ייתכן ששמתם לב שהקטן שלכם נראה קצת יותר אדיש מילדים אחרים, מתקשה להחזיק את צווארו ישר, או שהוא עולה במשקל לאט מאוד. או, כמבוגר, האם אתם חשים עייפות וסחרחורת יוצאות דופן כשאתם עולים במדרגות או הולכים למרחקים קצרים? הסיבה לכך עשויה להיות מצב נדיר שמעולם לא שמעתם עליו. זה בדיוק מה שאנחנו מדברים עליו היום.
במילים פשוטות, מהי מחלת פומפה?
חשבו על גופנו כמפעל גדול. מפעל זה זקוק לעובדים שונים (חלבונים/ אנזימים ) כדי לעבוד. מחלת פומפה מתרחשת כאשר אחד העובדים (חלבון מסוים) שמפרק גליקוגן , סוג של סוכר בגופנו, ומייצר אנרגיה, חסר או אינו פועל כראוי.
כעת, לאחר שהעובד הזה איננו, במקום להפוך לאנרגיה, סוג הסוכר הזה, הנקרא גליקוגן, מתחיל להצטבר בתוך תאי גופנו, במיוחד במקומות כמו שרירים, לב וכבד . זה כמו חומרי גלם שנערמים במפעל. הצטברות גליקוגן זו פוגעת באיברים אלה ומחלישה את תפקודם.
מחלה זו ידועה גם בשם "חוסר GAA" או " מחלת אגירת גליקוגן מסוג II ( GSD )".
מה גורם למחלה הזו?
מחלת פומפה היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שאנו יורשים אותה מהורינו. עם זאת, כדי לפתח את המחלה, עליך לקבל את הגן הפגום למחלה גם מהאם וגם מהאב .
אם אדם יורש רק גן פגום אחד, הוא לא יראה תסמינים של המחלה. אך הוא יהיה נשא של המחלה. משמעות הדבר היא שהוא יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו.
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים של מחלה זו, גיל הופעתה וחומרת המחלה יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. ניתן לחלק אותה לשתי קטגוריות עיקריות.
| זמן הופעת המחלה | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| סוג התחלה תינוקית (מכמה חודשים ועד שנה) |
|
| סוג הופעה מאוחרת (בכל גיל, מילדות ועד זקנה) |
|
כיצד לאבחן את המחלה בצורה מדויקת?
מכיוון שתסמינים אלה דומים לעיתים קרובות לאלה של מצבים אחרים, האבחון יכול להיות מעט מסובך. הרופא שלך עשוי לשאול שאלות כמו אלה כדי לעזור לך להבין את המצב:
- האם אתה מרגיש חולשה, נופל לעתים קרובות, או מתקשה ללכת, לרוץ או לעלות במדרגות?
- האם אתה מתקשה לנשום, במיוחד בלילה או בשכיבה?
- האם יש לך כאב ראש כשאתה מתעורר בבוקר?
- האם אתה מרגיש עייפות קיצונית לאורך היום?
- האם מישהו במשפחה שלך סבל מתסמינים אלה?
בנוסף לשאלות אלו, ניתן לבצע גם בדיקות כדי לשלול מצבים רפואיים אחרים. אם יש חשד למחלת פומפה, בדיקות אלו מבוצעות כדי לאשר את האבחנה:
- בדיקת דם: בדיקה זו בודקת עד כמה החלבון (האנזים) החסר פועל.
- ביופסיה של שריר: נלקחת חתיכה קטנה של שריר ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לראות כמה גליקוגן מאוחסן בה.
- בדיקה גנטית:הם מחפשים ישירות את הפגם הגנטי שגורם למחלה.
הדבר החשוב ביותר הוא שיכול לקחת זמן לאבחן את המחלה הזו. זה יכול לקחת עד 3 חודשים עבור תינוק, ואף 7-9 שנים עבור מבוגר. לכן חשוב להיות סבלניים.
מהם הטיפולים?
למרות שאין כיום תרופה למחלה זו, ישנם טיפולים יעילים מאוד שיכולים לשלוט בתסמינים ולהאריך את החיים. חשוב ביותר להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר , במיוחד עבור תינוקות.
הטיפול העיקרי הוא טיפול אנזימים חלופי (ERT) . במילים פשוטות, מדובר במתן אנזים (חלבון) לגוף, שחסר או חסר, באמצעות זריקה. לאחר קבלת הזריקה, הגוף מסוגל לפרק את הגליקוגן בסוכר. חלק מהתרופות המשמשות לכך הן:
- `מיוזיים` (לעתים קרובות לתינוקות)
- לומיזים
- `Nexviazyme` (לסוג המחלה המאוחר)
בנוסף, קיים טיפול חדש שאושר למבוגרים שאינם מגיבים היטב לטיפול בתכשיר ERT. הוא משתמש בשילוב של שתי תרופות הנלקחות כזריקה ('פומביליטי') וכמוסות ('אופפולדה').
דברים שכדאי לקחת בחשבון כשחיים עם מחלה זו
לחיות עם מחלת פומפה יכול להיות מאתגר, לכן חשוב לקבל תמיכה לעצמך ולמשפחתך. ניתן גם להצטרף לקבוצות תמיכה בהן אנשים אחרים עם המחלה יכולים לשתף חוויות ולקבל עצות מעשיות.
לדוגמה, אם קשה לבלוע מזון, ניתן להוסיף למזון חומרים מעבים. יש אנשים שיצטרכו לקבל מזון דרך צינור הזנה כדי לקבל את התזונה הדרושה להם.
מכיוון שמחלה זו משפיעה על חלקים רבים בגוף, את/ה זקוק/ה לתמיכה של צוות רופאים מומחים.
- קרדיולוג
- נוירולוג
- מטפל נשימתי
- תְזוּנַאִי
בעזרת התמיכה של כולם נוכל להתמודד עם התסמינים ולהישאר בריאים.
מסר לקחת הביתה
- מחלת פומפה היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה מהורים.
- התסמינים העיקריים הם חולשת שרירים וקשיי נשימה.
- המחלה יכולה להתבטא בשתי צורות: בינקות ובבגרות המאוחרת.
- על ידי אבחון המחלה מוקדם ככל האפשר והתחלת טיפול אנזימים חלופי (ERT), ניתן למזער את הנזק שנגרם על ידי המחלה.
- אם לכם או לילדכם יש ספקות לגבי תסמינים אלה, פנו לרופא ללא דיחוי ופנו לייעוץ.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך