האם לקטנטן שלכם יש נקודות אדומות גדולות על גופו? בואו נלמד על תסמונת PHACE.

אמהות ואבות, אתם עשויים להיות מודאגים ומפוחדים כשאתם רואים נקודות אדומות גדולות או בליטות קטנות על גופו של הקטן שלכם, לפעמים על הפנים והצוואר. לפעמים אלו דברים שפשוט מחלימים, אבל לעיתים רחוקות, הם יכולים להיות סימן למצב נדיר ומורכב למדי כמו תסמונת PHACE . אז, בלי עיכובים נוספים, בואו נדבר בפירוט על מהי תסמונת PHACE, למה היא גורמת, ומה עלינו לעשות אם זה משהו כזה.

מהי תסמונת PHACE?

אוקיי, קודם כל בואו נראה מהי תסמונת PHACE. במילים פשוטות, זוהי מצב נדיר מאוד. משמעות הדבר היא שזה לא קורה לכולם. זוהי מצב מולד שנמצא בלידה. משמעות הדבר היא שזה קורה בזמן שהתינוק עדיין ברחם. מצב זה יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף התינוק. זה משפיע בעיקר על העור, המוח, הלב, העורקים העיקריים והעיניים .

ברוב המקרים, ישנם רק מספר קטן של פגמים בכל אחד מאזורים אלה. חלק מהילדים עשויים להראות רק חלק מהתסמינים המפורטים להלן. המצבים הנפוצים ביותר הנצפים אצל ילדים עם תסמונת PHACE הם המנגיומות , פגמים צרברווסקולריים ומומי לב . אלה עשויים להיות מורגשים במהלך ההריון, בלידה או בינקות.

PHACE הוא למעשה ראשי תיבות של מספר הפרעות שונות. הוא מתאר את האנומליות ההתפתחותיות העיקריות הקשורות לתסמונת זו. לעיתים היא נקראת תסמונת PHACES. האות 'S' הנוספת מייצגת שסוע sternal (סטרנום) . משמעות הדבר היא שהעצם במרכז בית החזה, עצם החזה, אינה בנויה כראוי, או שיש בה פגם כלשהו.

מהם התסמינים של תסמונת PHACE?

אז מהם התסמינים של ילד עם תסמונת PHACE? זה יכול להשתנות מילד לילד. לחלק מהילדים יש פחות תסמינים, לחלק יותר. וגם חומרת התסמינים משתנה מילד לילד. בואו נראה מהם התסמינים העיקריים:

• המנגיומות: אלו הן גושים גלויים ודהויים על העור. הן נוצרות למעשה על ידי גדילה של כלי דם נוספים . הן נראות לרוב על הקרקפת, הפנים, הצוואר, הגוף והזרועות. הן בדרך כלל גדולות למדי ויכולות להתפשט. עם זאת, לפעמים המנגיומות אלו יכולות להשפיע גם על האיברים הפנימיים של הילד. אם זה קורה, עלולות להתרחש בעיות בראייה ובשמיעה.

• חריגות במוח:הגומה האחורית היא האזור במוח השולט על תפקודים חיוניים כמו שיווי משקל, קואורדינציה ונשימה. אם יש חריגה באזור זה, לילד עלולות להיות תנועות לא רצוניות ולקויי שכל . ייתכנו גם שינויים במבנה המוח עצמו.

• הפרעות לב: חלק ממומי הלב יכולים לגרום לתסמינים כגון קוצר נשימה , חולשת שרירים , לחץ דם גבוה , חרדה תכופה והזעה. לעיתים, ליבו של תינוק אינו מפותח במלואו, וייתכן חור בין חדרי הלב (פגם במחיצת החדר) . לחלופין, ייתכן היצרות של אבי העורקים (היצרות של אבי העורקים).

• הפרעות עורקיות: אם העורקים הנושאים דם למוח ולצוואר מצטמצמים או שיש להם הפרעות אחרות, ייתכן שהמוח לא יקבל מספיק דם. זה יכול להוביל למצבים מסוכנים כגון מפרצות , התקפים , שבץ מוחי או אובדן תחושה בצד אחד של הגוף.

• חריגות בעיניים: ייתכן שעיני התינוק, עצבי הראייה או כלי הדם בעיניים לא התפתחו כראוי. מצב זה יכול לגרום לראייה לקויה, אובדן ראייה , עיניים קטנות באופן חריג , תנועות עיניים בלתי מבוקרות או עיניים צנחות .

• חריגות בעצם החזה: כפי שצוין קודם לכן, עצם החזה (סטרנום) במרכז חזה התינוק עשויה להיות חסרה או לא להתפתח כראוי. זה יכול לגרום להופעת סדקים, בליטות ובורות באזור זה.

