האם הלסת התחתונה של התינוק שלך קטנה? האם הוא משמיע צליל מוזר כשהוא שותה חלב? - בואו נלמד על תסמונת פייר רובין

האם שמתם לב פעם שהלסת התחתונה והסנטר של תינוקכם שזה עתה נולד קטנים מדי? האם נראה שהוא מתקשה לנשום, במיוחד כשהוא שוכב על גבו? האם נראה שהוא נחנק מעט מחלב? זה נורמלי שאמא תרגיש מפוחדת כשהיא רואה דברים כאלה. היום נדבר על מצב נדיר אך חשוב שיכול לגרום לתסמינים אלה. אנו קוראים לו תסמונת פייר רובין (PRS).

מהי תסמונת פייר רובין (PRS)?

במילים פשוטות, תסמונת פייר רובין (PRS) היא מום מולד נדיר המתרחש בזמן התפתחות התינוק ברחם. רופאים מכנים זאת לעיתים "רצף פייר רובין". מצב זה משפיע בעיקר על פניו של התינוק, ובמיוחד על הפה והלסת. בעיות אלו עלולות להקשות על התינוק לנשום, לינוק או לשתות מבקבוק.

תחשבו על זה, חלקי הפנים שלנו צריכים להתפתח לפי הסדר. לאחר שהלסת התחתונה נוצרת כראוי, הלשון מגיעה למקומה המתאים. לאחר מכן נוצר החך העליון. אבל ב-PRS, הסדר הזה מופרע. לכן זה לפעמים נקרא "רצף".

מצב זה אינו נפוץ במיוחד. בממוצע, רק כאחד מכל 8,500 ילדים נמצא בסיכון לפתח מצב זה. לכן אל תיבהלו כשאתם שומעים על כך. אך חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

איך אני יודע/ת אם לתינוק שלי יש PRS? מהם התסמינים העיקריים?

לעיתים קרובות, רופאים יכולים לראות סימנים אלה מיד עם לידת התינוק. ישנם כמה שינויים פיזיים ותסמינים הנראים בעיקר בתסמונת PRS. בואו נבחן אותם בנפרד.

למה זה קורה? מה הסיבה לכך?

למעשה, רופאים עדיין לא מצאו את הסיבה המדויקת לכך, אך אנו יודעים שזה עשוי להיגרם על ידי מספר מוטציות גנטיות המתרחשות במהלך התפתחות התינוק ברחם.

הרצף של זה הוא כדלקמן:

1. ראשית, הלסת התחתונה של התינוק אינה מתפתחת כראוי. היא גדלה קטן מאוד.

2. מכיוון שהלסת התחתונה קטנה, ללשון אין מקום לנוח כראוי, והיא נדחפת למעלה ואחורה (לכיוון הגרון).

3. הלשון עולה כך וחוסמת את דרכי הנשימה העליונות.

4. בשלב זה, שני חלקי החיך העליון של התינוק אמורים להיסגר יחד. אך מכיוון שהלשון שעלתה מצטלבת, שני חלקי החיך אינם יכולים להתחבר יחד, מה שמשאיר פער באמצע.

לפעמים זה יכול להיות תורשתי. לדוגמה, PRS יכול להופיע כמאפיין של מצבים גנטיים אחרים, כמו תסמונת סטיקלר.

האם מצב זה מסוכן? האם עלולים להיווצר סיבוכים?

זה נורמלי להרגיש פחד כששומעים את זה. PRS יכול לנוע בין קל לחמור . ברמה קלה, זו לא בעיה גדולה.

עם זאת, אם יש לך PRS חמור, סיבוכים מסכני חיים עלולים להתרחש עקב חסימה מתמשכת של דרכי הנשימה.

• מצוקה נשימתית: חסימה מוחלטת של דרכי הנשימה.
• רמות חמצן נמוכות בדם (היפוקסמיה): חוסר חמצן לגוף.
• יתר לחץ דם ריאתי: לחץ מוגבר בכלי הדם המובילים דם מהלב לריאות.
• אי ספיקת לב: יכולתו של הלב לתפקד כראוי נפגעת עקב העומס עליו לשאת.

איך בדיוק הרופא מגלה את זה?

ברוב המקרים, רופא ילדים יכול לזהות תסמינים אלה במהלך בדיקה שגרתית בבית החולים לאחר לידת התינוק.

אם לתינוק יש מצב קל מאוד, ייתכן שהוא לא יהיה מורגש בלידה. עם זאת, אם התינוק אינו עולה במשקל או משמיע קולות מוזרים בזמן הנשימה, הרופא עשוי לחשוד.

