האם הדם שלך נמצא בסיכון לקרישת דם? (מוטציה בגן פרותרומבין) בואו נלמד על זה בפשטות

האם שמעתם פעם על מישהו שפתאום חווה רגל נפוחה וכואבת, ורופא אמר לו שיש לו קריש דם ברגל? או על אדם צעיר ובריא שפתאום חווה קשיי נשימה וכאבים בחזה ואושפז בבית חולים? כשאנחנו שומעים דברים כאלה, אנחנו עשויים לתהות מה קורה. ברוב הפעמים, אנחנו רואים דברים כמו הזדקנות והשמנת יתר כסיבה לכך. עם זאת, לפעמים הסיבה יכולה להיות משהו כמו צבע העיניים שלנו, מרקם השיער שלנו, או גן שאנו יורשים מהורינו. היום נדבר על מצב גנטי כזה שמגביר את הסיכון לקרישי דם. זה נקרא מוטציה בגן פרותרומבין .

במילים פשוטות, מהי מוטציה זו של גן הפרותרומבין?

זה אולי נשמע כמו שם מדעי, אבל הסיפור פשוט מאוד. בואו נבחן תחילה כיצד מתרחשת קרישת דם בדרך כלל בגופנו. כשנפצעים, מעט דם זורם ואז מפסיק לאחר זמן מה, נכון? הסיבה לכך היא שמערכת קרישת הדם בגופנו מופעלת. סוגים רבים של חלבונים עוזרים בכך. אנו קוראים לחלבונים אלה גורמי קרישה. פרותרומבין הוא חלבון כזה. שם נוסף לכך הוא גורם II . בדרך כלל, גופנו מייצר רק את כמות הפרותרומבין שהוא צריך. עם זאת, בגופו של אדם עם מוטציה גנטית הנקראת מוטציית גן פרותרומבין, חלבון זה, הנקרא פרותרומבין, מיוצר בכמות גדולה בהרבה מהנדרש . דמיינו, מה יקרה אם מישהו יוסיף חמש או שש כפות סוכר לכוס תה במקום שתי כפות סוכר? בדיוק כמו שתה טעים מתוק מדי, כאשר רמות הפרותרומבין עולות, הדם שלנו הופך להיות קצת יותר "דביק", או נוטה יותר לקרישת דם. זה מגביר את הסיכון להיווצרות קרישי דם בוורידים, גם ללא כל פגיעה. קרישי דם אלה נוצרים בוורידים העמוקים של הרגליים. אנו קוראים למצב זה פקקת ורידים עמוקה (DVT) . לעיתים, חלק מקריש הדם הזה יכול להישבר ולחסום וריד בריאות. זהו מצב מסוכן מאוד, הנקרא תסחיף ריאתי (PE) .

איך משיגים את הגן הזה? מהם הומוזיגוטים והטרוזיגוטים?

קל מאוד להבין זאת. אנו מקבלים כל גן כעותק אחד מאמנו ועותק אחד מאבינו. חשבו על הגן הזה שמייצר פרותרומבין. 1. הטרוזיגוטי: אתם מקבלים את הגן הפגום הזה מאמו או מאביכם, כלומר, רק מאחד ההורים שלכם. האדם השני מקבל את הגן הבריא והתקין. אנשים רבים בסרי לנקה וברחבי העולם סובלים ממצב זה. במקרה זה, הסיכון לקרישי דם גבוה מעט יותר מאשר לאדם הממוצע. באופן כללי, שניים או שלושה מתוך 1,000 אנשים עם מצב זה נמצאים בסיכון לפתח קריש דם. 2.הומוזיגוט: זה די נדיר. מה שקורה כאן הוא שאתה מקבל את הגן הפגום גם מהאם וגם מהאב שלך. משמעות הדבר היא שאתה מקבל את שני העותקים של הגן הפגום משני ההורים . במקרה זה, הסיכון לקרישי דם גבוה פי כמה מאשר אצל אלו שהם "הטרוזיגוטים".

האם ילדיי יירשו זאת ממני?

זוהי בעיה שיש להורים רבים.

• אם יש לך את המצב הומוזיגוטי (כלומר, שני עותקי הגן פגומים), בוודאות תעביר גן פגום אחד לכל אחד מילדיך .
• אם אתם הטרוזיגוטיים (כלומר, יש לכם רק גן פגום אחד), יש סיכוי של 50% שאחד מילדיכם יירשו את הגן הזה. זה כמו הטלת מטבע; ייתכן שתקבלו אותו או שלא.

מהם התסמינים של מצב זה?

הנה הדבר הכי חשוב. אין תסמינים ספציפיים למוטציה הגנטית הנקראת מוטציית גן פרותרומבין. כלומר, גם אם יש לכם את הגן הזה בגוף, לא תרגישו שום הבדל או קושי. אנשים רבים אפילו לא יודעים שיש להם את הגן הזה, והם חיים את כל חייהם ללא היווצרות קרישי דם. אז איפה הבעיה? הבעיה מתעוררת רק אם נוצר קריש דם עקב הגן הזה. אז אנחנו רואים את התסמינים הקשורים לקריש הדם הזה.

האם ישנם דברים נוספים מלבד גנים שמגבירים את הסיכון לקרישי דם?