סיבוכים אפשריים של תסמונת PHACE

ילדים עם תסמונת PHACE נוטים יותר לפתח סיבוכים מסוימים עקב חריגות אלו במבנה גופם ובכלי הדם שלהם. הנה מהן:

• בעיות שיווי משקל
• בעיות שיניים, למשל , היפופלזיה של אמייל וחריגות בשורש השן.
• קושי בבליעה
• הפרעות במערכת האנדוקרינית . לדוגמה, ירידה בתפקוד בלוטת התריס וירידה בייצור הורמונים.
• כאבי ראש תכופים, לפעמים מיגרנות .
• צמיחה ירודה
• עיכובים בדיבור ובשפה
• סיכון מוגבר לשבץ מוחי .
• איברי רבייה לא מפותחים

מה גורם לתסמונת PHACE?

חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מדוע תינוקות מסוימים מפתחים תסמונת PHACE. מחקרים מצביעים על כך שהיא עשויה להיגרם הן מגורמים גנטיים והן מגורמים סביבתיים. עם זאת, השונות הגנטית המדויקת שגורמת לה עדיין אינה ברורה. ישנם מומחים המאמינים שהיא נגרמת על ידי שינוי גנטי אקראי (דה נובו) המתרחש בזמן ההתעברות. משמעות הדבר היא שבדרך כלל היא אינה עוברת בתורשה מההורים.

כיצד מאבחנים תסמונת PHACE?

אוקיי, אז איך רופאים מאבחנים תסמונת PHACE? בדרך כלל, רופא יבצע בדיקה גופנית יסודית ובדיקות מסוימות. יש להם קריטריונים אבחנתיים ספציפיים, שהם סט של הנחיות. כך הם מחליטים אם לילד יש תסמונת PHACE.

לפעמים, רופאים יכולים לקבל מושג על המצב מסריקות שעוברים במהלך ההריון. אבל פעמים אחרות, זה לא יהיה ברור עד לאחר לידת התינוק, או מאוחר יותר בינקות.

לעיתים קרובות, הרופא יחפש תחילה המנגיומה גדולה על גופו של הילד, במיוחד על הפנים, הצוואר או הקרקפת. נוכחות של המנגיומה אחת ולפחות מאפיין מרכזי אחד נוסף הקשור ל-PHACE עשויה להספיק לאבחון.

בנוסף, ניתן לבצע מספר בדיקות כדי לבחון מקרוב את מוחו, ליבו, עורקיו ועיניו של התינוק. אלו הן הבדיקות שבדרך כלל מבוצעות:

• סריקות CT
• אקו לב - בדיקה זו בוחנת את מבנה הלב ותפקודו.
• בדיקות עיניים - על ידי רופא עיניים.
• בדיקות שמיעה
• סריקת MRI - צלם תמונות מפורטות, במיוחד של המוח וכלי הדם.
• סריקת אולטרסאונד

כיצד מטפלים בתסמונת PHACE?

בטיפול בתסמונת PHACE, הדגש העיקרי הוא על מניעת סיבוכים אפשריים וסיוע לילד לחיות חיים נורמליים עם התסמינים שלו. שיטות הטיפול משתנות בהתאם לאיברים או חלקי הגוף שהמצב משפיע עליהם.זה אומר שלא כל ילד מקבל את אותו יחס.

סוג טיפול זה מבוצע בדרך כלל:

• טיפול בלייזר להמנגיומות על העור, או מתן תרופות (למשל, חוסמי בטא כמו פרופרנולול) כדי להקטין אותן.
• מתן חינוך מיוחד , טיפולי תקשורת ופיזיותרפיה לסיוע בלמידה בבית הספר.
• לעיתים נדרש ניתוח לתיקון פגמים בלב, בכלי הדם או במוח.
• מתן תרופות שונות לשליטה באפילפסיה, כאבי ראש וחוסר איזון הורמונלי.
• מתן אביזרי תמיכה לאובדן שמיעה ומשקפיים לאובדן ראייה.

משפחות רבות משוחחות עם יועץ גנטי כדי ללמוד עוד על אפשרויות טיפול עבור ילדן, וכן כיצד לעזור לו ככל שיגדל. זה יכול להיות מאוד מועיל.

האם ניתן למנוע זאת?

למרבה הצער, אין דרך למנוע את תסמונת PHACE. מכיוון שהסיבה המדויקת אינה ידועה, אין דבר שניתן לעשות כדי להפחית את הסיכון ללידת ילד עם מצב זה.