אם יש ספק, הרופא עשוי לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקה גופנית מלאה: כאן, נבחן בקפידה את שלושת התסמינים העיקריים עליהם דיברנו (סנטר קטן, לשון דחופה לאחור, חיך שסוע).
• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת): בדיקה זו מסייעת לראות בבירור את מבנה ומיקום עצמות הפנים של התינוק.
• מחקר שינה: בדיקה זו נעשית כדי לקבוע אם לתינוק יש דום נשימה בשינה חסימתי (OSA), מצב שבו הנשימה נעצרת במהלך השינה עקב נפילת הלשון לאחור.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול תלוי בחומרת התסמינים של התינוק.

PRS קל

מצבם של ילדים מסוימים אינו כה חמור. ככל שהם מתבגרים, גם הלסת התחתונה שלהם גדלה. כאשר הלסת התחתונה גדלה, ללשון יש מקום לנוח, כך שהיא פשוט מפסיקה ליפול לגרון. אז גם הקושי בנשימה נעלם. ילדים כאלה עשויים לא להזדקק לניתוח כלשהו.

הרופא מייעץ לך:

• תנוחת שינה של תינוק: סובבו את ראשו של התינוק הצידה והניחו אותו על בטנו כדי להירדם. פעולה זו מאפשרת לכוח המשיכה לדחוף את הלשון קדימה, ולפתוח את דרכי הנשימה לנשימה. לעולם אל תשכיבו את תינוקכם לישון בתנוחה זו ללא ייעוץ של רופא.
• שיטות הנקה מיוחדות: מומלץ להשתמש בכוסות ובקבוקים מיוחדים, ולהאכיל את התינוק במצב זקוף.

PRS חמור

אם לתינוק יש קושי רב בנשימה ואינו מסוגל לינוק, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.

• אוסטאוגנזה של הסחת לסת תחתונה: זהו הניתוח הנפוץ ביותר. בהליך זה, המנתח שובר את עצם הלסת התחתונה של התינוק לשניים ומחדיר מכשיר קטן ביניהן. לאחר מכן, במשך מספר ימים, המכשיר מסובב כדי להרחיק את שני חלקי העצם זה מזה. הרווח ביניהן מתמלא בעצם חדשה. בדרך זו, ניתן להאריך בהדרגה את הלסת התחתונה. ככל שהלסת מתארכת, הלשון מתקדמת קדימה, ופותחת את דרכי הנשימה.
• טרכאוסטומיה: אם קשיי הנשימה חמורים, יוצרים חור קטן בחלק הקדמי של הצוואר ומחדירים צינור ישירות לקנה הנשימה כדי לעזור לתינוק לנשום. זה נעשה כדי להציל את חיי התינוק במקרה חירום.
• הידבקות לשון-שפתיים: זהו הליך פחות נפוץ. בהליך זה, קצה הלשון נתפר באופן זמני לשפה התחתונה. זה מונע מהלשון ליפול לתוך הגרון. בהמשך, כאשר לסת התינוק גדלה, התפרים נחתכים ומסירים.

מה עליי לעשות כהורה?

כשאת מגלה שלתינוק שלך יש מצב זה, את עלולה להרגיש מוצפת בדברים רבים לחשוב עליהם. זה נורמלי. זכרי, את ותינוקך לא לבד. הרופאים וצוות בית החולים תמיד שם כדי לעזור לך.

הם יסבירו לך את הדברים האלה:

• כיצד להתמודד עם תסמיני תינוקך: תקבלי הסבר מפורט על ניתוחים וטיפולים אחרים, היתרונות והחסרונות שלהם, כך שתוכלי לקבל את ההחלטה הטובה ביותר עבור תינוקך.
• איך לטפל בתינוק בבית: איך להרדים אותו, איך להניק, מה לעשות במקרה חירום וכו'. אל תפחדו לשאול שאלות שוב ושוב אם אינכם מבינים.
• קבוצות תמיכה ושירותים: תוכלו למצוא מידע על קבוצות תמיכה אליהן יכולים להצטרף הורים אחרים לילדים עם בעיות דומות. שיחה עם מישהו שעבר את אותו הדבר כמוכם יכולה להיות הקלה גדולה.

עליך לשאול את רופא התינוק שלך את השאלות הבאות:

• עד כמה מצבו של התינוק שלי חמור?
• האם יש לו בעיות רפואיות נוספות מלבד PRS?
• האם היית ממליץ על ניתוח? למה?