, אך תרופות יכולות לעזור לשלוט בתסמינים של ילדכם . אם ילדכם חווה התקפים אלה רק מספר פעמים בשנה, בדרך כלל ניתן להקל על התסמינים באמצעות משככי כאבים ותרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs). עם זאת, אם המצב חמור יותר, הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפולים אחרים:

• FMF: ניתן לטפל בכך באמצעות תרופה בשם "(קולכיצין)" להפחתת דלקת. אם לא ניתן לתת "(קולכיצין)" לילד, ניתן לנסות תרופה מסוג "ביולוגי" בשם "(קנקינומאב)".
• PFAPA: סטרואידים כמו פרדניזון יכולים לקצר את משך "התקף" PFAPA. צימטידין, תרופה הניתנת לילדים מסוימים לטיפול בכיב קיבה, יכולה גם היא לסייע בהקלה על התסמינים.
• TRAPS: התרופה `(Canakinumab)` יעילה מאוד עבור TRAPS. כמו כן, ניתן לשלוט בתסמינים באמצעות תרופות נוגדות דלקת כגון `(glucocorticoids)` שנקבעו על ידי הרופא.
• MKD: `(Canakinumab)` הוא גם טיפול יעיל עבור MKD. `(NSAIDs)` או `(סטרואידים)` יכולים לעזור במהלך "התקף".
• מחלות NLRP3: תרופות אימונומודולטורות כגון Canakinumab, Rilonacept ו-Anakinra שימשו בהצלחה לטיפול במחלות הקשורות ל-NLRP3.
• AOSD: תרופות אנטי דלקתיות שונות כגון סטרואידים, תרופות אנטי-ראומטיות משנות מחלות (DMARDs) ותרופות ביולוגיות משמשות לטיפול ב-AOSD.
• תסמונת בלאו: בהתאם לתסמיני הילד, ניתן לנסות תרופות מדכאות חיסון, מעכבי גורם נמק הגידול (TNF) ו/או תרופות עיניים מקומיות.

קריאה על תרופות אלו עלולה לעורר בכם פחד קל. אך זכרו, כל התרופות הללו ניתנות תחת פיקוח קפדני של רופא, באופן המתאים ביותר לילד. לכן, חשוב לבצע את הטיפול בדיוק כפי שהרופא מורה.

האם הסטטוס של SAIDs נעלם?

חלק מהמצבים של SAID הם מצבים לכל החיים . אחרים עשויים להימשך מספר שנים ולחלוף עם הגיל . חלק מהמצבים הם לכל החיים, אך עם הזמן, תדירות ההתקפים עשויה לרדת והתסמינים עשויים להיות פחות חמורים. הרופא שלך יסביר לך את הספציפיים של מצבו של ילדך.

טיפול בילד עם SAID יכול להיות מאתגר. אם אתם בעצמכם חווים SAID, תוכלו להשתמש בניסיונכם כדי לסייע בטיפול בילדכם. הבנתכם חשובה גם בסיוע לילדכם לחיות עם מצב זה לכל החיים.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לטיפול מרופאים מנוסים ובעלי ידע בהפרעות מחלה מסוג SAID. הם יכולים לעזור לנהל את תסמיני ילדכם ולעזור לו לחוות את הילדות הטובה ביותר שאפשר.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהנקודות המרכזיות שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• אם לילדכם יש חום תכוף ובלתי מוסבר , זה יכול להיות סימן ל-SAID.
• מחלות SAID אינן נגרמות כתוצאה מזיהום , אלא מבעיה במערכת החיסון של הגוף עצמו.
• אלו הן מחלות נדירות הנגרמות לעיתים קרובות מסיבות גנטיות .
• התסמינים עשויים להשתנות בהתאם לסוג ה-SAID, אך חום תכוף הוא התסמין העיקרי .
• חשוב לפנות לראומטולוג לצורך אבחון וטיפול נכונים.
• למרות שטיפול לא יכול לרפא את המחלה לחלוטין, ניתן לשלוט היטב בתסמינים .
• אל תתעלמו מתסמינים, שכן הם עלולים לגרום נזק לכליות אם לא מטופלים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לדבר עם רופא המשפחה שלך או ראומטולוג. הם יוכלו לעזור לך עוד.

מחלות דלקתיות חוזרות, תסמונות חום מחזוריות, חום חוזר, מחלות אוטואינדלקתיות, חום, חום אצל ילדים, מחלות גנטיות