אבל אם את רוצה לדעת יותר על הסיכויים שלך להביא ילד לעולם עם בעיה גנטית, את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך על ביצוע בדיקות גנטיות .

מה קורה אם לילד שלי יש תסמונת PHACE? למה לצפות?

אם לילדכם יש מצב זה, הוא יצטרך לעבור בדיקות סדירות אצל רופא המשפחה שלו ומומחים בתחומים שונים (למשל, קרדיולוג, נוירולוג, רופא עיניים) כדי לוודא שהתסמינים שלו אינם משפיעים על איכות חייו . זהו מצב הדורש טיפול ארוך טווח.

מצב זה יכול להשפיע לא רק על הילד, אלא גם עליך ועל שאר המשפחה. לכן, חשוב מאוד לחשוב על בריאותך הנפשית. יש אנשים שמוצאים הקלה וכוח רבים משיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש .

אז מהי תוחלת החיים של אדם הסובל ממצב זה? זה באמת תלוי בחומרת התסמינים של הילד ובאילו איברים המחלה פגעה.

ילדים עם נזק מוחי ולב חמורים נוטים יותר לתוחלת חיים קצרה יותר. עם זאת, אם לילד יש תסמינים קלים והם מטופלים היטב, הוא יכול לחיות חיים נורמליים.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש אחת מהתופעות הבאות, הקפידו לפנות לרופא:

• אם יש לך קושי באכילה או בשתייה
• אם הילד אינו עומד באבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו, כלומר, אם הוא מתפתח מאוחר (למשל, לא מחזיק את צווארו מורם בזמן, לא הולך, לא מדבר).
• אם אינך מגיב לדברים באופן ויזואלי, כלומר, אם אתה רואה משהו מוזר בעיניך.
• אם אתם רואים נקודה אדומה, שטוחה וגדולה על גופכם (כמו המנגיומה).

מתי כדאי לקחת את הילד לבית החולים במהירות?

אם אתם רואים משהו כזה, קחו את ילדכם לחדר המיון הקרוב ביותר מיד , או התקשרו ל-1990:

• אם אתה מראה סימנים של שבץ מוחי (למשל, צניחה פתאומית של צד אחד של הפנים, אובדן תפקוד הזרוע, חוסר יכולת לדבר).
• אם יש לך התקף.
• אם אתם מתקשים לנשום, אם אתם מרגישים שאתם עומדים לחנוק.
• אם קצב הלב אינו סדיר, או אם התינוק מכחיל.

שאלות לשאול את הרופא/גברת

אתם יכולים לשאול את הרופא או האחות של ילדכם שאלות כמו אלה. אלו יעזרו לכם להבין את המצב:

• האם לילד שלי באמת יש תסמונת PHACE? האם עליי לעשות בדיקות נוספות כדי לאשר זאת?
• האם ילדי זקוק לניתוח ? אם כן, מדוע ומתי?
• האם יש טיפול להיפטר מההמנגיומה של ילדי? האם היא תרפא לחלוטין?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים אלה? מהן?
• מהם הדברים שעלינו להיזהר מהם במיוחד עבור הילד?
• מה תהיה תוחלת החיים של ילדי?
• האם הילד יוכל לחיות חיים נורמליים עם מצב זה?

לבסוף, משהו שכדאי לזכור

כשאתם מגלים שלילדכם יש מצב נדיר ואתם לא יודעים עליו הרבה, אתם עלולים להרגיש המומים, עצובים ומפוחדים מאוד. קשה מאוד להאמין. זה יכול להיות בעל השפעה רגשית עצומה עליכם ועל משפחתכם.

חלק מהילדים חיים גם בבגרות עם מצב זה. עם זאת, עבור אחרים, תוחלת החיים עשויה להתקצר עקב תסמינים חמורים. הצטרפות לקבוצת תמיכה, או שיחה עם יועץ גנטי או איש מקצוע בתחום בריאות הנפש , יכולים להיות מקור נהדר לנחמה וכוח עבורך ועבור משפחתך בתקופה זו. לכן אל תהססו לקבל את העזרה הזו.

זכרו, אתם לא לבד. ישנם רופאים, אחיות ורבים אחרים שיכולים לעזור לכם להתמודד עם האתגרים הללו, להקשיב לשאלותיכם ולספק לכם את המידע שאתם צריכים. לכן, הישארו חזקים ונסו לתת לילדכם את הטוב ביותר שהוא צריך.

` תסמונת PHACE, המנגיומה, מחלות מולדות, מומים במוח, מומי לב, מומים עורקיים, מומים בעיניים, מחלות גנטיות, מחלות נדירות, בריאות הילד