כן, בהחלט. אמרנו שלא כל מי שיש לו את הגן הזה יפתח קרישי דם. עם זאת, כאשר אחד או יותר מהגורמים הבאים קיימים, הסיכון יכול לעלות. זה כמו לשפוך בנזין על מדורה.

• עישון: עישון פוגע בכלי הדם ומגביר את הסיכון לקרישי דם .
• ניתוח: לאחר ניתוח גדול, ייתכן שתהיו מרותקים למיטה במשך מספר ימים, מה שעלול להוביל לירידה בזרימת הדם ולקרישי דם.
• השמנת יתר : ככל שמשקל הגוף עולה, סיכון זה עולה ככל שמופעל לחץ רב יותר על הוורידים.
• הריון: במהלך ההריון, הסיכון לקרישי דם עולה באופן טבעי עקב שינויים הורמונליים בגוף והלחץ על הוורידים הנגרם על ידי התינוק הגדל.
• נטילת גלולות למניעת הריון או טיפול הורמונלי: הסיכון עלול להיות מוגבר על ידי הורמון האסטרוגן הכלול בחלק מגלולות למניעת הריון ובטיפול הורמונלי.
• הזדקנות: הסיכון לקרישי דם עולה באופן טבעי עם הגיל.
• להישאר באותה תנוחה זמן רב מדי:
• שהייה במיטה בבית החולים במשך ימים רבים.
• חבישת גבס כששוברים רגל.
• נסיעה במטוס, אוטובוס או מכונית במשך שעות רבות בכל פעם.

איך אני מגלה אם יש לי את המצב הזה?

לא ניתן לגלות זאת באמצעות בדיקת דם רגילה (כמו ספירת דם מלאה). לשם כך נדרשת בדיקה גנטית ספציפית. הדבר נעשה על ידי לקיחת דגימת דם. עם זאת, רופא לא אומר לכולם לעשות בדיקה זו. בדרך כלל, רופא חושד בכך ומורה על בדיקה במקרים הבאים:

• אם היה לך יותר מקריש דם אחד בעבר.
• אם נוצר לך קריש דם כשהיית צעיר, בריא, וללא מחלות אחרות.
• אם לקרוב משפחה קרוב במשפחתך (אם, אב, אחים ואחיות) יש בעיה מסוג זה של קרישת דם.

כיצד מטפלים בזה?

כאן עלינו להבהיר שתי נקודות. 1. טיפול במוטציות גנטיות: על פי המדע הרפואי הנוכחי, אין דרך לטפל או לשנות את הגנים שלנו. משמעות הדבר היא שמוטציית הגן פרותרומבין תישאר איתך למשך שארית חייך. 2. טיפול בקרישי דם: עם זאת, אנו יכולים לשלוט בסיכון לקרישי דם הנגרמים על ידי גן זה ולטפל בקריש דם שנוצר . אם יש לך DVT או PE, הרופא שלך יתחיל לעיתים קרובות את הטיפול על ידי מתן סוג של תרופה המונעת קרישי דם (מה שאנו מכנים בדרך כלל מדללי דם). במונחים רפואיים, אלה נקראים נוגדי קרישה . במצבי חירום מסוימים, תרופות הנקראות תרומבוליטים ניתנות בזריקה כדי להמיס ולהסיר את קריש הדם. לעיתים רחוקות מאוד, ניתן להשתמש בקטטר או בניתוח כדי להסיר את קריש הדם. משך הטיפול משתנה מאדם לאדם. עבור אנשים מסוימים, נטילת התרופה במשך כשלושה חודשים מספיקה. אחרים עשויים להזדקק ליטול תרופות מדללות דם למשך שארית חייהם. הרופא שלך יקבל החלטה זו על סמך מצבך וגורמי הסיכון שלך.

כיצד מצב זה משפיע על ההריון?

זהו נושא חשוב עבור נשים רבות.

• אם יש לך מוטציה זו בגן פרותרומבין וסבלת מקריש דם בעבר , הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך ליטול מדלל דם במינון נמוך (כגון הפרין) מדי יום לאורך כל ההריון ולמשך מספר שבועות לאחר לידת התינוק. זריקות מסוג זה אינן מזיקות לתינוקך.
• עם זאת, גם אם יש לך גן זה, אם מעולם לא היה לך קריש דם בחייך , בדרך כלל אינך זקוקה לטיפול כלשהו במהלך ההריון.

מתי כדאי לפנות לרופא?

זה מאוד חשוב. זיהוי התסמינים ונקיטת פעולה מוקדמת יכולים למנוע מצבים חמורים. לבסוף, אל תיבהלו אם תגלו שיש לכם מוטציה בגן פרותרומבין. זכרו, רוב האנשים עם גן זה יכולים לחיות חיים בריאים ללא כל בעיות. הדבר החשוב ביותר הוא להיות מודעים לכך, להימנע מגורמי סיכון (כגון עישון, השמנת יתר), לחיות אורח חיים בריא ולפנות מיד לייעוץ רפואי אם אתם מפתחים תסמינים כלשהם של קריש דם. מוטציה בגן פרותרומבין, מוטציה בפקטור II, קרישת דם, פקקת ורידים עמוקה, תסחיף ריאתי, DVT, PE, מחלות גנטיות, מדללי דם, נוגדי קרישה